Наследственный гемохроматоз у родственников: как оценить риски и кого обследовать




Евзорова Татьяна Петровна

Автор:

Евзорова Татьяна Петровна

Гематолог, Педиатр

21.09.2025
Время чтения:

Если у вашего близкого родственника диагностировали наследственный гемохроматоз (НГХ), это известие может вызвать тревогу и множество вопросов о собственном здоровье и здоровье других членов семьи. Важно понимать, что этот диагноз — не повод для паники, а сигнал к действию. Это руководство поможет вам разобраться, что такое наследственный гемохроматоз, кто из родственников находится в группе риска и какой четкий план обследования необходимо пройти, чтобы контролировать ситуацию.

Что такое наследственный гемохроматоз и почему это семейное заболевание

Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, при котором организм усваивает из пищи слишком много железа. Этот избыток накапливается в жизненно важных органах — печени, сердце, поджелудочной железе, суставах, со временем приводя к их повреждению. Причиной НГХ в большинстве случаев являются мутации в гене HFE, который отвечает за регуляцию обмена железа.

Заболевание передается по так называемому аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития болезни человек должен унаследовать две копии измененного гена — по одной от каждого из родителей. Если человек получает только одну копию мутантного гена, он становится бессимптомным носителем. Носитель сам не болеет, но может передать измененный ген своим детям. Именно поэтому, когда у одного члена семьи выявляют НГХ, обследование его ближайших родственников становится первостепенной задачей.

Кто из родственников находится в группе риска

Оценка риска напрямую зависит от степени родства с человеком, у которого подтвержден диагноз (его называют пробандом). В первую очередь обследование рекомендуется самым близким.

Вот как распределяются группы риска:

  • Родственники первой степени (самый высокий риск): это родители, родные братья, сестры и дети человека с диагностированным наследственным гемохроматозом. У них самый высокий шанс унаследовать измененные гены. Например, все дети человека с НГХ будут как минимум носителями, а если второй родитель тоже является носителем, то риск рождения больного ребенка составляет 50%. Родные братья и сестры имеют 25%-й шанс быть полностью здоровыми, 50%-й — быть носителями и 25%-й — унаследовать заболевание.
  • Родственники второй степени (умеренный риск): это бабушки, дедушки, дяди, тети, племянники и племянницы. Их обследование целесообразно в том случае, если у кого-то из родственников первой степени также было выявлено заболевание или носительство гена.
  • Дальние родственники (низкий риск): двоюродные братья и сестры, как правило, не нуждаются в первоочередном скрининге, если только в их ближайшей семейной ветви не было случаев заболевания.

Пошаговый план обследования для родственников

Если вы находитесь в группе риска, важно не откладывать визит к врачу. Обследование проходит в несколько этапов и позволяет получить полную картину вашего здоровья и генетического статуса. Не стоит заниматься самодиагностикой или самостоятельно сдавать анализы без консультации специалиста.

Шаг 1. Консультация с врачом
Первый и самый важный шаг — обратиться к врачу-терапевту, гематологу или генетику. Специалист соберет семейный анамнез (информацию о здоровье родственников), оценит ваши индивидуальные риски и составит персональный план обследования. Это поможет избежать лишних анализов и правильно интерпретировать результаты.

Шаг 2. Биохимический анализ крови (первичный скрининг)
Это начальный этап диагностики, который показывает, есть ли в организме избыток железа на данный момент. Врач назначит два ключевых показателя:

  • Насыщение трансферрина железом (НТЖ): трансферрин — это белок, который переносит железо в крови. Высокий процент насыщения (обычно выше 45–50%) указывает на то, что железа в организме слишком много.
  • Уровень ферритина в сыворотке: ферритин — белок, который «запасает» железо в клетках. Его повышенный уровень является прямым маркером перегрузки организма железом.

Эти анализы позволяют оценить текущее состояние обмена железа, но не могут подтвердить или опровергнуть генетическую природу проблемы.

