Скрининги и УЗИ при беременности: какие бывают и зачем нужны

Пренатальные скрининги и УЗИ при беременности — это комплекс стандартных обследований, которые позволяют оценить риски хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода. Эта система оценки включает два основных компонента: ультразвуковое исследование (УЗИ) для детального изучения анатомии ребенка и биохимический анализ крови матери, измеряющий уровень специфических маркеров — белков и гормонов, связанных с беременностью.

Основная цель таких обследований — не поставить диагноз, а выделить группу женщин с повышенной вероятностью рождения ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) или дефекты нервной трубки. Результаты скрининга всегда представляются в виде расчета индивидуального риска, например, 1:1000, что означает один случай патологии на тысячу беременностей с такими же показателями.

Процедуры проводятся в строго определенные сроки: первый комбинированный скрининг — в 11–13 недель, второй — в 16–20 недель. При выявлении высокого риска по результатам пренатального скрининга могут быть рекомендованы уточняющие методы диагностики, такие как неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или инвазивные процедуры, например, амниоцентез, для получения окончательного диагноза.

Пренатальные скрининги и УЗИ: что это такое и почему они так важны

Система пренатальных обследований — это не просто набор анализов, а продуманный многоступенчатый подход, признанный мировым медицинским сообществом золотым стандартом ведения беременности. Его основная задача — предоставить будущим родителям и врачам максимально полную информацию о развитии плода на самых ранних этапах. Это позволяет своевременно выявить группы высокого риска по хромосомным патологиям и врожденным аномалиям, чтобы разработать дальнейшую тактику наблюдения и, при необходимости, углубленной диагностики.

Ключевые цели пренатального обследования

Комплексный подход, сочетающий ультразвуковую и биохимическую оценку, преследует несколько фундаментальных целей. Каждая из них вносит свой вклад в общую картину здоровья будущего ребенка и спокойствие родителей.

• Оценка индивидуальных рисков. Главная цель — не найти болезнь, а рассчитать вероятность ее наличия. Программа анализирует ваши личные данные (возраст, анамнез), результаты УЗИ и показатели крови, чтобы выдать индивидуальный прогноз.
• Раннее выявление пороков развития. Ультразвуковое исследование позволяет детально изучить анатомию плода и обнаружить многие структурные аномалии, такие как пороки сердца, дефекты нервной трубки или аномалии конечностей, задолго до рождения.
• Уточнение срока беременности. Особенно на первом УЗИ точное измерение копчико-теменного размера (КТР) плода позволяет установить гестационный возраст с точностью до нескольких дней, что критически важно для правильной интерпретации всех последующих тестов.
• Информационная поддержка семьи. Полученные данные дают возможность родителям принять взвешенное и осознанное решение о дальнейших действиях, будь то дополнительная диагностика или специальная подготовка к рождению ребенка с особенностями.

Два столпа пренатальной оценки: УЗИ и анализ крови

Эффективность скрининга основана на комбинации двух разных, но взаимодополняющих методов. Ультразвуковое исследование дает визуальную информацию об анатомии и физических маркерах плода, в то время как биохимический анализ крови матери отражает гормональный и белковый фон беременности, который может меняться при определенных патологиях. Совмещение этих данных значительно повышает точность расчета рисков.

Для лучшего понимания, как работают эти два метода, рассмотрим их основные задачи в таблице:

Как интерпретировать результаты: понятие риска

Результат скрининга — это не диагноз «да» или «нет», а статистическая вероятность, выраженная в виде дроби. Например, риск 1:5000 означает, что из 5000 женщин с такими же показателями только у одной родится ребенок с данной патологией. Этот риск считается низким.

Высоким риском обычно считается показатель, превышающий пороговое значение, чаще всего 1:100. Это означает, что из 100 женщин с аналогичными результатами у одной может родиться ребенок с хромосомной аномалией. Важно понимать: высокий риск — это не приговор, а лишь медицинское показание для проведения более точных, уточняющих исследований, таких как НИПТ или инвазивная диагностика. Любые результаты скрининга необходимо обсуждать с лечащим врачом или врачом-генетиком, который поможет правильно их интерпретировать и составить план дальнейших действий без лишней тревоги.

