Причины возникновения омфалоцеле: что известно науке о факторах риска

Омфалоцеле (ОФЦ) — это врожденный порок развития передней брюшной стенки, при котором часть внутренних органов брюшной полости, таких как кишечник, печень или желудок, выходит за ее пределы, но остается заключенной в грыжевом мешке, покрытом амниотической оболочкой и брюшиной. Обнаружение такого диагноза может вызвать глубокую тревогу и множество вопросов у будущих родителей. Важно понимать, что в большинстве случаев появление омфалоцеле не связано с действиями или бездействием родителей, а является сложным результатом нарушений на ранних стадиях внутриутробного развития. Наука постоянно исследует факторы, которые могут влиять на возникновение этого состояния, помогая нам лучше понимать его природу.

Что такое омфалоцеле и как оно формируется

Омфалоцеле является результатом нарушения нормального процесса закрытия брюшной стенки плода в период между 6-й и 10-й неделями беременности. На ранних этапах развития, когда кишечник плода активно растет, ему временно не хватает места в брюшной полости, и он выпячивается в область пупочного канатика (физиологическая грыжа). Обычно к 10-й неделе беременности кишечник возвращается в брюшную полость, а пупочное кольцо окончательно закрывается. Если этот процесс нарушается, возникает омфалоцеле. Грыжевой мешок, в котором находятся органы, состоит из амниотической оболочки снаружи и брюшины изнутри, что отличает омфалоцеле от другого порока — гастрошизиса, при котором органы выходят наружу без защитного мешка. Понимание этого механизма помогает осознать, что проблема закладывается на очень ранних сроках беременности, часто еще до того, как женщина узнает о своем положении.

Генетические факторы риска омфалоцеле и хромосомные аномалии

Генетические факторы играют существенную роль в развитии омфалоцеле. Значительная часть случаев, особенно крупных омфалоцеле, ассоциирована с хромосомными аномалиями. Это означает, что у плода может быть изменено количество или структура хромосом — носителей генетической информации.

К наиболее часто встречающимся хромосомным аномалиям, связанным с омфалоцеле, относятся:

• Трисомия 13 (Синдром Патау): Наличие дополнительной 13-й хромосомы. Этот синдром часто сопровождается множественными пороками развития, включая омфалоцеле, серьезные пороки головного мозга, сердца и лица.
• Трисомия 18 (Синдром Эдвардса): Наличие дополнительной 18-й хромосомы. Характеризуется множественными аномалиями, задержкой роста и развития, врожденными пороками сердца и омфалоцеле.
• Трисомия 21 (Синдром Дауна): Наличие дополнительной 21-й хромосомы. Хотя омфалоцеле встречается реже, чем при трисомиях 13 и 18, оно все же может быть сопутствующим пороком.
• Мозаицизм по трисомии 16: Состояние, когда не все клетки организма имеют дополнительную 16-ю хромосому, а только их часть.

Помимо хромосомных нарушений, омфалоцеле может быть частью различных генетических синдромов, не всегда связанных с очевидными хромосомными перестройками, но обусловленных мутациями в конкретных генах. К таким синдромам относятся:

• Синдром Беквита-Видемана: Генетическое заболевание, проявляющееся макросомией (большим размером плода), макроглоссией (увеличенным языком), омфалоцеле и повышенным риском развития некоторых опухолей. Он связан с нарушениями в области 11-й хромосомы.
• Пентология Кантрелла: Очень редкий и тяжелый комплекс пороков развития, включающий дефекты грудной клетки, диафрагмы, сердца, перикарда и омфалоцеле.

Важно отметить, что даже при отсутствии выявленных хромосомных аномалий или известных синдромов, генетическая предрасположенность может играть роль, хотя конкретные гены-кандидаты все еще активно исследуются.

Материнские состояния и их связь с развитием омфалоцеле

Некоторые состояния здоровья матери могут повышать риск развития омфалоцеле у плода. Эти факторы не являются прямыми причинами, но создают определенный фон, который может способствовать возникновению порока.

Ниже перечислены основные материнские состояния, которые могут быть связаны с увеличенным риском омфалоцеле:

Эти факторы подчеркивают важность тщательного планирования беременности и поддержания оптимального здоровья будущей мамы. Однако следует понимать, что наличие этих факторов не гарантирует развитие омфалоцеле, а лишь указывает на некоторую статистическую вероятность.

