Вопросы медицинским генетикам
Добрый день! какие анализы нужно сдать при подозрении на идиопатическую несемейную генерализованную мышечную дистанию с нарушением функции движения?
Оксана здравствуйте!
При подозрении на идиопатическую несемейную генерализованную мышечную дистонию с нарушением движений необходимо сдать
Генетические тесты , если исключены другие причины
DYT1 (TOR1A)
DYT6 (THAP1)
Другие гены толтко по клиническим подозр...
Здравствуйте, в моем анализе мне не разъяснили что говорит результат 1:0 в графе "риск задержки роста плода до 37 недель"
А так же графа "самопроизвольные роды до 34 недели" с результатом...
Результаты скринингово исследования не что иное, как программная обработка некоторых усредненных параметров собранных статистически. Посмотрите там сверху граф написано программа Life и программа Astraia. Кто-то когда-то написал программу взял за это не мало денег, ))) эта программа вычисляет не сов...
Добрый день , 17 недель беременности , первый скрининг узи хорошее, кровь со сниженным папп и хгч , риски средние. Хма плода выявил :
Имеется микродупликация участка 2 хромосомы c...
Добрый день, вам нужно обратиться к генетику на сайте Халиев Артур Маратович очень сильный специалист, врач который сможет вам все подробно объяснить. Так как у вас сложный дисбаланс хромосомы 2 и только он может вам дать четкую картину происходящего.
развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии. SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G Обнаружена гетерозиготная мутация. MTHFR: A1298C (Glu429Ala) C/C Обнаружена...
Гомозиготная мутация — это вариант гена, при котором мутация присутствует в обеих аллелях пары генов. Один от матери другой от отца. При таком состоянии нет даже частичной компенсации функции вторым здоровым геном. Мутация гена появляется спонтанно и может передаваться потомству. Степень наруш...
По результатам первого скрининга повышен ХГЧ, врач направила на консультацию к гинетику, так как беременность 2, первая была замершая. Назначила также кардиомагнил. Сказала, что по остальным...
Анализ результатов скрининга:
Ваша ситуация:
Повышен ХГЧ (2,688 МоМ при норме до 2,0)
PAPP-A в норме (1,094 МоМ)
Ожидаемый риск Трисомии 21: 1:864 (низкий)
Биохимический риск после пересчета: 1:268 (пограничный)
Что означает:
Изолированное повышение ХГЧ...
Здравствуйте. Я слышал о генетическом тестировании. Можете рассказать, что это такое и зачем оно может понадобиться?
Здравствуйте! Генетическое тестирование — это процесс, при котором анализируются гены для выявления возможных наследственных заболеваний или предрасположенности к ним. Оно может понадобиться для диагностики генетических заболеваний, определения риска развития определённых болезней, а также для плани...
Здравствуйте. У нас в семье есть наследственные заболевания. Как я могу защитить своих детей и нужно ли проходить обследование?
Здравствуйте! Если в вашей семье есть наследственные заболевания, важно пройти генетическое консультирование, чтобы понять риски для здоровья ваших детей. Обследование может помочь выявить возможные наследственные предрасположенности и предложить пути профилактики или лечения. Генетический анализ мо...
Здравствуйте. Я беременна и хочу узнать о пренатальной диагностике. Какие методы существуют и каковы их преимущества?
Здравствуйте! Пренатальная диагностика включает несколько методов для выявления возможных генетических заболеваний или аномалий у плода. Один из самых распространенных — это ультразвуковое исследование, которое помогает определить физическое состояние малыша и выявить аномалии развития. Также сущест...
Здравствуйте подскажите пожалуйста сдали с мужем на совместимость делали три криопереноса без имплантации . Мои результаты DQA1 01:02,05:01 DQB1 03:01,05:02/05:05 DRB1 11,16 (Муж:) FQA1 01:02, 03:01...
«сдали с мужем на совместимость» - сдали что, и на совместимость чего именно?
Возможно, имелись в виду генетические маркеры системы HLA II класса, которые определяют предрасположенность к целиакии в европейской популяции. Больше ничего.
