Гастроинтестинальная стромальная опухоль (ГИСО) как диагноз и путь к лечению

Гастроинтестинальная стромальная опухоль (ГИСО) — это редкий тип новообразования, который развивается в стенке желудочно-кишечного тракта. Услышать такой диагноз может быть тревожно, но важно понимать, что за последние десятилетия подходы к лечению этого заболевания кардинально изменились. Современная медицина предлагает эффективные методы, которые позволяют контролировать болезнь и сохранять высокое качество жизни. Этот материал поможет разобраться в природе заболевания, методах его диагностики, лечения и дальнейшего наблюдения.

Что такое гастроинтестинальная стромальная опухоль и почему она возникает

Гастроинтестинальная стромальная опухоль относится к группе сарком мягких тканей. В отличие от более распространенных видов рака желудка или кишечника, которые развиваются из слизистой оболочки, ГИСО возникает из особых клеток в мышечной стенке органов пищеварения. Эти клетки называются интерстициальными клетками Кахаля и в норме отвечают за координацию сокращений (перистальтики) желудка и кишечника.

Основной причиной развития заболевания в подавляющем большинстве случаев являются спонтанные мутации в генах, чаще всего в гене KIT или, реже, в PDGFRA. Эти гены кодируют белки-рецепторы на поверхности клеток, которые в норме контролируют их рост и деление. Когда происходит мутация, рецептор становится постоянно активным, посылая клетке непрерывный сигнал к росту. Это и приводит к формированию гастроинтестинальной стромальной опухоли. Важно подчеркнуть, что эти мутации обычно случайны и не связаны с образом жизни, питанием или вредными привычками. Наследственные формы встречаются крайне редко.

Симптомы ГИСО: на что обратить внимание

Особенность гастроинтестинальной стромальной опухоли заключается в том, что она может долгое время расти бессимптомно. Проявления часто неспецифичны и зависят от размера и расположения новообразования. Наиболее часто ГИСО обнаруживают в желудке (около 60%) и тонком кишечнике (около 30%), реже — в пищеводе, толстой и прямой кишке.

Вот список возможных симптомов, которые могут указывать на наличие проблемы:

• Желудочно-кишечное кровотечение. Может проявляться как рвота с кровью, черный дегтеобразный стул (мелена) или скрытое кровотечение, приводящее к хронической анемии. Анемия, в свою очередь, вызывает слабость, бледность и одышку.
• Боль или дискомфорт в животе. Обычно это тянущие, ноющие боли, которые не имеют четкой связи с приемом пищи.
• Чувство быстрого насыщения или переполнения в желудке. Опухоль, особенно крупная, может сдавливать желудок, уменьшая его объем.
• Тошнота и рвота.
• Трудности при глотании (дисфагия). Возникают, если гастроинтестинальная стромальная опухоль расположена в пищеводе или верхней части желудка.
• Ощущение новообразования в брюшной полости. Иногда пациенты могут сами прощупать опухоль.
• Потеря веса и аппетита без видимой причины.

Нередко ГИСО обнаруживают случайно во время обследований (например, ФГДС или КТ), назначенных по другому поводу. Бессимптомное течение особенно характерно для небольших опухолей.

Ключевые этапы диагностики гастроинтестинальной стромальной опухоли

Постановка точного диагноза — это многоступенчатый процесс, который требует комплексного подхода. Он необходим не только для подтверждения наличия опухоли, но и для определения ее характеристик, что напрямую влияет на выбор тактики лечения.

Процесс диагностики обычно включает следующие шаги:

1. Инструментальные исследования. Первым шагом является визуализация опухоли. Для этого используют эндоскопию (ФГДС, колоноскопия), компьютерную томографию (КТ) с контрастированием или магнитно-резонансную томографию (МРТ). Эти методы позволяют определить точное расположение, размер и взаимоотношение новообразования с окружающими органами.
2. Эндоскопическое УЗИ (ЭндоУЗИ). Этот метод является ключевым для оценки глубины прорастания опухоли в стенку органа и для планирования биопсии.
3. Биопсия. Взятие образца ткани опухоли для исследования — золотой стандарт диагностики. Чаще всего биопсию выполняют во время ЭндоУЗИ с помощью тонкой иглы. Это наиболее безопасный способ, так как он минимизирует риск разрыва капсулы опухоли и распространения клеток по брюшной полости.
4. Гистологическое и иммуногистохимическое исследование. Полученный образец ткани изучает врач-патоморфолог. Он определяет тип клеток и проводит иммуногистохимический анализ (ИГХ). Для ГИСО характерно наличие на поверхности клеток специфических белков-маркеров, в первую очередь CD117 (продукт гена KIT) и DOG1. Положительная реакция на эти маркеры подтверждает диагноз гастроинтестинальной стромальной опухоли.
5. Молекулярно-генетический анализ. После подтверждения диагноза проводится анализ на наличие мутаций в генах KIT и PDGFRA. Это крайне важный этап, поскольку тип мутации определяет чувствительность опухоли к таргетной терапии и помогает врачу подобрать наиболее эффективный препарат.

