Первые признаки синдрома Ангельмана: на что обратить внимание родителям

Заметить первые признаки синдрома Ангельмана бывает непросто, поскольку многие из них могут напоминать индивидуальные особенности развития ребенка или симптомы других состояний. Синдром Ангельмана (СА) — это редкое генетическое расстройство нейроразвития, которое влияет на нервную систему и вызывает серьезные задержки в физическом и интеллектуальном развитии. Понимание того, какие именно проявления и в каком возрасте должны насторожить, помогает родителям вовремя обратиться за помощью, пройти диагностику и начать программы раннего вмешательства, которые критически важны для улучшения качества жизни ребенка и его семьи.

Что такое синдром Ангельмана и почему важна ранняя диагностика

Синдром Ангельмана — это состояние, вызванное генетическим нарушением в 15-й хромосоме, которое наследуется от матери. Это не то заболевание, которое можно «приобрести» из-за неправильного ухода или осложнений при родах. Его ключевые черты — это выраженная задержка психомоторного развития, практически полное отсутствие речи, двигательные нарушения (атаксия) и уникальное поведение с частым смехом и улыбками, из-за чего его неофициально называли синдромом «счастливой куклы». Однако этот термин считается устаревшим и не отражает всей сложности состояния, с которым сталкиваются дети и их семьи.

Раннее выявление синдрома Ангельмана не приводит к излечению, так как генетическое нарушение исправить невозможно. Но его значимость огромна по другим причинам. Во-первых, точный диагноз прекращает долгий и мучительный для родителей поиск причин состояния ребенка, исключая другие диагнозы. Во-вторых, он позволяет как можно раньше начать комплексную абилитацию: физическую терапию для развития двигательных навыков, занятия с логопедом для развития альтернативных способов коммуникации и контроль сопутствующих проблем, таких как эпилептические приступы и нарушения сна. Чем раньше начинается поддержка, тем больше у ребенка шансов максимально реализовать свой потенциал.

Ключевые симптомы в младенчестве (до 12 месяцев)

В первые месяцы жизни признаки СА могут быть очень неспецифичными и легко упускаются из виду. Родителей и педиатров чаще всего настораживает общая задержка развития, а не какие-то уникальные симптомы. Однако существует несколько «красных флажков», которые в совокупности могут указывать на необходимость более пристального наблюдения.

Вот на что следует обратить внимание в этот период:

• Трудности с кормлением. У многих младенцев с синдромом Ангельмана наблюдается гипотония (сниженный мышечный тонус), особенно в области рта и шеи. Это приводит к проблемам с сосанием и глотанием, ребенок может плохо набирать вес.
• Задержка моторного развития. Такие дети позже сверстников начинают держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки. Если к 8–9 месяцам ребенок не делает попыток сидеть, это серьезный повод для консультации с врачом.
• Отсутствие или бедность лепета. В то время как большинство младенцев к 6–9 месяцам активно «гулят» и лепечут, повторяя слоги («ма-ма-ма», «ба-ба-ба»), у ребенка с СА этот этап может отсутствовать или быть очень скудным.
• Минимальная жестикуляция. Дети могут не использовать указательный жест, не махать «пока-пока» в соответствующем возрасте.
• Избыточная «улыбчивость». Хотя счастливый вид малыша радует родителей, постоянная, не всегда уместная улыбка и приступы смеха без очевидной причины могут быть ранним поведенческим маркером синдрома Ангельмана.

Признаки синдрома Ангельмана у детей от 1 до 3 лет

Именно в этом возрасте клиническая картина СА становится наиболее очевидной, так как разрыв в развитии со сверстниками нарастает. Симптомы становятся более выраженными и складываются в узнаваемый паттерн. Для удобства мы сгруппировали основные проявления в таблицу.

Чем проявления СА отличаются от других нарушений развития

Родители часто задаются вопросом, не являются ли наблюдаемые симптомы признаками расстройств аутистического спектра (РАС) или детского церебрального паралича (ДЦП), так как некоторые проявления могут пересекаться. Важно понимать ключевые различия.

