Врожденная микроцефалия: почему мозг ребенка не растет еще до рождения

Автор:

Детский невролог, Невролог

10.11.2025

5 мин.

Врожденная микроцефалия — это состояние, при котором головной мозг ребенка не развивается должным образом во время беременности, что приводит к меньшему, чем в норме, размеру головы при рождении. Диагноз, который пугает и вызывает множество вопросов у будущих родителей. Понимание причин, лежащих в основе этого нарушения, является первым и самым важным шагом на пути к принятию ситуации и планированию дальнейших действий. Важно сразу отметить, что в большинстве случаев это состояние не связано с действиями или образом жизни родителей, а является следствием сложных биологических процессов, на которые невозможно было повлиять.

Что такое врожденная микроцефалия и как ее определяют

Под термином «врожденная микроцефалия» понимают значительное уменьшение окружности головы новорожденного по сравнению со средними показателями для его возраста и пола. Однако ключевым аспектом является не столько размер головы, сколько то, что он отражает, — недоразвитие головного мозга. Во время внутриутробного развития мозг растет за счет активного деления нервных клеток (нейронов) и формирования связей между ними. При микроцефалии этот процесс нарушается, в результате чего объем мозговой ткани оказывается недостаточным.

Диагностика начинается еще во время беременности с помощью плановых ультразвуковых исследований (УЗИ). Врач измеряет основные параметры плода, включая окружность головы, и сравнивает их с нормативными таблицами. О врожденной микроцефалии говорят, когда окружность головы плода или новорожденного оказывается на два или более стандартных отклонения ниже среднего значения. После рождения диагноз подтверждается путем физического осмотра и измерений, а для уточнения причин и степени поражения мозга могут быть назначены дополнительные обследования, такие как нейросонография (УЗИ мозга через родничок) или магнитно-резонансная томография (МРТ).

Основные причины нарушения развития мозга плода

Рост и развитие головного мозга плода — это чрезвычайно сложный и чувствительный процесс, который может быть нарушен множеством факторов. Причины, приводящие к врожденной микроцефалии, разнообразны, и не всегда удается установить одну конкретную. Их можно условно разделить на несколько больших групп, каждая из которых воздействует на формирование центральной нервной системы на разных этапах.

Ключевыми факторами риска являются:

Генетические аномалии. Сюда относятся как хромосомные нарушения (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса), так и мутации в отдельных генах, отвечающих за рост и деление клеток мозга.
Внутриутробные инфекции. Некоторые вирусы и паразиты способны проникать через плацентарный барьер и напрямую повреждать развивающийся мозг плода. Наиболее известна группа TORCH-инфекций (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес), а также вирус Зика.
Воздействие токсичных веществ. Употребление алкоголя, некоторых лекарственных препаратов, наркотических веществ, а также контакт с тяжелыми металлами или радиацией во время беременности могут необратимо нарушить процессы формирования нейронов.
Тяжелые заболевания матери. Неконтролируемый сахарный диабет, фенилкетонурия или тяжелое, длительное недоедание могут создавать неблагоприятные условия для развития плода, включая его мозг.
Нарушение кровоснабжения мозга плода. Проблемы с плацентой, тромбозы или внутриутробный инсульт могут привести к гипоксии (кислородному голоданию) и недостаточному питанию мозговой ткани, что останавливает ее рост.

Как генетические факторы влияют на формирование мозга

Генетика играет ведущую роль в развитии врожденной микроцефалии. Гены содержат инструкции для построения всего организма, и мозг — самая сложная его структура. Любая ошибка в этих инструкциях может привести к фатальным последствиям для его развития. Существует два основных типа генетических причин, вызывающих это состояние.

Первый тип — хромосомные аномалии. Это масштабные ошибки, затрагивающие целые хромосомы или их крупные участки. Например, наличие лишней хромосомы, как при синдроме Дауна, нарушает общий генетический баланс и влияет на развитие всех систем органов, включая центральную нервную систему. В таких случаях микроцефалия является лишь одним из многих проявлений сложного синдрома.

Второй тип — моногенные дефекты. Это мутации в одном конкретном гене, который несет критически важную функцию для развития мозга. Например, существуют гены, кодирующие белки, ответственные за деление стволовых нервных клеток или их последующую миграцию в нужные отделы коры головного мозга. Если такой ген «сломан», производство нейронов либо резко сокращается, либо они не могут занять свое правильное место, и мозг не достигает нужного объема и сложности. Такие формы микроцефалии часто наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок заболевает, только если получает по одной копии дефектного гена от каждого из родителей, которые сами являются здоровыми носителями.

