Гипогонадизм у мальчиков: когда эндокринная система дает сбой в развитии

Гипогонадизм у мальчиков представляет собой эндокринное нарушение, при котором половые железы (яички) вырабатывают недостаточное количество тестостерона — главного мужского полового гормона, ответственного за нормальное половое созревание и развитие. Это состояние может быть врожденным или приобретенным, а его последствия варьируются от задержки полового развития до бесплодия и системных нарушений обмена веществ. Раннее выявление и грамотная коррекция гипогонадизма позволяют минимизировать негативные последствия и обеспечить мальчику нормальное физическое и психосоциальное развитие, поэтому понимание причин, симптомов и принципов диагностики этого состояния крайне важно для родителей и врачей.

Что такое гипогонадизм и почему он возникает

Гипогонадизм — это состояние, характеризующееся сниженной функцией яичек, что приводит к дефициту тестостерона и/или нарушению выработки сперматозоидов. Основная причина развития гипогонадизма у мальчиков заключается в сбое работы одной из двух ключевых систем: либо непосредственно в яичках (первичный гипогонадизм), либо в структурах головного мозга, регулирующих их деятельность (вторичный гипогонадизм).

Первичный гипогонадизм (гипергонадотропный) развивается вследствие патологии самих яичек. При этом гипофиз пытается стимулировать их работу, усиленно вырабатывая гонадотропные гормоны (ЛГ и ФСГ), но яички не способны адекватно ответить на эту стимуляцию. К распространенным причинам первичного гипогонадизма относятся:

• Врожденные генетические аномалии, такие как синдром Клайнфельтера, при котором у мальчика присутствует дополнительная X-хромосома.
• Врожденное отсутствие яичек (анорхизм) или их неопущение в мошонку (крипторхизм).
• Приобретенные повреждения яичек в результате травм, лучевой терапии, химиотерапии или перенесенных инфекций (например, эпидемического паротита).

Вторичный гипогонадизм (гипогонадотропный) обусловлен нарушением работы гипоталамуса или гипофиза — отделов мозга, которые вырабатывают гормоны (гонадотропины), стимулирующие функцию яичек. При этом сами яички могут быть здоровы, но не получают необходимых команд для работы. Причины вторичного гипогонадизма включают:

• Врожденные синдромы, такие как синдром Кальмана, сочетающий гипогонадизм с нарушением обоняния.
• Опухоли головного мозга в области гипоталамуса или гипофиза.
• Травмы головы, нейрохирургические операции.
• Системные заболевания, тяжелые хронические болезни, недостаточность питания.

Как распознать признаки и симптомы гипогонадизма у мальчиков

Симптомы гипогонадизма зависят от возраста, в котором возникло заболевание, и степени дефицита тестостерона. Если нарушение развилось внутриутробно или в раннем детском возрасте, его проявления будут одними, а если в подростковом периоде — другими.

У новорожденных мальчиков заподозрить тяжелые формы врожденного гипогонадизма можно по наличию микропениса (аномально малые размеры полового члена) или крипторхизма (неопущение одного или обоих яичек в мошонку). В препубертатном возрасте заболевание часто протекает бессимптомно и может оставаться незамеченным вплоть до наступления времени полового созревания.

Наиболее ярко гипогонадизм проявляется в подростковом периоде, когда в норме должна активироваться работа половых желез. Ключевые симптомы, на которые стоит обратить внимание родителям:

• Задержка полового созревания: отсутствие увеличения яичек и полового члена к 14 годам.
• Отсутствие или замедление роста волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке.
• Отсутствие мутации (ломки) голоса, он остается высоким.
• Недоразвитие мышечной массы, формирование тела по женскому типу.
• Непропорционально длинные конечности относительно туловища вследствие задержки закрытия зон роста костей.
• Гинекомастия — увеличение молочных желез.

Помимо физических изменений, дефицит тестостерона может оказывать влияние на психоэмоциональное состояние: возможны снижение энергичности, трудности с концентрацией внимания, подавленное настроение и снижение мотивации.

Методы диагностики гипогонадизма у мальчиков

Диагностика гипогонадизма — это многоэтапный процесс, требующий тщательного клинического обследования и лабораторно-инструментального подтверждения. Его главная цель — не только подтвердить наличие дефицита тестостерона, но и определить уровень поражения (первичный или вторичный), что является решающим для выбора тактики лечения.

Диагностический алгоритм начинается с консультации детского эндокринолога или андролога. Врач проводит подробный опрос о темпах развития ребенка, перенесенных заболеваниях и семейном анамнезе. Физикальный осмотр включает оценку стадии полового развития по шкале Таннера, измерение роста и веса, осмотр наружных половых органов для выявления крипторхизма, микропениса или гинекомастии.

Лабораторная диагностика является ключевым этапом установления диагноза. Она включает следующие анализы крови:

• Определение уровня общего тестостерона: низкий уровень подтверждает наличие гипогонадизма.
• Анализ на гонадотропные гормоны (ЛГ и ФСГ): повышенный уровень указывает на первичный гипогонадизм, а низкий или нормальный — на вторичный.
• Дополнительные тесты могут включать определение уровня пролактина, тиреотропного гормона (ТТГ) и других показателей для исключения сочетанной эндокринной патологии.

