Передается ли синдром Клайнфельтера по наследству от отца к его детям

Синдром Клайнфельтера (СК) не передается по наследству от отца к сыну в традиционном понимании этого процесса. Это хромосомное нарушение, возникающее случайно в результате нерасхождения половых хромосом во время образования родительских половых клеток (гамет) или на ранних стадиях развития эмбриона. Мужчины с классической формой синдрома Клайнфельтера (47,XXY), как правило, бесплодны, поэтому вопрос о прямом наследовании от отца практически не возникает.

Механизм возникновения синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера развивается из-за наличия дополнительной X-хромосомы в мужском кариотипе. В норме мужчины имеют набор половых хромосом XY. При синдроме Клайнфельтера наиболее распространен кариотип 47,XXY. Эта лишняя хромосома появляется в результате случайной ошибки — нерасхождения.

Нерасхождение может произойти на двух основных этапах:

• При образовании сперматозоидов или яйцеклеток у родителей будущего ребенка. В этом случае либо яйцеклетка, либо сперматозоид несут не одну, а две половые хромосомы (XX или XY). При слиянии такой клетки с нормальной (X или Y) образуется зигота с кариотипом XXY.
• Уже после оплодотворения, на самых ранних стадиях деления клеток эмбриона. Это приводит к мозаичной форме синдрома (46,XY/47,XXY), когда часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а часть — с лишней X-хромосомой.

Важно понимать, что это спорадическое, то есть случайное событие. Никакие действия или образ жизни родителей до или во время беременности не могут вызвать или предотвратить эту хромосомную аномалию.

Фертильность мужчин с синдромом Клайнфельтера

Подавляющее большинство мужчин с классическим кариотипом 47,XXY страдают азооспермией — отсутствием сперматозоидов в эякуляте. Это делает естественное зачатие биологически невозможным. Бесплодие является одним из ключевых симптомов синдрома Клайнфельтера и главной причиной, по которой вопрос о наследовании от отца не актуален для большинства семей.

Однако развитие репродуктивных технологий, в частности методик экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с интрацитоплазматической инъекцией сперматозоида (ИКСИ), изменило ситуацию. В случаях мозаичных форм синдрома Клайнфельтера или при наличии единичных сперматозоидов в яичках (что выявляется с помощью процедуры TESE — забор сперматозоидов из яичка) биологическое отцовство становится возможным.

Риски для потомства при использовании репродуктивных технологий

Если мужчина с синдромом Клайнфельтера становится отцом с помощью ЭКО-ИКСИ, возникает закономерный вопрос о рисках для будущего ребенка. Многочисленные исследования показывают, что риск передачи кариотипа 47,XXY или других хромосомных аномалий у таких детей не повышен по сравнению с общей популяцией.

Это связано с тем, что лишняя X-хромосома не наследуется как менделирующий признак. Даже если сперматозоид был получен от мужчины с кариотипом 47,XXY, в процессе сперматогенеза (который часто нарушен) происходит «отбраковка» анеуплоидных (с неправильным набором хромосом) клеток. Сперматозоиды, которые в конечном итоге используются для ИКСИ, как правило, имеют нормальный хромосомный набор (X или Y).

Тем не менее, перед проведением процедуры ЭКО пара всегда проходит медико-генетическое консультирование. Для исключения хромосомных патологий у эмбриона может быть рекомендована преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).

Сравнительная таблица форм синдрома Клайнфельтера и фертильности

Вероятность естественного зачатия и риски для потомства сильно зависят от формы синдрома Клайнфельтера.

Заключение для семей, планирующих беременность

Если в семье есть мужчина с диагнозом «синдром Клайнфельтера», который планирует стать отцом, ему необходимо обратиться к репродуктологу и андрологу. Современная медицина предлагает решения, которые могут помочь в достижении этой цели. Ключевой шаг — тщательное обследование для оценки возможности получения сперматозоидов.

Генетический риск для будущих детей при успешном получении сперматозоидов не превышает общепопуляционный. Это должно вселять уверенность и надежду. Процедура экстракорпорального оплодотворения с преимплантационным генетическим тестированием позволяет дополнительно убедиться в здоровье эмбриона перед переносом в полость матки, сводя любые потенциальные риски к минимуму.

Список литературы

1. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.В. Эндокринология. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — С. 754–760.
2. Божедомов В.А., Гориловский Л.М., Соколов А.Ю. Мужское бесплодие в практике уролога. — М.: Литтерра, 2016. — С. 198–205.
3. Клинические рекомендации «Мужское бесплодие». — М.: Российское общество урологов, 2019.
4. Boehm U., Bouloux P. M., Dattani M. T. et al. Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism—pathogenesis, diagnosis and treatment // Nature Reviews Endocrinology. — 2015. — Vol. 11(9). — P. 547–564.
5. Lanfranco F., Kamischke A., Zitzmann M., Nieschlag E. Klinefelter's syndrome // The Lancet. — 2004. — Vol. 364(9430). — P. 273–283.
6. Visootsak J., Graham J. M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006. — Vol. 1. — P. 42.
7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. Учебник. — М.: Медицина, 2003. — С. 112–115.