Скрининг первого триместра (11–13 недель): двойной тест и первое УЗИ

Первый пренатальный скрининг — это комплексное обследование, которое проводится строго в период с 11 недель 0 дней до 13 недель 6 дней беременности. Оптимальным считается срок 12–13 недель. Его главная цель — рассчитать индивидуальные риски рождения ребенка с наиболее частыми хромосомными аномалиями (синдромами Дауна, Эдвардса и Патау) и выявить некоторые серьезные пороки развития на раннем этапе. Исследование состоит из двух обязательных частей, которые проводятся в один день или с разницей не более 2–3 дней: ультразвукового исследования и биохимического анализа венозной крови матери.

Этап 1: Экспертное ультразвуковое исследование

Первое плановое УЗИ — это гораздо больше, чем просто возможность увидеть будущего ребенка. Это ключевой диагностический инструмент, который позволяет врачу оценить множество параметров. Процедура может проводиться как трансабдоминально (через живот), так и трансвагинально (с помощью специального датчика, вводимого во влагалище) для лучшей визуализации.

Что оценивает врач во время УЗИ

Во время исследования специалист проводит тщательные измерения и осмотр плода. Вот основные параметры, на которые обращают внимание:

• Копчико-теменной размер (КТР). Это измерение длины плода от макушки до копчика. На его основе с высокой точностью определяется срок беременности, что является основой для корректной интерпретации всех последующих анализов.
• Толщина воротникового пространства (ТВП). Один из важнейших маркеров хромосомных аномалий. Врач измеряет небольшое скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Увеличение этого показателя выше нормы может указывать на повышенный риск синдрома Дауна, а также других генетических синдромов и пороков сердца.
• Носовая кость (НК). У плодов с синдромом Дауна носовая кость часто бывает уменьшена (гипоплазия) или не визуализируется вовсе на этом сроке. Оценка ее наличия и размера — важный дополнительный маркер.
• Дополнительные маркеры. Квалифицированный специалист также может оценить кровоток в венозном протоке и наличие или отсутствие трикуспидальной регургитации (обратного заброса крови через клапан сердца). Отклонения в этих показателях также могут повышать риск хромосомных патологий.
• Общая анатомия. Проводится первичный осмотр основных структур: головного мозга, костей черепа, конечностей, желудка, мочевого пузыря и передней брюшной стенки для исключения грубых пороков развития.

Этап 2: Биохимический скрининг («двойной тест»)

После УЗИ беременная женщина сдает кровь из вены для определения уровня двух специфических белков. Эти показатели, отражающие работу плаценты и состояние плода, анализируются в комплексе с данными УЗИ.

• PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А). Этот белок вырабатывается плацентой и играет важную роль в ее правильном росте и функционировании. При синдромах Дауна, Эдвардса и некоторых других состояниях его уровень в крови матери обычно снижен.
• Свободная β-субъединица ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Этот гормон также вырабатывается плацентой. Его уровень значительно повышается при риске синдрома Дауна и, наоборот, резко снижается при рисках синдромов Эдвардса и Патау.

Объединение данных и расчет рисков

Полученные результаты УЗИ и анализа крови, а также индивидуальные данные женщины (возраст, вес, наличие вредных привычек, этническая принадлежность, данные о предыдущих беременностях) вносятся в специальную сертифицированную программу (например, «Астрайя» или «Приска»). Программа, используя сложные алгоритмы, рассчитывает итоговый, индивидуальный риск по трем основным трисомиям.

Для наглядности в таблице ниже показано, как изменяются основные маркеры при наиболее частых хромосомных патологиях.

Полученное заключение с расчетом рисков (например, 1:1500) не является диагнозом. Это лишь статистическая вероятность, которая помогает врачу и будущим родителям определить необходимость дальнейшего более углубленного обследования. Даже если риск определен как высокий, это повод для спокойного обсуждения с врачом следующих шагов, а не для паники.

Скрининг второго триместра (16–20 недель): тройной/четверной тест и анатомическое УЗИ

Второй скрининг — это комплексное обследование, которое проводится в середине беременности, как правило, между 16-й и 20-й неделями. Его основная цель — детально оценить анатомию плода для выявления возможных пороков развития и уточнить риски хромосомных аномалий, особенно если первый скрининг не был пройден или его результаты требуют дополнительного анализа. Этот этап состоит из двух ключевых частей: биохимического анализа крови и подробного ультразвукового исследования.

Этап 1: Биохимический скрининг («тройной» или «четверной» тест)

Если скрининг первого триместра был пропущен, женщине могут предложить биохимический скрининг второго триместра. Он менее точен для расчета рисков трисомий по сравнению с комбинированным тестом первого триместра, но остается важным инструментом диагностики, особенно для выявления дефектов нервной трубки. В зависимости от возможностей лаборатории проводится один из двух вариантов анализа.