Оценка прогноза при ГИСО: что означают размер и митотическая активность

После подтверждения диагноза гастроинтестинальной стромальной опухоли необходимо оценить риск ее агрессивного поведения, то есть вероятность рецидива или метастазирования после хирургического лечения. Это позволяет определить, нужна ли пациенту дополнительная терапия.

Для оценки прогноза используются три основных параметра, которые патоморфолог определяет при изучении удаленной опухоли. В таблице ниже описаны эти ключевые факторы.

На основании этих трех параметров врач определяет группу риска: от очень низкой до высокой. Пациентам с высоким риском рецидива после операции рекомендуется профилактическая (адъювантная) таргетная терапия для снижения вероятности возвращения болезни.

Современные подходы к лечению гастроинтестинальной стромальной опухоли

Лечение ГИСО зависит от размера, расположения опухоли и наличия метастазов. Основными методами являются хирургическое вмешательство и таргетная терапия. Эти методы могут применяться как по отдельности, так и в комбинации.

Хирургическое лечение — основной метод для локализованных, операбельных опухолей. Цель операции — полное удаление новообразования с небольшим отступом здоровых тканей, не нарушая при этом целостность его капсулы. Разрыв опухоли во время операции значительно повышает риск рецидива. Объем операции зависит от локализации ГИСО и может варьироваться от экономной резекции части органа до более обширных вмешательств.

Таргетная терапия — это революционный прорыв в лечении гастроинтестинальной стромальной опухоли. В отличие от стандартной химиотерапии, таргетные препараты действуют целенаправленно на молекулярную «мишень» в опухолевых клетках — тот самый мутировавший рецептор KIT или PDGFRA. Блокируя его, препараты останавливают рост и вызывают гибель опухолевых клеток.

Таргетная терапия при ГИСО применяется в нескольких ситуациях:

• Адъювантная терапия: назначается после операции пациентам с высоким риском рецидива для его предотвращения. Обычно курс лечения длится 3 года.
• Неоадъювантная терапия: назначается до операции для уменьшения размера крупной опухоли, чтобы сделать операцию менее травматичной или вообще возможной.
• Лечение метастатической или неоперабельной ГИСО: является основным методом лечения, позволяя контролировать болезнь на протяжении многих лет.

Чем таргетная терапия ГИСО отличается от химиотерапии

Многие пациенты, услышав о необходимости медикаментозного лечения рака, сразу представляют себе стандартную химиотерапию с ее тяжелыми побочными эффектами. В случае гастроинтестинальной стромальной опухоли это не так. Понимание разницы между этими двумя подходами помогает снизить тревогу и правильно настроиться на лечение.

Для наглядности основные различия представлены в таблице.

Жизнь после лечения: наблюдение и реабилитация

Завершение основного этапа лечения гастроинтестинальной стромальной опухоли — это не конец пути, а начало нового этапа: динамического наблюдения. Его цель — вовремя заметить возможный рецидив болезни и контролировать побочные эффекты длительной терапии, если она проводится.

План наблюдения всегда индивидуален, но обычно включает регулярные визиты к онкологу и контрольные обследования. Стандартным методом мониторинга является компьютерная томография органов брюшной полости и малого таза с контрастированием. В первые годы после операции обследования проводятся чаще (например, каждые 3–6 месяцев), затем интервалы между ними постепенно увеличиваются.

Важной частью реабилитации является адаптация к жизни после операции и на фоне приема таргетных препаратов. Необходимо обсуждать с лечащим врачом любые изменения в самочувствии. Психологическая поддержка, сбалансированное питание и умеренная физическая активность играют значительную роль в восстановлении и поддержании высокого качества жизни. Диагноз ГИСО — это серьезное испытание, но благодаря современным достижениям онкологии сегодня это заболевание, с которым можно и нужно успешно бороться.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гастроинтестинальные стромальные опухоли». Общероссийский союз общественных объединений «Ассоциация онкологов России», Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии». – 2020.
2. Давыдов М.И., Ганцев Ш.Х. Онкология: учебник. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 920 с.
3. Casali P.G., Abecassis N., Aro H.T., et al. Gastrointestinal stromal tumours: ESMO–EURACAN–GENTURIS Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology. 2021;32(10):1314–1328.
4. Demetri G.D., von Mehren M., Antonescu C.R., et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Soft Tissue Sarcoma. Version 2.2023.
5. Joensuu H., Vehtari A., Riihimäki J., et al. Risk of recurrence of gastrointestinal stromal tumour after surgery: an analysis of pooled population-based cohorts. The Lancet Oncology. 2012;13(3):265–274.