Ортезы и технические средства для детей с миодистрофией Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это прогрессирующее генетическое заболевание, которое вызывает необратимое ослабление мышц и их постепенное разрушение. Для детей с миодистрофией Дюшенна поддержание двигательной активности, предотвращение деформаций опорно-двигательного аппарата и улучшение качества жизни становится ключевой задачей. Ортезы и технические средства реабилитации играют в этом процессе незаменимую роль, помогая компенсировать сниженную мышечную силу, сохранять мобильность, поддерживать правильное положение тела и предотвращать развитие осложнений. Своевременный и грамотный подбор этих средств позволяет значительно замедлить прогрессирование вторичных ортопедических проблем и максимально продлить функциональную независимость ребенка, а также обеспечить ему комфорт и безопасность на каждом этапе заболевания.

Понимание миодистрофии Дюшенна и её влияния на опорно-двигательный аппарат

Миодистрофия Дюшенна характеризуется дегенерацией мышечных волокон, что приводит к прогрессирующей слабости. В первую очередь страдают мышцы конечностей и туловища. С течением времени у детей с миодистрофией Дюшенна развиваются такие ортопедические проблемы, как формирование контрактур (ограничение подвижности в суставах) из-за укорочения сухожилий и мышц, деформации стоп, а также прогрессирующий сколиоз (искривление позвоночника), который особенно выражен после потери способности к самостоятельному передвижению. Эти изменения не только ухудшают качество жизни, но и могут влиять на функцию дыхания и сердечно-сосудистой системы. Понимание этих процессов крайне важно для своевременного вмешательства и использования адекватных средств поддержки.

Зачем нужны ортезы при миодистрофии Дюшенна: основные цели

Использование ортезов — это неотъемлемая часть комплексного подхода к ведению детей с миодистрофией Дюшенна. Они служат мощным инструментом для поддержания функциональности и предотвращения осложнений, которые неизбежно возникают по мере прогрессирования мышечной слабости. Ортезы выполняют несколько критически важных функций, каждая из которых направлена на улучшение качества жизни и продление двигательной активности ребенка.

Предотвращение контрактур и сохранение амплитуды движений

Одной из главных задач ортезов является предотвращение формирования контрактур, то есть ограничения подвижности в суставах. При миодистрофии Дюшенна мышцы и сухожилия имеют тенденцию к укорочению, особенно вокруг голеностопных и коленных суставов, что приводит к невозможности полного разгибания конечностей. Ортезы обеспечивают пассивное растяжение, поддерживая суставы в функционально выгодном положении. Это крайне важно для сохранения возможности ходить как можно дольше, а затем — для облегчения ухода и предотвращения болевого синдрома. Регулярное использование ортезов, особенно в ночное время, помогает сохранять эластичность тканей и предупреждает необратимые деформации.

Поддержание позы и улучшение равновесия

По мере ослабления мышц туловища и конечностей детям с миодистрофией Дюшенна становится все труднее удерживать правильную позу и сохранять равновесие. Ортезы могут обеспечить внешнюю поддержку, стабилизируя суставы и помогая ребенку стоять или сидеть более уверенно. Это не только снижает риск падений, но и способствует более эффективному использованию оставшихся мышечных сил для выполнения повседневных действий. Для детей, которые еще могут ходить, ортезы голеностопных суставов помогают стабилизировать стопу и лодыжку, улучшая походку и уменьшая энергозатраты.

Облегчение передвижения и продление амбулаторной фазы

Хотя ортезы не восстанавливают утраченную мышечную силу, они могут значительно облегчить передвижение. Например, ортезы на голеностопные суставы (ортезы стопы и голени) помогают предотвратить «шлепающую» походку, которая часто развивается из-за слабости мышц, поднимающих стопу. Они обеспечивают необходимую поддержку, чтобы стопа не «падала» при ходьбе, тем самым делая походку более устойчивой и менее энергозатратной. Для многих детей с миодистрофией Дюшенна это может продлить период самостоятельной ходьбы на несколько месяцев или даже лет, что имеет огромное значение для их психологического состояния и развития.

Виды ортезов для детей с миодистрофией Дюшенна и их применение

При выборе ортезов для детей с миодистрофией Дюшенна крайне важен индивидуальный подход, учитывающий стадию заболевания, уровень мышечной слабости и наличие контрактур. Существуют различные типы ортезов, предназначенные для решения конкретных задач:

• Ортезы на голеностопный сустав (ортезы стопы и голени или АФО)

  Эти ортезы являются одними из наиболее часто используемых. Они поддерживают голеностопный сустав в нейтральном положении, предотвращая "падающую стопу" и контрактуры в области пятки. Существуют как динамические АФО, которые позволяют некоторую подвижность, так и статические, обеспечивающие более жесткую фиксацию. Их применяют как во время ходьбы для улучшения характера походки, так и в ночное время для профилактики контрактур. Цель – сохранение амплитуды движения, предотвращение эквинусной деформации стопы и облегчение перемещения.

