Кортикобазальная дегенерация: полное руководство по симптомам и лечению

Кортикобазальная дегенерация (КБД) — это редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает клетки головного мозга и вызывает нарастающие проблемы с движением, речью, памятью и глотанием. Это состояние относится к группе атипичных паркинсонических синдромов и требует комплексного подхода к диагностике и ведению пациента. Понимание симптомов, методов диагностики и доступных способов поддержки имеет решающее значение для пациентов и их близких, помогая адаптироваться к изменениям и максимально долго сохранять качество жизни.

Что такое кортикобазальная дегенерация (КБД): суть заболевания

В основе КБД лежит патологическое накопление в клетках головного мозга белка под названием тау. В норме этот белок участвует в поддержании структуры нервных клеток. При кортикобазальной дегенерации тау-белок меняет свою форму, образуя токсичные скопления, которые приводят к гибели нейронов. Этот процесс затрагивает преимущественно кору головного мозга (отсюда «кортико-») и базальные ганглии («-базальная») — структуры, отвечающие за планирование и контроль движений, а также за когнитивные функции. Именно поэтому заболевание проявляется сочетанием двигательных и познавательных нарушений.

Кортикобазальная дегенерация является спорадическим заболеванием, то есть в подавляющем большинстве случаев она не передается по наследству. Точные причины, запускающие этот патологический процесс, до сих пор не установлены, однако известно, что риск развития КБД увеличивается с возрастом, и обычно первые симптомы появляются после 60 лет.

Основные симптомы и признаки КБД

Клиническая картина кортикобазальной дегенерации очень разнообразна, но одной из ее характерных черт является асимметричность проявлений: симптомы начинаются и долгое время остаются более выраженными на одной стороне тела. Постепенно они распространяются и на вторую сторону, но асимметрия сохраняется.

Основные проявления КБД можно разделить на несколько групп. Вот наиболее распространенные из них:

• Апраксия: Это один из ключевых признаков. Апраксия — это нарушение способности выполнять сложные, целенаправленные движения при отсутствии паралича или слабости мышц. Человеку становится трудно, например, застегнуть пуговицы, причесаться или пользоваться столовыми приборами, хотя сила в руке сохранена.
• Синдром «чужой руки»: Крайне специфический симптом, при котором одна из рук совершает непроизвольные, неконтролируемые действия, будто живет своей жизнью. Рука может хватать предметы, мешать другой руке или совершать жесты, которые пациент не планировал.
• Двигательные расстройства (паркинсонизм): Включают в себя скованность мышц (ригидность), замедленность движений (брадикинезия) и нарушение равновесия. Тремор в покое, характерный для болезни Паркинсона, при КБД встречается реже.
• Дистония: Непроизвольные мышечные спазмы, которые вызывают патологические позы конечностей. Например, кисть может быть постоянно сжата в кулак или вывернута.
• Миоклонус: Внезапные, короткие подергивания мышц, часто возникающие в ответ на прикосновение или резкий звук.
• Когнитивные и речевые нарушения: По мере прогрессирования кортикобазальной дегенерации возникают трудности с планированием, принятием решений, концентрацией внимания. Также могут развиваться нарушения речи (афазия), когда человеку сложно подбирать слова или понимать обращенную к нему речь.

Причины и факторы риска развития кортикобазальной дегенерации

Точная причина, запускающая процесс накопления патологического тау-белка при кортикобазальной дегенерации, на сегодняшний день неизвестна. Заболевание не связано с инфекциями, травмами или образом жизни. В отличие от некоторых других нейродегенеративных расстройств, прямая генетическая предрасположенность для КБД не является ведущим фактором. Большинство случаев являются спорадическими, то есть возникают случайно.

Единственным достоверно установленным фактором риска является возраст. Кортикобазальная дегенерация обычно дебютирует у людей в возрасте от 60 до 80 лет. Исследования продолжаются, ученые изучают возможные молекулярные и клеточные механизмы, которые могли бы объяснить, почему у некоторых людей начинается этот патологический процесс, но окончательного ответа пока нет.

Как проходит диагностика кортикобазальной дегенерации

Постановка диагноза КБД — сложная задача, особенно на ранних стадиях, так как ее симптомы могут напоминать другие заболевания, в первую очередь болезнь Паркинсона и прогрессирующий надъядерный паралич. Окончательно подтвердить диагноз можно только после смерти пациента при патологоанатомическом исследовании ткани мозга. Однако прижизненная диагностика основывается на совокупности данных.

Процесс диагностики включает несколько ключевых этапов:

1. Неврологический осмотр: Врач-невролог тщательно оценивает двигательные функции, рефлексы, координацию, мышечный тонус, речь и когнитивные способности. Особое внимание уделяется асимметрии симптомов, наличию апраксии или синдрома «чужой руки».
2. Нейропсихологическое тестирование: Специалист проводит серию тестов для детальной оценки памяти, внимания, мышления, речи и других высших психических функций. Это помогает выявить характерный для КБД профиль когнитивных нарушений.
3. Магнитно-резонансная томография (МРТ): МРТ головного мозга позволяет исключить другие возможные причины симптомов, такие как опухоль или инсульт. При кортикобазальной дегенерации на МРТ можно увидеть атрофию (уменьшение объема) определенных участков коры головного мозга и базальных ганглиев, причем эти изменения также часто асимметричны.
4. Функциональная нейровизуализация (ПЭТ, ОФЭКТ): Методы, такие как позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), могут выявить снижение метаболизма в характерных для КБД областях мозга, что помогает в дифференциальной диагностике.