Тройной тест

Этот анализ крови оценивает уровень трех ключевых маркеров. Вот что они означают:

• АФП (альфа-фетопротеин). Это белок, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом плода. Его повышенный уровень в крови матери может указывать на высокий риск дефектов нервной трубки (например, расщепление позвоночника — spina bifida) или дефектов передней брюшной стенки. Сниженный уровень АФП, в свою очередь, является одним из маркеров синдромов Дауна и Эдвардса.
• ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Общий уровень этого гормона (в отличие от свободной β-субъединицы в первом триместре) анализируется снова. Его показатели повышаются при риске синдрома Дауна и снижаются при риске синдрома Эдвардса.
• Свободный (неконъюгированный) эстриол. Это стероидный гормон, который вырабатывается плацентой и надпочечниками плода. Его уровень отражает состояние фетоплацентарного комплекса. Снижение концентрации свободного эстриола может свидетельствовать о риске синдрома Дауна или Эдвардса.

Четверной тест

Это расширенная версия тройного теста, которая включает еще один показатель, который повышает точность диагностики, особенно в отношении синдрома Дауна.

• Ингибин А. Белок, который также продуцируется плацентой. Его уровень значительно повышается при риске синдрома Дауна.

Этап 2: Анатомическое УЗИ

Ультразвуковое исследование во втором триместре — одно из самых важных за всю беременность. К этому сроку плод уже достаточно большой, чтобы врач мог детально рассмотреть строение всех его органов и систем. Это исследование часто называют «анатомическим», так как его главная задача — исключить врожденные пороки развития. Во время УЗИ специалист последовательно оценивает следующие структуры:

• Головной мозг и череп: оцениваются структуры мозга (мозжечок, боковые желудочки, большая цистерна), целостность костей черепа.
• Лицо: осматривается профиль, носогубный треугольник для исключения расщелин, глазницы.
• Позвоночник: проверяется его целостность на всем протяжении в продольном и поперечном сечениях.
• Сердце и грудная клетка: проводится детальный осмотр четырех камер сердца, магистральных сосудов, легких и диафрагмы.
• Органы брюшной полости: врач осматривает желудок, кишечник, почки, мочевой пузырь и место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке.
• Конечности: подсчитывается количество пальцев (если это возможно), оценивается наличие и длина всех длинных трубчатых костей рук и ног.
• Плацента, пуповина и околоплодные воды: определяется расположение плаценты, ее толщина и структура, количество сосудов в пуповине (в норме их три) и объем околоплодных вод.
• Шейка матки: измеряется ее длина (цервикометрия) для оценки риска преждевременных родов.

В таблице ниже показаны типичные изменения биохимических маркеров второго триместра при различных состояниях.

По результатам второго скрининга также формируется заключение с расчетом индивидуальных рисков. Если ультразвуковое исследование выявляет какие-либо отклонения в строении органов плода или биохимические маркеры указывают на высокий риск, врач предложит план дальнейших действий, который может включать консультацию генетика, проведение экспертного УЗИ или инвазивной диагностики для получения точного диагноза.

УЗИ и обследования в третьем триместре (после 30 недель): оценка роста и допплерометрия

Третий триместр — это финишная прямая, на которой основное внимание врачей и будущей мамы сосредоточено на росте и самочувствии плода. Если предыдущие скрининги были направлены на выявление врожденных аномалий, то исследования на поздних сроках беременности призваны оценить функциональное состояние ребенка, его готовность к родам и работу системы «мать-плацента-плод». Обычно третье плановое УЗИ назначают в промежутке 30–34 недель.

Основные цели третьего скринингового УЗИ

Это исследование является комплексной оценкой состояния плода и помогает врачу составить план ведения родов. Специалист обращает внимание на следующие ключевые параметры:

• Оценка темпов роста плода. Проводится фетометрия — измерение основных размеров ребенка для определения его предполагаемого веса и соответствия сроку беременности.
• Положение и предлежание плода. Определяется, как ребенок расположен в матке (продольно, поперечно, косо) и какая часть его тела находится ближе к выходу — головка (головное предлежание) или тазовый конец (тазовое предлежание). Эта информация критически важна для планирования способа родоразрешения.
• Состояние плаценты. Оценивается ее расположение (чтобы исключить предлежание плаценты), толщина и степень зрелости. Преждевременное старение плаценты может указывать на плацентарную недостаточность.
• Количество околоплодных вод. Измеряется индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Отклонения от нормы (маловодие или многоводие) могут быть признаками различных состояний, требующих дополнительного контроля.
• Повторный осмотр анатомии. Врач еще раз осматривает органы и системы плода, чтобы исключить пороки развития с поздним проявлением.

