Повышение качества жизни с миотонической дистрофией: практические советы

Жизнь с диагнозом миотоническая дистрофия (МД) ставит перед человеком и его семьей множество вопросов и задач. Это хроническое прогрессирующее заболевание влияет на разные системы организма, но важно понимать: современный подход к ведению этого состояния позволяет не просто бороться с симптомами, но и значительно улучшить качество жизни. Ключ к этому — активное участие в управлении своим состоянием, грамотная организация быта и своевременное обращение к нужным специалистам. Комплексный подход, включающий физическую реабилитацию, психологическую поддержку и адаптацию повседневной жизни, помогает сохранить независимость и хорошее самочувствие на долгие годы.

Мультидисциплинарный подход: почему важна команда специалистов

Миотоническая дистрофия — это системное заболевание, которое затрагивает не только мышцы, но и сердце, легкие, глаза, эндокринную и пищеварительную системы. Поэтому успешное ведение пациента невозможно без слаженной работы команды врачей разных специальностей. Такой подход позволяет отслеживать все потенциальные риски и своевременно реагировать на изменения в состоянии здоровья. Каждый специалист вносит свой вклад в общую стратегию улучшения качества жизни.

В команду специалистов обычно входят:

• Невролог. Это основной врач, который координирует диагностику, лечение и реабилитацию. Он отслеживает прогрессирование мышечной слабости и миотонии (затрудненное расслабление мышц после сокращения), а также назначает симптоматическую терапию.
• Кардиолог. Поражение сердца — одно из самых серьезных проявлений МД. Регулярные обследования (ЭКГ, Холтеровское мониторирование, ЭхоКГ) необходимы для раннего выявления аритмий и нарушений проводимости, которые требуют установки кардиостимулятора.
• Пульмонолог. Слабость дыхательных мышц может приводить к ночной гиповентиляции (недостаточное дыхание во сне) и риску респираторных инфекций. Пульмонолог контролирует функцию легких и при необходимости подбирает методы респираторной поддержки, например, неинвазивную вентиляцию легких.
• Физиотерапевт (врач ЛФК). Разрабатывает индивидуальную программу упражнений для поддержания подвижности суставов, мышечной силы и профилактики контрактур.
• Эрготерапевт. Помогает адаптировать повседневную деятельность, подбирает вспомогательные устройства и обучает техникам, которые позволяют экономить энергию и сохранять независимость в быту.
• Логопед. Работает над проблемами с речью (дизартрия) и глотанием (дисфагия), которые часто встречаются при миотонической дистрофии.
• Психолог или психотерапевт. Оказывает поддержку в принятии диагноза, помогает справиться с тревогой, депрессией и адаптироваться к изменениям в жизни.

Физическая активность и реабилитация при миотонической дистрофии

Регулярные физические упражнения играют центральную роль в поддержании функциональности при МД. Главная цель — не наращивание мышечной массы, а поддержание имеющейся силы, гибкости и выносливости, а также предотвращение осложнений, таких как тугоподвижность суставов (контрактуры). Важно понимать, что программа лечебной физкультуры (ЛФК) должна быть щадящей и подобранной индивидуально, чтобы избежать переутомления, которое может усугубить мышечную слабость.

Основные принципы физической активности:

• Регулярность, а не интенсивность. Лучше заниматься по 15–20 минут каждый день, чем один час раз в неделю.
• Упражнения на растяжку. Ежедневная растяжка основных групп мышц (особенно икроножных, мышц бедра и рук) помогает сохранить гибкость и предотвратить контрактуры.
• Аэробные нагрузки низкой интенсивности. Ходьба, плавание или занятия на велотренажере в спокойном темпе улучшают работу сердечно-сосудистой и дыхательной систем, а также повышают общую выносливость. Важно избегать одышки и сильной усталости.
• Силовые упражнения с осторожностью. Допустимы легкие упражнения с собственным весом или минимальным отягощением. Эксцентрические нагрузки (когда мышца удлиняется под нагрузкой, например, при медленном опускании гантели) следует избегать, так как они могут повредить мышечные волокна.
• Обязательные паузы. Важно прислушиваться к своему телу и делать перерывы для отдыха во время занятий и после них.

Управление энергией и борьба с усталостью

Повышенная утомляемость и дневная сонливость — частые спутники миотонической дистрофии. Это не просто лень или плохое настроение, а один из симптомов заболевания. Эффективное управление запасами энергии позволяет успевать делать важное и избегать полного истощения. Для этого используется стратегия энергосбережения, основанная на четырех ключевых принципах.

Ниже представлена таблица с основными принципами управления энергией:

Коррекция питания и решение проблем с глотанием

Правильное питание при МД направлено на поддержание стабильного веса и обеспечение организма достаточным количеством энергии. Слабость жевательных мышц и мышц глотки может приводить к трудностям с приемом пищи (дисфагии). Это не только снижает качество жизни, но и несет риск аспирации, то есть попадания пищи в дыхательные пути. Поэтому важно обращать внимание на любые изменения в процессе еды.

