Причины агенезии мозолистого тела: генетика, инфекции и другие факторы

Автор:

Детский невролог

10.11.2025

4 мин.

Причины агенезии мозолистого тела (АМТ) — это сложный и многогранный вопрос, который волнует каждую семью, столкнувшуюся с этим диагнозом. Агенезия мозолистого тела представляет собой врожденную аномалию развития головного мозга, при которой частично или полностью отсутствует структура, соединяющая правое и левое полушария. Понимание факторов, которые могут привести к этому состоянию, является первым шагом к принятию ситуации и планированию дальнейших действий. Эти факторы можно разделить на несколько больших групп, включая генетические нарушения, внутриутробные инфекции, воздействие токсических веществ и другие нарушения в период беременности. Важно отметить, что во многих случаях точную причину установить не удается, что не является чьей-либо виной.

Что такое агенезия мозолистого тела и когда она формируется

Чтобы понять причины аномалии, необходимо разобраться в самом процессе. Мозолистое тело — это крупнейшая комиссура (спайка) головного мозга, состоящая из миллионов нервных волокон. Его основная задача — обеспечивать обмен информацией между двумя полушариями, координируя их работу. Формирование этой структуры — один из ключевых этапов развития центральной нервной системы плода. Этот процесс происходит на строго определенном сроке беременности, преимущественно между 12-й и 20-й неделями гестации. Любые серьезные сбои в этот критический период могут нарушить миграцию нейронов и формирование аксонов, что и приводит к полной (агенезия) или частичной (гипоплазия, дисгенезия) аномалии мозолистого тела. Именно поэтому большинство причин связано с событиями, происходящими в первом и втором триместрах беременности.

Генетические причины как основной фактор развития АМТ

Генетические факторы считаются ведущей причиной развития агенезии мозолистого тела. Нарушения на уровне генов или хромосом могут напрямую влиять на программы, управляющие построением структур мозга. В некоторых случаях АМТ является изолированной аномалией, в других — частью сложного генетического синдрома. Важно понимать, что многие генетические мутации возникают спонтанно (de novo) и не передаются от родителей.

Основные генетические факторы, связанные с агенезией мозолистого тела, включают:

Хромосомные аномалии. Это нарушения, связанные с изменением числа или структуры хромосом. Например, агенезия мозолистого тела часто встречается при трисомии по 18-й (синдром Эдвардса) или 13-й (синдром Патау) хромосоме.
Моногенные заболевания. В этом случае аномалия вызвана мутацией в одном конкретном гене. Известно более 200 генов, изменения в которых могут привести к АМТ. К таким заболеваниям относятся, например, синдром Айкарди (встречается почти исключительно у девочек), синдром Моват-Вильсон, мутации в гене L1CAM.
Наследственные синдромы. Агенезия мозолистого тела может быть одним из проявлений более широкого спектра аномалий в рамках наследственного синдрома, затрагивающего разные органы и системы.

При подозрении на генетическую природу АМТ рекомендуется консультация врача-генетика. Проведение генетического тестирования может помочь установить точный диагноз, определить прогноз и оценить риск повторения ситуации в семье при будущих беременностях.

Внутриутробные инфекции и их влияние на мозолистое тело

Инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности, могут оказывать пагубное воздействие на развивающийся мозг плода. Наибольшую опасность представляют так называемые TORCH-инфекции, особенно если заражение происходит в первом триместре. Вирусы и паразиты способны проникать через плацентарный барьер, вызывая воспаление, гибель клеток и нарушение нормального развития нервной системы, включая формирование мозолистого тела. Механизм их действия может быть как прямым (разрушение клеток мозга), так и косвенным (нарушение кровоснабжения).

Ниже представлена таблица с описанием основных инфекций и их возможного влияния.

