Ректальная биопсия: подтверждение диагноза болезнь Гиршпрунга у детей

Когда ребенок страдает от хронических запоров, задержки стула или вздутия живота, родители закономерно испытывают тревогу и беспокойство. В такой ситуации врачи начинают поиск причины, которая может скрываться за этими симптомами. Одним из серьезных, но поддающихся лечению заболеваний является болезнь Гиршпрунга, или врожденный аганглиоз толстой кишки. Этот диагноз требует точного и надежного подтверждения, чтобы можно было своевременно начать адекватную терапию. Именно ректальная биопсия служит золотым стандартом для верификации болезни Гиршпрунга (БГ) у детей, позволяя врачам получить микроскопические доказательства отсутствия нервных ганглиев в стенке кишечника. Этот метод является ключевым шагом на пути к постановке окончательного диагноза и планированию дальнейшего лечения, давая родителям ясность и надежду на выздоровление их малыша.

Что такое ректальная биопсия и почему она необходима при подозрении на болезнь Гиршпрунга

Ректальная биопсия – это медицинская процедура, при которой у пациента берется небольшой образец ткани из стенки прямой кишки для последующего гистологического исследования под микроскопом. Этот метод является краеугольным камнем в диагностике болезни Гиршпрунга (БГ), поскольку позволяет однозначно определить наличие или отсутствие нервных ганглиев в исследуемом участке кишечника. Болезнь Гиршпрунга характеризуется врожденным отсутствием этих нервных клеток (аганглиозом) в сегменте толстой кишки, что приводит к нарушению ее нормальной перистальтики и, как следствие, к функциональной непроходимости, хроническим запорам и другим тяжелым симптомам. Необходимость проведения ректальной биопсии обусловлена тем, что другие методы диагностики, такие как ирригография (рентгенологическое исследование толстой кишки с контрастированием) или аноректальная манометрия (измерение давления в прямой кишке), могут лишь указать на высокую вероятность болезни Гиршпрунга, но не дают окончательного подтверждения. Ирригография выявляет характерные изменения формы и размера кишечника, а манометрия показывает отсутствие расслабления внутреннего анального сфинктера, что является типичным признаком БГ. Однако только гистологическое исследование биопсийного материала позволяет увидеть причину этих функциональных нарушений – аганглиоз. Этот метод диагностики также позволяет исключить другие причины запоров, которые могут проявляться схожими симптомами, но не требуют хирургического вмешательства, например, функциональные запоры или кишечные дисфункции. Таким образом, ректальная биопсия – это не просто один из тестов, а решающий шаг для подтверждения диагноза болезни Гиршпрунга и определения дальнейшей тактики лечения.

Подготовка ребенка к ректальной биопсии

Тщательная подготовка к ректальной биопсии имеет огромное значение для безопасности ребенка, комфорта во время процедуры и получения достоверных результатов. Основная цель подготовительного этапа – обеспечить чистоту кишечника и минимизировать стресс для маленького пациента и его родителей. Врач предоставит подробные инструкции, которым необходимо строго следовать. Как правило, подготовка включает следующие ключевые моменты:

• Диета: За несколько дней до процедуры может быть рекомендована безшлаковая диета, чтобы уменьшить объем каловых масс. Это означает исключение продуктов, богатых клетчаткой, таких как свежие фрукты, овощи, цельнозерновые крупы. Может быть предложено питание жидкой пищей или легкоусвояемыми продуктами.

  За 6-8 часов до биопсии обычно полностью прекращается прием пищи и жидкостей. Это критически важно, если процедура будет проводиться под общей анестезией, чтобы предотвратить риск аспирации (попадания содержимого желудка в дыхательные пути).

• Очищение кишечника: Для обеспечения максимально чистой операционной зоны вечером накануне и/или утром в день процедуры могут быть назначены очистительные клизмы или специальные слабительные растворы. Тип и объем очищающих средств подбираются индивидуально в зависимости от возраста и веса ребенка.

