Высокий риск анеуплоидии по скринингу: пошаговый план действий

Получение результатов скрининга, указывающих на высокий риск анеуплоидии, может вызвать сильную тревогу и растерянность. Важно понимать, что высокий риск – это не диагноз, а лишь статистическая вероятность, требующая дальнейшего уточнения. Этот результат является сигналом к более детальному обследованию, которое поможет либо развеять опасения, либо подготовиться к возможным особенностям развития ребенка. Предлагаем вам четкий и последовательный план действий, который поможет пройти этот непростой период максимально информированно и спокойно.

Что означает «высокий риск анеуплоидии» по результатам скрининга

Анеуплоидия – это состояние, при котором у плода присутствует аномальное количество хромосом (например, лишняя или недостающая хромосома). Наиболее известными примерами анеуплоидий являются синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Скрининг первого или второго триместра беременности (также известный как комбинированный скрининг или пренатальный скрининг) – это комплекс исследований, который оценивает вероятность наличия хромосомных аномалий у плода, но не является диагностическим тестом.

Он включает в себя ультразвуковое исследование (оценку толщины воротникового пространства, носовой кости и других маркеров) и биохимический анализ крови матери (измерение уровня свободной бета-ХГЧ и PAPP-A). Специальная программа на основе этих данных, а также возраста матери и других факторов, рассчитывает индивидуальный риск. Результат "высокий риск анеуплоидии" означает, что рассчитанная вероятность превышает установленный пороговый уровень, например, 1:100 или 1:250. Это не означает, что аномалия точно есть, но указывает на необходимость дальнейших, более точных исследований.

Первый шаг: консультация генетика и акушера-гинеколога

Получив результат скрининга с высоким риском, первым и самым важным шагом является незамедлительная консультация с квалифицированным врачом-генетиком и вашим акушером-гинекологом. Эти специалисты помогут вам разобраться в значении полученных данных, оценят ваш индивидуальный случай и предложат оптимальный план дальнейших действий.

Во время консультации врач-генетик подробно объяснит, что именно означает ваш результат, учитывая все факторы – ваш возраст, данные УЗИ, биохимические показатели крови и ваш семейный анамнез. Он также ответит на все ваши вопросы и развеет возможные страхи, связанные с неопределенностью. Важно понимать, что каждый случай уникален, и общие статистические данные могут быть некорректно применены без индивидуальной оценки. Врач оценит соотношение риска возможной анеуплоидии и рисков, связанных с диагностическими процедурами. Не стесняйтесь задавать любые вопросы, даже если они кажутся вам неловкими или очевидными. Цель этой консультации – получить полную картину и принять информированное решение о следующих шагах.

Дополнительная неинвазивная оценка: Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

После первичной консультации с генетиком одним из рекомендованных этапов может стать проведение Неинвазивного пренатального теста, или НИПТ. Этот тест является значительно более точным скрининговым методом по сравнению с комбинированным скринингом первого триместра и позволяет с высокой степенью вероятности определить наличие наиболее распространенных хромосомных аномалий.

Неинвазивный пренатальный тест проводится путем анализа небольшого образца венозной крови матери. В крови беременной женщины циркулируют фрагменты ДНК плода, которые можно выделить и исследовать на предмет возможных хромосомных нарушений. НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью (до 99% для синдрома Дауна), что делает его очень надежным инструментом для уточнения высокого риска, выявленного при стандартном скрининге. Преимущество Неинвазивного пренатального теста в его полной безопасности для плода и матери, поскольку он не связан с инвазивными процедурами. Однако важно помнить, что НИПТ, как и любой скрининговый тест, не является стопроцентным диагнозом и в редких случаях может давать ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Его задача – либо значительно снизить подозрение на анеуплоидию, либо подтвердить высокий риск и направить на инвазивную диагностику для окончательного подтверждения. Обсудите с вашим врачом, какие виды анеуплоидий покрывает выбранный вами вариант Неинвазивного пренатального теста, так как существуют расширенные панели.

Подтверждающая диагностика: Инвазивные методы

Если после консультации генетика и, возможно, проведения Неинвазивного пренатального теста риск анеуплоидии остается высоким или требуется стопроцентное подтверждение диагноза, следующим шагом будет рассмотрение инвазивных методов пренатальной диагностики. Эти процедуры позволяют получить клетки плода или плаценты для прямого анализа кариотипа, то есть полного набора хромосом.

Инвазивные методы являются диагностическими, то есть дают окончательный ответ о наличии или отсутствии хромосомной аномалии. Важно обсудить с врачом все риски и преимущества каждой процедуры в вашей конкретной ситуации.

Существуют три основных вида инвазивной пренатальной диагностики:

• Биопсия хориона. Это процедура забора небольшого образца ткани хориона (будущей плаценты), содержащего клетки плода. Проводится обычно между 10 и 13 неделями беременности. Забор может осуществляться трансцервикально (через шейку матки) или трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем УЗИ. Преимуществом биопсии хориона является возможность получить результат на ранних сроках беременности. Риск осложнений, таких как самопроизвольный выкидыш, составляет примерно 0,5–1%.

