Роль кариотипирования в протоколе ЭКО для повышения шансов на успех

Роль кариотипирования в протоколе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) является ключевой для пар, столкнувшихся с трудностями на пути к родительству. Этот генетический анализ позволяет оценить хромосомный набор будущих родителей, выявить скрытые аномалии, которые могут быть причиной бесплодия, неудачных попыток ЭКО или привычного невынашивания беременности. Понимание генетического статуса партнеров дает возможность врачу-репродуктологу разработать наиболее эффективную стратегию лечения и значительно повысить вероятность наступления и благополучного вынашивания здоровой беременности.

Что такое кариотипирование и почему оно важно для будущих родителей

Кариотипирование — это цитогенетическое исследование, которое позволяет изучить полный хромосомный набор человека (кариотип). Хромосомы — это структуры в ядре клетки, которые несут в себе всю нашу генетическую информацию (гены). В норме у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом (одинаковых у мужчин и женщин) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин). Анализ кариотипа позволяет оценить как количество хромосом, так и их структуру.

Для будущих родителей это исследование имеет огромное значение. Даже если человек абсолютно здоров и не имеет никаких внешних проявлений генетических заболеваний, он может быть носителем сбалансированных хромосомных перестроек. Это означает, что генетический материал у него в норме, но его расположение нарушено (например, участок одной хромосомы «прикрепился» к другой). Для самого носителя это не несет рисков, но в процессе формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) может привести к появлению гамет с несбалансированным, то есть неполноценным, набором хромосом. Оплодотворение такой клеткой часто ведет к формированию нежизнеспособного эмбриона, что и становится причиной неудач в программах ЭКО или прерывания беременности на ранних сроках.

Показания к проведению кариотипирования в рамках экстракорпорального оплодотворения

Анализ кариотипа не является рутинным исследованием для всех пар, вступающих в протокол ЭКО. Однако существует ряд четких медицинских показаний, при которых это исследование настоятельно рекомендуется. Проведение анализа помогает выявить генетические причины репродуктивных неудач и скорректировать дальнейшую тактику. Вот основные ситуации, когда назначается кариотипирование:

• Привычное невынашивание беременности (две и более замершие беременности или самопроизвольных выкидышей в анамнезе).
• Две и более неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения, особенно при получении эмбрионов хорошего качества.
• Тяжелые формы мужского бесплодия (олигозооспермия, азооспермия), так как они часто связаны с хромосомными аномалиями.
• Первичное бесплодие неясного генеза, когда все остальные обследования не выявили причину.
• Наличие у одного из супругов или их близких родственников диагностированных хромосомных заболеваний.
• Возраст будущей матери старше 35 лет и отца старше 40 лет, поскольку с возрастом увеличивается риск спонтанных генетических мутаций.

Какие хромосомные аномалии может выявить анализ

Анализ кариотипа способен обнаружить различные отклонения от нормы в хромосомном наборе, которые делятся на две большие группы: количественные и структурные. Понимание того, что именно ищет генетик, помогает оценить важность исследования.

Как кариотипирование отличается от преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Пациенты часто путают эти два понятия, хотя они решают разные задачи. Понимание их различий помогает осознанно подходить к планированию программы экстракорпорального оплодотворения. Кариотипирование — это анализ хромосомного набора самих будущих родителей, который проводится до начала или на этапе подготовки к протоколу ЭКО. Его цель — выявить исходные генетические риски. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), в свою очередь, является анализом хромосомного набора уже полученных в цикле ЭКО эмбрионов перед их переносом в полость матки. ПГТ позволяет отобрать для переноса только эуплоидные (с нормальным набором хромосом) эмбрионы.

Таким образом, эти два метода не заменяют, а дополняют друг друга. Если по результатам кариотипирования у одного из родителей выявляется, например, сбалансированная транслокация, это становится прямым показанием к проведению ПГТ эмбрионов. Это позволяет избежать переноса заведомо нежизнеспособных эмбрионов и значительно повысить шансы на успех с первой попытки.

Влияние результатов анализа кариотипа на тактику ведения протокола ЭКО

Результаты кариотипирования напрямую влияют на дальнейшую стратегию лечения бесплодия. Это не просто диагностическая процедура, а инструмент, который дает врачу и пациентам четкий план действий.

При получении нормального кариотипа у обоих партнеров (46,XX и 46,XY) можно исключить родительский хромосомный фактор как причину репродуктивных неудач. В этом случае врач продолжит поиск других возможных причин (эндокринологических, иммунологических, анатомических).

При выявлении хромосомной аномалии у одного или обоих супругов тактика меняется кардинально. Это не означает невозможность иметь здорового ребенка, но требует особых подходов. В зависимости от типа аномалии могут быть предложены следующие варианты:

• Проведение ЭКО с ПГТ. Это основной метод преодоления бесплодия для носителей структурных перестроек. Он позволяет отобрать генетически здоровые эмбрионы для переноса.
• Использование донорских половых клеток. В некоторых случаях, при аномалиях, несовместимых с формированием здоровых гамет, паре может быть рекомендовано использование донорских яйцеклеток или спермы.
• Консультация врача-генетика. Независимо от выбранной тактики, пара направляется на медико-генетическое консультирование для детального обсуждения рисков и прогнозов для будущего потомства.

Подготовка и проведение анализа: что нужно знать пациентам

Процедура сдачи анализа на кариотип проста и не требует сложной подготовки. Для исследования используется венозная кровь. Пациентам важно знать несколько моментов, чтобы обеспечить точность результата.

За 2–4 недели до сдачи анализа рекомендуется воздержаться от приема антибиотиков и некоторых других лекарственных препаратов (необходимо проконсультироваться с лечащим врачом). Также следует избегать рентгенологических исследований. В день сдачи крови можно придерживаться обычного режима питания, строгих требований сдавать анализ натощак нет. Важно сообщить врачу о любых острых заболеваниях или обострении хронических, так как это может повлиять на возможность проведения исследования, поскольку для анализа необходимы делящиеся клетки (лимфоциты).

Результаты анализа обычно готовятся в течение 14–21 дня. Этот срок обусловлен технологией исследования: клетки крови необходимо культивировать в специальной среде, чтобы стимулировать их деление и получить хромосомы в той фазе, когда они видны под микроскопом. Получив результаты, необходимо обсудить их с репродуктологом или генетиком, который даст исчерпывающие разъяснения и определит дальнейшие шаги.

Список литературы

1. Женское бесплодие: клинические рекомендации / Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2021.
2. Курило Л. Ф. Роль генетических факторов в этиологии нарушений репродуктивной функции у мужчин и женщин // Андрология и генитальная хирургия. — 2016. — Т. 17, № 2. — С. 20–30.
3. Гинтер Е. К., ред. Медицинская генетика: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. — 1096 с.
4. ESHRE Guideline Group on Preimplantation Genetic Testing, et al. ESHRE guideline: preimplantation genetic testing // Human Reproduction Open. — 2020. — Vol. 2020, № 4. — Art. hoaa057.
5. Корсак В. С., ред. Вспомогательные репродуктивные технологии. Руководство для врачей. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 480 с.
6. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion // Fertility and Sterility. — 2012. — Vol. 98, № 5. — P. 1103–1111.