Причины синдрома Веста: найти источник инфантильных спазмов у ребенка

Автор:

Детский невролог, Невролог

10.11.2025

5 мин.

Столкнувшись с диагнозом «синдром Веста», родители в первую очередь ищут ответ на мучительный вопрос: почему это произошло? Понимание причин синдрома Веста — это не просто поиск виновных, а первый и самый важный шаг на пути к правильному лечению и прогнозированию будущего ребенка. Эти приступы, известные как инфантильные спазмы, являются грозным проявлением эпилептической энцефалопатии у младенцев, и их истоки могут быть очень разнообразны. Установление точной причины позволяет врачам подобрать наиболее эффективную терапию и дать семье более ясное представление о перспективах развития малыша.

Что такое синдром Веста и почему так важно знать его причину

Синдром Веста (СВ) — это тяжелая форма эпилепсии, которая дебютирует в младенческом возрасте, обычно между 4 и 8 месяцами жизни. Для него характерна так называемая триада симптомов: специфические приступы (инфантильные спазмы), задержка или регресс психомоторного развития и особый хаотичный рисунок на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), называемый гипсаритмией. Инфантильные спазмы выглядят как короткие, внезапные сгибания или разгибания туловища и конечностей, часто происходящие сериями при пробуждении или засыпании.

Поиск причины — это не академический интерес, а клиническая необходимость. Почему это так важно:

Выбор лечения. Некоторые причины СВ требуют специфического лечения. Например, при туберозном склерозе препаратом выбора может стать один медикамент, а при дефиците определенных витаминов — совершенно другой.
Прогноз. Будущее ребенка во многом зависит от основного заболевания, вызвавшего инфантильные спазмы. Если причину удается устранить (например, удалить опухоль или скорректировать метаболическое нарушение), шансы на благоприятный исход значительно возрастают.
Генетическое консультирование. Если у синдрома Веста генетическая природа, знание точной мутации позволяет оценить риск повторения заболевания при последующих беременностях и дать семье полную информацию.

Таким образом, определение этиологии (причины) — это фундамент, на котором строится вся дальнейшая стратегия ведения пациента.

Классификация причин инфантильных спазмов: три большие группы

Все многообразие причин, приводящих к развитию инфантильных спазмов, условно делят на несколько больших групп. Это помогает врачам систематизировать диагностический поиск и быстрее прийти к верному заключению. В некоторых случаях, к сожалению, точную причину установить не удается даже при самом тщательном обследовании.

Структурные изменения головного мозга

Это наиболее частая группа причин, подразумевающая наличие какого-либо физического повреждения или аномалии в строении мозга. Мозг младенца очень уязвим, и различные неблагоприятные факторы могут нарушить его правильное формирование или повредить уже сформировавшиеся структуры.

Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ). Это повреждение мозга из-за недостатка кислорода и нарушения кровоснабжения до, во время или после родов. ГИЭ является одной из ведущих причин синдрома Веста.
Врожденные аномалии развития мозга. Нарушения, возникшие еще во внутриутробном периоде. К ним относятся, например, кортикальные дисплазии — участки коры головного мозга, которые сформировались неправильно.
Внутриутробные инфекции. Так называемые TORCH-инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес и другие), перенесенные матерью во время беременности, могут вызвать повреждение мозга плода.
Черепно-мозговые травмы и инсульты. Хотя и реже, но травмы или нарушения мозгового кровообращения у новорожденных могут стать пусковым механизмом для инфантильных спазмов.
Опухоли и новообразования. Одной из классических причин СВ является туберозный склероз — генетическое заболевание, при котором в мозге и других органах образуются доброкачественные опухоли (туберы).

Генетические факторы

В последние годы роль генетики в развитии эпилептических энцефалопатий становится все более очевидной. Поломка в одном гене может нарушить работу целой системы нейронов и привести к развитию приступов. Многие из этих мутаций возникают de novo, то есть спонтанно у ребенка, и не наследуются от родителей.

Мутации в конкретных генах. Уже известно более сотни генов, изменения в которых связаны с развитием инфантильных спазмов. Наиболее известные из них — ARX, CDKL5, STXBP1.
Хромосомные аномалии. Например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) или другие, более редкие перестройки хромосом, могут сопровождаться развитием синдрома Веста.

Выявление генетической причины важно для понимания механизмов болезни и прекращения «диагностической одиссеи», когда родители годами ищут причину состояния ребенка.

