Эндокринные нарушения при наследственном гемохроматозе: диабет и гипогонадизм




Евзорова Татьяна Петровна

Автор:

Евзорова Татьяна Петровна

Гематолог, Педиатр

21.09.2025
Время чтения:

Эндокринные нарушения, в частности сахарный диабет и гипогонадизм, являются одними из самых серьезных и распространенных последствий наследственного гемохроматоза (НГ). Это заболевание характеризуется избыточным накоплением железа в организме, которое оказывает токсическое действие на различные органы и ткани, включая железы внутренней секреции. Понимание механизмов развития этих осложнений, их симптомов и принципов ведения — ключ к сохранению качества жизни и предотвращению необратимых изменений. Важно помнить, что своевременное начало лечения основного заболевания, наследственного гемохроматоза, способно значительно снизить риск или замедлить прогрессирование гормональных расстройств.

Как избыток железа повреждает эндокринную систему

Избыточное железо, откладываясь в клетках эндокринных желез, запускает каскад разрушительных процессов. Основной механизм повреждения — это окислительный стресс. Железо выступает катализатором в реакциях образования свободных радикалов — высокоактивных молекул, которые повреждают клеточные мембраны, белки и ДНК. В результате клетки теряют свою функцию и со временем погибают. Наиболее уязвимыми к токсическому действию железа оказываются поджелудочная железа, гипофиз и половые железы (гонады). Именно их поражение и лежит в основе развития диабета и гипогонадизма при наследственном гемохроматозе.

Этот процесс можно сравнить с появлением «ржавчины» внутри клеток. Постепенное накопление железа и продуктов окислительного стресса приводит к хроническому воспалению и фиброзу — замещению нормальной ткани железы соединительной, рубцовой тканью. В результате орган теряет способность вырабатывать необходимое количество гормонов, что и проявляется в виде эндокринных нарушений.

Сахарный диабет при гемохроматозе: почему его называют «бронзовым»

Сахарный диабет является одним из классических проявлений наследственного гемохроматоза. Его развитие связано с прямым повреждением бета-клеток поджелудочной железы, которые ответственны за выработку инсулина. Инсулин — это гормон, необходимый для усвоения глюкозы клетками организма. Когда бета-клетки разрушаются под действием избытка железа, продукция инсулина снижается, уровень сахара в крови повышается, и развивается сахарный диабет.

Характерной чертой диабета при НГ является его сочетание с потемнением кожи, из-за чего он получил название «бронзовый диабет». Потемнение (гиперпигментация) кожи происходит из-за одновременного отложения в ней двух пигментов: гемосидерина (производного железа) и меланина. Это сочетание придает коже характерный серовато-бронзовый оттенок.

Вот основные симптомы, на которые следует обратить внимание:

  • Постоянная жажда и сухость во рту.
  • Учащенное мочеиспускание, особенно в ночное время.
  • Повышенная утомляемость, общая слабость.
  • Необъяснимая потеря веса при сохраненном или повышенном аппетите.
  • Потемнение кожных покровов, особенно на открытых участках тела, в подмышечных впадинах и в области гениталий.

Важно понимать, что повреждение поджелудочной железы может быть необратимым. Поэтому чем раньше начато лечение наследственного гемохроматоза, направленное на выведение избытка железа, тем выше шанс сохранить функцию бета-клеток и предотвратить развитие диабета или облегчить его течение.

Гипогонадизм: влияние на мужское и женское здоровье

Гипогонадизм, или недостаточность функции половых желез, — еще одно частое эндокринное осложнение наследственного гемохроматоза. Механизм его развития может быть двойным. Чаще всего встречается вторичный (или гипогонадотропный) гипогонадизм. Он возникает из-за отложения железа в гипофизе — небольшой железе в головном мозге, которая управляет работой всей эндокринной системы, включая половые железы. Повреждение клеток гипофиза приводит к снижению выработки гонадотропных гормонов (ЛГ и ФСГ), которые в норме стимулируют яички у мужчин и яичники у женщин. Реже встречается первичный гипогонадизм, когда железо накапливается непосредственно в половых железах, нарушая их работу.

