Особенности амниоцентеза при двойне и других многоплодных беременностях

Амниоцентез при многоплодной беременности представляет собой более сложную диагностическую процедуру по сравнению с одноплодной беременностью, требующую особого подхода к технике выполнения, оценке рисков и интерпретации результатов. Эта инвазивная процедура, направленная на получение образцов околоплодных вод каждого плода, позволяет провести точную пренатальную диагностику хромосомных аномалий и наследственных заболеваний. Ключевой особенностью является необходимость тщательного маркирования и раздельного исследования образцов от каждого из плодов, что обеспечивает достоверность диагностики и позволяет принимать взвешенные решения о дальнейшем ведении беременности.

Показания к проведению амниоцентеза при многоплодной беременности

Основные показания для назначения амниоцентеза при вынашивании двойни или тройни совпадают с таковыми при одноплодной беременности, однако имеют свои особенности в связи с повышенными рисками. Решение о проведении исследования принимается консилиумом врачей после всестороннего обсуждения с будущими родителями. Абсолютным показанием является возраст матери старше 35 лет, поскольку риск хромосомных аномалий увеличивается пропорционально количеству плодов. Скрининговые исследования первого и второго триместра, показавшие высокий риск аномалий хотя бы у одного плода, также служат веским основанием для процедуры. Выявление ультразвуковых маркеров хромосомных патологий, таких как увеличение толщины воротникового пространства или аномалии развития, требует уточняющей диагностики. Наличие в семейном анамнезе наследственных заболеваний или рождение предыдущего ребенка с хромосомной патологией также является важным фактором для проведения инвазивной диагностики.

Техника выполнения и отличия от стандартной процедуры

Техника амниоцентеза при многоплодной беременности кардинально отличается и требует высочайшей квалификации оператора, а также использования современного ультразвукового оборудования с высоким разрешением. Процедура всегда проводится под непрерывным ультразвуковым контролем для точной визуализации положения каждого плода, плацент и амниотических перегородок. Критически важным этапом является точное картирование — определение позиции каждого плода и его плодного пузыря. Для предотвращения контаминации проб и обеспечения точности диагностики используется техника двойного или, при необходимости, тройного прокола с обязательным изменением положения иглы или использованием отдельных игл для каждого плодного мешка. После забора образца из первого мешка в амниотическую полость может вводиться безвредный краситель (например, индигокармин) для уверенной идентификации второго мешка при последующем проколе. Каждый образец немедленно и четко маркируется с указанием положения плода в матке (левый/правый, верхний/нижний), что исключает путаницу при дальнейшем цитогенетическом анализе.

Риски и возможные осложнения процедуры

Риск осложнений после амниоцентеза при многоплодной беременности статистически выше, чем при одноплодной, что связано с технической сложностью процедуры. Основным и наиболее серьезным риском является прерывание беременности, вероятность которого оценивается в 1–2%, что примерно в два раза выше, чем при стандартной процедуре. Существует риск подтекания околоплодных вод, который также несколько повышен. Инфекционные осложнения (хориоамнионит) встречаются редко (менее 0,1%) при соблюдении строгих правил асептики. Важно отметить, что риск контаминации проб, когда образцы от разных плодов смешиваются, является специфическим для многоплодной беременности и может привести к ошибочным диагнозам, однако современные протоколы с использованием красителей сводят эту вероятность к минимуму. Существует также крайне низкий риск изосенсибилизации по резус-фактору у резус-отрицательных женщин, для профилактики которого после процедуры вводится анти-D иммуноглобулин.

Интерпретация результатов амниоцентеза при двойне

Интерпретация результатов цитогенетического исследования после амниоцентеза двойни требует особого внимания, так как возможны несколько диагностических сценариев, каждый из которых имеет разные последствия для ведения беременности. Результаты могут показать, что оба плода здоровы, что является наиболее благоприятным исходом. Возможен вариант, при котором хромосомная аномалия выявлена у одного плода, а второй здоров — эта ситуация требует особенно взвешенного подхода и обсуждения всех возможных вариантов с родителями, включая селективную редукцию. Наиболее редким, но самым сложным с этической и медицинской точки зрения является случай, когда аномалии обнаружены у обоих плодов. Для подтверждения точности и исключения контаминации образцов в сомнительных случаях может потребоваться дополнительное генетическое тестирование, такое как сравнительная геномная гибридизация или полногеномное секвенирование.

Альтернативы амниоцентезу при многоплодной беременности

Для пациенток, которые хотят избежать рисков, связанных с инвазивной диагностикой, или имеют относительные противопоказания к амниоцентезу, существуют альтернативные методы исследования. Наиболее значимой альтернативой является неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — высокоточный скрининговый метод, анализирующий внеклеточную ДНК плода в крови матери. Однако при многоплодной беременности НИПТ имеет важное ограничение: он может указать на наличие высокого риска аномалии, но не может определить, какой именно плод поражен. Другим инвазивным методом является биопсия ворсин хориона, которая проводится на более ранних сроках (11–14 недель), но несет сопоставимые или даже несколько более высокие риски осложнений при многоплодной беременности и также требует высочайшего технического мастерства. Выбор между методами зависит от срока беременности, клинической ситуации и предпочтений семьи после консультации с врачом-генетиком.

Список литературы

1. Сидельникова В.М. Невынашивание беременности: руководство для практикующих врачей. — М.: МИА, 2011. — 534 с.
2. Айламазян Э.К., Мозговая Е.В. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. — М.: МЕДпресс-информ, 2015. — 280 с.
3. Кулаков В.И., Прилепская В.Н., Радзинский В.Е. Гинекология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 1008 с.
4. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders // Obstet Gynecol. — 2016. — Vol. 127(5). — P. e108-e122.
5. Николаев А.А., Павлов К.А. Многоплодная беременность. Современные аспекты ведения. — СПб.: СпецЛит, 2018. — 159 с.
6. International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan // Ultrasound Obstet Gynecol. — 2013. — Vol. 41(1). — P. 102-113.