Глиома зрительного нерва у ребенка с НФ1: как сохранить зрение

Обнаружение глиомы зрительного нерва у ребенка с нейрофиброматозом 1-го типа (НФ1) — это серьезный вызов и источник огромного беспокойства для родителей. Важно понимать, что этот диагноз не является приговором, а современная медицина обладает четким планом действий, направленным на главную цель — сохранение зрения ребенка. Ключевая задача заключается в своевременном выявлении опухоли, тщательном наблюдении за ее поведением и начале лечения только тогда, когда для этого появляются веские основания.

Что такое глиома зрительного пути и почему она возникает при нейрофиброматозе 1-го типа

Глиома зрительного пути (ГЗП) — это опухоль, которая развивается из глиальных клеток, поддерживающих нейроны в зрительном нерве, хиазме (место перекреста зрительных нервов) и зрительных трактах. У детей с нейрофиброматозом 1-го типа, генетическим заболеванием, вызванным мутацией в гене НФ1, риск развития таких опухолей значительно выше. Этот ген в норме контролирует рост клеток, и его поломка может приводить к их неконтролируемому делению.

Важнейшая особенность глиом зрительного нерва, ассоциированных с НФ1, заключается в том, что в большинстве случаев они являются доброкачественными (пилоцитарными астроцитомами) и растут очень медленно, а иногда и вовсе не растут годами. Проблема заключается не в их злокачественности, а в расположении. Даже небольшая опухоль может сдавливать зрительный нерв, нарушая передачу сигналов от глаза к мозгу и приводя к снижению зрения. Поэтому основная стратегия направлена не столько на удаление опухоли, сколько на контроль ее роста и сохранение зрительной функции.

Ключевая стратегия: наблюдение и своевременное вмешательство

Обнаружение глиомы зрительного нерва не всегда означает немедленное начало лечения. Для многих детей с нейрофиброматозом 1-го типа наилучшей тактикой является активное наблюдение. Это связано с тем, что многие глиомы остаются стабильными на протяжении многих лет и не вызывают ухудшения зрения. Преждевременное начало лечения, например химиотерапии, подвергнет ребенка неоправданной токсической нагрузке.

Решение о начале терапии принимается только при появлении признаков прогрессирования заболевания. Такими признаками могут быть:

• Документально подтвержденное ухудшение остроты зрения.
• Сужение полей зрения.
• Увеличение размеров опухоли по данным МРТ, особенно если это сопровождается зрительными нарушениями.
• Появление или усиление экзофтальма (выпячивание глазного яблока).

Такой взвешенный подход позволяет избежать ненужного лечения и применить его именно в тот момент, когда оно действительно необходимо для сохранения зрения.

Как происходит мониторинг состояния зрения и роста опухоли

Регулярный и тщательный контроль — это основа ведения детей с глиомой зрительного нерва при НФ1. Он позволяет вовремя заметить малейшие изменения и принять меры. Стандартный план мониторинга включает комплексные обследования.

Вот основные компоненты программы наблюдения:

Сочетание этих двух методов дает полную картину: МРТ показывает анатомические изменения (что происходит с опухолью), а осмотр офтальмолога — функциональные (как это влияет на зрение). Именно на основании совокупности этих данных принимается решение о дальнейшей тактике.

Тревожные признаки: когда нужно немедленно обратиться к врачу

Родители играют огромную роль в наблюдении за состоянием ребенка. Важно знать симптомы, которые могут указывать на прогрессирование глиомы зрительного нерва и требовать внеплановой консультации специалиста. Не стоит ждать планового визита, если вы заметили один или несколько из следующих признаков.

Обратите внимание на следующие изменения:

• Жалобы на ухудшение зрения: ребенок стал хуже видеть, щурится, подносит предметы близко к лицу, спотыкается.
• Появление косоглазия: один или оба глаза начали отклоняться в сторону.
• Изменение внешнего вида глаза: появление выпячивания глазного яблока (проптоз).
• Непроизвольные движения глаз (нистагм): «бегающие» или «дрожащие» зрачки.
• Изменение реакции зрачков на свет: один зрачок может реагировать медленнее другого.
• Жалобы на головную боль, тошноту или рвоту, особенно по утрам (хотя это более редкие симптомы при данной локализации).

Своевременное обращение к врачу при появлении этих симптомов позволяет начать лечение до того, как произойдут необратимые изменения в зрительном нерве.

