Преимплантационное генетическое тестирование для здорового будущего ребенка

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это современная диагностическая процедура, которая проводится в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Ее основная цель — выявить хромосомные аномалии или моногенные заболевания у эмбрионов еще до их переноса в полость матки. Это позволяет значительно повысить шансы на наступление и успешное вынашивание здоровой беременности, а также снизить риск рождения ребенка с тяжелыми наследственными патологиями. Проведение ПГТ помогает семьям с генетическими рисками обрести уверенность в здоровье будущего малыша.

Что такое ПГТ и кому оно может быть рекомендовано

Преимплантационное генетическое тестирование представляет собой комплексный анализ генетического материала эмбриона на ранней стадии его развития, обычно на 5–6-й день, когда он достигает стадии бластоцисты. На этом этапе у эмбриона берут несколько клеток из его внешней оболочки (трофэктодермы), которая в будущем сформирует плаценту. Важно понимать, что сама внутренняя клеточная масса, из которой будет развиваться плод, при этом не затрагивается, что делает процедуру максимально безопасной. Этот анализ позволяет с высокой точностью определить, несет ли эмбрион в себе генетические или хромосомные нарушения.

Процедура рекомендуется не всем парам, проходящим ЭКО. Существует ряд медицинских показаний, при которых ее проведение наиболее оправданно. Ниже приведены основные группы пациентов, которым может быть показано преимплантационное генетическое тестирование:

• Возраст женщины старше 35 лет. С возрастом значительно увеличивается риск возникновения хромосомных аномалий в яйцеклетках, что может привести к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, или к самопроизвольному прерыванию беременности.
• Привычное невынашивание беременности. Если в анамнезе у женщины было два и более выкидыша на ранних сроках, причиной этого часто являются именно хромосомные аномалии эмбриона.
• Неудачные попытки ЭКО в прошлом. Повторяющиеся неудачи имплантации могут быть связаны с тем, что переносимые эмбрионы имели генетические дефекты, несовместимые с развитием.
• Наличие у одного или обоих родителей наследственных заболеваний. Если в семье есть случаи моногенных заболеваний (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия), ПГТ позволяет отобрать для переноса эмбрионы, не унаследовавшие мутацию.
• Выявленные хромосомные перестройки у родителей. Сбалансированные транслокации или другие структурные изменения хромосом у родителей могут не проявляться у них самих, но приводить к формированию эмбрионов с несбалансированным набором хромосом.
• Тяжелый мужской фактор бесплодия. В некоторых случаях серьезные нарушения сперматогенеза могут быть связаны с повышенным риском хромосомных аномалий у эмбрионов.

Основные виды преимплантационного генетического тестирования

В зависимости от цели исследования и типа искомых аномалий, существует несколько видов ПГТ. Выбор конкретного метода зависит от медицинской истории семьи и рекомендаций врача-репродуктолога и генетика. Понимание различий между ними помогает осознанно подойти к планированию семьи.

Как проходит процедура ПГТ: основные этапы

Процесс преимплантационного генетического тестирования интегрирован в цикл ЭКО и включает несколько последовательных шагов. Каждый этап требует слаженной работы репродуктологов, эмбриологов и генетиков. Понимание этой последовательности поможет подготовиться к процедуре и снизить уровень тревожности.

1. Подготовка и стимуляция суперовуляции. Женщина проходит гормональную терапию для созревания нескольких яйцеклеток в одном менструальном цикле.
2. Пункция фолликулов и оплодотворение. Созревшие яйцеклетки извлекаются из яичников и оплодотворяются спермой партнера или донора в лабораторных условиях, чаще всего методом ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида).
3. Культивирование эмбрионов. Оплодотворенные яйцеклетки развиваются в специальном инкубаторе в течение 5–6 дней до стадии бластоцисты.
4. Биопсия трофэктодермы. На этом этапе эмбриолог с помощью микроинструментов аккуратно отделяет 3–5 клеток от внешней оболочки эмбриона. Этот материал отправляется в генетическую лабораторию для анализа.
5. Генетический анализ. Специалисты-генетики исследуют полученный материал с использованием современных молекулярно-генетических методов, например секвенирования нового поколения (NGS).
6. Криоконсервация эмбрионов. Пока готовится результат анализа (это может занять от нескольких дней до нескольких недель), все прошедшие биопсию эмбрионы замораживаются (витрифицируются). Это позволяет дождаться результатов без вреда для их качества.
7. Перенос эуплоидного эмбриона. После получения результатов выбирается эмбрион без генетических и хромосомных аномалий. В следующем менструальном цикле его размораживают и переносят в полость матки.