Шаг 3. Генетическое тестирование
Если биохимические анализы показали отклонения или если необходимо точно определить генетический статус (даже при нормальных показателях железа), проводится молекулярно-генетический анализ. Это исследование венозной крови на наличие самых частых мутаций в гене HFE, ответственных за развитие наследственного гемохроматоза (в первую очередь C282Y и H63D). Этот тест является золотым стандартом диагностики, так как дает однозначный ответ о наличии или отсутствии генетической предрасположенности к НГХ.

Как интерпретировать результаты анализов: возможные сценарии

Результаты обследования могут быть разными. Понимание того, что они означают, поможет вам и вашему врачу выбрать правильную тактику. Ниже представлена таблица с основными сценариями и рекомендациями.

Сценарий Что это значит Дальнейшие действия
Две мутации гена HFE (например, C282Y/C282Y) и повышенные показатели железа (НТЖ, ферритин) У вас есть наследственный гемохроматоз, и уже начался процесс накопления железа в организме. Необходимо начать лечение под наблюдением гематолога для выведения избытка железа и предотвращения повреждения органов.
Две мутации гена HFE, но показатели железа в норме У вас есть генетическая предрасположенность к НГХ, но перегрузка железом еще не развилась. Лечение не требуется, но необходим регулярный (обычно раз в год) контроль уровня ферритина и НТЖ, чтобы не пропустить начало накопления железа.
Одна мутация гена HFE (носительство) и нормальные показатели железа Вы являетесь бессимптомным носителем гена. Риск развития заболевания крайне низок. Специальное лечение или наблюдение не требуется. Однако эта информация важна при планировании семьи, так как вашего партнера также стоит обследовать.
Мутации в гене HFE не обнаружены У вас нет генетической предрасположенности к наиболее частой форме НГХ. Если показатели железа при этом повышены, врач будет искать другие причины перегрузки железом, не связанные с мутациями в гене HFE.

Наследственный гемохроматоз (НГХ) и планирование семьи

Осознанный подход к планированию семьи — один из важнейших аспектов жизни людей с наследственным гемохроматозом или носительством гена. Если у вас или вашего партнера выявлена мутация, генетическое консультирование становится обязательным этапом. Это позволяет оценить риски для будущих детей. Например, если оба родителя являются носителями одной мутации гена HFE, вероятность рождения ребенка с НГХ составляет 25% для каждой беременности. Знание генетического статуса обоих родителей позволяет заранее спланировать обследование ребенка после рождения и при необходимости начать профилактические меры, не дожидаясь развития осложнений.

Список литературы

  1. Клинические рекомендации «Наследственный гемохроматоз». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Российское общество медицинских генетиков. – Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
  2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.: Ньюдиамед, 2005. – Т. 3. – 416 с.
  3. EASL Clinical Practice Guidelines for HFE Hemochromatosis // Journal of Hepatology. – 2022. – Vol. 77, Issue 2. – P. 479–502.
  4. Bacon B.R., Adams P.C., Kowdley K.V., Powell L.W., Tavill A.S. Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases // Hepatology. – 2011. – Vol. 54, Issue 1. – P. 328–343.
  5. Hoffbrand A.V., Higgs D.R., Keeling D.M., Mehta A.B. Postgraduate Haematology. 7th ed. – Wiley-Blackwell, 2016. – 1008 p.

Остались вопросы?

Задайте вопрос врачу и получите квалифицированную помощь онлайн

Читайте также по теме:

Вернуться к общему обзору темы:

Вопросы гематологам

Все консультации гематологов


Повышение ферритина и креатинина

Пациент, 70 лет, после радикальной операции в феврале и окончания...

Онкология или нет?

Здравствуйте. У сына, на флюро обнаружили пятно, сделали КТ...

Т клеточная неходжкинская лимфома

Скажите пожалуйста изначально был диагноз т клеточная лимфома...

Врачи гематологи

Все гематологи


Гематолог, Невролог, Проктолог, Оториноларинголог, Дерматолог, Фтизиатр, Онколог, Нарколог, Офтальмолог, Рентгенолог, Пульмонолог, Травматолог, Инфекционист, Нефролог, Нейрохирург, Маммолог

СамГМУ

Стаж работы: 17 л.

Гематолог, Терапевт

РязГМУ им И.П.Павлова

Стаж работы: 12 л.

Гематолог, Пульмонолог

Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н.Бурденко

Стаж работы: 9 л.