• Туторы на коленный сустав (КО)

  Туторы на коленный сустав используются для поддержания колена в разогнутом положении, предотвращая сгибательные контрактуры, которые могут значительно затруднить ходьбу и вертикализацию. Они могут быть применены в ночное время или в периоды отдыха. Также применяются в случае "защелкивания" коленного сустава, когда из-за слабости мышц колено переразгибается, что создает нестабильность и риск травмы.

• Туторы на всю ногу (Ортезы на коленный и голеностопный сустав или К-АФО)

  Эти ортезы обеспечивают поддержку как коленного, так и голеностопного суставов. Они особенно полезны для детей, у которых развивается выраженная слабость мышц ног, но которые еще могут сохранять вертикальное положение и выполнять ограниченные шаги. К-АФО стабилизируют всю нижнюю конечность, помогая противостоять гравитации и снижая риск падений. Они часто используются для поддержки при стоянии и передвижении на короткие расстояния.

• Корсеты для позвоночника (ортезы туловища)

  По мере прогрессирования миодистрофии Дюшенна часто развивается сколиоз, особенно после потери способности к самостоятельной ходьбе. Корсеты для позвоночника используются для поддержки туловища, замедления прогрессирования искривления позвоночника и поддержания правильного положения сидя. Это улучшает комфорт, функцию дыхания и облегчает уход. Важно помнить, что корсеты не излечивают сколиоз, но могут замедлить его прогрессирование и отсрочить необходимость хирургического вмешательства.

Когда начинать использование ортезов и как их подбирают

Оптимальное время для начала использования ортезов определяется индивидуально, но общая рекомендация — начинать их применение как можно раньше, еще до появления выраженных контрактур и деформаций. Упреждающий подход позволяет максимально эффективно использовать ортезы для профилактики, а не только для коррекции уже возникших проблем.

Раннее начало – залог успеха

Врачи-реабилитологи и ортопеды обычно рекомендуют начинать использование ночных ортезов на голеностопные суставы уже на ранних стадиях миодистрофии Дюшенна, часто когда ребенок еще полностью сохраняет способность к ходьбе. Это помогает предотвратить раннее укорочение ахилловых сухожилий и сохраняет полный объем движений в голеностопных суставах. Дневные ортезы, такие как динамические ортезы стопы и голени, могут быть введены, когда наблюдается ухудшение походки, например, появление "шлепающей" стопы или тенденция к ходьбе на носочках. Для туловищных ортезов (корсетов) решение принимается после потери способности к самостоятельному передвижению и появления признаков сколиоза.

Индивидуальный подбор и изготовление ортезов

Подбор ортеза — это сложный и ответственный процесс, который всегда должен осуществляться мультидисциплинарной командой специалистов. В нее входят детский невролог, ортопед, реабилитолог, физический терапевт и специалист по протезированию и ортезированию. Процесс подбора и изготовления включает следующие этапы:

1. Оценка состояния ребенка. Специалисты тщательно оценивают текущий уровень мышечной силы, наличие контрактур, объем движений в суставах, особенности походки и осанки. Учитываются возраст, размер ребенка, стадия заболевания и его индивидуальные потребности.

2. Выбор типа ортеза. На основе оценки подбирается наиболее подходящий тип ортеза (например, статический или динамический ортез стопы и голени, тутор на коленный сустав, корсет). Важно выбрать ортез, который будет не только функциональным, но и максимально комфортным для длительного ношения.

3. Изготовление на заказ. Большинство ортезов изготавливаются индивидуально по меркам ребенка. Это обеспечивает идеальное прилегание, максимальную эффективность и минимизирует риск натираний или дискомфорта. Часто используются современные легкие и прочные материалы, такие как термопластик или карбоновые волокна.

4. Примерка и адаптация. После изготовления ортеза проводится примерка. Специалист проверяет, как ортез сидит, насколько он функционален и комфортен. Может потребоваться несколько корректировок, чтобы достичь оптимального результата. Очень важно, чтобы ребенок привык к ортезу, и этот процесс может занять некоторое время. Важно внимательно следить за кожей в местах контакта с ортезом, чтобы избежать пролежней.