Точность и безопасность преимплантационного генетического тестирования

Два главных вопроса, которые волнуют будущих родителей, — это точность диагностики и безопасность самой процедуры для эмбриона. Современные технологии позволяют дать на них уверенные и позитивные ответы. Точность современных методов ПГТ, таких как NGS, достигает 98–99 %. Это означает, что вероятность ошибки крайне мала. Тем не менее, важно помнить, что преимплантационное генетическое тестирование является скрининговым, а не на 100 % диагностическим методом. После наступления беременности женщине все равно рекомендуется проходить стандартный пренатальный скрининг (УЗИ и биохимические маркеры), а в случае необходимости — подтверждающую инвазивную диагностику (например, амниоцентез).

Что касается безопасности, многочисленные исследования показывают, что биопсия трофэктодермы, выполненная опытным эмбриологом на стадии бластоцисты, не наносит вреда дальнейшему развитию эмбриона. Процедура не повышает риск врожденных пороков развития у детей по сравнению с детьми, рожденными в результате ЭКО без ПГТ. Забор клеток из внешней оболочки не затрагивает внутреннюю клеточную массу, из которой формируется сам плод, что обеспечивает высокий профиль безопасности.

Психологическая и этическая сторона ПГТ

Решение о проведении преимплантационного генетического тестирования — это не только медицинский, но и серьезный эмоциональный и этический шаг. Пары сталкиваются с большим психологическим напряжением: ожидание результатов ЭКО, затем ожидание итогов генетического анализа. Одним из самых сложных моментов может стать ситуация, когда по результатам ПГТ не оказывается ни одного эмбриона, рекомендованного к переносу. Это тяжелый опыт, который требует психологической поддержки и обязательного обсуждения дальнейших действий с лечащим врачом и генетиком.

С этической точки зрения, основной целью ПГТ является предотвращение рождения детей с тяжелыми, часто несовместимыми с жизнью генетическими заболеваниями. Выбор пола ребенка по немедицинским показаниям в большинстве стран, включая Россию, запрещен. Тестирование направлено исключительно на отбор здоровых эмбрионов, что дает паре шанс на рождение здорового ребенка и избавляет будущего человека от страданий, связанных с тяжелой болезнью.

Как подготовиться к программе ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием

Подготовка к ЭКО с ПГТ — это комплексный процесс, который требует тщательного планирования и вовлеченности обоих партнеров. Грамотный подход к подготовке повышает шансы на успех и помогает легче пройти через все этапы. Вот основные шаги, которые необходимо предпринять:

• Консультация с репродуктологом и генетиком. Это первый и самый важный шаг. Врач оценит ваши медицинские показания, объяснит все нюансы процедуры, риски и шансы на успех. Генетик поможет определить, какой вид ПГТ необходим в вашем случае, и интерпретирует результаты.
• Комплексное обследование. Оба партнера должны пройти полное медицинское обследование согласно стандартам для программ ВРТ. Это включает анализы крови, гормональные исследования, УЗИ, кариотипирование (анализ хромосомного набора родителей) и другие тесты по назначению врача.
• Ведение здорового образа жизни. За 2–3 месяца до начала программы рекомендуется отказаться от вредных привычек (курение, алкоголь), нормализовать вес, сбалансированно питаться и избегать стрессов. Это положительно сказывается на качестве половых клеток.
• Психологическая подготовка. Процедура ЭКО с ПГТ может быть эмоционально истощающей. Важно заручиться поддержкой близких или обратиться к психологу, специализирующемуся на вопросах репродукции. Открытый диалог с партнером и врачом поможет справиться с тревогой.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация» (утв. Министерством здравоохранения РФ, 2021 г.).
2. Генетика: Учебник для вузов / под ред. акад. РАМН В. И. Иванова. — М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. — 638 с.
3. Кулаков В. И., Леонов Б. В., Кузьмичев Л. Н. (ред.). Лечение женского и мужского бесплодия. Вспомогательные репродуктивные технологии. — М.: Медицинское информационное агентство, 2005. — 592 с.
4. Harper J. C., Wilton L., Traeger-Synodinos J., et al. The ESHRE PGD Consortium: 10 years of data collection. Hum Reprod Update. 2012;18(3):234-247.
5. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. Fertil Steril. 2018;109(3):429-436.
6. Gardner D. K., Lane M. (eds.). Human Embryonic Culture. — Springer, 2017. — 257 p.