Первые признаки галактоземии у новорождённых

Галактоземия коварна тем, что первые дни жизни ребёнок может выглядеть абсолютно здоровым. Проблемы начинаются после того, как новорождённый получает молоко - грудное или искусственное. Обычно первые тревожные сигналы появляются на 2-5 день жизни, когда в организме накапливается критическое количество токсичных метаболитов галактозы.

Ранние проявления заболевания

Первыми обычно появляются неспецифические симптомы, которые можно принять за другие неонатальные проблемы. Малыш становится вялым, плохо сосёт грудь или бутылочку, теряет интерес к кормлению. Почти сразу присоединяется частая рвота - иногда фонтаном, после каждого приёма пищи. Эти признаки должны насторожить врачей и родителей, особенно если они сохраняются более суток.

Одновременно с пищеварительными нарушениями развивается желтуха. В отличие от физиологической желтухи новорождённых, которая появляется на 2-3 день и проходит к концу первой недели, при галактоземии желтушность кожи усиливается и сохраняется дольше. Моча может приобретать тёмный оттенок, а стул, наоборот, становится обесцвеченным.

Опасные симптомы прогрессирования

Если заболевание не диагностируют на этой стадии, состояние ребёнка быстро ухудшается. Развивается выраженная дегидратация из-за постоянной рвоты и отказа от еды. Печень увеличивается в размерах, что становится заметно при осмотре - врач может прощупать её выступающий край ниже рёберной дуги. В анализах крови обнаруживают гипогликемию (низкий уровень сахара), несмотря на регулярное кормление.

К концу первой недели жизни появляются более грозные признаки:

• Повышенная кровоточивость из пупочной ранки
• Отёки на теле
• Судорожная готовность или явные судороги
• Выбухание родничка из-за повышения внутричерепного давления

Эти симптомы свидетельствуют о развитии печёночной недостаточности и поражении нервной системы. Без экстренного лечения состояние может быстро привести к коме и летальному исходу.

Особенности клинической картины

Интересно, что выраженность симптомов может варьировать в зависимости от степени ферментной недостаточности. У детей с частичной сохранностью ферментативной активности проявления могут быть менее выраженными, что затрудняет раннюю диагностику. Однако даже в этих случаях длительное поступление галактозы приводит к постепенному поражению органов.

Ещё одна особенность - развитие катаракты у некоторых новорождённых. Помутнение хрусталика связано с накоплением галактитола в глазных тканях. В отличие от возрастной катаракты, эти изменения могут развиваться очень быстро - иногда в течение первых недель жизни.

Важно помнить, что у недоношенных детей клиническая картина может быть стёртой. Незрелость ферментных систем и более позднее начало полноценного вскармливания иногда отодвигают появление симптомов на 1-2 недели. В таких случаях особенно важно проводить лабораторный скрининг.

Дифференциальная диагностика

Первые признаки галактоземии легко спутать с другими неонатальными состояниями. Врачам приходится исключать:

Инфекционные заболевания (сепсис, внутриутробные инфекции) - они тоже могут проявляться желтухой, рвотой и вялостью. Однако при инфекциях обычно отмечается повышение температуры, чего при галактоземии не бывает.

Атрезию желчевыводящих путей - это врождённая патология, при которой также развивается желтуха и обесцвеченный стул. Но при этом заболевании не бывает таких выраженных диспепсических явлений, как при галактоземии.

Наследственные нарушения обмена других веществ - например, фруктоземию или тирозинемию. Для точной диагностики требуются специальные лабораторные тесты, которые сегодня включены в программу неонатального скрининга во многих странах.

Своевременное выявление первых признаков и оперативная диагностика критически важны - каждый день промедления с началом лечения увеличивает риск необратимого поражения печени и нервной системы. К счастью, современные методы скрининга позволяют выявлять заболевание ещё до появления клинических симптомов.