Проявления гипогонадизма различаются у мужчин и женщин. Для наглядности основные симптомы представлены в таблице ниже.

Проявления у мужчин Проявления у женщин
Снижение полового влечения (либидо) Нарушения менструального цикла, вплоть до полного прекращения менструаций (аменорея)
Эректильная дисфункция Снижение полового влечения (либидо)
Бесплодие (из-за нарушения сперматогенеза) Бесплодие
Уменьшение мышечной массы и силы Симптомы, схожие с менопаузой (приливы, сухость слизистых)
Уменьшение роста волос на лице и теле Ускоренное развитие остеопороза (снижение плотности костей)
Увеличение грудных желез (гинекомастия) Повышенная утомляемость, перепады настроения

К сожалению, восстановление функции гипофиза и половых желез после их повреждения железом происходит не всегда даже на фоне адекватного лечения самого НГ. Однако своевременная диагностика позволяет назначить заместительную гормональную терапию (препаратами тестостерона у мужчин или эстрогенами/прогестероном у женщин), которая помогает компенсировать дефицит гормонов и значительно улучшить качество жизни.

Ключевая роль своевременной диагностики и лечения наследственного гемохроматоза

Самый эффективный способ борьбы с эндокринными нарушениями при наследственном гемохроматозе — это предотвращение их развития. Основой лечения НГ является удаление избытка железа из организма. «Золотым стандартом» является флеботомия (кровопускание). Эта процедура позволяет эффективно выводить железо, связанное с гемоглобином в эритроцитах, и заставляет организм использовать запасы железа из тканей для производства новых красных кровяных телец.

При уже развившихся осложнениях требуется комплексный подход. Лечение проводится совместно гематологом и эндокринологом. Наряду с терапией, направленной на снижение запасов железа, назначается лечение самого эндокринного заболевания. При сахарном диабете это может быть диета, таблетированные сахароснижающие препараты или инсулинотерапия. При гипогонадизме — заместительная гормональная терапия. Комплексное ведение пациента позволяет не только контролировать симптомы, но и предотвратить дальнейшее прогрессирование повреждений и развитие других осложнений.

Список литературы

  1. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.В. Эндокринология: Учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 432 с.
  2. Подымова С.Д. Болезни печени: Руководство для врачей. — 5-е изд., перераб. и доп. — М.: МИА, 2018. — 984 с.
  3. Клинические рекомендации. Наследственный гемохроматоз у взрослых. Разработчик: Национальное гематологическое общество. — 2021.
  4. Европейская ассоциация по изучению печени (EASL). Клинические практические рекомендации EASL по HFE-гемохроматозу // Journal of Hepatology. — 2010. — Т. 53, № 1. — С. 3–22.
  5. Kowdley K.V., Brown K.E., Ahn J. и др. Клиническое руководство ACG: Наследственный гемохроматоз // The American Journal of Gastroenterology. — 2019. — Т. 114, № 8. — С. 1202–1218.
  6. Longo D.L., Fauci A.S., Kasper D.L., Hauser S.L., Jameson J.L., Loscalzo J. Принципы внутренней медицины по Харрисону (Harrison's Principles of Internal Medicine). — 20-е изд. — McGraw-Hill Education, 2018. — 4133 с.

Остались вопросы?

Задайте вопрос врачу и получите квалифицированную помощь онлайн

Читайте также по теме:

Вернуться к общему обзору темы:

Вопросы гематологам

Все консультации гематологов


Тошнота и слабость после капельницы Феринжекта

Здравствуйте. Гинеколог назначил капельницу с Феринжектом —...

Синяки и петехии у ребенка

Добрый день! У ребенка (2 года, девочка) стали появляться петехии и...

Повышены лейкоциты в крови

На протяжении двух лет переодически наблюдается повышение...

Врачи гематологи

Все гематологи


Гематолог, Пульмонолог

Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н.Бурденко

Стаж работы: 9 л.

Гематолог, Педиатр

Саратовский государственный медицинский университет им. В.И.Разумовского

Стаж работы: 29 л.

Гематолог, Терапевт

РязГМУ им И.П.Павлова

Стаж работы: 12 л.