Фетометрия: как оценивают рост и вес плода

Фетометрия — это ключевая часть УЗИ в третьем триместре, позволяющая оценить, достаточно ли хорошо ребенок растет и развивается. Врач измеряет несколько стандартных показателей, которые затем сравниваются с нормативными таблицами для данного срока гестации.

К основным фетометрическим показателям относятся:

• Бипариетальный размер (БПР) — расстояние между теменными костями головки.
• Окружность головы (ОГ).
• Окружность живота (ОЖ) — этот показатель особенно важен, так как он одним из первых реагирует на недостаток питательных веществ.
• Длина бедренной кости (ДБ).

На основе этих измерений специальная программа рассчитывает предполагаемую массу плода (ПМП). Если показатели значительно отклоняются от нормы, это может свидетельствовать о задержке роста плода (ЗРП) или, наоборот, о слишком крупном плоде (макросомии), что требует более тщательного наблюдения и коррекции тактики ведения беременности.

Допплерометрия: оценка кровотока в системе «мать-плацента-плод»

Допплерометрия — это специализированный вид ультразвукового исследования, который позволяет оценить скорость и характер кровотока в сосудах. Это неинвазивный и безопасный метод, который дает бесценную информацию о том, насколько эффективно плод снабжается кислородом и питательными веществами через плаценту. Исследование помогает выявить скрытую плацентарную недостаточность и гипоксию (кислородное голодание) плода еще до появления клинических симптомов.

Во время допплерометрии врач оценивает кровоток в следующих сосудах:

• Артерии пуповины. Показывают, насколько хорошо кровь от плаценты поступает к ребенку.
• Маточные артерии. Отражают качество кровоснабжения самой матки и плаценты со стороны материнского организма.
• Средняя мозговая артерия (СМА) плода. Оценка кровотока в этом сосуде помогает понять, страдает ли головной мозг от недостатка кислорода. При гипоксии происходит перераспределение кровотока для защиты жизненно важных органов, и кровоснабжение мозга усиливается, что и фиксирует допплер.

Кардиотокография (КТГ) после 32 недель

Кардиотокография — это еще один важный метод функциональной диагностики, который обычно начинают проводить еженедельно или раз в две недели после 32-й недели беременности. КТГ одновременно регистрирует сердечный ритм плода и сократительную активность матки (тонус).

Процедура проста: на живот беременной женщины крепятся два датчика. Один фиксирует сердцебиение ребенка, второй — напряжение маточной мускулатуры. Исследование длится от 20 до 40 минут. КТГ позволяет оценить реакцию сердечно-сосудистой системы плода на его собственные движения или на сокращения матки. Это надежный способ убедиться, что ребенок чувствует себя комфортно и не испытывает кислородного голодания.

Ниже представлена сравнительная таблица основных обследований в третьем триместре.

Комплексная оценка данных УЗИ, допплерометрии и КТГ позволяет врачу получить полное представление о состоянии плода на поздних сроках. При выявлении каких-либо отклонений может быть назначено дополнительное обследование, госпитализация или принято решение о досрочном родоразрешении в интересах здоровья ребенка.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): высокая точность без риска для плода

В дополнение к стандартным скринингам современная медицина предлагает ещё один высокоточный метод оценки риска хромосомных аномалий у плода — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Это скрининговое исследование, которое анализирует свободно циркулирующую ДНК плода в крови матери, позволяя с высокой вероятностью выявить наиболее частые генетические патологии.

Что такое НИПТ и как он работает

В крови беременной женщины присутствует небольшое количество внеклеточной ДНК плода (в основном плацентарного происхождения). Технология НИПТ позволяет выделить эти фрагменты из образца венозной крови матери и проанализировать их. Этот анализ направлен на выявление анеуплоидий — состояний, при которых количество хромосом в клетках плода отличается от нормы.

