Обеспечение точной диагностики болезни Гиршпрунга: обзор всех методов

Болезнь Гиршпрунга, или врожденный аганглиоз толстой кишки, является серьезным заболеванием пищеварительной системы, которое чаще всего выявляется в раннем детстве. Она связана с отсутствием нервных ганглиев в стенке определенного участка толстой кишки, что приводит к нарушению ее двигательной функции и хроническим запорам. Своевременная и точная диагностика болезни Гиршпрунга имеет решающее значение для предотвращения серьезных осложнений и обеспечения нормального развития ребенка. Этот процесс требует комплексного подхода, включающего ряд специализированных исследований, каждое из которых играет важную роль в подтверждении диагноза и определении объема поражения.

Клиническая оценка и сбор анамнеза при подозрении на болезнь Гиршпрунга

Первый и крайне важный этап в диагностике болезни Гиршпрунга (БГ) — это тщательный клинический осмотр и детальный сбор анамнеза, то есть истории развития заболевания и жизни ребенка. Родители часто приходят к врачу с жалобами на упорные запоры у новорожденного или младенца, вздутие живота и рвоту, что является типичными признаками БГ. На этом этапе врач внимательно выслушивает опасения родителей, задавая уточняющие вопросы о времени появления первых симптомов, их характере, частоте стула, использовании слабительных средств и их эффективности. Важно выяснить, отошел ли меконий (первородный кал) в первые 24–48 часов после рождения. Задержка или полное отсутствие отхождения мекония у доношенного новорожденного является одним из наиболее тревожных признаков, указывающих на возможное наличие болезни Гиршпрунга.

В ходе физикального осмотра врач обращает внимание на общее состояние ребенка, наличие признаков интоксикации, степень вздутия живота, состояние кожных покровов и тургор тканей. Пальпация живота может выявить уплотнение или расширение петель кишечника. Особое внимание уделяется осмотру перианальной области. При ректальном исследовании врач оценивает тонус анального сфинктера и наличие каловых масс в прямой кишке. Часто при болезни Гиршпрунга обнаруживается пустая ампула прямой кишки, а после извлечения пальца может наблюдаться обильное отхождение газов и жидкого стула, так называемый "феномен прорыва", что является диагностически значимым признаком. Этот первичный осмотр и сбор информации позволяют врачу сформировать обоснованное подозрение на врожденный аганглиоз толстой кишки и определить дальнейший план обследования.

Рентгенологические методы диагностики болезни Гиршпрунга

Рентгенологические исследования играют ключевую роль в выявлении изменений, характерных для болезни Гиршпрунга. Они позволяют оценить проходимость кишечника, наличие расширенных участков и особенности моторной функции. Это неинвазивные или малоинвазивные методы, которые дают ценную информацию для дальнейших шагов.

Обзорная рентгенография брюшной полости

Обзорная рентгенография брюшной полости, выполненная в вертикальном положении, является начальным и доступным методом диагностики при подозрении на болезнь Гиршпрунга. Она позволяет оценить степень вздутия живота, наличие уровней жидкости и газов в кишечнике, а также исключить другие острые состояния, такие как кишечная непроходимость. При БГ часто выявляются расширенные петли кишечника, заполненные газом и содержимым, выше участка, лишенного ганглиев, что свидетельствует о застое и нарушении пассажа. Однако этот метод не может точно определить локализацию аганглионарного сегмента и носит скорее вспомогательный характер, указывая на наличие проблемы с проходимостью кишечника.

Ирригография с барием при болезни Гиршпрунга

Ирригография, или рентгенография толстой кишки с контрастированием барием, является одним из наиболее информативных рентгенологических методов для диагностики болезни Гиршпрунга. Процедура заключается во введении контрастного вещества (суспензии сульфата бария) через прямую кишку в толстый кишечник под рентгенологическим контролем. Это позволяет визуализировать анатомические особенности толстой кишки, ее форму, размеры и наличие патологически измененных участков. Для подготовки к исследованию обычно требуется очищение кишечника, но в некоторых случаях (особенно у новорожденных) его не проводят, чтобы не нарушить характерные рентгенологические признаки.

