Беременность и порфирия: как безопасно выносить и родить ребенка

Диагноз «порфирия» и желание стать матерью могут вызывать множество вопросов и тревог. Однако современная медицина позволяет успешно сочетать беременность и порфирию при условии тщательного планирования и постоянного врачебного контроля. Главное — понимать особенности своего заболевания и действовать в тесном сотрудничестве с командой специалистов. Благополучный исход для матери и ребенка является достижимой целью, а не исключением из правил.

Что такое порфирия и как она влияет на организм женщины

Чтобы понять, как управлять рисками, для начала нужно разобраться в сути заболевания. Порфирии — это группа редких наследственных нарушений обмена веществ, в основе которых лежит сбой в процессе синтеза гема. Гем — это важнейший компонент гемоглобина, который переносит кислород в крови. Когда один из ферментов в этой сложной цепочке работает неправильно, в организме накапливаются промежуточные продукты — порфирины и их предшественники. Именно они и вызывают симптомы болезни.

Все порфирии условно делятся на две большие группы, и это разделение принципиально важно в контексте беременности:

• Острые порфирии (ОП). К ним относятся острая перемежающаяся порфирия (ОПП), наследственная копропорфирия и вариегатная порфирия. При этих формах накапливаются нейротоксичные вещества, которые могут вызывать острые приступы (атаки). Симптомы атак включают сильные боли в животе, тошноту, рвоту, мышечную слабость, спутанность сознания и судороги. Беременность, а именно высокий уровень гормона прогестерона, является одним из мощных провокаторов таких атак.
• Кожные (неострые) порфирии. Самая частая из них — поздняя кожная порфирия. При этих формах порфирины накапливаются в коже, делая ее чрезвычайно чувствительной к солнечному свету. Основные проявления — хрупкость кожи, появление пузырей, эрозий и рубцов на открытых участках тела. Эти формы обычно не вызывают острых системных атак и в меньшей степени зависят от гормональных колебаний.

Планирование беременности: первый и самый важный шаг

Импульсивное решение о зачатии при порфирии недопустимо. Успех на 90% зависит от подготовки, которая должна начаться задолго до наступления беременности. Этот этап требует совместной работы нескольких специалистов и осознанного подхода со стороны будущей матери.

Ключевые этапы планирования:

1. Консультация с гематологом и гинекологом. Это отправная точка. Врач оценит активность вашего заболевания. При острых порфириях беременность можно планировать только в период стойкой ремиссии, то есть при отсутствии атак как минимум в течение года. Врач также пересмотрит все препараты, которые вы принимаете, и заменит потенциально опасные на безопасные аналоги.
2. Генетическое консультирование. Поскольку порфирия — наследственное заболевание, важно оценить риск его передачи ребенку. Обычно он составляет 50%, если болен один из родителей. Генетик подробно объяснит механизм наследования и расскажет о возможностях пренатальной диагностики, если семья сочтет это необходимым. Важно понимать, что наличие гена не всегда означает развитие болезни, так как многие формы имеют неполную пенетрантность (проявляются не у всех носителей).
3. Общее обследование организма. Необходимо убедиться в нормальной работе почек, печени и сердечно-сосудистой системы, так как во время беременности нагрузка на эти органы значительно возрастает.
4. Коррекция образа жизни. Следует заранее отказаться от алкоголя и курения, нормализовать питание и научиться избегать факторов, провоцирующих приступы (стресс, голодание, прием опасных лекарств).

Ведение беременности при острой и кожной порфирии: ключевые различия

Тактика ведения беременности напрямую зависит от типа заболевания. Если при кожных формах риски относительно невелики, то при острых порфириях требуется максимальная бдительность со стороны врачей и самой пациентки. Чтобы вам было проще сориентироваться, основные подходы собраны в таблице.

Безопасные роды: выбор метода и обезболивания

Процесс родов — это стресс для организма, поэтому к нему готовятся заранее. Сам по себе диагноз «порфирия» не является прямым показанием к кесареву сечению. Выбор метода родоразрешения зависит от акушерской ситуации, состояния матери и плода.

Самый критичный момент — это выбор анестезии. Ошибка в этом вопросе может спровоцировать тяжелейшую атаку острой порфирии. Поэтому анестезиолог должен быть заранее проинформирован о диагнозе и иметь опыт работы с такими пациентами. Вот список безопасных и опасных методов обезболивания:

• Безопасные препараты и методы: регионарная анестезия (эпидуральная, спинальная) считается методом выбора. Для нее используют местные анестетики, такие как бупивакаин, лидокаин. Из препаратов для общего наркоза безопасны пропофол, оксид азота, а также опиоидные анальгетики (фентанил, морфин).
• Категорически запрещенные препараты: тиопентал натрия и другие барбитураты, которые ранее широко использовались для вводного наркоза.

Важно, чтобы в родах поддерживался адекватный уровень глюкозы в крови (часто путем внутривенного введения растворов), чтобы предотвратить катаболический стресс, способный запустить атаку.

Послеродовой период и грудное вскармливание

После родов риски для женщин с острой порфирией не исчезают. Гормональная перестройка организма продолжается, поэтому в первые недели сохраняется вероятность развития атаки. Необходимо продолжать тщательное наблюдение за самочувствием и лабораторными показателями.

Вопрос о грудном вскармливании решается индивидуально, но в большинстве случаев оно разрешено и безопасно. Исследования показывают, что концентрация предшественников порфиринов в грудном молоке невелика и не представляет опасности для младенца. Однако, если матери требуется лечение препаратами, несовместимыми с лактацией, вскармливание придется прекратить. Это решение всегда принимается совместно с лечащим врачом.

Риск передачи порфирии ребенку: что нужно знать

Порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу. Говоря простым языком, если один из родителей имеет ген заболевания, то вероятность передать его ребенку составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка. Важно помнить два момента:

1. Наличие гена не равно болезни. Для большинства острых порфирий характерна низкая пенетрантность, то есть клинические симптомы развиваются лишь у небольшого процента носителей мутации.
2. Диагностировать порфирию у новорожденного можно с помощью генетического анализа или исследования уровня порфиринов. Это позволяет с самого рождения знать о статусе ребенка и в будущем избегать провоцирующих факторов.

Беременность при порфирии — это путь, требующий дисциплины, знаний и доверия к врачам. При правильном подходе и командной работе шансы на рождение здорового малыша без вреда для здоровья матери очень высоки.

Список литературы

1. Порфирии у взрослых. Клинические рекомендации / Разработаны Национальным гематологическим обществом, Российским обществом медицинских генетиков. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Bissell D.M., Anderson K.E., Bonkovsky H.L. Porphyria // New England Journal of Medicine. — 2017. — Vol. 377 (9). — P. 862–872.
4. Hift R.J., Meissner P.N. Porphyria and pregnancy // Obstetrical & Gynecological Survey. — 1999. — Vol. 54 (8). — P. 513–522.
5. Gouya L., Puy H., Deybach J.C. Porphyrias, a group of genetic disorders of heme biosynthesis // La Presse Médicale. — 2010. — Vol. 39 (3). — P. 341–351.
6. European Porphyria Network (EPNET). Porphyria and pregnancy [Электронный ресурс] // Официальный сайт EPNET.