Инфекция	Механизм воздействия	Важные моменты
Цитомегаловирус (ЦМВ)	Вызывает гибель клеток-предшественников нейронов, нарушает их миграцию, может приводить к образованию кист и кальцификатов в мозге.	Является одной из наиболее частых инфекционных причин врожденных аномалий ЦНС, включая АМТ.
Токсоплазмоз	Паразит Toxoplasma gondii может вызывать воспалительные процессы в мозге (энцефалит), что нарушает его структуру.	Заражение часто происходит через контакт с кошачьими фекалиями или употребление недостаточно обработанного мяса.
Краснуха	Вирус краснухи обладает выраженным тератогенным эффектом, нарушая деление и развитие клеток плода в критические периоды.	Риск наиболее высок при заражении до 16-й недели беременности. Вакцинация является эффективной мерой профилактики.
Вирус Зика	Вызывает тяжелые пороки развития мозга, в первую очередь микроцефалию, но также может быть связан с агенезией мозолистого тела.	Передается в основном через укусы комаров рода Aedes.

Другие факторы риска в период беременности

Помимо генетики и инфекций, существует ряд других факторов, которые могут негативно повлиять на формирование головного мозга плода и спровоцировать развитие агенезии мозолистого тела. Эти факторы связаны с состоянием здоровья матери, воздействием внешних веществ и различными осложнениями беременности.

Воздействие токсических веществ. Употребление алкоголя во время беременности является доказанным фактором риска. АМТ — одно из возможных проявлений фетального алкогольного синдрома (ФАС). Некоторые противосудорожные препараты (например, вальпроевая кислота), принимаемые матерью, также могут повышать риск аномалий развития нервной трубки и мозолистого тела.
Метаболические нарушения у матери. Неконтролируемый сахарный диабет или фенилкетонурия у беременной женщины создают неблагоприятную биохимическую среду для плода, что может нарушить процессы развития мозга.
Сосудистые нарушения. Проблемы с кровоснабжением определенных участков развивающегося мозга плода, например, из-за тромбоза, кровоизлияния или образования кист, могут привести к гибели клеток в области формирующегося мозолистого тела.
Травмы или гипоксия. Тяжелая гипоксия (недостаток кислорода) плода на ранних сроках также может стать причиной нарушения развития мозговых структур.

Когда точную причину агенезии мозолистого тела установить не удается

Несмотря на достижения современной медицины и генетики, в 30–40% случаев агенезии мозолистого тела выявить конкретную причину не получается. Такое состояние называют идиопатическим. Это означает, что после всестороннего обследования, включая генетические анализы и проверку на инфекции, не было найдено ни одного из известных факторов риска. Для родителей это может быть трудным моментом, порождающим вопросы и чувство вины. Важно понимать, что идиопатическая агенезия мозолистого тела не означает, что кто-то что-то сделал не так. Развитие мозга — чрезвычайно сложный процесс, и случайные, мультифакторные сбои в нем возможны даже при идеальном течении беременности. Отсутствие установленной причины не является чьей-либо ошибкой и подчеркивает сложность биологических процессов, лежащих в основе формирования человека.

Список литературы

Петрухин А.С. Детская неврология: учебник в 2 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — Т. 1. — 272 с.
Гузева В.И. Детская неврология. Клинические рекомендации. — СПб.: СпецЛит, 2018. — 448 с.
Вольпе Дж.Дж. Неврология новорожденных Вольпе. 6-е изд. — Филадельфия: Elsevier, 2018. — 1248 с.
Баркович А.Дж., Рейбо К. Детская нейровизуализация. 6-е изд. — Филадельфия: Wolters Kluwer, 2018. — 1440 с.
Шелл-Апацик К.К., Кагре А., Трейбелс Дж.М. и др. Агенезия и дисгенезия мозолистого тела: клинические, генетические и нейровизуализационные данные в серии из 41 пациента // American Journal of Medical Genetics Part A. — 2008. — Т. 146A, № 19. — С. 2501–2511.
Пальчик А.Б., Шабалов Н.П. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия новорожденных. — СПб.: Питер, 2000. — 224 с.