Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): безопасность и высокая точность

Ожидание малыша — это время радости, надежд и, конечно, волнений. Каждая будущая мама хочет быть уверенной в здоровье своего ребенка. В современной медицине существует надежный и безопасный способ получить важную информацию о генетическом развитии плода на ранних сроках беременности — неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ. Этот высокоточный метод позволяет оценить риск наличия у плода определенных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, не представляя при этом никакой угрозы для здоровья матери и ребенка. НИПТ открывает новые возможности для своевременного информирования и принятия обоснованных решений, обеспечивая спокойствие и уверенность будущим родителям.

Что такое неинвазивный пренатальный тест и как он работает

Неинвазивный пренатальный тест — это современный скрининговый метод, который позволяет оценить риск развития у плода наиболее распространенных хромосомных аномалий. В его основе лежит анализ внеклеточной ДНК плода, которая в небольшом количестве циркулирует в крови матери. Во время беременности через плаценту в кровоток женщины попадают мельчайшие фрагменты генетического материала развивающегося плода. Эти фрагменты могут быть выделены и проанализированы.

Суть НИПТ заключается в том, что по количеству определенных хромосомных фрагментов в крови матери можно судить о вероятности наличия лишних или отсутствующих хромосом у плода. Например, при синдроме Дауна (трисомии 21) присутствует дополнительная, третья копия 21-й хромосомы. Современные технологии секвенирования позволяют обнаружить это увеличение количества ДНК 21-й хромосомы в образце крови матери, что указывает на высокий риск развития данного синдрома у плода. Это открытие стало настоящим прорывом в пренатальной диагностике, предоставив будущим родителям уникальную возможность получить важную генетическую информацию без каких-либо инвазивных вмешательств.

Как проводится неинвазивный пренатальный тест: просто и без рисков

Процедура проведения неинвазивного пренатального теста максимально проста и абсолютно безопасна как для беременной женщины, так и для будущего ребенка. Все, что требуется для исследования, — это небольшой образец венозной крови матери. Никаких сложных манипуляций, специальной подготовки или дискомфорта, кроме обычного забора крови, не требуется. Этот аспект является ключевым преимуществом неинвазивного пренатального теста перед инвазивными диагностическими процедурами, такими как амниоцентез или биопсия хориона, которые сопряжены с определенными, хотя и минимальными, рисками для беременности.

Обычно неинвазивный пренатальный тест рекомендуется проводить, начиная с 10-й недели беременности, когда концентрация фетальной ДНК в крови матери достигает достаточного для анализа уровня. Результаты исследования, как правило, становятся известны в течение 7-14 дней. Понимание того, что процедура является рутинной и не несет угроз, помогает снизить тревожность будущих мам.

Ниже представлены ключевые этапы проведения неинвазивного пренатального теста:

• Консультация со специалистом: Врач акушер-гинеколог или генетик объясняет суть теста, его возможности и ограничения, помогает принять информированное решение.
• Забор крови: Производится стандартный забор венозной крови из вены на руке, как при обычном клиническом анализе.
• Лабораторный анализ: Образец крови отправляется в специализированную лабораторию, где происходит выделение и анализ внеклеточной ДНК плода.
• Получение результатов: Результаты интерпретируются врачом, который затем подробно объясняет их будущим родителям, предлагая дальнейший план действий при необходимости.

Высокая точность неинвазивного пренатального теста: что он выявляет

Неинвазивный пренатальный тест обладает очень высокой точностью в скрининге на наиболее распространенные хромосомные аномалии. Его способность обнаруживать измененное количество генетического материала плода значительно превосходит точность традиционного биохимического скрининга первого триместра. НИПТ может выявлять с точностью более 99% такие состояния, как синдром Дауна, а также с высокой степенью достоверности указывает на риск синдромов Эдвардса и Патау.