Медикаментозное воздействие и омфалоцеле

Прием некоторых лекарственных препаратов в критические периоды развития плода может оказывать тератогенное действие, то есть вызывать врожденные пороки. В отношении омфалоцеле особый интерес представляют следующие группы медикаментов:

• Ингибиторы АПФ (ангиотензинпревращающего фермента): Препараты, используемые для лечения гипертонии. Их прием в первом триместре беременности может быть связан с повышенным риском пороков развития, хотя прямая и сильная связь именно с омфалоцеле требует дополнительных исследований.
• Некоторые противосудорожные препараты: Определенные лекарства, применяемые для контроля эпилепсии, известны своим тератогенным потенциалом. Например, вальпроевая кислота может увеличивать риск различных врожденных аномалий, включая дефекты нервной трубки, но ее связь с омфалоцеле менее выражена, чем с другими пороками.
• Опиоиды: Использование опиоидных анальгетиков на ранних сроках беременности может быть ассоциировано с повышенным риском различных врожденных пороков, включая некоторые дефекты брюшной стенки.

Крайне важно, чтобы любая женщина, планирующая беременность или уже беременная, обязательно обсуждала со своим врачом все принимаемые ею медикаменты. Самолечение или прекращение приема жизненно важных препаратов без консультации специалиста может быть опасным как для матери, так и для ребенка.

Другие возможные факторы риска и условия развития омфалоцеле

Помимо генетических и материнских факторов, существуют и другие условия, которые могут способствовать развитию омфалоцеле или быть сопутствующими ему.

• Множественные пороки развития: Омфалоцеле часто не является изолированным пороком. В большом числе случаев оно сочетается с другими врожденными аномалиями, которые могут затрагивать сердечно-сосудистую, желудочно-кишечную, мочеполовую и скелетную системы. Именно наличие сопутствующих пороков часто определяет прогноз для ребенка.
• Экологические факторы: Хотя прямая и сильная связь между конкретными экологическими факторами и возникновением омфалоцеле научно не доказана, общее воздействие неблагоприятной окружающей среды (например, некоторые токсины, пестициды) теоретически может оказывать влияние на раннее эмбриональное развитие. Однако эта область требует дальнейших масштабных исследований.
• Многоплодная беременность: Иногда омфалоцеле может встречаться чаще при многоплодных беременностях, но это может быть связано с более частой встречаемостью других факторов риска (например, вспомогательные репродуктивные технологии, возраст матери) в этой группе.

Следует подчеркнуть, что во многих случаях омфалоцеле возникает спорадически, то есть без видимых на то причин или четко идентифицируемых факторов риска. Это может быть связано со случайными ошибками в ходе сложных процессов эмбрионального развития, которые наука пока не способна полностью объяснить или предсказать.

Важность понимания причин омфалоцеле для будущих родителей

Понимание того, что известно о причинах возникновения омфалоцеле, имеет большое значение для будущих родителей. Оно помогает снять чувство вины, которое часто возникает при получении диагноза, поскольку большинство факторов риска находятся вне их прямого контроля.

Вот почему эта информация важна:

• Снятие вины: Осознание того, что ОФЦ чаще всего обусловлено сложными генетическими или спонтанными нарушениями развития, помогает родителям избавиться от самообвинения.
• Информированность: Понимание факторов риска позволяет задавать более целенаправленные вопросы врачам, участвовать в процессе принятия решений и лучше подготовиться к возможным дальнейшим шагам.
• Профилактика (в некоторых случаях): Хотя полностью предотвратить омфалоцеле невозможно, знание о таких факторах, как неконтролируемый сахарный диабет или прием некоторых медикаментов, подчеркивает важность предгравидарной подготовки (подготовки к беременности) и тщательного ведения беременности под наблюдением специалистов. Контроль хронических заболеваний и коррекция образа жизни могут снизить риски.
• Генетическое консультирование: При выявлении омфалоцеле, особенно если оно сочетается с другими аномалиями, генетическое консультирование становится крайне важным. Специалисты помогут оценить риск повторения в будущих беременностях и предоставят полную информацию о возможных причинах.

Помните, что каждый случай уникален, и индивидуальный подход со стороны команды врачей (акушеров-гинекологов, педиатров, детских хирургов, генетиков) является ключом к наилучшему исходу. Главное — не паниковать, а доверять специалистам и получать полную, достоверную информацию.

Список литературы

1. Детская хирургия: Национальное руководство / под ред. Ю. Ф. Исакова, А. Ф. Дронова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
2. Акушерство: Национальное руководство / под ред. Э. К. Айламазяна, В. И. Кулакова, В. Е. Радзинского, Г. М. Савельевой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014.
3. Клинические рекомендации "Врожденные пороки развития передней брюшной стенки" / Общероссийская общественная организация "Ассоциация детских хирургов". — Москва, 2016.
4. Sadler, T. W. Langman's Medical Embryology (14-е изд.). Wolters Kluwer, 2019.
5. Kliegman, R. M., St. Geme, J. W., Blum, N. J., Shah, S. S., Tasker, R. C., & Wilson, K. M. (Ред.). Nelson Textbook of Pediatrics (21-е изд.). Elsevier, 2020.