Болезнь тонких базальных мембран: полное руководство по диагностике и жизни

Болезнь тонких базальных мембран (БТБМ) — это наследственное состояние, которое является одной из самых частых причин обнаружения крови в моче (гематурии), особенно у детей и молодых людей. Несмотря на тревожное название и основной симптом, в подавляющем большинстве случаев это состояние имеет доброкачественное течение и не приводит к почечной недостаточности. Понимание природы заболевания, его отличий от более серьезных патологий и правильный подход к наблюдению позволяют вести полноценную и активную жизнь без необоснованных страхов.

Что такое болезнь тонких базальных мембран и почему она возникает

В основе болезни тонких базальных мембран лежит генетическая особенность строения почечных клубочков. Почки — это сложная система фильтров, и ключевую роль в ней играют клубочки, состоящие из мельчайших кровеносных сосудов. Каждый такой сосуд имеет специальную стенку — базальную мембрану, которая не пропускает крупные компоненты крови, например эритроциты (красные кровяные тельца), в мочу. При БТБМ из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез одного из типов коллагена (чаще всего COL4A3 или COL4A4), эта мембрана становится значительно тоньше, чем в норме. Из-за этого она становится более проницаемой, и эритроциты могут «просачиваться» через нее, попадая в мочу. Важно понимать, что это не воспалительный и не разрушительный процесс, а врожденная особенность структуры фильтра.

Поскольку это генетическое состояние, оно передается по наследству, как правило, по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей есть данная особенность, вероятность ее передачи каждому ребенку составляет 50%. Именно поэтому заболевание часто называют «семейной доброкачественной гематурией».

Симптомы БТБМ: на что обратить внимание

Главным и зачастую единственным проявлением болезни тонких базальных мембран является гематурия — наличие эритроцитов в моче. Она может быть двух видов:

• Микроскопическая гематурия: наличие крови в моче не видно невооруженным глазом и обнаруживается только при лабораторном анализе мочи. Это наиболее частый вариант, который может выявляться случайно во время плановых обследований. Гематурия при этом носит постоянный характер.
• Макроскопическая гематурия: моча приобретает розовый, красный или коричневатый оттенок, что заметно визуально. Такие эпизоды при БТБМ встречаются реже и могут быть спровоцированы физической нагрузкой, стрессом или респираторными инфекциями (например, ангиной). После выздоровления цвет мочи обычно нормализуется, но микрогематурия сохраняется.

Крайне важно, что для классической формы болезни тонких базальных мембран нехарактерны другие серьезные симптомы. Повышение артериального давления, появление отеков, значительное количество белка в моче (протеинурия) или снижение функции почек — все это признаки других, более серьезных заболеваний почек, которые требуют немедленного обращения к врачу-нефрологу.

Диагностика болезни тонких базальных мембран: от анализа мочи до биопсии

Постановка диагноза — это процесс исключения других, более опасных причин гематурии. Путь пациента обычно начинается с общего анализа мочи и консультации специалиста. Ниже представлены основные этапы диагностического поиска.

• Анализы мочи и крови. Основа диагностики — многократное подтверждение наличия эритроцитов в моче при отсутствии признаков инфекции мочевыводящих путей. Также оценивается уровень белка в моче (при БТБМ он в норме или незначительно повышен) и креатинина в крови для оценки функции почек.
• Ультразвуковое исследование почек. Это исследование помогает исключить другие причины гематурии, такие как камни, кисты или новообразования в почках и мочевом пузыре.
• Обследование родственников. Поскольку болезнь тонких базальных мембран имеет семейный характер, анализ мочи у близких родственников (родителей, братьев и сестер) может помочь в постановке диагноза. Обнаружение микрогематурии у одного из родителей значительно повышает вероятность БТБМ у ребенка.
• Биопсия почки. Это «золотой стандарт» для окончательного подтверждения диагноза. Процедура проводится под местной анестезией, в ходе которой берется крошечный образец почечной ткани для изучения под микроскопом. Хотя мысль о биопсии может вызывать беспокойство, важно понимать, что это точный метод, позволяющий не только увидеть истонченную базальную мембрану под электронным микроскопом, но и, что самое главное, исключить другие гломерулярные заболевания, например IgA-нефропатию или синдром Альпорта.

