Оценка фертильности у мужчины с синдромом Нунан: ключевые анализы и тесты

Оценка фертильности у мужчин с синдромом Нунан начинается с понимания специфических репродуктивных проблем, связанных с этим генетическим заболеванием, и включает комплекс лабораторных и инструментальных исследований для определения функционального состояния репродуктивной системы и разработки дальнейшей тактики ведения пациента.

Основные причины нарушений фертильности при синдроме Нунан

Нарушения фертильности у мужчин с синдромом Нунан в первую очередь связаны с врожденными аномалиями развития половых органов и эндокринными дисфункциями. Крипторхизм (неопущение яичек) встречается более чем у половины пациентов и является ведущим фактором, влияющим на сперматогенез. Длительное нахождение яичек в брюшной полости или паховом канале приводит к их перегреву и повреждению герминативного эпителия. Помимо этого, часто диагностируется первичный гипогонадизм, при котором яички не вырабатывают достаточное количество тестостерона, что негативно сказывается на половом созревании, либидо и процессе образования сперматозоидов.

Первичное обследование и сбор анамнеза

Первичный этап включает детальную беседу с пациентом и его осмотр. Врач уточняет историю перенесенных заболеваний, особенно обращая внимание на факт коррекции крипторхизма в детстве, возраст начала полового созревания и его особенности. Физикальный осмотр позволяет оценить развитие вторичных половых признаков (оволосение, тембр голоса, развитие мускулатуры), измерить рост и вес, а также провести тщательный осмотр наружных половых органов для выявления гипоплазии яичек, нарушения строения полового члена или наличия паховой грыжи.

Спермограмма как ключевой анализ

Спермограмма (анализ эякулята) является основным методом оценки мужской фертильности. Для мужчин с синдромом Нунан этот анализ особенно важен, так как позволяет напрямую оценить способность к зачатию. Исследование определяет объем эякулята, концентрацию, общее количество, подвижность (активно-подвижные, малоподвижные) и морфологию (строение) сперматозоидов. При синдроме Нунан часто выявляются олигозооспермия (снижение концентрации) или азооспермия (полное отсутствие половых клеток в эякуляте), что напрямую связано с последствиями крипторхизма и гипогонадизма.

Гормональный профиль: какие показатели проверить

Оценка гормонального статуса необходима для определения уровня поражения репродуктивной системы. Стандартный гормональный профиль включает несколько ключевых показателей.

Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) — его повышенный уровень указывает на первичное поражение яичек и нарушение сперматогенеза. Лютеинизирующий гормон (ЛГ) — стимулирует выработку тестостерона; его повышение также свидетельствует о первичном гипогонадизме. Общий тестостерон — низкий уровень подтверждает диагноз гипогонадизма и объясняет возможные проблемы с либидо и эрекцией. Ингибин В — этот гормон вырабатывается непосредственно в яичках и является более точным маркером функции клеток Сертоли и сохранности сперматогенеза по сравнению с ФСГ.

Ультразвуковое исследование мошонки и органов малого таза

Ультразвуковое исследование (УЗИ) мошонки — безопасный и информативный метод, позволяющий визуализировать структуру яичек, придатков и оценить кровоток. Для мужчин с синдромом Нунан УЗИ помогает выявить последствия крипторхизма, такие как уменьшение объема яичек, наличие микролитов или признаки воспаления. Кроме того, исследование исключает или подтверждает наличие варикоцеле (варикозного расширения вен семенного канатика), которое может усугублять имеющиеся проблемы с фертильностью. В некоторых случаях может потребоваться УЗИ органов малого таза для оценки состояния предстательной железы и семенных пузырьков.

Генетическое консультирование и кариотипирование

Поскольку синдром Нунан является генетическим заболеванием, часто вызванным мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1 и других, генетическое консультирование является обязательной частью обследования. Пациенту и его партнеру важно понимать риски передачи заболевания будущему потомству. Хотя у большинства мужчин с синдромом Нунан кариотип соответствует 46,XY, проведение кариотипирования позволяет исключить другие хромосомные аномалии, которые могут влиять на фертильность, такие как синдром Клайнфельтера.

Дополнительные и специализированные тесты

В сложных диагностических случаях, особенно при азооспермии, для определения ее причины (обструктивная или необструктивная) может потребоваться биопсия яичка. Это инвазивная процедура, которая позволяет получить образец ткани для гистологического исследования и определить, происходит ли в яичках образование сперматозоидов. Полученные в ходе биопсии сперматозоиды могут быть криоконсервированы для последующего использования во вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ).

Перечень основных исследований для оценки фертильности включает следующие анализы и тесты:

Интерпретация результатов и дальнейшие шаги

Результаты всех проведенных исследований анализируются комплексно. Обнаружение азооспермии на фоне высоких значений ФСГ и ЛГ, а также сниженного объема яичек по данным УЗИ с высокой вероятностью указывает на необструктивную форму бесплодия вследствие первичного тестикулярного поражения. В такой ситуации биопсия яичка может быть как диагностической, так и лечебной процедурой в рамках подготовки к ЭКО/ИКСИ. При выявлении гормональной недостаточности может быть рассмотрена возможность заместительной гормональной терапии тестостероном, однако ее назначение требует крайней осторожности, так как она может подавить остаточный сперматогенез. Окончательный план действий всегда разрабатывается индивидуально совместно с врачами — репродуктологом, андрологом и эндокринологом.

Список литературы

1. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.В. Эндокринология. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — С. 567-580.
2. Калинченко С.Ю., Тюзиков И.А. Практическая андрология. — М.: Практическая медицина, 2011. — 192 с.
3. Roberts A.E., Allanson J.E., Tartaglia M., Gelb B.D. Noonan syndrome // Lancet. — 2013. — Vol. 381(9863). — P. 333-342.
4. Российская ассоциация репродукции человека. Клинические рекомендации по диагностике и лечению мужского бесплодия. — М., 2016.
5. Всемирная организация здравоохранения. Руководство по исследованию и обработке эякулята человека. — 5-е изд. — Женева, 2010.
6. Тиселько А.В., Корсак В.С., Леонов Б.В. Нарушение репродуктивной функции у мужчин. — СПб.: Элби-СПб, 2012. — 224 с.