Практические рекомендации по питанию:

• Сбалансированный рацион. Нет какой-то специальной диеты для миотонической дистрофии. Важно придерживаться общих принципов здорового питания: достаточное количество белка, сложных углеводов, овощей и фруктов.
• Контроль веса. Как избыточный, так и недостаточный вес создают дополнительную нагрузку на организм.
• Адаптация консистенции пищи. При появлении проблем с глотанием твердую пищу стоит заменить на более мягкую, пюреобразную. Супы-пюре, смузи, муссы, котлеты из фарша усваиваются легче.
• Правила безопасного приема пищи. Есть нужно медленно, маленькими порциями, тщательно пережевывая. Во время еды сидеть прямо, не разговаривать и не отвлекаться. После приема пищи желательно оставаться в вертикальном положении еще 20–30 минут.
• Консультация специалиста. При выраженной дисфагии необходима консультация логопеда, который подберет специальные упражнения для укрепления мышц глотки и даст рекомендации по изменению консистенции пищи и жидкостей.

Адаптация быта и использование вспомогательных средств

Небольшие изменения в домашней обстановке могут значительно облегчить выполнение повседневных задач и повысить безопасность. Цель адаптации — создать среду, которая требует минимальных физических усилий. Использование вспомогательных (технических) средств реабилитации также помогает компенсировать мышечную слабость и сохранить независимость.

Вот несколько идей по организации безопасного и удобного быта:

• Ванная комната. Установите поручни возле туалета и в душевой кабине. Используйте стул для душа и коврики с противоскользящим покрытием.
• Кухня. Разместите часто используемую посуду и продукты на уровне пояса, чтобы не приходилось тянуться или наклоняться. Используйте электрооткрывалку для банок, легкую посуду, кухонные приборы с удобными ручками.
• Передвижение по дому. Уберите с пола ковры с загибающимися краями, провода и другие предметы, о которые можно споткнуться. Обеспечьте хорошее освещение, особенно в коридорах и на лестницах.
• Вспомогательные устройства. При слабости в ногах врач может порекомендовать ортезы для голеностопных суставов, которые предотвращают «шлепанье» стопы при ходьбе. Трость или ходунки могут обеспечить дополнительную опору. Для мелких движений рук (например, застегивания пуговиц) существуют специальные приспособления.

Психологическая поддержка и социальная адаптация при МД

Хроническое заболевание — это испытание не только для тела, но и для духа. Столкнувшись с диагнозом миотоническая дистрофия, человек может испытывать страх, гнев, растерянность и чувство несправедливости. Очень важно не оставаться с этими переживаниями один на один. Психологическая поддержка является неотъемлемой частью комплексной помощи при МД, помогая принять новые жизненные обстоятельства и найти в себе силы двигаться дальше.

Что может помочь в социальной и психологической адаптации:

• Открытый диалог с близкими. Объясните семье и друзьям суть вашего состояния, расскажите о своих потребностях и ограничениях. Это поможет избежать недопонимания и получить необходимую поддержку.
• Поиск информации. Знание — сила. Изучение достоверной информации о миотонической дистрофии помогает избавиться от необоснованных страхов и принимать взвешенные решения относительно своего здоровья.
• Профессиональная помощь. Не стесняйтесь обращаться к психологу или психотерапевту. Специалист поможет проработать тяжелые эмоции, найти новые смыслы и цели, выстроить стратегии преодоления трудностей.
• Общение с другими пациентами. Группы поддержки и пациентские организации дают бесценную возможность общаться с людьми, которые сталкиваются с похожими проблемами. Обмен опытом и взаимная поддержка помогают почувствовать, что вы не одиноки.
• Сохранение социальной активности. Постарайтесь по мере сил поддерживать хобби и социальные контакты. Адаптируйте свои увлечения под текущие физические возможности, ищите новые интересы. Это помогает бороться с изоляцией и сохранять вкус к жизни.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Миотоническая дистрофия 1 типа». Разраб.: Всероссийское общество неврологов, Российская ассоциация паллиативной медицины. – 2022.
2. Никитин С.С., Колесникова Т.С., Дружинин Д.С. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миотонической дистрофии 1-го типа // Нервно-мышечные болезни. – 2022. – Т. 12. – № 1. – С. 10–25.
3. Скоромец А.А., Скоромец А.П., Скоромец Т.А. Нервные болезни: Учебное пособие. — М.: МЕДпресс-информ, 2021. — 568 с.
4. Johnson N.E., Butterfield R.J., Berggren K., et al. Disease-modifying effects of expanded CUG repeats on horticultural and clinical phenotypes in myotonic dystrophy type 1 // The Lancet Neurology. – 2021. – Vol. 20(12). – P. 1019–1032.
5. Ashizawa T., Gagnon C., Groh W.J., et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1 // Neurology: Clinical Practice. – 2018. – Vol. 8(6). – P. 507–520.
6. Emery A.E.H. Muscular Dystrophy. Oxford Monographs on Medical Genetics. Oxford University Press, 2008. – 256 p.