  Родителям важно четко следовать рекомендациям по очистке кишечника, поскольку даже небольшое количество содержимого может затруднить забор образца или повлиять на качество гистологического исследования.

• Медикаментозная подготовка: В некоторых случаях врач может назначить прием определенных медикаментов, например, для уменьшения тревожности или в соответствии с сопутствующими заболеваниями ребенка. Необходимо сообщить врачу обо всех принимаемых ребенком лекарствах, особенно о препаратах, влияющих на свертываемость крови.

• Психологическая подготовка: Родителям рекомендуется заранее поговорить с ребенком (если он в состоянии понять) о предстоящей процедуре, объяснить ее простыми словами, успокоить и поддержать. Избегайте пугающих деталей, сосредоточьтесь на том, что это поможет врачам сделать его животик здоровым. Для маленьких детей полезно взять с собой любимую игрушку или одеяло.

Важно помнить, что каждый случай уникален, и окончательные рекомендации по подготовке к ректальной биопсии всегда определяет лечащий врач, исходя из состояния здоровья конкретного ребенка.

Как проводится ректальная биопсия у детей

Проведение ректальной биопсии – это ответственный процесс, требующий высокой квалификации медицинского персонала и тщательного соблюдения протокола. Основная цель – взять достаточный по объему и качеству образец ткани для патоморфологического анализа, минимизируя при этом дискомфорт и риски для ребенка.

Виды ректальной биопсии

Существует несколько методов забора биопсийного материала, каждый из которых имеет свои особенности и показания: Чаще всего у детей используются отсасывающая или щипцовая биопсия из-за их меньшей инвазивности и более высокой безопасности. Полнослойная биопсия применяется реже, обычно в случаях, когда менее инвазивные методы не дают однозначного результата или при наличии специфических показаний.

Анестезия и ход процедуры

Учитывая возраст пациентов и возможный дискомфорт, ректальная биопсия у детей практически всегда проводится под анестезией.

• Местная анестезия или седация: Для отсасывающей или щипцовой биопсии у старших детей может быть достаточно местной анестезии в сочетании с легкой седацией (приемом успокоительных препаратов), чтобы ребенок был расслаблен и спокоен.

• Общая анестезия: Для грудных детей, малышей раннего возраста, а также при проведении полнослойной биопсии, как правило, применяется общая анестезия. Это обеспечивает полное отсутствие боли и движений ребенка, что критически важно для точности и безопасности процедуры.

Сама процедура ректальной биопсии занимает относительно немного времени – обычно от 10 до 30 минут, в зависимости от выбранного метода. После анестезии врач аккуратно вводит специальный инструмент в прямую кишку и забирает несколько небольших образцов ткани из разных уровней. Обычно образцы берутся на расстоянии 1,5-2,5 см от зубчатой линии (перехода прямой кишки в анальный канал), поскольку именно в этой зоне наиболее часто выявляется аганглиоз при болезни Гиршпрунга. Крайне важно взять фрагмент, содержащий подслизистое нервное сплетение (сплетение Мейсснера), так как именно его отсутствие является ключевым диагностическим признаком.

Что происходит после биопсии и возможные риски

После проведения ректальной биопсии ребенку требуется внимательное наблюдение, чтобы обеспечить его комфорт и своевременно выявить возможные осложнения. Понимание того, что ожидать в этот период, поможет родителям справиться с волнением.

Послепроцедурный период

Сразу после биопсии ребенка переводят в палату для восстановления под наблюдение медицинского персонала.

• Восстановление после анестезии: Если биопсия проводилась под общей анестезией, ребенок будет постепенно приходить в себя. В этот период могут наблюдаться сонливость, легкая тошнота или головокружение, которые обычно быстро проходят. Важно, чтобы ребенок оставался под контролем до полного пробуждения и стабилизации жизненных показателей.

