Ретинобластома: полное руководство для родителей по диагностике и лечению

Ретинобластома — это злокачественная опухоль сетчатки глаза, которая является наиболее распространенным внутриглазным новообразованием у детей раннего возраста. Услышать такой диагноз — огромное потрясение для любой семьи. Однако важно понимать, что современная медицина предлагает высокоэффективные методы лечения, которые в большинстве случаев позволяют не только спасти жизнь ребенка, но и сохранить глаз и даже зрение. Главные союзники в борьбе с этим заболеванием — это родительская бдительность, ранняя диагностика и своевременное обращение в специализированный центр.

Что такое ретинобластома и почему она возникает

Чтобы понять суть заболевания, представьте, что сетчатка — это светочувствительная ткань в задней части глаза, которая работает как пленка в фотоаппарате, улавливая изображения. Ретинобластома возникает, когда незрелые клетки сетчатки, ретинобласты, начинают бесконтрольно делиться, образуя опухоль. Причиной этого является мутация в гене RB1. Этот ген в норме контролирует клеточный рост и не дает клеткам размножаться слишком быстро или неконтролируемо. Когда обе копии этого гена в клетке повреждены, начинается рост опухоли.

Существуют две основные формы заболевания, и их понимание важно для прогноза и дальнейшего наблюдения:

• Наследственная форма (около 40% случаев). Ребенок уже рождается с одной мутированной копией гена RB1 во всех клетках тела. Для развития опухоли достаточно возникновения второй мутации в любой клетке сетчатки. При этой форме ретинобластома часто поражает оба глаза (билатеральная форма) и может проявляться в виде нескольких опухолевых очагов. Также существует повышенный риск развития других видов рака в будущем.
• Спорадическая (ненаследственная) форма (около 60% случаев). Ребенок рождается со здоровыми генами RB1. Для развития опухоли обе мутации должны произойти случайно в одной и той же клетке сетчатки. В этом случае заболевание почти всегда поражает только один глаз (унилатеральная форма) и не передается по наследству.

Первые признаки РБ: на что обратить внимание родителям

Опухоль развивается внутри глаза, поэтому на ранних стадиях она не вызывает боли или дискомфорта. Ключевая роль в раннем выявлении РБ принадлежит именно родителям. Важно знать симптомы, которые могут указывать на проблему, и не откладывать визит к врачу при их появлении. Самые частые признаки видны на фотографиях со вспышкой или при определенном освещении.

Вот основные симптомы, которые требуют немедленного обращения к офтальмологу:

Как проходит диагностика ретинобластомы

Если педиатр или офтальмолог заподозрил ретинобластому, ребенка немедленно направляют в специализированный онкологический или офтальмологический центр. Диагностика проводится комплексно и направлена не только на подтверждение диагноза, но и на определение размера, расположения опухоли и степени ее распространения. Это критически важно для выбора правильной тактики лечения.

Основным методом диагностики является офтальмоскопия — осмотр глазного дна. У маленьких детей эта процедура проводится в условиях медикаментозного сна (под наркозом). Это позволяет врачу детально и без спешки осмотреть всю сетчатку с помощью специальной камеры (ретинальной камеры) и зафиксировать состояние опухоли. Кроме осмотра, в комплекс обследований обычно входят:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ) глаза. Помогает определить точные размеры опухоли, ее структуру и выявить отложения кальция (кальцификаты), которые очень характерны для ретинобластомы.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) орбит и головного мозга. Это исследование необходимо для оценки состояния зрительного нерва и исключения распространения опухоли за пределы глазного яблока, в частности, в головной мозг.

После полного обследования врачи устанавливают точную стадию заболевания, что позволяет составить индивидуальный план лечения.

Основные методы лечения РБ: цели и возможности

Стратегия лечения РБ всегда выстраивается вокруг трех главных целей, расположенных в порядке приоритета: спасти жизнь ребенка, сохранить глаз и, если это возможно, сохранить зрение. Выбор методов зависит от множества факторов: размера и расположения опухоли, поражения одного или обоих глаз, наличия отсевов опухоли в стекловидное тело и распространения за пределы глаза.