Для уточнения причины гипогонадизма используются инструментальные и генетические методы:

• УЗИ органов мошонки позволяет оценить размеры и структуру яичек, подтвердить крипторхизм.
• МРТ головного мозга проводится при подозрении на вторичный гипогонадизм для визуализации гипофиза и гипоталамуса и исключения опухолей.
• Генетическое кариотипирование (анализ хромосомного набора) необходимо для диагностики синдрома Клайнфельтера и других хромосомных аномалий.

Подходы к лечению и коррекции гипогонадизма

Основная цель лечения гипогонадизма у мальчиков — нормализовать уровень тестостерона в организме, чтобы обеспечить своевременное и полноценное половое созревание, развитие вторичных половых признаков, достижение нормальных пропорций тела и, в дальнейшем, поддержание половой функции. Выбор стратегии лечения строго зависит от формы гипогонадизма, возраста пациента и причин, вызвавших заболевание.

Заместительная гормональная терапия препаратами тестостерона является золотым стандартом лечения постоянного первичного гипогонадизма и некоторых форм вторичного. Терапию обычно начинают в возрасте 12–14 лет, чтобы имитировать естественное начало пубертата. Важно понимать, что лечение подбирается индивидуально и начинается с низких доз, которые постепенно увеличиваются для плавного инициирования пубертатных изменений и избежания преждевременного закрытия зон роста. Препараты тестостерона существуют в различных формах: инъекционные (длительного и короткого действия), трансдермальные (гели, пластыри) и пероральные.

При вторичном гипогонадизме, когда яички сохранны, но не получают стимуляции от мозга, может применяться альтернативный подход — стимуляция собственной выработки тестостерона с помощью терапии гонадотропинами (хорионический гонадотропин человека — ХГЧ и/или фолликулостимулирующий гормон — ФСГ). Этот метод особенно важен для мальчиков, которые в будущем хотят иметь детей, так как он не только повышает уровень тестостерона, но и может стимулировать сперматогенез.

Помимо медикаментозной терапии, лечение часто включает хирургические методы. Операция по низведению яичка (орхипексия) необходима при диагностированном крипторхизме, который не разрешился самостоятельно к годовалому возрасту. В редких случаях при выраженной гинекомастии, не исчезающей на фоне гормональной терапии, может рассматриваться вопрос о мастэктомии — пластической операции по удалению ткани молочной железы.

Прогноз и долгосрочные перспективы для мальчиков с гипогонадизмом

Прогноз для мальчиков с гипогонадизмом в значительной степени зависит от формы заболевания, причины его возникновения и, что самое важное, от своевременности диагностики и начала адекватного лечения. При раннем выявлении и правильно подобранной терапии прогноз для физического развития и общего здоровья является благоприятным.

Своевременно начатая заместительная гормональная терапия позволяет добиться полноценного развития вторичных половых признаков: происходит рост полового члена и яичек, появляется оволосение по мужскому типу, голос становится ниже, развивается мускулатура и формируется мужской тип телосложения. Нормализация уровня тестостерона положительно сказывается на минеральной плотности костей, предотвращая развитие остеопороза в будущем, а также на психоэмоциональном состоянии, либидо и общем качестве жизни.

Одним из ключевых вопросов для многих пациентов и их семей является фертильность. Следует понимать, что возможности восстановления фертильности различаются. При первичном гипогонадизме, особенно при генетических формах (синдром Клайнфельтера), способность к выработке сперматозоидов часто утрачена безвозвратно. Однако современные репродуктивные технологии, такие как экстракорпоральное оплодотворение с помощью биопсии яичка (TESE), в некоторых случаях позволяют получить сперматозоиды даже у таких пациентов. При вторичном гипогонадизме стимулирующая терапия гонадотропинами часто успешно индуцирует как выработку тестостерона, так и сперматогенез, предоставляя высокие шансы на естественное зачатие в будущем.

Пациенты с гипогонадизмом, получающие заместительную терапию, нуждаются в пожизненном динамическом наблюдении у эндокринолога. Регулярный мониторинг включает контроль уровня тестостерона в крови, оценку эффективности терапии и коррекцию доз, а также наблюдение за возможными побочными эффектами (например, контроль показателей гематокрита для профилактики полицитемии). Такой подход обеспечивает не только эффективность, но и безопасность длительного лечения.

Список литературы

1. Дедов И.И., Мельниченко Г.А. Эндокринология. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. — С. 634–658.
2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гипогонадизма (мужского). — М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
3. Петеркова В.А., Нагаева Е.В. Детская эндокринология. Руководство для врачей. — М.: Литтерра, 2017. — С. 289–312.
4. Bhasin S., Brito J. P., Cunningham G. R. et al. Testosterone Therapy in Men With Hypogonadism: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. — 2018. — Vol. 103 (5). — P. 1715–1744.
5. Семичева Т.В., Васюкова О.В. Нарушения полового развития у детей и подростков. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — С. 145–180.