Типы миотонической дистрофии: отличия форм заболевания у вашего ребенка

Автор:

Детский невролог

11.11.2025

6 мин.

Миотоническая дистрофия (МД) – это наследственное, прогрессирующее заболевание, которое поражает не только мышцы, но и множество других систем организма, таких как сердце, глаза, нервная и эндокринная системы. Столкнувшись с таким диагнозом или подозрениями на него у своего ребенка, родители часто испытывают растерянность и тревогу. Понимание того, какой именно тип миотонической дистрофии установлен, крайне важно для определения прогноза, тактики наблюдения и планирования дальнейших действий, включая генетическое консультирование. В этой статье подробно рассматриваются различные формы заболевания, их отличительные особенности и проявления у детей, чтобы помочь вам лучше разобраться в этом сложном состоянии.

Что такое миотоническая дистрофия и почему важно знать ее тип

Миотоническая дистрофия представляет собой группу генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся уникальным сочетанием мышечной слабости (дистрофии) и миотонии – состояния, при котором мышцы с трудом расслабляются после сокращения. Эти заболевания носят мультисистемный характер, что означает их влияние на различные органы и ткани, помимо скелетных мышц.

Знание конкретного типа миотонической дистрофии, а также ее формы, имеет первостепенное значение. Это позволяет врачам точно прогнозировать течение болезни, ее потенциальные осложнения и подбирать наиболее эффективные подходы к поддерживающей терапии и наблюдению. Кроме того, тип заболевания напрямую влияет на возможности генетического консультирования семьи, помогая определить риски для будущих детей и информировать других родственников. Точная диагностика помогает избежать лишних переживаний и сосредоточиться на реальных потребностях ребенка.

Миотоническая дистрофия 1 типа (МД1, болезнь Штейнерта) и ее формы

Миотоническая дистрофия 1 типа, также известная как болезнь Штейнерта, является наиболее распространенной формой миотонической дистрофии и одной из самых частых форм мышечных дистрофий у взрослых. Она вызвана увеличением числа CTG-повторов в гене *DMPK* на 19-й хромосоме. Клинические проявления миотонической дистрофии 1 типа значительно варьируются в зависимости от возраста дебюта и количества этих повторов, что позволяет выделить несколько основных форм.

Врожденная форма миотонической дистрофии 1 типа

Врожденная форма миотонической дистрофии 1 типа является самой тяжелой и развивается еще до рождения ребенка или проявляется сразу после него. Эта форма обычно ассоциируется со значительно большим числом CTG-повторов. Младенцы с врожденной миотонической дистрофией часто имеют выраженную мышечную слабость, что приводит к гипотонии (снижению мышечного тонуса), трудностям с дыханием и глотанием, а также характерным лицевым чертам (например, "шатрообразный" рот).

Многие из этих детей нуждаются в интенсивной медицинской помощи сразу после рождения, включая искусственную вентиляцию легких. У выживших детей наблюдается задержка психомоторного развития, когнитивные нарушения и прогрессирующая мышечная слабость. К сожалению, в младенчестве отмечается высокий процент смертности, но те, кто переживает этот критический период, могут жить дольше, хотя и с серьезными функциональными ограничениями.

Детская (ювенильная) форма миотонической дистрофии 1 типа

Детская, или ювенильная, форма миотонической дистрофии 1 типа обычно проявляется в дошкольном или школьном возрасте, хотя симптомы могут быть заметны уже с раннего детства. Эта форма менее тяжелая, чем врожденная, но более выраженная, чем классическая взрослая. У детей могут наблюдаться трудности с обучением, задержка речевого и моторного развития.

Ключевыми симптомами являются миотония (затрудненное расслабление мышц после их сокращения, например, после рукопожатия), прогрессирующая мышечная слабость, особенно в дистальных отделах конечностей и мышцах лица, а также проблемы с координацией. Также могут развиваться кардиологические нарушения, такие как аритмии, и ранняя катаракта. Когнитивные нарушения, включая дефицит внимания и проблемы с исполнительными функциями, часто являются значимой проблемой для таких детей.