5. Регулярный пересмотр и замена. Поскольку дети растут, а заболевание прогрессирует, ортезы нуждаются в регулярном пересмотре и замене. Обычно это происходит раз в 6-12 месяцев или чаще, если наблюдаются значительные изменения в состоянии ребенка или росте. Ортез, ставший малым или неэффективным, может принести больше вреда, чем пользы.

Технические средства реабилитации: расширение возможностей и самостоятельности

По мере прогрессирования миодистрофии Дюшенна, когда ортезы уже не могут в полной мере обеспечить необходимую поддержку для самостоятельного передвижения, на помощь приходят технические средства реабилитации. Эти средства играют ключевую роль в поддержании мобильности, самостоятельности и участия ребенка в повседневной жизни. Они помогают компенсировать утраченные двигательные функции, предотвращать вторичные осложнения и обеспечивать комфорт.

Обеспечение мобильности и независимости

Основные задачи технических средств реабилитации — это сохранение возможности перемещаться и участвовать в социальной активности. Они позволяют ребенку с миодистрофией Дюшенна продолжать учиться, общаться со сверстниками и исследовать окружающий мир, несмотря на ограничения в передвижении. Это критически важно для психологического благополучия и предотвращения социальной изоляции.

Профилактика вторичных осложнений

Технические средства также способствуют профилактике различных вторичных осложнений. Например, вертикализаторы помогают поддерживать вертикальное положение тела, что благоприятно сказывается на работе легких, сердечно-сосудистой системы, пищеварения и предотвращает деминерализацию костей. Специализированные инвалидные коляски с функциями изменения положения тела помогают предотвратить образование пролежней и снижают риск развития контрактур и сколиоза.

Создание комфортной и безопасной среды

Специализированные кровати, подъемники и другие средства облегчают уход за ребенком, снижая физическую нагрузку на родителей и опекунов. Они также повышают безопасность ребенка, минимизируя риск травм при перемещениях. Адаптированные средства для принятия пищи, гигиены и досуга помогают ребенку быть максимально самостоятельным в повседневных делах.

Виды технических средств и их функции при миодистрофии Дюшенна

Выбор технических средств реабилитации должен быть максимально индивидуализированным и динамическим, соответствующим текущим потребностям ребенка и прогрессированию заболевания. Вот основные виды:

Важность комплексного подхода и роль семьи в реабилитации

Ведение ребенка с миодистрофией Дюшенна требует комплексного, многогранного подхода, где ортезы и технические средства реабилитации являются лишь частью общей стратегии. Успех во многом зависит от слаженной работы мультидисциплинарной команды специалистов и активного участия семьи.

Мультидисциплинарная команда

Для обеспечения наилучших результатов необходима скоординированная работа различных специалистов:

• Детский невролог: Осуществляет общее ведение заболевания, назначает медикаментозное лечение, контролирует прогрессирование МДД и сопутствующих осложнений.

• Ортопед: Отслеживает состояние опорно-двигательного аппарата, оценивает развитие контрактур и сколиоза, назначает и корректирует использование ортезов, принимает решения о хирургических вмешательствах при необходимости.

• Врач-реабилитолог и физический терапевт (кинезиотерапевт): Разрабатывают индивидуальные программы физической терапии, включающие упражнения на растяжку, поддержание мышечной силы и подвижности суставов. Обучают правильному использованию ортезов и технических средств, а также техникам перемещения.

• Эрготерапевт: Помогает адаптировать окружающую среду и предметы быта для максимальной самостоятельности ребенка, подбирает вспомогательные средства для повседневной активности.

• Специалист по протезированию и ортезированию: Отвечает за подбор, изготовление, подгонку и обслуживание ортезов и протезов (при необходимости), а также за обучение их правильному использованию.

• Психолог: Оказывает поддержку ребенку и семье, помогает справиться с эмоциональными трудностями, связанными с диагнозом и прогрессированием заболевания.

Все эти специалисты должны регулярно взаимодействовать, обмениваясь информацией и корректируя план лечения и реабилитации по мере необходимости.

Ключевая роль семьи

Семья играет центральную роль в процессе реабилитации. Родители и опекуны являются основными исполнителями рекомендаций специалистов в домашних условиях. Их задачи включают:

• Последовательное использование ортезов: Регулярное ношение ортезов, в том числе ночных, является залогом их эффективности.

• Выполнение упражнений: Ежедневное выполнение рекомендованных упражнений на растяжку и поддержание подвижности помогает предотвратить контрактуры.

• Наблюдение за состоянием кожи: Важно регулярно осматривать кожу ребенка в местах контакта с ортезами и техническими средствами, чтобы своевременно выявить и предотвратить натирания или пролежни.