Типичными рентгенологическими признаками болезни Гиршпрунга при ирригографии являются:

• Конусовидный переход: Сужение аганглионарного (больного) сегмента с его резким переходом в расширенный, вышележащий отдел толстой кишки. Этот переход часто называют "конусом" или "воронкой".
• Расширение вышележащих отделов: Значительное расширение участков кишки, расположенных проксимальнее (выше) аганглионарного сегмента, за счет компенсаторной гипертрофии и застоя каловых масс.
• Неравномерный тонус: Изменение тонуса кишечной стенки, особенно в аганглионарном сегменте.
• Задержка эвакуации бария: Замедленное или затрудненное выведение контрастного вещества из кишки после исследования, что свидетельствует о нарушении моторной функции.

Важно помнить, что у новорожденных детей классическая картина может быть выражена не так ярко, и для точной интерпретации снимков требуется опыт специалиста. Ирригография позволяет не только подтвердить наличие патологии, но и определить протяженность аганглионарного участка, что важно для планирования дальнейшего хирургического лечения.

Аноректальная манометрия: функциональная оценка

Аноректальная манометрия — это функциональный метод исследования, который позволяет оценить нервно-мышечную регуляцию в области прямой кишки и анального сфинктера. Этот метод является важным дополнением к рентгенологическим исследованиям и биопсии, особенно в случаях, когда диагноз болезни Гиршпрунга остается под вопросом. Суть метода заключается во введении тонкого катетера с чувствительными датчиками давления в прямую кишку ребенка. Датчики регистрируют изменения давления в различных отделах аноректальной зоны в ответ на стимулирующие воздействия.

Основным диагностическим критерием болезни Гиршпрунга при проведении аноректальной манометрии является отсутствие рефлекса расслабления внутреннего анального сфинктера в ответ на растяжение прямой кишки баллоном (ректальное раздувание). В норме, при увеличении давления в прямой кишке, происходит рефлекторное расслабление внутреннего сфинктера, что обеспечивает акт дефекации. При врожденном аганглиозе толстой кишки из-за отсутствия ганглиев в пораженном сегменте этот рефлекс нарушен, и сфинктер не расслабляется или расслабляется недостаточно. Этот признак очень характерен для болезни Гиршпрунга и его выявление значительно повышает вероятность правильной постановки диагноза. Исследование проводится безболезненно, хотя может вызвать некоторый дискомфорт у ребенка, поэтому часто требуется успокоение и подготовка ребенка.

Биопсия прямой кишки: эталонный метод диагностики болезни Гиршпрунга

Биопсия прямой кишки с последующим гистологическим исследованием взятого материала считается эталонным методом в диагностике болезни Гиршпрунга. Это наиболее точный и окончательный метод, подтверждающий отсутствие нервных ганглиев, что является основным патогенетическим признаком врожденного аганглиоза толстой кишки.

Методы получения биоптата

1. Аспирационная биопсия прямой кишки: Это наименее инвазивный метод, который обычно проводится без общей анестезии. С помощью специального инструмента, напоминающего шприц, берется небольшой фрагмент слизистой оболочки и подслизистого слоя прямой кишки на расстоянии 2-3 см от зубчатой линии. Преимуществом аспирационной биопсии является ее минимальная травматичность. Однако, поскольку нервные ганглии расположены в более глубоких слоях кишечной стенки (подслизистом и мышечном), не всегда удается получить достаточное количество материала для надежной оценки. Поэтому отрицательный результат аспирационной биопсии не всегда исключает болезнь Гиршпрунга, и может потребоваться более глубокая биопсия.

2. Трансанальная биопсия прямой кишки: Этот метод более инвазивен, чем аспирационная биопсия, и обычно проводится под легкой седацией или общей анестезией, особенно у маленьких детей. С помощью специального инструмента (например, биопсийного щипца) или хирургически иссекается небольшой столбик ткани прямой кишки, включающий все слои, в том числе подслизистый и мышечный. Это позволяет получить полноценный образец для гистологического исследования и практически исключает ложноотрицательные результаты, связанные с недостаточной глубиной биоптата. Биопсия обычно выполняется на расстоянии 2-3 см от ануса.

3. Лапароскопическая или открытая биопсия: В некоторых случаях, когда диагноз остается неясным после трансанальной биопсии, или при подозрении на обширное поражение (например, тотальный аганглиоз), может потребоваться биопсия из более высоких отделов толстой кишки. Это может быть выполнено с помощью лапароскопии (через небольшие проколы в брюшной стенке) или открытой операции. Такие методы позволяют взять образцы из разных уровней кишечника для определения протяженности аганглионарного сегмента.