• Дискомфорт: В области забора образца может ощущаться небольшой дискомфорт или незначительная болезненность. Как правило, эти ощущения неинтенсивны и хорошо купируются обычными детскими обезболивающими средствами, рекомендованными врачом. Необходимость в сильных анальгетиках возникает крайне редко.

• Кровянистые выделения: В течение 1-2 дней после процедуры могут наблюдаться незначительные кровянистые выделения из прямой кишки или прожилки крови в стуле. Это нормальное явление, связанное с заживлением места забора ткани. Если кровотечение обильное, не прекращается или сопровождается другими тревожными симптомами, необходимо немедленно сообщить об этом медицинскому персоналу.

• Рекомендации по уходу дома: После выписки домой родителям будут даны четкие инструкции по уходу за ребенком, включая рекомендации по питанию (обычно возвращение к привычному рациону в течение суток), режиму активности и гигиене. Важно следить за общим состоянием ребенка, температурой тела, характером стула и отсутствием признаков инфекции или чрезмерного кровотечения.

Возможные риски и осложнения

Ректальная биопсия при болезни Гиршпрунга считается относительно безопасной процедурой, особенно при использовании малоинвазивных методов. Однако, как и любое медицинское вмешательство, она несет определенные, хоть и редкие, риски:

• Кровотечение: Наиболее частое, но обычно незначительное осложнение. В редких случаях может потребоваться дополнительное вмешательство для остановки более интенсивного кровотечения.

• Перфорация стенки кишки: Крайне редкое, но самое серьезное осложнение, при котором происходит сквозное повреждение стенки прямой кишки. Требует немедленного хирургического вмешательства.

• Инфекция: Риск развития инфекционных осложнений минимален благодаря соблюдению асептических условий во время процедуры и естественной защите организма.

• Недостаточный образец: Иногда полученный образец ткани может быть недостаточным по размеру или содержанию необходимых структур (например, подслизистого нервного сплетения), что может потребовать повторной биопсии. Это подчеркивает важность квалификации специалиста, проводящего забор материала.

Медицинский персонал всегда готов ответить на вопросы родителей и обеспечить необходимую помощь в случае возникновения любых опасений после процедуры.

Расшифровка результатов ректальной биопсии: что показывает исследование

Результаты ректальной биопсии являются ключевым элементом в подтверждении или исключении диагноза болезни Гиршпрунга (БГ). Именно патоморфолог, специалист, который изучает ткани под микроскопом, дает окончательное заключение. Ожидание результатов может быть волнительным, но понимание того, что именно ищут врачи, поможет снизить тревогу. Биопсийный материал доставляется в лабораторию, где его подвергают специальной обработке и окрашиванию. Затем опытный патоморфолог исследует полученные срезы под микроскопом, обращая внимание на следующие аспекты:

• Наличие или отсутствие нервных ганглиев: Это основной и самый важный критерий. В норме в стенке прямой кишки (в подслизистом сплетении Мейсснера и мышечно-кишечном сплетении Ауэрбаха) должны присутствовать многочисленные нервные клетки – ганглии. Их полное отсутствие в образцах, взятых из определенной зоны, однозначно указывает на болезнь Гиршпрунга.

• Гипертрофия нервных волокон: Часто при болезни Гиршпрунга наблюдается компенсаторное увеличение числа и размера нервных волокон в аганглионарном сегменте. Это также является важным вспомогательным признаком, подтверждающим диагноз.

• Особенности строения слизистой и других слоев: Оценивается общее состояние ткани, отсутствие воспалительных или других патологических изменений, которые могли бы быть причиной симптомов.

Возможные результаты и их значение

После получения результатов патоморфологического исследования лечащий врач (детский хирург, гастроэнтеролог) проведет их окончательную интерпретацию, объяснит родителям значение заключения и подробно расскажет о дальнейших шагах в лечении болезни Гиршпрунга.

Жизнь после диагноза: что делать дальше

Получение окончательного диагноза болезнь Гиршпрунга (БГ) на основании ректальной биопсии может быть серьезным испытанием для родителей. Однако важно понимать, что это первый и самый важный шаг на пути к выздоровлению ребенка. Точный диагноз позволяет врачам разработать индивидуальный план лечения, который приведет к улучшению качества жизни малыша.