Стандартный неинвазивный пренатальный тест с высокой точностью (более 99% для синдрома Дауна) определяет риски следующих состояний:

• Трисомия 21 (синдром Дауна).
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса).
• Трисомия 13 (синдром Патау).
• Анеуплоидии половых хромосом (например, синдром Шерешевского — Тернера, синдром Клайнфельтера).

Кроме того, с помощью этого теста можно с высокой точностью определить пол будущего ребёнка. Расширенные панели НИПТ могут также оценивать риски некоторых микроделеционных синдромов — заболеваний, вызванных отсутствием небольшого фрагмента хромосомы.

Кому и когда рекомендуется проводить НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест можно проводить начиная с 10-й недели беременности, когда концентрация фетальной ДНК в крови матери становится достаточной для анализа. Хотя тест доступен всем желающим, существуют определённые группы, которым он рекомендуется в первую очередь. Ниже перечислены основные показания:

• Высокий риск по результатам комбинированного скрининга первого триместра. НИПТ служит отличным уточняющим методом, позволяющим избежать необоснованной инвазивной диагностики.
• Возраст беременной 35 лет и старше. С возрастом матери статистически возрастает риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.
• Наличие в семье ребёнка с хромосомной патологией.
• Беспокойство женщины относительно здоровья плода, даже при низких рисках по стандартному скринингу.

НИПТ в сравнении с другими методами пренатальной диагностики

Важно понимать место НИПТ среди других исследований. Это скрининговый, а не диагностический метод. Он показывает вероятность, но не ставит окончательный диагноз. В таблице ниже приведено сравнение основных методов.

Как трактовать результаты и что делать дальше

После сдачи анализа, который представляет собой обычный забор крови из вены, результат обычно готов через 7–14 дней. Возможны два основных варианта заключения.

Низкий риск

Такой результат означает, что вероятность наличия у плода исследуемых хромосомных аномалий крайне мала. Это наиболее частый и благоприятный исход, который позволяет будущим родителям чувствовать себя спокойно. Однако важно помнить, что НИПТ не заменяет плановые УЗИ, так как не выявляет структурные аномалии развития органов.

Высокий риск

Высокий риск — это не диагноз. Этот результат указывает на высокую вероятность наличия у плода определённой хромосомной патологии и является прямым показанием для проведения подтверждающей инвазивной диагностики. В такой ситуации необходима консультация врача-генетика, который объяснит значение результата и порекомендует дальнейшие шаги — как правило, проведение амниоцентеза для получения и анализа клеток плода и установления его точного кариотипа. Только инвазивная процедура может подтвердить или опровергнуть диагноз.

Инвазивная диагностика: когда необходимы биопсия хориона и амниоцентез

Инвазивные методы пренатальной диагностики — это процедуры, которые предполагают проникновение в полость матки для получения биологического материала плода (клеток хориона, околоплодных вод или пуповинной крови). В отличие от скринингов, они не оценивают вероятность, а позволяют поставить точный, окончательный диагноз, определив полный хромосомный набор (кариотип) ребёнка. Эти исследования являются «золотым стандартом» в диагностике хромосомных аномалий.

Показания к проведению инвазивной диагностики

Решение о проведении инвазивной процедуры всегда принимается взвешенно, после консультации с врачом-генетиком. Это связано с наличием, хоть и минимального, но существующего риска осложнений. Основные показания для назначения таких исследований:

• Высокий риск хромосомной патологии по результатам комбинированного скрининга первого триместра или НИПТ.
• Обнаружение маркеров хромосомных аномалий или пороков развития плода во время УЗИ.
• Возраст беременной старше 35 лет. Хотя этот фактор сам по себе уже не является абсолютным показанием, он учитывается в совокупности с другими данными.
• Наличие в семье ребёнка с подтверждённой хромосомной болезнью (например, синдромом Дауна).
• Наличие у одного из родителей сбалансированной хромосомной перестройки, которая не проявляется у носителя, но может привести к аномалиям у потомства.

Основные методы: биопсия хориона и амниоцентез

Выбор конкретного метода зависит от срока беременности, показаний и цели исследования. Наиболее часто применяются две процедуры.

Биопсия ворсин хориона (БВХ)

Это получение образца ткани хориона — оболочки плодного яйца, из которой в дальнейшем формируется плацента. Клетки хориона имеют тот же генетический набор, что и клетки плода. Процедура проводится на раннем сроке, обычно с 10-й по 13-ю неделю беременности. Преимущество БВХ — возможность получить диагноз уже в первом триместре. В зависимости от расположения плаценты, доступ может быть трансабдоминальным (через прокол в передней брюшной стенке) или трансцервикальным (через шейку матки).