Гистологическое исследование биоптата

После получения биоптата материал отправляется в патоморфологическую лабораторию. Там его подвергают специальной обработке, окрашиванию и микроскопическому исследованию. При болезни Гиршпрунга в аганглионарном сегменте прямой кишки патолог обнаруживает отсутствие нервных ганглионарных клеток в подслизистом (Мейсснерово сплетение) и мышечном (Ауэрбахово сплетение) сплетениях. Вместо ганглионарных клеток могут наблюдаться утолщенные, гипертрофированные нервные волокна, что является дополнительным диагностическим признаком.

Крайне важно, чтобы биопсийный материал был взят из адекватной глубины и тщательно исследован опытным патологоанатомом, специализирующимся на детской патологии. Только подтверждение отсутствия ганглиев является окончательным доказательством болезни Гиршпрунга. Родителей часто беспокоит, насколько болезненна процедура биопсии. Современные методы анестезии и щадящие техники взятия материала делают ее переносимой, а ее диагностическая ценность несравнима.

Молекулярно-генетические исследования: дополнительная информация

В некоторых случаях, особенно при атипичных формах болезни Гиршпрунга (например, тотальный аганглиоз, сверхдлинный сегмент), или при наличии других врожденных аномалий, врач может рекомендовать проведение молекулярно-генетических исследований. Эти исследования направлены на выявление мутаций в генах, которые связаны с развитием врожденного аганглиоза толстой кишки. Наиболее часто исследуемым является ген RET, мутации в котором обнаруживаются примерно у 15-20% пациентов с болезнью Гиршпрунга.

Молекулярно-генетическая диагностика не является обязательным этапом для всех пациентов и не заменяет биопсию, но она может быть полезна в следующих ситуациях:

• для подтверждения диагноза в спорных случаях;
• для выявления семейных форм заболевания и оценки риска у родственников;
• для исключения синдромальных форм БГ, когда заболевание является частью более сложного генетического синдрома (например, синдрома множественной эндокринной неоплазии 2 типа).

Важно понимать, что отрицательный результат генетического тестирования не исключает диагноз болезни Гиршпрунга, так как не все генетические причины заболевания известны, и не у всех пациентов с БГ выявляются мутации в известных генах. Эти исследования служат дополнительным инструментом в руках специалистов, позволяя получить более полную картину заболевания.

Таблица методов диагностики болезни Гиршпрунга

Для лучшего понимания различных методов диагностики болезни Гиршпрунга и их роли, предлагаем ознакомиться со следующей таблицей:

Важность комплексного подхода и своевременной диагностики

Выявленная на ранних стадиях болезнь Гиршпрунга поддается эффективному лечению, однако задержка с постановкой диагноза может привести к серьезным, угрожающим жизни осложнениям. К ним относятся тяжелые хронические запоры, энтероколит (воспаление тонкой и толстой кишки), перфорация кишечника и сепсис. Именно поэтому обеспечение точной диагностики болезни Гиршпрунга является приоритетной задачей для врачей и родителей. Комплексное обследование, включающее комбинацию описанных методов, позволяет не только подтвердить наличие врожденного аганглиоза толстой кишки, но и определить протяженность пораженного сегмента, что критически важно для планирования хирургического вмешательства.

Родителям, которые столкнулись с подозрениями на болезнь Гиршпрунга у своего ребенка, важно сохранять спокойствие и доверять специалистам. Путь диагностики может показаться длительным и тревожным, но каждый этап исследования направлен на получение максимально полной и достоверной информации. Не стоит откладывать визит к врачу при наличии характерных симптомов. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее ребенок сможет получить необходимое лечение и вернуться к полноценной жизни. Современная медицина обладает всеми инструментами для точной постановки этого диагноза и оказания квалифицированной помощи.

Список литературы

1. Разумовский А.Ю., Гераськин А.В., Степанов Э.А. и др. Болезнь Гиршпрунга у детей: клинические рекомендации. — М.: Ассоциация детских хирургов России, 2016.
2. Исаков Ю.Ф. Детская хирургия: Учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 624 с.
3. Ашкрафт К.У., Холдер Т.М. Детская хирургия. — СПб.: Интермедика, 1996. — Т. 2. — С. 13-25.
4. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st Edition. Edited by Robert M. Kliegman, Joseph W. St. Geme. — Philadelphia: Elsevier, 2020.
5. Torres A. Hirschsprung's Disease // Clinics in Colon and Rectal Surgery. — 2015. — Vol. 28, № 1. — P. 1-7.