Помимо этих аутосомных трисомий, неинвазивный пренатальный тест также позволяет оценить риск аномалий половых хромосом, таких как синдром Тернера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром трипло-Х (XXX) и синдром Джейкобса (XYY). Важно понимать, что НИПТ — это скрининговый, а не диагностический тест. Это означает, что он показывает вероятность (риск) наличия той или иной аномалии, а не ставит окончательный диагноз. Высокий риск по результатам неинвазивного пренатального теста всегда требует подтверждения с помощью инвазивных диагностических процедур.

Основные хромосомные аномалии, выявляемые неинвазивным пренатальным тестом, включают:

Показания к неинвазивному пренатальному тесту: кому рекомендован НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест может быть рекомендован любой беременной женщине, желающей получить максимально полную информацию о генетическом здоровье своего будущего ребенка без рисков, связанных с инвазивными процедурами. Однако существуют определенные показания, при которых проведение НИПТ особенно рекомендовано, поскольку эти факторы повышают риск развития хромосомных аномалий у плода.

К основным показаниям для проведения неинвазивного пренатального теста относятся:

• Возраст матери: Беременность у женщин старше 35 лет является одним из ключевых факторов риска, так как с возрастом значительно увеличивается вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями.
• Отклонения по результатам биохимического скрининга или УЗИ: Если результаты стандартного скрининга первого триместра (УЗИ и биохимический анализ крови) выявили повышенный риск хромосомных аномалий, НИПТ может быть предложен в качестве уточняющего исследования, чтобы избежать инвазивной диагностики.
• Наличие хромосомных аномалий в анамнезе: Если в предыдущих беременностях были случаи рождения детей с хромосомными нарушениями или выкидыши, связанные с такими аномалиями, неинвазивный пренатальный тест может помочь оценить риск в текущей беременности.
• Беспокойство родителей: Нередко будущие родители просто хотят убедиться в отсутствии генетических рисков и получить максимально точную информацию, чтобы снизить свою тревожность. Неинвазивный пренатальный тест позволяет им обрести такую уверенность.

Отличия неинвазивного пренатального теста от других скрининговых методов

Неинвазивный пренатальный тест представляет собой значительный шаг вперед по сравнению с традиционными методами скрининга первого триместра беременности. Основное отличие НИПТ от биохимического скрининга (который измеряет уровень определенных белков и гормонов в крови матери) и ультразвукового исследования (которое оценивает анатомические маркеры, такие как толщина воротникового пространства) заключается в его гораздо более высокой точности и специфичности. Традиционные скрининги выявляют лишь группу риска, и частота ложноположительных результатов у них выше, что может привести к ненужным тревогам и дополнительным, иногда инвазивным, исследованиям.

В то время как комбинированный скрининг первого триместра может иметь точность около 85-90% для синдрома Дауна, неинвазивный пренатальный тест показывает эффективность выше 99% для выявления этого синдрома, а также других распространенных трисомий. НИПТ анализирует непосредственно генетический материал плода, что делает его гораздо более надежным методом для оценки риска. Однако важно помнить, что и НИПТ, и традиционные скрининги являются именно скрининговыми тестами, а не диагностическими. Это означает, что ни один из них не ставит окончательный диагноз, а лишь указывает на вероятность наличия патологии.

Преимущество неинвазивного пренатального теста заключается в том, что он существенно сокращает потребность в инвазивных процедурах (амниоцентезе, биопсии хориона), которые, несмотря на низкий риск, все же связаны с небольшим риском осложнений, таких как выкидыш. Если неинвазивный пренатальный тест показывает низкий риск, это дает будущим родителям гораздо большее спокойствие, и инвазивные вмешательства, как правило, не требуются.

Что означают результаты неинвазивного пренатального теста и дальнейшие действия

Получение результатов неинвазивного пренатального теста — это важный момент для каждой семьи. Важно понимать, как правильно интерпретировать эти результаты и что делать дальше. Как правило, результаты НИПТ формулируются как "низкий риск" или "высокий риск" по конкретным хромосомным аномалиям.