Амниоцентез

Это забор небольшого количества околоплодных (амниотических) вод, в которых содержатся слущенные клетки кожи и внутренних органов плода. Амниоцентез является наиболее распространённой инвазивной процедурой и обычно выполняется с 16-й по 20-ю неделю беременности. Помимо определения кариотипа, анализ амниотической жидкости позволяет выявить пороки развития нервной трубки (по уровню альфа-фетопротеина) и некоторые наследственные болезни обмена веществ.

Сравнение биопсии хориона и амниоцентеза

Для наглядности основные различия между двумя методами представлены в таблице.

Как проходит процедура и как к ней подготовиться

Несмотря на пугающее название, сама процедура занимает всего несколько минут и проводится под постоянным контролем УЗИ, что обеспечивает её безопасность.

Подготовка

Специальной сложной подготовки не требуется. Перед процедурой необходимо сдать анализы крови на группу и резус-фактор, инфекции. Врач может порекомендовать не опорожнять мочевой пузырь перед исследованием для лучшей визуализации матки. Самое важное — это психологический настрой и спокойствие.

Во время процедуры

Исследование проводится в стерильных условиях. Врач обрабатывает кожу живота антисептиком и под контролем УЗИ вводит тонкую иглу в полость матки, избегая контакта с плодом. Забор материала (вод или ворсин хориона) занимает меньше минуты. Большинство женщин описывают ощущения как давление или лёгкий дискомфорт, сравнимый с обычным уколом.

После процедуры

После завершения манипуляции женщина остаётся под наблюдением на 1–2 часа. В течение следующих 24–48 часов рекомендуется соблюдать физический и половой покой. Могут наблюдаться незначительные тянущие боли внизу живота или скудные кровянистые выделения, которые обычно проходят самостоятельно. При появлении сильной боли, обильного кровотечения или подтекания вод следует немедленно обратиться к врачу.

Возможные риски и осложнения

Главное опасение, связанное с инвазивной диагностикой, — это риск прерывания беременности. Современные данные показывают, что при проведении процедуры опытным специалистом под УЗ-контролем этот риск крайне низок и составляет примерно 1 случай на 300–500 процедур. Другие возможные, но редкие осложнения включают инфицирование, кровотечение или подтекание околоплодных вод. Для профилактики резус-конфликта женщинам с отрицательным резус-фактором после процедуры вводится антирезусный иммуноглобулин.

Что означают результаты

Результат исследования — это кариотип плода. Он может быть нормальным (например, 46,XX для девочки или 46,XY для мальчика), что с точностью почти 100% исключает хромосомные аномалии. Если же кариотип оказывается патологическим (например, 47,XX,+21, что соответствует синдрому Дауна), семья получает исчерпывающую информацию о состоянии здоровья будущего ребёнка. В этой сложной ситуации проводится повторная консультация генетика и перинатального психолога для обсуждения прогноза, дальнейшей тактики ведения беременности и принятия взвешенного и информированного решения.

Как правильно подготовиться к УЗИ и скринингам: практические советы

Правильная подготовка к пренатальным обследованиям — это несложный, но важный шаг, который помогает получить максимально точные результаты и снизить уровень стресса. Хотя большинство процедур не требуют специфических усилий, знание некоторых нюансов сделает визит к врачу более комфортным и эффективным.

Подготовка к ультразвуковому исследованию (УЗИ)

Подготовка к УЗИ зависит от срока беременности и, соответственно, от способа проведения исследования — трансабдоминального (через стенку живота) или трансвагинального (с помощью специального датчика, вводимого во влагалище).

УЗИ в первом триместре (до 14 недель)

На ранних сроках для детальной визуализации эмбриона и структур матки часто используется трансвагинальный метод. В этом случае ключевая рекомендация — прийти на процедуру с опорожнённым мочевым пузырём. Полный мочевой пузырь может смещать матку и мешать получению чёткого изображения. Никакой специальной диеты или других ограничений не требуется.

УЗИ во втором и третьем триместрах

Эти исследования проводятся трансабдоминально. Для скрининга второго триместра (обычно в 18–21 неделю) врач может порекомендовать прийти с умеренно наполненным мочевым пузырём. Для этого достаточно выпить 2–3 стакана воды примерно за час до процедуры и не мочиться. Наполненный мочевой пузырь работает как акустическое окно, приподнимая матку и улучшая видимость, особенно шейки матки.