Классическая (взрослая) форма миотонической дистрофии 1 типа

Классическая, или взрослая, форма миотонической дистрофии 1 типа обычно манифестирует в подростковом или молодом взрослом возрасте. Она характеризуется постепенным прогрессированием мышечной слабости, которая часто начинается с дистальных мышц (например, мышц кистей и стоп, мышц лица и шеи). Ярким проявлением становится миотония, которая может влиять на повседневную активность.

Помимо мышечных симптомов, у пациентов часто развиваются катаракта (помутнение хрусталика глаза), кардиологические нарушения (нарушения ритма сердца, кардиомиопатия), эндокринные проблемы (например, сахарный диабет, гипогонадизм), облысение (чаще у мужчин) и нарушения пищеварения. Когнитивные функции также могут быть затронуты, приводя к трудностям с концентрацией внимания и планированием.

Легкая форма миотонической дистрофии 1 типа

Легкая форма миотонической дистрофии 1 типа проявляется наиболее поздно, обычно в зрелом возрасте, и характеризуется минимальными симптомами. Основными проявлениями могут быть катаракта, развивающаяся в возрасте 40-50 лет, и легкая миотония, которая может оставаться незамеченной или восприниматься как незначительный дискомфорт.

Мышечная слабость при этой форме миотонической дистрофии выражена минимально или отсутствует вовсе, и ее прогрессирование очень медленное. Часто люди с легкой формой миотонической дистрофии 1 типа даже не подозревают о наличии у них заболевания, пока у их детей не разовьется более тяжелая форма.

Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2, Проксимальная миотоническая миопатия)

Миотоническая дистрофия 2 типа, также известная как проксимальная миотоническая миопатия (ПММ) или миотоническая дистрофия типа 2 (DM2), является менее распространенной формой миотонической дистрофии по сравнению с миотонической дистрофией 1 типа. Она вызвана увеличением числа CCTG-повторов в гене *CNBP* (ранее *ZNF9*) на 3-й хромосоме.

Клинические проявления миотонической дистрофии 2 типа обычно начинаются позже, чем у большинства форм миотонической дистрофии 1 типа, как правило, в зрелом возрасте. Эта форма обычно не имеет врожденного варианта, и ее симптомы, как правило, менее тяжелые. Основными отличительными чертами миотонической дистрофии 2 типа являются преобладающая слабость проксимальных мышц (мышцы плечевого и тазового пояса), а также выраженные боли в мышцах, которые редко встречаются при миотонической дистрофии 1 типа.

Пациенты с миотонической дистрофией 2 типа также могут испытывать миотонию, хотя она часто менее выражена и может быть сложнее обнаружить, чем при миотонической дистрофии 1 типа. Среди других симптомов отмечаются ранняя катаракта, развитие сахарного диабета, реже наблюдаются кардиологические нарушения, а когнитивные проблемы менее выражены. Общее прогрессирование заболевания медленнее, чем при многих формах миотонической дистрофии 1 типа, и продолжительность жизни обычно не сильно сокращается.

Таблица сравнения типов миотонической дистрофии 1 и 2 типа

Для более наглядного понимания отличий между миотонической дистрофией 1 типа и миотонической дистрофией 2 типа, рассмотрим их основные характеристики в сравнительной таблице.