Роль внутриутробных инфекций и других внешних факторов

Помимо генетики, значительный вклад в развитие врожденной микроцефалии вносят внешние вредоносные факторы, воздействующие на плод через организм матери. Их общее свойство — способность нарушать тонкие процессы клеточного деления, миграции и формирования связей в мозге. Понимание этих механизмов помогает оценить риски и, в некоторых случаях, предотвратить трагедию.

Ниже представлена таблица с основными внешними причинами микроцефалии и механизмами их воздействия.

Фактор	Механизм воздействия	Пример
Внутриутробные инфекции	Вирусы или паразиты проникают через плаценту, вызывают воспаление в тканях мозга плода, разрушают нервные клетки или нарушают их развитие.	Цитомегаловирус, вирус краснухи, вирус Зика, токсоплазмоз.
Алкоголь	Этанол и продукты его распада токсичны для клеток плода. Они нарушают деление и миграцию нейронов, вызывают гибель клеток.	Фетальный алкогольный синдром (ФАС).
Некоторые медикаменты	Лекарственные вещества могут вмешиваться в клеточные циклы или быть токсичными для нервной системы плода.	Некоторые противосудорожные препараты, изотретиноин.
Тяжелая гипоксия	Недостаток кислорода из-за проблем с плацентой или пуповиной приводит к энергетическому голоду и гибели наиболее чувствительных клеток мозга.	Отслойка плаценты, тяжелая анемия у матери.
Радиационное облучение	Высокие дозы ионизирующего излучения повреждают ДНК клеток, что особенно опасно для активно делящихся клеток мозга плода.	Лучевая терапия в области таза во время беременности.

Можно ли было это предотвратить: вопросы профилактики

Вопрос о профилактике — один из самых болезненных для родителей, столкнувшихся с диагнозом «врожденная микроцефалия». Важно понимать, что если причина кроется в спонтанной генетической мутации или наследственном заболевании, предотвратить это было невозможно. Чувство вины здесь неуместно и деструктивно.

Однако существует ряд мер, которые могут значительно снизить риск развития микроцефалии, связанной с внешними факторами. Эти меры относятся к этапу планирования беременности и ее ведения. Прегравидарная подготовка — это не формальность, а реальный инструмент защиты здоровья будущего ребенка. Она включает в себя вакцинацию от инфекций (например, от краснухи), отказ от вредных привычек (алкоголь, курение), консультацию с врачом по поводу приема любых лекарств, а также компенсацию хронических заболеваний. Во время беременности ключевую роль играет регулярное наблюдение у врача, соблюдение гигиены для профилактики инфекций (особенно важно избегать контакта с кошками и их лотками для предотвращения токсоплазмоза) и сбалансированное питание.

Что важно понимать родителям после постановки диагноза

Получение диагноза «врожденная микроцефалия» — это серьезное испытание. Первоначальный шок и страх — естественная реакция. Главное, что нужно знать: это состояние имеет очень широкий спектр проявлений. Степень нарушения функций мозга может варьироваться от относительно легких трудностей в обучении до тяжелой инвалидности с судорогами и выраженной задержкой развития. Прогноз всегда индивидуален и во многом зависит от причины микроцефалии и наличия сопутствующих аномалий.

После постановки диагноза основной задачей становится не поиск виновных, а создание для ребенка максимально благоприятных условий для развития. Хотя изменить размер мозга невозможно, можно помочь ему реализовать весь свой потенциал с помощью раннего вмешательства. Это комплексный подход, который включает работу целой команды специалистов: невролога, педиатра, физического терапевта, логопеда, дефектолога и психолога. Регулярные занятия, правильно подобранная терапия и, самое главное, родительская любовь и забота способны значительно улучшить качество жизни ребенка и помочь ему освоить новые навыки.

Список литературы

Бадалян Л. О. Детская неврология: Учебник для студентов пед. ин-тов по спец. № 2111 «Дефектология». — 3-е изд., перераб. — М.: Просвещение, 1984. — 575 с.
World Health Organization (WHO). Микроцефалия. Информационный бюллетень. Обновлено 2 октября 2017 г.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Факты о микроцефалии. Последний пересмотр страницы: 10 февраля 2023 г.
Шабалов Н. П. Неонатология: Учеб. пособие: В 2 т. — 5-е изд., испр. и доп. — М.: МЕДпресс-информ, 2009. — Т. 1. — 768 с.
Демикова Н. С., Лапина А. С. Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000—2010 гг.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012. — № 2. — С. 89—96.