В третьем триместре, когда матка уже большая, а количество околоплодных вод достаточное, специальное наполнение мочевого пузыря, как правило, не требуется. Уточните этот момент при записи на исследование.

Общие рекомендации для любого УЗИ

• Одежда: Выбирайте удобную одежду, которую легко снять или приподнять, чтобы освободить доступ к животу.
• Питание: За 1–2 дня до процедуры желательно исключить продукты, вызывающие повышенное газообразование в кишечнике (бобовые, капуста, чёрный хлеб, газированные напитки). Газы в петлях кишечника могут затруднять визуализацию.
• Документы: Обязательно возьмите с собой все предыдущие протоколы УЗИ и результаты скринингов. Это позволит врачу оценить динамику развития плода.

Подготовка к биохимическому скринингу (сдача крови)

Биохимический скрининг — это анализ венозной крови на определённые маркеры (например, ХГЧ и PAPP-A). Современные рекомендации по подготовке к этому анализу стали менее строгими, но для максимальной точности стоит придерживаться нескольких правил.

• Питание: Строгого голодания натощак (8–12 часов) для пренатального скрининга обычно не требуется. Однако кровь рекомендуется сдавать утром, после лёгкого завтрака, либо выдержав 3–4 часа после последнего приёма пищи.
• Диета накануне: За 1–2 дня до анализа рекомендуется исключить из рациона жирную, жареную, острую пищу, а также продукты-аллергены (шоколад, цитрусовые, морепродукты). Это помогает избежать хилёза — состояния, при котором сыворотка крови становится мутной из-за большого количества жировых частиц, что может исказить результаты.
• Эмоциональное и физическое состояние: Перед сдачей крови важно избегать сильного стресса и интенсивных физических нагрузок. Рекомендуется посидеть и успокоиться в течение 15–20 минут перед процедурой.
• Медикаменты: Обязательно сообщите врачу обо всех принимаемых лекарствах, так как некоторые препараты могут влиять на уровень гормонов в крови.

Для удобства мы свели ключевые моменты подготовки в одну таблицу.

Психологический настрой: как справиться с волнением

Любое обследование во время беременности — это волнительный момент. Тревога перед скринингом абсолютно нормальна. Главное — не позволять ей мешать вам и помнить, что большинство результатов оказываются хорошими.

• Знание — сила: Понимайте цель исследования. Скрининг — это не диагноз, а оценка вероятностей, инструмент для выявления группы риска, которой может потребоваться дополнительное обследование.
• Подготовьте вопросы: Заранее запишите все вопросы, которые хотите задать врачу УЗИ-диагностики или генетику. Это поможет вам получить всю необходимую информацию и развеять сомнения.
• Не ищите ответы в интернете: До получения официального заключения и консультации специалиста воздержитесь от самостоятельной интерпретации увиденного на экране или поиска информации о «нормах» в сети. Это часто приводит к необоснованным страхам.
• Дышите и расслабляйтесь: Во время самой процедуры УЗИ старайтесь дышать глубоко и ровно. Напряжение мышц живота может ухудшить качество изображения.
• Поддержка близких: Если правила клиники позволяют, возьмите с собой партнёра. Его присутствие может оказать значительную моральную поддержку.

Контрольный список: что взять с собой на обследование

Чтобы ничего не забыть в день исследования, соберите всё необходимое заранее. Вот примерный список:

• Паспорт или другой документ, удостоверяющий личность.
• Полис ОМС или ДМС.
• Направление от лечащего врача.
• Обменная карта беременной.
• Результаты всех предыдущих анализов и УЗИ.
• Чистая пелёнка или полотенце, чтобы постелить на кушетку.
• Бумажные салфетки, чтобы вытереть гель после УЗИ.
• Бутылка негазированной воды (если нужно наполнять мочевой пузырь).
• Лёгкий перекус (яблоко, банан, йогурт), чтобы подкрепиться после сдачи крови.

Что делать при плохих результатах скрининга: без паники — к плану действий

Получить заключение с пометкой «высокий риск» — это всегда стресс. Самое важное, что нужно понять в этот момент: высокий риск по результатам скрининга — это не диагноз. Это статистический показатель, который означает, что вы попали в группу, где вероятность наличия у плода определённой хромосомной аномалии выше, чем в среднем. Этот результат — лишь повод для более углублённого и точного обследования, а не окончательный вердикт.