Стадии и прогрессирование КБД

Кортикобазальная дегенерация является неуклонно прогрессирующим заболеванием. Скорость нарастания симптомов индивидуальна, но течение болезни, как правило, более быстрое, чем при болезни Паркинсона. Условно можно выделить несколько стадий, которые отражают степень функциональных нарушений пациента.

В следующей таблице представлено обобщенное описание стадий прогрессирования КБД.

Подходы к лечению и реабилитации при кортикобазальной дегенерации

На сегодняшний день не существует методов лечения, способных остановить или обратить вспять прогрессирование кортикобазальной дегенерации. Поэтому все терапевтические усилия направлены на облегчение симптомов, поддержание функциональности и улучшение качества жизни пациента. Лечение всегда комплексное и требует участия команды специалистов.

Медикаментозная терапия:

Лекарства при КБД носят исключительно симптоматический характер. Препараты леводопы, эффективные при болезни Паркинсона, при кортикобазальной дегенерации, как правило, не дают значительного улучшения или их эффект кратковременен. Для уменьшения мышечной скованности и спазмов (дистонии) могут применяться инъекции ботулотоксина. При миоклонусе иногда назначают противосудорожные препараты. Если развиваются депрессия или тревожность, показаны антидепрессанты.

Немедикаментозная реабилитация:

Это основа ведения пациентов с КБД. Мультидисциплинарный подход помогает адаптироваться к нарастающим ограничениям.

• Физическая терапия (ЛФК): Специалист по лечебной физкультуре подбирает упражнения для поддержания подвижности суставов, растяжения скованных мышц и тренировки равновесия для снижения риска падений.
• Эрготерапия: Помогает пациенту приспособиться к бытовым трудностям. Эрготерапевт может порекомендовать вспомогательные устройства для одевания, приема пищи, а также научить безопасным способам выполнения повседневных дел.
• Логопедия: Занятия с логопедом направлены на коррекцию нарушений речи (афазии, дизартрии) и, что крайне важно, на работу с нарушениями глотания (дисфагией). Специалист обучает безопасным техникам глотания и может порекомендовать изменение консистенции пищи, чтобы предотвратить попадание ее в дыхательные пути.
• Психологическая поддержка: Помощь психолога или психотерапевта важна как для самого пациента, чтобы справиться с эмоциональными переживаниями из-за болезни, так и для его родственников, которые несут основную нагрузку по уходу.

Отличие КБД от болезни Паркинсона и других нейродегенеративных заболеваний

Дифференциальная диагностика кортикобазальной дегенерации является одной из самых сложных задач в неврологии. Важно понимать ключевые различия, которые помогают врачам заподозрить именно это заболевание.

Для наглядности сравним КБД с болезнью Паркинсона в таблице.

Жизнь с кортикобазальной дегенерацией: прогноз и поддержка

Прогноз при КБД, к сожалению, неблагоприятный. Заболевание неуклонно прогрессирует, приводя к тяжелой инвалидизации. Средняя продолжительность жизни с момента появления первых симптомов составляет около 6–8 лет, однако этот показатель может сильно варьироваться. Основными причинами смерти обычно становятся осложнения, связанные с неподвижностью и нарушением глотания, такие как пневмония или тромбоэмболия.

Несмотря на тяжесть диагноза, важно сосредоточиться на поддержании максимально возможного качества жизни на каждом этапе. Ключевую роль в этом играет поддержка близких и правильная организация ухода. Родственникам и опекунам необходимо получать информацию о болезни, учиться методам ухода, а также не забывать о собственном психологическом и физическом здоровье. Присоединение к группам поддержки для пациентов с атипичным паркинсонизмом и их семей может оказать неоценимую помощь, давая возможность обмениваться опытом и получать эмоциональную поддержку.

Список литературы

1. Неврология. Национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой, А. Б. Гехт. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 880 с.
2. Левин О. С., Штульман Д. Р. Неврология: справочник практического врача. — 12-е изд. — М.: МЕДпресс-информ, 2021. — 1024 с.
3. Armstrong M. J., Litvan I., Lang A. E., et al. Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration // Neurology. — 2013. — Vol. 80(5). — P. 496–503.
4. Boeve B. F. The multiple phenotypes of corticobasal syndrome // Gendelman H., Ikezu T., Nishimura M., Tabira T., Taniguchi T. (eds) Neuroimmune Pharmacology. — Springer, Boston, MA, 2012. — P. 1045–1060.
5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Corticobasal Degeneration Information Page. (Доступно на официальном сайте NINDS).