Характеристика	Миотоническая дистрофия 1 типа (МД1)	Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2)
Генетическая причина	Увеличение CTG-повторов в гене DMPK	Увеличение CCTG-повторов в гене CNBP
Возраст дебюта	От врожденного до зрелого возраста	Обычно в зрелом возрасте (20-60 лет), врожденная форма отсутствует
Основной паттерн мышечной слабости	Часто дистальная (кисти, стопы, лицо, шея); при врожденной форме — генерализованная гипотония	Проксимальная (плечи, бедра, тазовый пояс)
Миотония	Выраженная и часто болезненная, легко выявляется	Может быть менее выраженной и труднее выявляемой, но присутствует
Мышечные боли	Обычно нехарактерны или умеренны	Частые и выраженные, могут быть основным симптомом
Сердечно-сосудистые нарушения	Распространены (аритмии, кардиомиопатия), могут быть причиной смерти	Менее распространены и обычно менее тяжелы, чем при МД1
Катаракта	Очень частая, может развиваться рано	Частая, обычно развивается в более старшем возрасте
Когнитивные нарушения	Частые, могут быть выраженными (особенно при врожденной и детской формах)	Менее выражены или отсутствуют, могут проявляться в виде проблем с исполнительными функциями
Эндокринные нарушения	Сахарный диабет, гипогонадизм, гипотиреоз	Сахарный диабет, инсулинорезистентность
Наличие врожденной формы	Есть (самая тяжелая форма)	Отсутствует
Прогрессирование заболевания	Варьирует от быстрого (врожденная) до медленного (легкая)	Обычно медленное

Почему ранняя диагностика типов миотонической дистрофии важна для вашего ребенка

Ранняя и точная диагностика типа миотонической дистрофии имеет критическое значение для оптимизации наблюдения и поддержки ребенка. Зная конкретный тип и форму заболевания, врачи могут составить индивидуальный план ведения, который включает мониторинг специфических рисков и осложнений, характерных для данной формы. Например, дети с врожденной миотонической дистрофией 1 типа требуют особого внимания к дыхательной и глотательной функциям с рождения, в то время как у ребенка с детской формой миотонической дистрофии 1 типа акцент может быть сделан на образовательной поддержке и кардиологическом контроле.

Точный диагноз также дает возможность семье пройти генетическое консультирование, чтобы понять риски для будущих детей и других членов семьи. Это помогает принимать информированные решения и планировать семью. Раннее выявление позволяет своевременно начать симптоматическую терапию и реабилитацию, что может замедлить прогрессирование некоторых симптомов и значительно улучшить качество жизни ребенка. Понимание всей сложности миотонической дистрофии помогает родителям и специалистам объединить усилия для достижения наилучших возможных результатов.

Что делать, если вы подозреваете миотоническую дистрофию у ребенка

Если у вас возникли подозрения на миотоническую дистрофию или вы заметили у своего ребенка симптомы, описанные выше, крайне важно немедленно обратиться к врачу. Первым шагом будет консультация с педиатром, который при необходимости направит вас к детскому неврологу. Только квалифицированный специалист может провести полную оценку состояния здоровья ребенка, назначить необходимые диагностические исследования и поставить точный диагноз.

Своевременное обращение за медицинской помощью позволяет не только подтвердить или исключить диагноз, но и определить конкретный тип миотонической дистрофии. Это даст возможность начать соответствующее наблюдение и поддерживающую терапию, что очень важно для управления симптомами и улучшения качества жизни ребенка. Не откладывайте визит к врачу, если у вас есть опасения относительно развития вашего ребенка.

Список литературы

Клинические рекомендации. Миотоническая дистрофия 1-го типа (болезнь Штейнерта). Министерство здравоохранения Российской Федерации.
Неврология. Национальное руководство. Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. 2-е изд. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — С. 609-620.
Johnson, N. E., & Moxley, E. A. Myotonic Dystrophy Type 1. In: Adam, M. P., Mirzaa, G. M., Pagon, R. A., Wallace, S. E., Bean, L. J. H., Gripp, K. W., Amemiya, A. (Eds.), GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/ (Дата обращения: 2024).
Day, J. W., & Moxley, E. A. Myotonic Dystrophy Type 2. In: Adam, M. P., Mirzaa, G. M., Pagon, R. A., Wallace, S. E., Bean, L. J. H., Gripp, K. W., Amemiya, A. (Eds.), GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1214/ (Дата обращения: 2024).
Bradley's Neurology in Clinical Practice, 8-е издание. Редакторы: Daroff, Robert B., Jankovic, Joseph, Mazziotta, John C., Pomeroy, Scott L. — Elsevier, 2022. — Глава 83: Миотоническая дистрофия.