Мышечная дистония - вопрос медицинскому генетику № 52498

Оксана здравствуйте!

При подозрении на идиопатическую несемейную генерализованную мышечную дистонию с нарушением движений необходимо сдать
Генетические тесты , если исключены другие причины
DYT1 (TOR1A)
DYT6 (THAP1)
Другие гены толтко по клиническим подозрениям
Анализы для исключения вторичных причин
Общий анализ крови , биохимия (эКФК, печеночные пробы, электролиты
Церулоплазмин, медь в крови и моче исключение болезни Вильсона
Пролактин ,исключение НЛДК-ассоциированной дистонии
Дополнительно обычно рекомендуется сделать
МРТ головного мозга , исключить структурные поражения
ЭЭГ
Консультация невролога, и генетика

Диагностика сводится к следующему:
Предварительное последовательное исключение всех возможных заболеваний. Некоторые критерии:
• Анамнестические данные — наличие насильственных движений в покое и при физических нагрузках, наличие немоторных симптомов (боль, эмоциональные нарушения, расстройство сна).
• Физикальное обследование — дистоническая поза (с тремором или без него), специфические признаки (избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты).
• Лабораторно-диагностическое обследование — после клинической постановки диагноза может проводиться молекулярно-генетическое тестирование при подозрении на наследственный характер дистонии.
• Сами видите при не наследственной не семейной даже генетический анализ не дает результата. Поэтому в большинстве руководств и написано: «… форма дистонии, при которой причина заболевания не установлена» .

Здравствуйте, в случаях подозрения на идиопатический (ненаследственный) генерализованный вывих сустава, сопровождающийся двигательной слабостью, необходимо провести комплексное обследование, включающее рентгенографию для подтверждения вывиха, магнитно-резонансную томографию (МРТ) для оценки мягких тканей и связок, электромиографию (ЭМГ) для исследования нервов и мышц, а также анализы крови для исключения воспалительных или метаболических причин.

Для назначения необходимых анализов и диагностики при подозрении на мышечную дистонию нужно обратиться к врачу генетику, чтобы более точно узнавать перечень анализов в зависимости от данных анамнеза и объективного статуса (это для того , чтобы с одной стороны не сдавать ничего лишнего , а с другой , чтобы что - либо не досдавать ) !
Обычно , при подозрении на идиопатическую несемейную генерализованную мышечную дистонию могут быть назначены, такие анализы:
- Общий анализ крови.
- Биохимический анализ крови (эКФК, печёночные пробы, электролиты).
- Анализ на церулоплазмин, медь в крови и моче (для исключения болезни Вильсона).
- генетические тесты (например, DYT1 (TOR1A), DYT6 (THAP1))
- Анализ на пролактин (для исключения НЛДК-ассоциированной дистонии).

- МРТ головного мозга.

- электронейромиография (ЭНМГ).

При подозрении на наследственный характер дистонии должна быть назначена консультация генетика и генеалогический анализ, именно потому правильнее начать с посещения генетика , от которого и получить точный перечень анализов .
Здоровья Вам и удачи !