Основные методы лечения, направленные на сохранение зрения

Если принято решение о необходимости лечения, его основной целью является остановка роста опухоли и, по возможности, улучшение зрительных функций. Выбор метода зависит от возраста ребенка, размера и расположения опухоли, а также скорости ее прогрессирования.

Химиотерапия — стандарт и первая линия лечения прогрессирующих глиом зрительного пути у детей. Используются специальные протоколы с применением таких препаратов, как винкристин и карбоплатин. Цель химиотерапии — не уничтожить опухоль полностью, а остановить ее рост и уменьшить объем, тем самым снизив давление на зрительный нерв. Лечение обычно длится 12–18 месяцев.

Таргетная терапия — это современное и перспективное направление. При нейрофиброматозе 1-го типа нарушена работа сигнального пути RAS/MAPK. Препараты из группы МЕК-ингибиторов (например, селуметиниб) целенаправленно блокируют этот путь, замедляя рост опухолевых клеток. Эта терапия показала высокую эффективность в стабилизации и даже уменьшении размеров глиом, связанных с НФ1, и часто приводит к улучшению зрения.

Лучевая терапия у детей, особенно младшего возраста, применяется крайне редко из-за высокого риска побочных эффектов, таких как гормональные нарушения, когнитивные расстройства и риск развития вторичных опухолей в будущем. Ее могут рассматривать у детей старшего возраста в случаях, когда химиотерапия и таргетная терапия неэффективны.

Хирургическое вмешательство для удаления глиомы зрительного нерва практически не используется. Это связано с тем, что опухоль тесно переплетена с волокнами зрительного нерва, и попытка ее удалить с высокой вероятностью приведет к полной и необратимой слепоте. Операция может быть показана в исключительных случаях, например, при значительном экзофтальме, который угрожает глазу, и при уже утраченном зрении на этом глазу.

Роль мультидисциплинарной команды в ведении ребенка с НФ1

Успешное ведение ребенка с глиомой зрительного нерва при нейрофиброматозе 1-го типа невозможно без слаженной работы команды специалистов. Каждый из них играет свою уникальную и важную роль в сохранении здоровья и качества жизни маленького пациента. Такой комплексный подход гарантирует, что все аспекты заболевания будут учтены.

В команду обычно входят следующие специалисты:

• Детский онколог: координирует весь процесс лечения, назначает и контролирует химиотерапию или таргетную терапию.
• Невролог: оценивает неврологический статус ребенка и следит за проявлениями нейрофиброматоза 1-го типа.
• Офтальмолог (в идеале — нейроофтальмолог): проводит детальную оценку и мониторинг состояния зрительной системы.
• Нейрохирург: консультирует по вопросам необходимости и возможности хирургического вмешательства, хотя оно и редко применяется.
• Эндокринолог: контролирует гормональный фон, так как опухоль может затрагивать гипоталамо-гипофизарную область.
• Генетик: подтверждает диагноз НФ1 и консультирует семью по генетическим аспектам заболевания.
• Психолог или психотерапевт: оказывает поддержку ребенку и его семье, помогая справиться с эмоциональным грузом диагноза и лечения.

Совместная работа этих врачей позволяет разработать индивидуальный и наиболее эффективный план ведения для каждого ребенка, главной целью которого всегда остается сохранение зрения и обеспечение высокого качества жизни.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нейрофиброматоз 1 типа». Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Детская онкология. Национальное руководство / под ред. М.Д. Алиева, В.Г. Полякова, Г.Л. Менткевича, С.А. Маяковой. — М.: Издательская группа РОНЦ, 2012. — 681 с.
3. Fisher M.J., Loguidice M., Gutmann D.H., et al. Visual outcomes in children with neurofibromatosis type 1-associated optic pathway glioma following chemotherapy: a multicenter retrospective analysis. Neuro-Oncology. 2012;14(6):790-797.
4. Listernick R., Ferner R.E., Liu G.T., Gutmann D.H. Optic pathway gliomas in neurofibromatosis type 1: an update. Neurology. 2007;68(1):9-11.
5. de Blank P.M.K., Fisher M.J., Pillay Smiley N., et al. Selumetinib in Paediatric Patients with Neurofibromatosis Type 1 and Asymptomatic, Inoperable Optic Pathway Glioma: A Multicentre, Single-Arm, Phase II Trial. European Journal of Cancer. 2022;174:209-220.