Хирургическое лечение – основной метод

Болезнь Гиршпрунга является хирургическим заболеванием. Единственным эффективным методом лечения является оперативное вмешательство, цель которого – удалить аганглионарный (лишенный нервных ганглиев) сегмент толстой кишки и восстановить непрерывность кишечника, соединив здоровый участок с анальным каналом. Существует несколько видов операций, выбор которых зависит от протяженности пораженного участка и общего состояния ребенка. Основные принципы хирургического лечения включают:

• Определение протяженности аганглиоза: Хирург должен точно определить, насколько высоко по кишечнику распространяется отсутствие ганглиев. Это может быть сделано с помощью интраоперационной биопсии (быстрое гистологическое исследование во время операции).

• Удаление пораженного сегмента: Аномальный участок кишечника аккуратно удаляется.

• Формирование анастомоза: Здоровый участок толстой кишки пришивается к прямой кишке или анусу. Современные методики позволяют выполнять большинство этих операций малоинвазивно (лапароскопически) или трансректально (через анальное отверстие), что значительно сокращает восстановительный период и улучшает косметический результат.

После операции ребенок будет находиться под тщательным наблюдением. Восстановительный период включает постепенное возвращение к нормальному питанию, уход за послеоперационной раной (если есть) и мониторинг функции кишечника.

Долгосрочный прогноз и качество жизни

Большинство детей, перенесших операцию по поводу болезни Гиршпрунга, имеют благоприятный долгосрочный прогноз и могут вести полноценную жизнь. Однако родителям и ребенку может потребоваться определенный период адаптации и поддерживающее лечение.

Важные аспекты послеоперационного периода и долгосрочного ухода:

• Наблюдение у специалистов: Ребенок будет регулярно наблюдаться у детского хирурга и гастроэнтеролога для контроля функции кишечника, предотвращения и своевременного лечения возможных осложнений.

• Возможные осложнения: У некоторых детей после операции могут возникать такие проблемы, как энтероколит (воспаление кишечника), функциональные запоры или недержание кала. Эти состояния требуют индивидуального подхода и могут быть успешно скорректированы с помощью диеты, медикаментов или физиотерапии.

• Поддержка и образование: Родителям важно получать полную информацию о состоянии ребенка, методах ухода и возможных проблемах. Поддержка со стороны медицинского персонала и других родителей, столкнувшихся с болезнью Гиршпрунга, может быть очень ценной.

Ректальная биопсия – это не конец, а начало нового этапа, который ведет к восстановлению здоровья ребенка и его счастливой жизни. Современная медицина обладает всеми необходимыми инструментами для эффективной диагностики и лечения болезни Гиршпрунга, и профессиональная помощь доступна на каждом этапе этого пути.

Список литературы

1. Ашкрафт К.У., Холдер Т.М. Детская хирургия. Том 2. — Санкт-Петербург: Элби-СПб, 1999. — С. 278-294.
2. Исаков Ю.Ф., Долецкий С.Я. Детская хирургия. — М.: Медицина, 1971. — С. 487-495.
3. Ленюшкин А.И. Хирургическая колопроктология детского возраста. — Л.: Медицина, 1980. — С. 136-168.
4. Руководство по детской хирургии / Под ред. Ю.Ф. Исакова, А.Ф. Дронова. — М.: Медицинское информационное агентство, 2007. — С. 603-620.
5. Coran A.G., Caldamone A.A., Adzick N.S., et al. (Eds.). Pediatric Surgery. 7th ed. — Elsevier Saunders, 2012. — Chapters on Hirschsprung's Disease.
6. Nelson Textbook of Pediatrics / Kliegman R.M., St. Geme J.W., Blum N.J., et al. (Eds.). 21st ed. — Elsevier, 2020. — Chapters on Hirschsprung's Disease.