Хма плода дупликация - вопрос № 20426

Добрый день, вам нужно обратиться к генетику на сайте Халиев Артур Маратович очень сильный специалист, врач который сможет вам все подробно объяснить. Так как у вас сложный дисбаланс хромосомы 2 и только он может вам дать четкую картину происходящего. 

Результаты ХМА плода указывают на сложный хромосомный дисбаланс 2-й хромосомы. Хотя сейчас это вариант неопределенного клинического значения (VUS), его размер и множественность требуют самого пристального внимания.
Крайне важно провести ХМА и кариотипирование обоих родителей для определения происхождения этих изменений. Также необходимы экспертное УЗИ плода и фетальная эхокардиография для поиска возможных структурных аномалий.
Обязательна консультация генетика для детального обсуждения всех рисков и дальнейших шагов. 

Дисбаланс хромосомы 2 (хромосомный дисбаланс) — это нарушение нормального набора хромосомного материала, которое может привести к врождённым порокам развития, задержке развития и другим аномалиям.Учитывая небо(ьшой дефект, относительно, следует полагать незначительность выраженности симптоматики. Не исключена вероятность рождения совершенно здорового ребенка. Часть хромосомных нарушений будет компенсироваться здоровой парой. Не теряйте надежды! Сейчас конкретно ничего сделать нельзя геном плода не изменить.

Практически всегда приобретенная, именно в данной беременности хромосомы так легли.

Уважаемая пациентка! Вынуждена исправить ошибки коллеги Игоря. КРИТИЧЕСКИЕ ОШИБКИ В ОТВЕТЕ: 1. "Практически всегда приобретенная" - НЕВЕРНО Потому что 70% таких дупликаций НАСЛЕДУЮТСЯ от родителей Без анализа родителей это утверждение безосновательно 2. "Небольшой дефект" - ОПАСНОЕ ЗАБЛУЖДЕНИЕ У пациентки 6 млн п.н. лишнего материала (норма <400 тыс) ТРИПЛИКАЦИЯ (утроение!) 13 генов 42 гена затронуты - это МНОГО 3. "Компенсация здоровой хромосомой" - БИОЛОГИЧЕСКИ НЕГРАМОТНО При трипликации - 200% генов вместо 100% Здоровая хромосома НЕ убирает лишнее, а добавляет своё Будет избыток белков и нарушение развития Высокий риск (85-90%) тяжелых нарушений развития Трипликация практически всегда патогенна Три перестройки одновременно = крайне неблагоприятно Вам нужно 1. Кариотип обоих родителей 2. Экспертное УЗИ в 20-22 недели 3. консультация генетика Как уже писала выше врач Артур Маратович ХАЛИЕВ Генетик-эксперт по хромосомным аномалиям Вы имеете право на правдивую информацию. Не принимайте решений на основе ложных надежд. А коллеге Игорю,хочу посоветовать ,что лучше направляйте сложные случаи к специалистам. Необоснованный оптимизм при такой патологии недопустим.

Здравствуйте.
Это метод, который используется для выявления делеций, дупликаций и других хромосомных аномалий, которые могут быть связаны с генетическими заболеваниями. Этот анализ позволяет более точно и эффективно обнаруживать изменения в геномной последовательности, которые не всегда видны при использовании традиционных методов, таких как кариотипирование.