Современная онкология использует комплексный подход, комбинируя различные методы:

• Химиотерапия. Может быть системной (препараты вводятся внутривенно и действуют на весь организм), интраартериальной (лекарство через тонкий катетер подводится непосредственно к артерии, питающей глаз) или интравитреальной (микроинъекции препарата прямо в стекловидное тело глаза). Химиотерапия помогает уменьшить размер опухоли, делая ее доступной для других, локальных методов лечения.
• Локальная терапия. Применяется для разрушения небольших опухолей. К ней относятся лазерная термотерапия (прижигание опухоли лазером) и криодеструкция (замораживание опухоли жидким азотом).
• Брахитерапия. Это вид контактной лучевой терапии, при котором к наружной стенке глаза в проекции опухоли подшивается небольшая пластинка с радиоактивным веществом. Она локально облучает опухоль, минимально воздействуя на здоровые ткани.
• Энуклеация (хирургическое удаление глазного яблока). К этому методу прибегают в случае больших опухолей, которые занимают почти весь глаз, при отсутствии шансов на сохранение зрения и при высоком риске распространения опухоли по организму. Хотя это решение дается очень тяжело, важно помнить, что его главная цель — спасение жизни ребенка. После операции проводится глазное протезирование, и современные протезы позволяют достичь отличного косметического результата.

Прогноз и жизнь после лечения ретинобластомы

Благодаря современным подходам к лечению, прогноз при ретинобластоме очень благоприятный. При выявлении опухоли на стадии, когда она еще не вышла за пределы глаза, выживаемость составляет более 95%. Успех во многом зависит от того, насколько рано начато лечение и насколько точно семья следует рекомендациям врачей.

Жизнь после завершения основного курса лечения не заканчивается. Ребенку предстоит длительный период наблюдения. Регулярные осмотры у офтальмолога под наркозом необходимы для своевременного выявления возможного рецидива опухоли или появления новых очагов в случае наследственной формы. Частота этих осмотров со временем уменьшается, но наблюдение продолжается на протяжении многих лет. Семьям с наследственной формой ретинобластомы обязательно рекомендуется медико-генетическое консультирование для оценки рисков для будущих детей.

Дети, перенесшие энуклеацию, успешно адаптируются к жизни с глазным протезом. Современные технологии протезирования позволяют создать индивидуальный протез, который внешне практически не отличается от здорового глаза. Важную роль в адаптации играет психологическая поддержка как самого ребенка, так и его родителей.

Что делать, если вы заподозрили РБ у своего ребенка: пошаговый план

Обнаружение любого из подозрительных симптомов — это сигнал к действию, а не повод для паники. Правильный алгоритм действий поможет сэкономить драгоценное время и как можно скорее получить квалифицированную помощь.

• Шаг 1. Сохраняйте спокойствие. Не все симптомы, похожие на РБ, обязательно означают рак. Однако проверить их необходимо.
• Шаг 2. Запишитесь на прием к врачу. Не откладывая, обратитесь к детскому офтальмологу. Если в вашем населенном пункте его нет, начните с визита к педиатру, подробно описав все, что вас беспокоит.
• Шаг 3. Настаивайте на тщательном осмотре. Если у вас есть фотография с «белым зрачком», обязательно покажите ее врачу. Попросите провести осмотр глазного дна с расширением зрачка.
• Шаг 4. Следуйте за направлением в специализированный центр. Лечением РБ занимаются только в нескольких крупных федеральных центрах, где есть необходимое оборудование и опытные специалисты. Если ваш местный врач дает направление в такой центр, не теряйте времени.

Помните, что в борьбе с ретинобластомой вы не одни. Команда врачей, психологов и других родителей, прошедших через это, всегда готова оказать поддержку. Главное — действовать быстро, доверять специалистам и верить в успех.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Ретинобластома». Разработчики: Ассоциация онкологов России, Общероссийская общественная организация «Российское общество детских онкологов и гематологов», Общероссийская общественная организация «Ассоциация врачей-офтальмологов». — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Детская онкология. Национальное руководство / под ред. В. Г. Полякова, А. Г. Румянцева. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.
3. Бровкина А. Ф. Офтальмоонкология: Руководство для врачей. — М.: Медицина, 2002. — 424 с.
4. Shields C. L., Shields J. A. Retinoblastoma: introduction, genetics, clinical features, and diagnosis // Clinical Ocular Oncology. — Elsevier, 2018. — P. 276-284.
5. Pizzo P. A., Poplack D. G. Principles and Practice of Pediatric Oncology. 8th ed. — Philadelphia: Wolters Kluwer, 2020.