Возможности амниоцентеза: какие генетические аномалии он выявляет

Амниоцентез — это пренатальное исследование, которое выявляет широкий спектр генетических аномалий у развивающегося плода. Процедура заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод для последующего лабораторного анализа клеток плода. Точность метода достигает 99% при диагностике хромосомных патологий, что делает его золотым стандартом подтверждающей диагностики после скрининговых обследований. Амниоцентез позволяет выявить как численные, так и структурные нарушения генетического материала, а также некоторые моногенные заболевания и дефекты развития нервной трубки.

Хромосомные аномалии, выявляемые амниоцентезом

Амниоцентез с высокой точностью диагностирует нарушения количества и структуры хромосом. Наиболее распространенные патологии включают синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, которые возникают из-за наличия дополнительной хромосомы. Лабораторное исследование позволяет определить кариотип плода — полный набор хромосом с описанием их количества и строения.

При стандартном кариотипировании анализируются все 23 пары хромосом, что позволяет обнаружить такие аномалии, как транслокации (перенос участка одной хромосомы на другую), делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов) и дупликации (удвоение участка хромосомы). Эти структурные перестройки могут быть сбалансированными (без потери генетического материала) и несбалансированными, последние из которых обычно сопровождаются клиническими проявлениями.

Моногенные заболевания, диагностируемые при исследовании

При наличии семейного анамнеза или результатов скрининга, указывающих на риск конкретных наследственных болезней, амниоцентез позволяет провести целевое молекулярно-генетическое тестирование. Это исследование направлено на поиск мутаций в конкретных генах, ответственных за моногенные заболевания.

Спектр выявляемых заболеваний включает муковисцидоз (нарушение работы экзокринных желез), фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот), спинальную мышечную атрофию (прогрессирующая мышечная слабость) и гемофилию (нарушение свертываемости крови). Для точной диагностики необходимо знать конкретную мутацию, встречающуюся в семье, поскольку многие заболевания имеют различные генетические варианты.

Дефекты нервной трубки и другие врожденные аномалии

Биохимический анализ околоплодных вод позволяет определить концентрацию альфа-фетопротеина — белка, уровень которого значительно повышается при дефектах нервной трубки. К таким патологиям относятся spina bifida (расщепление позвоночника) и анэнцефалия (отсутствие больших полушарий мозга). Эти состояния возникают на ранних этапах эмбриогенеза и связаны с нарушением закрытия нервной трубки.

Повышенный уровень альфа-фетопротеина также может указывать на другие врожденные аномалии, такие как дефекты передней брюшной стенки (гастрошизис, омфалоцеле) и некоторые врожденные нефропатии. Для уточнения диагноза при обнаружении повышенных показателей рекомендуется дополнительное ультразвуковое исследование с прицельным изучением структур плода.

Сравнительная таблица выявляемых генетических аномалий

В следующей таблице представлены основные группы генетических нарушений, которые можно диагностировать с помощью амниоцентеза, с указанием метода их выявления:

Точность и ограничения диагностических возможностей

Точность выявления хромосомных аномалий при амниоцентезе превышает 99%, что связано с непосредственным исследованием клеток плода. Однако важно понимать, что ни один диагностический метод не обладает абсолютной точностью. Ограничения включают возможность мозаицизма (наличие клеток с разным генетическим набором), который может остаться незамеченным при стандартном исследовании.

Амниоцентез не позволяет выявить все возможные генетические нарушения. Многие наследственные заболевания, особенно с поздним началом проявлений или связанные со сложными генетическими взаимодействиями, не входят в стандартный объем исследования. Для расширенной диагностики применяются методы молекулярной генетики, такие как хромосомный микроматричный анализ, который обнаруживает микроделеции и микродупликации, не видимые при стандартном кариотипировании.

Список литературы

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. — СПб.: Издательство Н-Л, 2006. — 248 с.
2. Воронцова Н.В., Савочкина А.В. Медицинская генетика: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 336 с.
3. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. — М.: Практика, 2007. — 476 с.
4. Федеральные клинические рекомендации по пренатальной диагностике наследственных и врожденных заболеваний. — М.: Министерство здравоохранения РФ, 2015.
5. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders // Obstetrics & Gynecology. — 2016. — Vol. 127(5). — P. e108-e122.
6. Langlois S., Brock J.A., Wilson R.D. et al. Current status in non-invasive prenatal detection of Down syndrome, trisomy 18, and trisomy 13 using cell-free DNA in maternal plasma // Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. — 2013. — Vol. 35(2). — P. 177-181.