Если неинвазивный пренатальный тест показывает "низкий риск", это означает, что вероятность наличия у плода исследованных хромосомных аномалий очень мала. В подавляющем большинстве случаев это успокаивает родителей и не требует дальнейших диагностических процедур. Вы можете быть значительно спокойнее за генетическое здоровье вашего ребенка, хотя важно помнить, что ни один тест не дает 100% гарантии отсутствия всех возможных аномалий, так как НИПТ исследует лишь наиболее распространенные.

Если неинвазивный пренатальный тест показывает "высокий риск", это не является окончательным диагнозом, но указывает на значительную вероятность наличия аномалии. В такой ситуации необходимо пройти подтверждающую диагностику. Обычно это инвазивные процедуры, такие как амниоцентез (забор околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона (забор фрагмента плаценты), которые позволяют получить клетки плода для прямого генетического анализа (кариотипирования). Только после такой диагностики можно будет поставить окончательный диагноз. Врачи-генетики окажут полную поддержку и проведут подробную консультацию, объяснив все дальнейшие шаги, чтобы вы могли принять информированное решение.

Частые опасения и заблуждения о неинвазивном пренатальном тесте

Вокруг любого нового медицинского метода могут возникать опасения и заблуждения. Неинвазивный пренатальный тест не исключение, и многие будущие родители приходят на консультацию с рядом вопросов, которые отражают их естественное беспокойство. Развеем самые распространенные из них:

• "НИПТ опасен для ребенка или вызывает боль?" Это одно из самых больших заблуждений. Неинвазивный пренатальный тест абсолютно безопасен для плода, поскольку он требует лишь забора венозной крови у матери. Для женщины процедура не болезненнее обычного анализа крови. В отличие от инвазивных методов, нет никакого риска прерывания беременности или других осложнений для плода.
• "НИПТ дает 100% гарантию здоровья ребенка?" Нет, неинвазивный пренатальный тест является скрининговым тестом, а не диагностическим. Он имеет очень высокую точность для выявления конкретных хромосомных аномалий, но не дает абсолютной гарантии отсутствия всех возможных генетических или врожденных патологий. Результат "низкий риск" означает крайне низкую вероятность исследуемых состояний, но не исключает их полностью, а также не охватывает все редкие синдромы и структурные аномалии.
• "Если НИПТ показал высокий риск, это точно больной ребенок?" Категорически нет. "Высокий риск" означает лишь повышенную вероятность. Это сигнал для проведения дополнительного, подтверждающего диагностического исследования (амниоцентез или биопсия хориона), которое и поставит окончательный диагноз. Важно не паниковать, а доверять рекомендациям врача-генетика и пройти все необходимые этапы.
• "НИПТ может выявить пол ребенка?" Да, многие неинвазивные пренатальные тесты действительно могут с высокой точностью определить пол плода, анализируя наличие Y-хромосомы в крови матери. Однако основная цель теста — скрининг на хромосомные аномалии, а не определение пола.

Важно помнить, что каждый случай индивидуален, и все ваши вопросы и опасения стоит обсудить с лечащим врачом, чтобы получить самую точную и актуальную информацию.

Список литературы

1. Демидова И.И. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода: современное состояние вопроса // Акушерство и гинекология: новости, мнения, обучение. — 2017. — № 4 (18). — С. 83-92.
2. Акушерство: национальное руководство. Под ред. Э.К. Айламазяна, В.И. Кулакова, В.Е. Радзинского, Г.М. Савельевой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 1088 с.
3. Clinical Practice Guideline: Prenatal Screening and Diagnosis for Chromosomal Aneuploidies. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Obstetrics & Gynecology. — 2020. — Vol. 136, No. 4. — P. e48-e64.
4. Grati F.R., Viora E., Malvestiti F. et al. Non-invasive prenatal testing (NIPT): results of a multicentre European study on 10 000 pregnancies. — Prenatal Diagnosis. — 2022. — Vol. 42, No. 1. — P. 60-68.