• Отличие от расстройств аутистического спектра (РАС). Дети с РАС часто избегают зрительного контакта и социального взаимодействия, они могут быть замкнуты в себе. Дети с синдромом Ангельмана, наоборот, очень социальны, тянутся к общению, легко идут на контакт и ищут взаимодействия, несмотря на отсутствие речи. Их главная особенность — это радостное, открытое поведение, а не уход в себя.
• Отличие от детского церебрального паралича (ДЦП). ДЦП — это в первую очередь нарушение двигательной функции из-за повреждения мозга. При ДЦП на первом плане стоят спастичность (скованность мышц) или гиперкинезы (непроизвольные движения). При СА двигательные нарушения носят характер атаксии — это шаткость, нарушение координации и баланса. Кроме того, для синдрома Ангельмана обязателен уникальный поведенческий и когнитивный профиль (смех, тяжелое нарушение речи), который не является типичным для ДЦП.

Именно сочетание тяжелой задержки развития, практически полного отсутствия речи, двигательных нарушений по типу атаксии и характерного «счастливого» поведения является уникальным для синдрома Ангельмана.

Когда следует обратиться к врачу и какой алгоритм действий

Если вы заметили у своего ребенка сочетание нескольких из описанных выше признаков, особенно если наблюдается значительная задержка моторного или речевого развития, это повод для незамедлительного обращения к специалисту. Не стоит ждать, что ребенок «перерастет» или «догонит». Раннее вмешательство — ключ к успеху.

Вот четкий план действий для родителей:

1. Зафиксируйте свои наблюдения. Перед визитом к врачу запишите все, что вас беспокоит: когда и какие навыки должны были появиться по возрасту, но не появились; какие необычные движения или особенности поведения вы замечаете. Можно снять короткие видеоролики, демонстрирующие походку, движения рук или приступы смеха.
2. Обратитесь к педиатру. Ваш участковый педиатр — это первый специалист, с которым нужно поделиться своими опасениями. Он проведет осмотр, оценит развитие ребенка по стандартным шкалам и, при наличии оснований, направит вас к узкому специалисту.
3. Запишитесь на консультацию к детскому неврологу. Именно детский невролог является ключевым врачом в диагностике таких состояний. Он проведет детальный неврологический осмотр, изучит историю развития ребенка и ваши записи.
4. Пройдите назначенную диагностику. При подозрении на синдром Ангельмана невролог, скорее всего, назначит электроэнцефалограмму (ЭЭГ) для выявления характерной эпилептиформной активности (даже при отсутствии видимых приступов) и направит на консультацию к врачу-генетику.
5. Подтверждение диагноза. Окончательный диагноз СА ставится на основании молекулярно-генетического анализа крови, который выявляет специфическое нарушение в 15-й хромосоме.

Путь к диагнозу может быть непростым эмоционально, но важно помнить: вы не одни. Получение точного диагноза открывает дверь к пониманию потребностей вашего ребенка и к сообществу специалистов и других семей, которые окажут необходимую поддержку.

Список литературы

1. Бадалян Л. О. Детская неврология: Учебник для студентов медицинских вузов. — М.: МЕДпресс-информ, 2010. — 608 с.
2. Гузева В. И. Руководство по детской неврологии. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: МИА, 2016. — 656 с.
3. Williams C. A., Beaudet A. L., Clayton-Smith J., et al. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria // American Journal of Medical Genetics Part A. — 2006. — Vol. 140(5). — P. 413-418.
4. Buiting K., Williams C., Horsthemke B. Angelman syndrome — insights into a rare neurogenetic disorder // Nature Reviews Neurology. — 2016. — Vol. 12(10). — P. 584-593.
5. Angelman Syndrome // NORD (National Organization for Rare Disorders) Rare Disease Database. — 2020.
6. Fenichel, G. M. Clinical pediatric neurology: a signs and symptoms approach. — 7th ed. — Philadelphia, PA: Elsevier/Saunders, 2013. — 453 p.