Метаболические нарушения

Эта группа причин связана с нарушением обмена веществ в организме, когда из-за дефекта какого-либо фермента накапливаются токсичные вещества или, наоборот, не вырабатываются жизненно важные соединения. Некоторые из этих состояний поддаются лечению.

Врожденные нарушения обмена аминокислот. Классический пример — фенилкетонурия, при которой своевременно назначенная диета может предотвратить тяжелое поражение мозга.
Дефицит пиридоксина (витамина B6) или пиридоксаль-5-фосфата. Это редкое, но важное состояние, так как приступы в этом случае могут полностью прекратиться на фоне приема высоких доз этого витамина.
Митохондриальные заболевания. Нарушения в работе «энергетических станций» клетки — митохондрий — могут проявляться в том числе и синдромом Веста.

Синдром Веста с неизвестной причиной

Даже после всестороннего обследования примерно в 20–30% случаев причину инфантильных спазмов найти не удается. Ранее такие случаи делили на криптогенные (когда причина предполагается, но не может быть доказана) и идиопатические (когда нет никаких признаков поражения мозга и до начала приступов ребенок развивался абсолютно нормально). Сегодня чаще используется термин «с неустановленной причиной». Важно понимать: «неизвестная причина» не означает, что родители сделали что-то не так. Это лишь отражает текущие пределы диагностических возможностей медицины. Часто при повторных генетических исследованиях через несколько лет причина все же находится.

Как врачи ищут причину синдрома Веста: основные этапы диагностики

Поиск причины — это комплексный процесс, похожий на детективное расследование. Врачи используют различные методы, чтобы шаг за шагом сужать круг возможных «подозреваемых». Ниже представлена таблица с основными методами диагностики, которые используются для выявления этиологии инфантильных спазмов.

Метод исследования	Что он помогает выявить
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга	Это «золотой стандарт» для поиска структурных изменений: врожденных аномалий развития, последствий гипоксии, опухолей, признаков воспаления или травмы. Проводится по специальному эпилептологическому протоколу.
Видео-ЭЭГ-мониторинг	Длительная запись электрической активности мозга помогает не только подтвердить наличие гипсаритмии, но и уточнить характер приступов, что может дать подсказку об их возможном источнике в мозге.
Генетическое тестирование	Включает в себя различные методы: от анализа конкретных генов (панель «Эпилептические энцефалопатии») до полного секвенирования экзома или генома. Это основной инструмент для выявления генетических причин СВ.
Лабораторные анализы крови и мочи	Используются для выявления метаболических нарушений. Врач может назначить анализ на аминокислоты, органические кислоты, уровень витаминов, лактат и другие биохимические маркеры.
Осмотр смежных специалистов	Осмотр офтальмолога (для выявления изменений на глазном дне), дерматолога (поиск кожных проявлений, например, при туберозном склерозе), кардиолога помогает в диагностике системных заболеваний.

Влияет ли причина на будущее ребенка

Да, установленная причина синдрома Веста является одним из ключевых факторов, определяющих прогноз. Прогноз — это не предсказание будущего, а статистическая вероятность того или иного исхода. Если инфантильные спазмы вызваны тяжелым структурным повреждением мозга, вероятность задержки развития высока. Если же причина — корректируемое метаболическое нарушение или если это идиопатический вариант с хорошим ответом на терапию, шансы на нормальное развитие значительно выше.

Однако важно помнить, что каждый ребенок индивидуален. Независимо от причины, ключевую роль играют два фактора: максимально быстрое начало лечения для подавления спазмов и гипсаритмии, а также ранняя и интенсивная реабилитация (физическая терапия, занятия с логопедом и дефектологом). Современная медицина не стоит на месте, и даже при самых сложных диагнозах комплексный подход позволяет значительно улучшить качество жизни ребенка и его семьи.

Список литературы

Клинические рекомендации «Эпилепсия и эпилептические синдромы у детей». Союз педиатров России. — 2022.
Гузева В.И. Детская неврология. Клинические рекомендации. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 560 с.
Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. — М.: АртСервис Лтд, 2011. — 680 с.
Swaiman K.F., Ashwal S., Ferriero D.M., et al. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. — Elsevier, 2017. — 1248 p.
Go C.Y., Mackay M.T., Weiss S.K., et al. Evidence-based guideline update: Medical treatment of infantile spasms. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society // Neurology. — 2012. — Vol. 78(24). — P. 1974–1980.
Pellock J.M., Hrachovy R., Shinnar S., et al. Infantile spasms: a U.S. consensus report // Epilepsia. — 2010. — Vol. 51(10). — P. 2175–2189.