Сочетание DQB102:01 и DQA105:01 (с указанием DQB...
Направили на ЭКО по мужскому фактору (азооспермия). Супругу долгое время проводили терапию, на момент вступления в протокол диагноз - олигоастенотератозооспермия. На пункции взяли зрелых 7 ооцитов,...
«46, XX - нормальный женский; Хромосомный анализ: 46, XY - нормальный мужской?» - совершенно нормально. Что искать в «генетике», очень похоже просто на «развод на деньги». Вам точно не надо ничего проходить, а вот почему сперматогенез нарушен – стоит подумать. Спермограмма есть, пришлите, и как выгл...
Сдавала скрининг анализ крови, переживаю за результат на синдром дауна значение 1:182 близко в пороговому значению, риск трисомии 18 1: 12187, , риск трисомии 13 1:6040 Результат лабораторного...
Здравствуйте.
По вашим результатам. Риск 1:182 по синдрому Дауна действительно близок к пороговому значению (обычно порог 1:250-1:300). Это означает повышенный риск, но не диагноз.
PAPP-A 0.31 МоМ - снижен. ХГЧ 1.9 МоМ - умеренно повышен. Такое сочетание требует внимания.
Что эт...
Здравствуйте, какие анализы нужно сдать троюродному брату и сестре, чтобы узнать риски патологии при зачатии
Нет таких тестов. А проверять весь геном на наличие дефектных генов просто денег не хватит. Сходите к генетику, поговорите и выясните, что и как было у родственников с той и другой стороны.
Первая беременность в 2017 г прервана после 1 скрининга,выявлена диафрагмальная грыжа. Вторая беременность замершая.Третья беременность здоровая девочка.Четвёртая беременность, мальчик ,на...
С обычного стандартного обследования, визита к гинекологу, врач свой доверенный есть у Вас?
По данным МРТ нельзя исключить туберозный склероз у ребенка 8 лет. Рекомендована консультация генетика. Что нужно для приема подготовить, может сдать какие-то анализы? Словом как понять, указанный...
По данным МРТ нельзя исключить туберозный склероз у ребенка 8 лет. Рекомендована консультация генетика. Что нужно для приема подготовить, может сдать какие-то анализы? Словом как понять, указанный диагноз верен или нет?Подготовить — ничего кроме заключения МРТ и самого ребенка.Диагностика тубе...
1 скрининг . Воротниковый отдел 6.8 , кости носа не визуализируются . Есть литшанс на хороший исход ?
Есть. Прищлите скрин заключения и подробное описание. Ничего крититческого по дному толкло параметру утверждать нельзя, это не верно, если кто-то напугал заранее. Такие вопросы были, и подробьности в "личном сообщении" излжены каждому индивидуально.
Наши медицинские генетики
Медицинский генетик
ФГБОУ ВО "МГУ ИМ. Н.П. ОГАРЁВА", Лечебное дело; ФГБОУ ДПО РМАНПО МИНЗДРАВА РОССИИ, Клиническая ординатура по специальности "Генетика".
Стаж работы: 8 л.
Медицинский генетик
Ярославская государственная медицинская академия
Стаж работы: 34 л.
Медицинский генетик, Врач УЗД
Ярославская государственная медицинская академия
Стаж работы: 18 л.
Отзывы медицинским генетикам
"Обратились с вопросами по наследственным заболеваниям в семье. Врач объяснил, какие анализы нужно сдать для уточнения рисков, и как действовать дальше. Очень помогла консультация!"
Наталья Ковалева
"Консультировались по поводу наследственных заболеваний. Врач дал четкие рекомендации по анализам и возможным последствиям. Успокоил и объяснил все доступным языком. Очень благодарна!"
Елена Сергеева
"Консультировалась по вопросу генетической предрасположенности к заболеваниям. Генетик подробно объяснил, какие тесты необходимы и как результат может повлиять на дальнейшее лечение и профилактику. Очень информативно!"
Светлана Боброва