Наследственные формы макулодистрофии: что важно знать о болезнях Беста и Штаргардта

Наследственные макулодистрофии — группа редких заболеваний, при которых постепенно повреждается центральная зона сетчатки (макула). Болезнь Беста и болезнь Штаргардта — две наиболее изученные формы, проявляющиеся в детском или молодом возрасте. Хотя они неизлечимы, понимание их особенностей помогает адаптировать образ жизни и планировать будущее. Эта информация особенно важна для семей с наследственной предрасположенностью.

Болезнь Беста и болезнь Штаргардта: ключевые отличия

Оба заболевания поражают макулу — область сетчатки, ответственную за четкое центральное зрение. Но их природа и течение существенно различаются. Болезнь Беста (вителлиформная макулодистрофия) вызвана мутациями в гене BEST1. Она проявляется образованием желто-подобных кист под сетчаткой. Болезнь Штаргардта (желтопятнистая абиотрофия сетчатки) связана с дефектом гена ABCA4, приводящим к накоплению токсичных липофусциновых отложений. Важно понимать эти различия для прогноза и генетического консультирования.

Генетические причины и механизм наследования

Каждое заболевание передается по специфическому типу:

• Болезнь Беста: аутосомно-доминантный тип. Риск передачи ребенку — 50% при наличии мутации у одного родителя.
• Болезнь Штаргардта: аутосомно-рецессивный тип. Ребенок заболеет, только если унаследует две копии дефектного гена (от обоих родителей-носителей). Риск — 25% при каждой беременности.

Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз и определить риск для будущих детей. Консультация генетика рекомендована всем пациентам и их близким родственникам.

Симптомы и возраст начала заболевания

Первые признаки могут быть незаметными, но со временем прогрессируют:

Острота зрения при болезни Беста может долго оставаться высокой, тогда как при болезни Штаргардта снижение часто происходит быстрее. Оба заболевания обычно не приводят к полной слепоте — периферическое зрение сохраняется.

Диагностика: современные подходы

Для выявления заболеваний используются:

• Оптическая когерентная томография (ОКТ): показывает структуру сетчатки в разрезе, выявляет кисты при болезни Беста или атрофию при болезни Штаргардта.
• Автофлуоресценция глазного дна: подсвечивает липофусцин — ключевой маркер болезни Штаргардта.
• Электроретинография (ЭРГ): оценивает функцию фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки.
• Генетический тест: подтверждает мутацию в генах BEST1 или ABCA4.

Дифференциальная диагностика исключает возрастную макулодистрофию, которая возникает после 50 лет и не связана с этими генами.

Прогноз и качество жизни

Оба заболевания хронические, но непредсказуемы в развитии. У 20% носителей мутации BEST1 симптомы могут отсутствовать вовсе. При болезни Штаргардта острота зрения часто падает до 0.1 (20/200), но адаптационные возможности высоки. Важно:

• Избегать интенсивного ультрафиолета: носить солнцезащитные очки с UV-фильтром.
• Контролировать сопутствующие риски: курение ускоряет повреждение сетчатки.
• Использовать зрительные помощники: луки, электронные увеличители, аудиокниги.

Регулярные осмотры у офтальмолога (1-2 раза в год) помогают отслеживать динамику.

Генетическое консультирование для семей

Если диагноз подтвержден:

• Обследовать ближайших родственников: раннее выявление замедляет прогрессирование.
• Обсудить с генетиком риски при планировании детей: для болезни Штаргардта доступен ЭКО с преимплантационной диагностикой.
• Информировать педагогов и работодателей: это облегчит адаптацию в учебе/работе.

Поддержка сообществ пациентов (например, Фонда борьбы с наследственными заболеваниями сетчатки) помогает получить актуальную информацию о клинических испытаниях.

Научные перспективы

Ведутся исследования генной терапии, направленной на замену дефектных генов. Для болезни Штаргардта изучаются препараты, снижающие накопление липофусцина. Участие в клинических испытаниях — вариант для некоторых пациентов. Хотя радикальное лечение пока недоступно, понимание механизмов болезни дает надежду на прорыв в ближайшее десятилетие.

Список литературы

1. Федеральные клинические рекомендации по офтальмологии. Под ред. Л.К. Мошетовой, М.А. Фомина, В.В. Нероева. — М.: Минздрав РФ, 2020. — Раздел "Наследственные дистрофии сетчатки".
2. Аветисов С.Э., Кацнельсон Л.А., Яковлев А.А. Глазные болезни: Учебник. — М.: Медицина, 2019. — Гл. 18 "Наследственные заболевания сетчатки".
3. Michaelides M., Hunt D.M., Moore A.T. The genetics of inherited macular dystrophies // Journal of Medical Genetics. — 2003. — Vol. 40(9). — P. 641–650.
4. Tanna P., Strauss R.W., Fujinami K., Michaelides M. Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options // British Journal of Ophthalmology. — 2017. — Vol. 101(1). — P. 25–30.
5. Boon C.J., Klevering B.J., Cremers F.P. et al. Central areolar choroidal dystrophy // Ophthalmology. — 2009. — Vol. 116(4). — P. 771–782.
6. International Council of Ophthalmology. Guidelines for Hereditary Retinal Dystrophies. — 2021.