Шаг 1: Консультация с врачом-генетиком

Первым и обязательным шагом после получения «плохого» скрининга является визит к врачу-генетику. Акушер-гинеколог, ведущий вашу беременность, выдаст направление. Именно генетик — специалист, который может грамотно интерпретировать полученные цифры, сопоставить их с данными УЗИ, вашим возрастом, анамнезом и другими факторами.

Во время консультации врач подробно объяснит, что означает ваш индивидуальный риск (например, 1:100), какие именно маркеры вышли за пределы нормы и почему. Это поможет перевести абстрактные цифры в понятную информацию. Подготовьтесь к разговору, чтобы он был максимально продуктивным. Вот список вопросов, которые стоит задать специалисту:

• Что конкретно означает мой показатель риска?
• Какие факторы, кроме результатов анализов, могли на него повлиять?
• Какие дальнейшие методы диагностики существуют в моём случае?
• Какова точность каждого из предлагаемых методов?
• Какие риски для беременности и плода несёт каждый из этих методов?
• Как скоро можно будет получить результаты дальнейших обследований?

Не стесняйтесь переспрашивать, если что-то непонятно. Задача врача — предоставить вам полную и объективную информацию для принятия взвешенного решения.

Шаг 2: Рассмотрение дальнейшей диагностики

На основе результатов скрининга и консультации генетик предложит вам варианты дальнейших действий. Как правило, выбор стоит между более точным неинвазивным тестом (НИПТ) и инвазивными процедурами, которые дают диагностически точный результат.

Инвазивная пренатальная диагностика — это единственный способ получить стопроцентно точный ответ о хромосомном наборе плода. Процедуры предполагают забор биологического материала (клеток плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови) для кариотипирования, то есть прямого изучения хромосом. Основные методы инвазивной диагностики представлены в таблице ниже.

Шаг 3: Принятие решения и психологическая поддержка

Решение о проведении инвазивной диагностики всегда остаётся за женщиной и её семьёй. Врач не может на нём настаивать. Это сложный выбор между желанием получить точную информацию и опасениями, связанными с минимальным, но существующим риском осложнений. Важно взвесить все «за» и «против», обсудить ситуацию с партнёром и врачом.

Период ожидания результатов — один из самых трудных этапов. Тревога и неопределённость могут быть очень сильными. В это время особенно важна поддержка.

Как справиться с ожиданием

• Опирайтесь на близких: Делитесь своими переживаниями с партнёром, семьёй, близкими друзьями. Не держите страхи в себе.
• Обратитесь к специалисту: Консультация перинатального психолога может оказать неоценимую помощь. Специалист поможет проработать страхи и научит техникам совладания со стрессом.
• Ограничьте поиск информации в интернете: Чтение форумов и историй других людей может только усилить тревогу, так как каждый случай уникален. Доверяйте только своему лечащему врачу и генетику.
• Позаботьтесь о себе: Старайтесь отвлекаться. Прогулки на свежем воздухе, любимое хобби, просмотр фильмов, медитация — всё, что приносит вам умиротворение, будет полезно.

Если диагноз подтвердился

В той редкой ситуации, когда инвазивная диагностика подтверждает наличие хромосомной аномалии у плода, семья оказывается перед тяжелейшим выбором. Важно знать, что вы не останетесь одни. В этом случае проводится пренатальный консилиум с участием нескольких специалистов: акушера-гинеколога, генетика, неонатолога, детского хирурга (при необходимости), психолога. Цель консилиума — предоставить семье исчерпывающую информацию о диагнозе, прогнозе для жизни и здоровья ребёнка, возможностях лечения и реабилитации после рождения. Семье будет оказана вся необходимая медицинская и психологическая поддержка для принятия дальнейшего решения.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020. — 121 с.
2. Акушерство: национальное руководство / под ред. Г. М. Савельевой, Г. Т. Сухих, В. Н. Серова, В. Е. Радзинского. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 1088 с.
3. Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. — 5-е изд. — М.: Реал Тайм, 2019. — 752 с.
4. WHO recommendations on antenatal care for a positive pregnancy experience. — Geneva: World Health Organization, 2016. — 172 p.
5. Salomon L.J., Alfirevic Z., Bilardo C.M., et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. — 2013. — Vol. 41, № 1. — P. 102–113.
6. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities // Obstetrics & Gynecology. — 2020. — Vol. 136, № 4. — P. e49-e67.