Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и амниоцентез: что выбрать

Выбор между неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ) и амниоцентезом — это важное решение для будущих родителей, столкнувшихся с вопросами о здоровье плода. Оба метода направлены на выявление хромосомных аномалий, но принципиально различаются по методике, точности, рискам и срокам проведения. Неинвазивный пренатальный тест анализирует ДНК плода в крови матери, тогда как амниоцентез предполагает забор околоплодных вод через прокол. Понимание ключевых различий поможет принять взвешенное решение совместно с врачом, учитывая индивидуальные обстоятельства беременности.

Что такое неинвазивный пренатальный тест и как он работает

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это современный скрининговый метод, который позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода без вмешательства в полость матки. Его проводят начиная с 10-й недели беременности путем забора крови из вены матери. В основе метода лежит анализ внеклеточной ДНК плода, которая циркулирует в крови беременной женщины. Технология основана на высокоточном секвенировании ДНК, которое выявляет отклонения в количестве хромосом, таких как 21-я (синдром Дауна), 18-я (синдром Эдвардса) и 13-я (синдром Патау).

НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью для основных трисомий, но важно помнить, что это не диагностический, а скрининговый тест. Его результаты показывают вероятность аномалии, а не ее однозначное наличие или отсутствие. В редких случаях возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты, например, при мозаицизме у плода, ожирении у матери или многоплодной беременности. Если неинвазивный пренатальный тест показывает высокий риск, врач обычно рекомендует подтвердить результат с помощью инвазивной диагностики, такой как амниоцентез.

Амниоцентез как метод инвазивной диагностики

Амниоцентез — это инвазивная диагностическая процедура, которая позволяет с высокой точностью выявить хромосомные, генетические и некоторые врожденные заболевания у плода. Его проводят, как правило, между 16-й и 20-й неделями беременности, хотя в отдельных случаях возможно и более раннее выполнение. Под контролем ультразвука врач тонкой иглой пунктирует стенку матки и забирает небольшой объем околоплодных вод, которые содержат клетки плода.

Эти клетки культивируют в лаборатории, после чего проводят хромосомный анализ (кариотипирование) или более точные молекулярные методы, такие как хромосомный микроматричный анализ. Амниоцентез дает абсолютно точный диагноз по исследуемым параметрам, но сопряжен с небольшим риском осложнений, включая подтекание околоплодных вод, инфицирование или даже прерывание беременности (вероятность составляет около 0,5–1%). Многих женщин беспокоит болезненность процедуры, однако большинство пациенток описывают ощущения как дискомфорт, сравнимый с забором крови из вены, особенно при использовании местной анестезии.

Сравнительная таблица: НИПТ против амниоцентеза

Для наглядности основные различия между методами представлены в таблице ниже. Она поможет систематизировать информацию и сделать осознанный выбор.

Ключевые факторы при выборе метода

Решение о выборе между неинвазивным пренатальным тестом и амниоцентезом зависит от множества индивидуальных факторов, которые необходимо обсудить с врачом. Первым и самым важным критерием является уровень риска по результатам стандартного скрининга первого триместра (УЗИ и биохимические маркеры). Если риск высокий, врач может сразу предложить амниоцентез для точной диагностики. При промежуточном или низком риске часто начинают с НИПТ для уточнения вероятности аномалий.

Срок беременности играет критическую роль: неинвазивный пренатальный тест доступен уже с 10 недель, тогда как амниоцентез технически возможен только после 15 недель. Для женщин, для которых важна максимальная безопасность процедуры (например, при угрозе прерывания беременности или ЭКО), НИПТ становится предпочтительным вариантом из-за отсутствия риска для плода. Однако если в семье есть история наследственных заболеваний, не связанных с хромосомами (например, муковисцидоз), амниоцентез позволяет провести таргетную диагностику, которую НИПТ не покрывает. Финансовый аспект также важен: в большинстве случаев НИПТ проводится платно, тогда как амниоцентез по медицинским показаниям часто доступен по ОМС.

Что делать после получения результатов

Интерпретация результатов каждого из методов требует профессионального подхода и последующего плана действий. Если неинвазивный пренатальный тест показывает низкий риск, это с высокой долей вероятности исключает основные хромосомные аномалии, и беременность ведется в стандартном режиме с плановыми скринингами. Однако важно помнить, что НИПТ не заменяет собой ультразвуковое исследование, которое выявляет структурные аномалии развития.

Если результат НИПТ указывает на высокий риск или если амниоцентез подтвердил хромосомную аномалию, пара направляется на консультацию к генетику. Специалист подробно объясняет диагноз, возможные последствия для здоровья ребенка и дальнейшие варианты действий. На этом этапе крайне важна психологическая поддержка, поскольку семья сталкивается со сложным этическим выбором. Решение всегда остается за родителями, а медицинская команда обеспечивает их всей необходимой информацией и поддержкой для принятия осознанного решения.

Список литературы

1. Кулаков В.И., Прилепская В.Н., Радзинский В.Е. Акушерство: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — С. 245–260.
2. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. — М.: МЕДпресс-информ, 2017. — С. 112–135.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders // Obstetrics & Gynecology. — 2016. — Vol. 127(5). — P. e108–e122.
4. Российское общество акушеров-гинекологов. Клинические рекомендации: Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний. — М., 2020.
5. Gregg A.R., Skotko B.G., Benkendorf J.L. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics // Genetics in Medicine. — 2016. — Vol. 18(10). — P. 1056–1065.
6. Сидельникова В.М. Подготовка к беременности у женщин с невынашиванием. — М.: Миклош, 2018. — С. 78–84.