• Адаптация домашней среды: Создание доступного и безопасного пространства, установка пандусов, поручней, использование специализированной мебели.

• Психологическая поддержка: Создание поддерживающей атмосферы, поощрение самостоятельности и активного участия ребенка в жизни семьи и общества.

• Регулярные визиты к специалистам: Своевременное посещение врачей для контроля состояния, корректировки лечения и замены технических средств.

Эффективная реабилитация при миодистрофии Дюшенна — это марафон, а не спринт, требующий терпения, информированности и тесного сотрудничества всех участников процесса.

Уход за ортезами и техническими средствами: советы для родителей

Правильный уход за ортезами и техническими средствами реабилитации значительно продлевает срок их службы, обеспечивает комфорт и безопасность использования, а также предотвращает кожные проблемы.

Рекомендации по уходу за ортезами

1. Ежедневная очистка. Ортезы, особенно те, что носятся на теле, необходимо ежедневно протирать влажной тканью с мягким мылом. Это удаляет пот, грязь и омертвевшие клетки кожи. После очистки ортез нужно тщательно высушить на воздухе. Не используйте горячую воду или агрессивные химические средства, так как это может повредить материал.

2. Осмотр кожи. Перед каждым использованием ортеза и после его снятия обязательно осматривайте кожу ребенка на предмет покраснений, натираний или волдырей. Это особенно важно в местах давления ортеза. При обнаружении проблем необходимо обратиться к специалисту для корректировки ортеза.

3. Носки или подкладки. Всегда надевайте ортезы на чистые хлопчатобумажные носки или специальные подкладки без швов. Это помогает впитывать пот, предотвращает трение и делает ношение более комфортным.

4. Температурный режим. Избегайте воздействия высоких температур (прямые солнечные лучи, отопительные приборы) на ортезы, так как это может деформировать термопластик, из которого они сделаны.

5. Регулярный осмотр. Периодически проверяйте ортез на предмет трещин, износа ремешков или других повреждений. Своевременное обращение к технику-ортезисту поможет предотвратить более серьезные поломки и обеспечит функциональность изделия.

Советы по уходу за техническими средствами реабилитации (ТСР)

1. Инвалидные коляски. Регулярно очищайте раму и колеса от грязи. Проверяйте давление в шинах (если они пневматические), работу тормозов, состояние подножек и подлокотников. Мягкие части коляски (сиденье, спинка) можно протирать влажной тканью с дезинфицирующим средством. Следуйте инструкциям производителя по обслуживанию аккумуляторов электроколясок.

2. Вертикализаторы. Протирайте все поверхности влажной тканью. Проверяйте ремни и крепления на износ. Убедитесь, что все регулировочные механизмы работают исправно и надежно фиксируют ребенка. Регулярно проверяйте устойчивость конструкции.

3. Подъемники. Всегда следуйте инструкциям производителя по эксплуатации и обслуживанию подъемника. Регулярно проверяйте состояние ремней, строп и механизмов. Своевременно заряжайте аккумулятор. Не используйте подъемник, если вы заметили какие-либо неисправности.

4. Функциональные кровати. Очищайте раму и матрас согласно инструкциям. Регулярно проверяйте работу электрических или механических регулировок. Убедитесь, что все колеса (если есть) свободно вращаются и тормозные механизмы исправны.

5. Общие рекомендации. Всегда храните инструкции по эксплуатации и обслуживанию всех технических средств. При возникновении любых вопросов или неисправностей незамедлительно обращайтесь к специалистам, которые предоставляли оборудование или осуществляют его сервисное обслуживание.

Бережный и систематический уход за ортезами и техническими средствами реабилитации не только продлевает их срок службы, но и напрямую влияет на комфорт, безопасность и эффективность использования, что, в свою очередь, способствует улучшению качества жизни ребенка с миодистрофией Дюшенна.

Список литературы

1. Федеральные клинические рекомендации по ведению пациентов с миодистрофией Дюшенна. Общество детских неврологов России.

2. Ricotti V., Mercuri E., Muntoni F. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy // Practical Neurology. – 2017. – Т. 17, № 6. – С. 450-459.

3. Birnkrant D. J. и др. Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, Part 2: Respiratory, Cardiac, Bone, and Orthopaedic Management // The Lancet Neurology. – 2018. – Т. 17, № 11. – С. 1017-1028.

4. Bushby K. и др. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management // The Lancet Neurology. – 2010. – Т. 9, № 1. – С. 77-93.

5. McDonald C. M. и др. The 10-m walk test and 6-min walk test in Duchenne muscular dystrophy: longitudinal natural history data // Muscle & Nerve. – 2013. – Т. 48, № 6. – С. 950-959.