Чем болезнь тонких базальных мембран отличается от синдрома Альпорта

Дифференциальная диагностика между БТБМ и синдромом Альпорта — ключевая задача нефролога. Оба заболевания вызваны мутациями в генах коллагена IV типа и проявляются гематурией. Однако прогноз и тактика ведения этих состояний кардинально различаются. Синдром Альпорта — это прогрессирующее заболевание, которое приводит к почечной недостаточности, а также может сопровождаться потерей слуха и поражением глаз. Болезнь тонких базальных мембран, напротив, имеет благоприятный прогноз.

Для вашего удобства мы составили таблицу с ключевыми различиями этих состояний.

Подходы к лечению и наблюдению при БТБМ

Специфического лечения, направленного на «утолщение» базальной мембраны, не существует, и в нем нет необходимости. Поскольку БТБМ не угрожает функции почек, основная стратегия — это наблюдение. Оно позволяет убедиться, что состояние остается стабильным и не появляются признаки других, более серьезных проблем. Стандартный план наблюдения включает:

• Ежегодный контроль у нефролога. Регулярные визиты к врачу — это основа уверенности в стабильности состояния.
• Контроль артериального давления. Измерение давления является важной частью обследования, так как его повышение может быть первым признаком проблем с почками.
• Регулярный анализ мочи. Ежегодно проводится общий анализ мочи для оценки уровня гематурии и, что более важно, для контроля уровня белка. Появление значимой протеинурии требует дополнительного обследования.
• Анализ крови на креатинин. Этот показатель позволяет оценить фильтрационную функцию почек. Его уровень должен оставаться в пределах нормы.

Применение каких-либо препаратов, в том числе ингибиторов АПФ или блокаторов рецепторов ангиотензина, при изолированной гематурии без высокого давления или протеинурии обычно не требуется.

Прогноз и образ жизни при болезни тонких базальных мембран

Прогноз при болезни тонких базальных мембран благоприятный. Это состояние не сокращает продолжительность жизни и не снижает ее качество. Люди с этим диагнозом могут и должны вести абсолютно нормальный, активный образ жизни. Никаких специальных ограничений в диете или физических нагрузках не требуется. Рекомендуется придерживаться общих принципов здорового питания: ограничение соли для профилактики гипертонии и достаточный питьевой режим. Занятия спортом, путешествия, работа — все это доступно без каких-либо оговорок. Главное — не пропускать плановые визиты к врачу, чтобы держать ситуацию под контролем.

БТБМ и семья: вопросы наследования и планирования беременности

При планировании семьи важно помнить о наследственной природе БТБМ. Если у одного из будущих родителей диагностировано это состояние, вероятность его передачи ребенку составляет 50%. Это не является противопоказанием к рождению детей, так как заболевание имеет доброкачественное течение. Важно просто проинформировать будущего педиатра о семейном анамнезе, чтобы случайное обнаружение гематурии у ребенка не стало причиной для лишних волнений и дорогостоящих обследований.

Беременность у женщин с болезнью тонких базальных мембран в подавляющем большинстве случаев протекает без осложнений как для матери, так и для плода. Однако на протяжении всей беременности требуется более тщательное наблюдение со стороны нефролога и акушера-гинеколога. Важно регулярно контролировать артериальное давление и уровень белка в моче, чтобы не пропустить развитие преэклампсии — серьезного осложнения беременности, которое может быть не связано с БТБМ, но требует своевременной реакции.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гематурия». Разработчик: Ассоциация нефрологов России. — 2021.
2. Нефрология: национальное руководство / под ред. Н.А. Мухина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 816 с.
3. Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Glomerular Diseases Work Group. KDIGO 2021 Clinical Practice Guideline for the Management of Glomerular Diseases. Kidney Int. 2021;100(4S):S1-S276.
4. Brenner B.M., Rector F.C. Brenner & Rector's The Kidney. — 11-е изд. — Philadelphia: Elsevier, 2020.
5. Gregory M.C., Povey S. Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy // Comprehensive Clinical Nephrology / под ред. Feehally J., Floege J., Tonelli M., Johnson R.J. — 6-е изд. — Philadelphia: Elsevier, 2019. — С. 232.