Врожденные аномалии мозга как причина мышечной слабости у младенца

Заметив у своего младенца признаки мышечной слабости, или гипотонии, родители испытывают естественную тревогу. Одной из серьезных, хотя и не самых частых причин такого состояния могут быть врожденные аномалии мозга (ВАМ). Это структурные нарушения головного мозга, которые формируются еще во внутриутробном периоде и могут влиять на множество функций организма, включая контроль над мышечным тонусом. Понимание связи между строением центральной нервной системы и состоянием мышц — это первый и самый важный шаг на пути к диагностике и помощи ребенку.

Что такое врожденные аномалии головного мозга и почему они возникают

Врожденные аномалии головного мозга — это группа состояний, характеризующихся отклонениями в физической структуре мозга, которые возникли до рождения ребенка. Процесс формирования мозга невероятно сложен и происходит в основном в первом триместре беременности. Любое нарушение на этом этапе может привести к ошибкам в «архитектуре» нервной системы. Важно понимать, что в подавляющем большинстве случаев это не является виной родителей.

Причины возникновения врожденных аномалий мозга (ВАМ) многообразны, и часто их не удается установить точно. Среди основных факторов выделяют:

• Генетические факторы: мутации в генах, отвечающих за миграцию нейронов и формирование структур мозга.
• Хромосомные аномалии: например, синдром Дауна или другие трисомии.
• Внутриутробные инфекции: вирус краснухи, цитомегаловирус, токсоплазмоз, которые могут повредить развивающийся мозг плода.
• Воздействие токсических веществ: употребление матерью во время беременности алкоголя, определенных медикаментов или наркотических средств.
• Нарушение кровоснабжения плода: проблемы с плацентой или другие состояния, приводящие к гипоксии (недостатку кислорода) развивающегося мозга.

Как связаны структура мозга и мышечный тонус

Связь между головным мозгом и мышечным тонусом прямая и неразрывная. Головной мозг, а именно его отделы, такие как кора больших полушарий (особенно моторные зоны), мозжечок и базальные ганглии, действует как центральный командный пункт. Он постоянно посылает и получает сигналы, которые регулируют напряжение мышц в состоянии покоя и во время движения. Этот фоновый уровень мышечного напряжения и называется мышечным тонусом.

При наличии врожденной аномалии мозга эта система управления может работать некорректно. Если структурно изменены участки, ответственные за двигательный контроль, нервные импульсы к мышцам поступают ослабленными, нерегулярными или искаженными. В результате мышцы не получают достаточной стимуляции для поддержания нормального тонуса, что и проявляется как мышечная слабость, или гипотония. Такую гипотонию называют центральной, так как ее источник находится в центральной нервной системе (ЦНС).

Ключевые признаки мышечной слабости у младенца на фоне ВАМ

Мышечная гипотония у новорожденных и грудных детей может проявляться по-разному. Родителям стоит обратить внимание на комплекс симптомов, а не на один изолированный признак. Вот основные проявления, которые могут указывать на сниженный мышечный тонус, связанный с врожденной аномалией мозга:

• Ощущение «вялости»: когда вы берете ребенка на руки, он кажется необычно мягким, обмякшим, «как тряпичная кукла».
• Трудности с удержанием головы: выраженное отставание в ее контроле. При подтягивании за ручки из положения лежа на спине голова сильно запрокидывается назад.
• Необычная поза: в положении на спине ребенок может лежать в «позе лягушки» — с раскинутыми в стороны и согнутыми ногами, что связано с неспособностью мышц удерживать конечности в более собранном положении.
• Слабый крик и трудности с кормлением: гипотония затрагивает все мышцы, включая дыхательные и те, которые участвуют в акте сосания и глотания. Это может приводить к быстрому утомлению во время еды, слабому сосанию.
• Сниженная двигательная активность: младенец малоподвижен, его спонтанные движения руками и ногами редкие и имеют малую амплитуду.
• Задержка моторного развития: ребенок позже сверстников начинает переворачиваться, сидеть, ползать.

Типы врожденных аномалий мозга, приводящих к гипотонии

Существует множество различных видов врожденных аномалий мозга, и многие из них могут сопровождаться мышечной слабостью. Ниже представлены некоторые из наиболее известных аномалий, для которых гипотония является характерным симптомом.

Что отличает мышечную слабость при ВАМ от других состояний

Мышечная гипотония — неспецифический симптом, который может встречаться при самых разных заболеваниях. Дифференциальная диагностика — задача исключительно для врача-невролога. Однако полезно иметь общее представление о возможных различиях. Мышечная слабость при врожденных аномалиях мозга (ВАМ) обычно является центральной, то есть проблема в «генераторе» команд.

В отличие от этого, слабость может быть вызвана:

• Периферическими причинами: проблемы на уровне самих мышц (например, врожденные миопатии, мышечные дистрофии) или нервов, идущих к мышцам (нейропатии). В этих случаях интеллект часто сохранен.
• Родовой травмой: повреждение головного или спинного мозга во время родов. В анамнезе, как правило, есть указания на тяжелые роды.
• Острыми инфекционными заболеваниями: например, сепсис или менингит могут вызывать общую вялость и гипотонию, но это острое состояние, сопровождающееся лихорадкой и другими симптомами.
• Метаболическими и эндокринными нарушениями: некоторые нарушения обмена веществ или функции щитовидной железы могут проявляться мышечной слабостью.

Ключевым отличием при ВАМ часто является наличие сопутствующих неврологических симптомов: судорог (эпилепсии), задержки психоречевого развития, аномалий строения черепа или лица. Окончательный диагноз ставится только после комплексного обследования, включающего нейровизуализацию (МРТ головного мозга).

Когда необходимо срочно обратиться к детскому неврологу

Любые подозрения на мышечную слабость у младенца — это повод для плановой консультации с педиатром и детским неврологом. Однако существуют «красные флаги», при появлении которых откладывать визит к врачу нельзя. Немедленное обращение за медицинской помощью требуется, если мышечная слабость сопровождается следующими симптомами:

• Затрудненное дыхание, частые остановки дыхания (апноэ).
• Неспособность сосать или глотать, поперхивание, отказ от еды.
• Появление судорог, вздрагиваний или любых других необычных движений.
• Выраженная, нарастающая вялость, сонливость, отсутствие реакции на окружающих.
• Синюшность (цианоз) кожных покровов, особенно носогубного треугольника.

Своевременное обращение к специалисту позволяет как можно раньше начать диагностический поиск, установить точную причину гипотонии и разработать индивидуальный план помощи ребенку, направленный на улучшение качества его жизни и реализацию его потенциала.

Список литературы

1. Гузева В.И. Неврология детского возраста: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 560 с.
2. Пальчик А.Б., Шабалов Н.П. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия новорожденных. — М.: МЕДпресс-информ, 2013. — 288 с.
3. Клинические рекомендации «Врожденные аномалии (пороки развития) нервной системы». Разработчик: Ассоциация нейрохирургов России. Утверждены Минздравом РФ.
4. Волпе Дж. Дж. Неврология новорожденного. В 2 томах. Том 1 / пер. с англ. под ред. А.С. Петрухина. — М.: Логосфера, 2021. — 720 с.
5. Феничел Дж. М. Клиническая детская неврология. Руководство для врачей / пер. с англ. под ред. В.И. Скворцовой. — М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2012. — 600 с.