• Амниоцентез. При амниоцентезе врач под контролем УЗИ вводит тонкую иглу через брюшную стенку в полость матки и забирает небольшое количество амниотической жидкости. В этой жидкости содержатся клетки плода, которые затем культивируются и анализируются. Процедура проводится обычно между 15 и 20 неделями беременности. Риск осложнений, включая самопроизвольный выкидыш, сопоставим с биопсией хориона или немного ниже, составляя около 0,1–0,3%.

• Кордоцентез. Это процедура забора крови из пуповины плода, которая проводится значительно позже, обычно после 20-й недели беременности. Кордоцентез используется реже и, как правило, в случаях, когда другие методы неинформативны или сроки не позволяют их применить. Риск осложнений несколько выше, чем при биопсии хориона или амниоцентезе.

Важно помнить, что выбор конкретного инвазивного метода зависит от срока беременности, клинической ситуации и рекомендаций вашего лечащего врача-генетика. После обсуждения всех "за" и "против" вы сможете принять взвешенное решение.

Для лучшего понимания различий между инвазивными методами, рассмотрите следующую таблицу:

Ожидание результатов и принятие решений

Период ожидания результатов после проведения инвазивной диагностики может быть одним из самых эмоционально напряженных. Важно подготовиться к этому и обеспечить себе максимальную поддержку.

Сроки получения результатов зависят от выбранного метода исследования (стандартный кариотип, FISH-тест, хромосомный микроматричный анализ) и лаборатории, но обычно составляют от нескольких дней до 2–3 недель. В это время очень важно сохранять спокойствие и избегать излишнего стресса. Окружите себя поддерживающими людьми, найдите занятие, которое помогает отвлечься, и не стесняйтесь обращаться за помощью к психологу, если чувствуете, что справляться самостоятельно становится сложно.

В случае, если инвазивная диагностика подтверждает наличие анеуплоидии, следующим этапом станет обсуждение диагноза и возможных вариантов дальнейших действий с командой специалистов. В нее могут входить врач-генетик, акушер-гинеколог, неонатолог, педиатр, а при необходимости и узкие специалисты, а также медицинский психолог. Вам будет предоставлена полная информация о специфике обнаруженной аномалии, ее прогнозе, возможных методах коррекции и вариантах ухода за ребенком после рождения. Принятие решения о пролонгировании или прерывании беременности – это крайне личный и сложный выбор, который полностью зависит от вашей семьи. Врачи предоставят всю необходимую информацию, но никогда не будут настаивать на каком-либо варианте, уважая ваше право на осознанный выбор. Вам будет предложен перинатальный консилиум, где будут собраны мнения всех необходимых специалистов для максимально полного информирования и поддержки.

Жизнь после диагноза: Поддержка и дальнейшие действия

Независимо от того, каким окажется окончательный результат диагностики, очень важно понимать, что вы не останетесь одни. Система здравоохранения и различные общественные организации предоставляют обширную поддержку семьям, столкнувшимся с диагнозом анеуплоидии.

Если диагноз анеуплоидии подтвержден, и вы принимаете решение сохранить беременность, важно начать подготовку к рождению ребенка с особыми потребностями. Это включает:

• Комплексное планирование родов: обсуждение тактики ведения беременности и родов с акушерами, выбор специализированного родильного дома, где смогут оказать всю необходимую помощь новорожденному.

• Консультации со специалистами: встреча с неонатологами, педиатрами, а при необходимости и другими узкими специалистами (кардиологами, неврологами), которые будут наблюдать ребенка после рождения. Это поможет заранее понять, с какими особенностями вы можете столкнуться и какая помощь потребуется.

• Психологическая поддержка: работа с психологом поможет справиться с эмоциональным стрессом, принять ситуацию и подготовиться к новому этапу жизни. Многие семьи находят поддержку в группах для родителей детей с аналогичными диагнозами.

• Изучение информации: получение достоверных данных о конкретной анеуплоидии, ее особенностях, доступных методах лечения и развития ребенка.

Если диагноз не подтвержден, и вы получаете заключение о нормальном кариотипе плода, это станет огромным облегчением. В этом случае вы можете продолжать беременность в обычном режиме, соблюдая все рекомендации вашего акушера-гинеколога. Однако стоит помнить, что пережитый стресс может оставить след. Не стесняйтесь обратиться к психологу для проработки переживаний, если они продолжают беспокоить вас или влияют на ваше эмоциональное состояние.

Список литературы

1. Акушерство. Национальное руководство. Под ред. Савельевой Г.М., Сухих Г.Т., 3-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017.
2. Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка. Клинические рекомендации. — М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
3. Бочков Н.П. Медицинская генетика. Учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2004.
4. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics & Gynecology. 2020 Nov;136(5):e48-e67.