Инвазивная диагностика: когда необходимы амниоцентез и кордоцентез

Инвазивная пренатальная диагностика, включающая такие процедуры, как амниоцентез и кордоцентез, назначается только при наличии строгих медицинских показаний для точного выявления хромосомных аномалий и генетических заболеваний у плода. Эти методы позволяют получить биологический материал напрямую из плодного пузыря или пуповины, что обеспечивает высочайшую точность диагностики, но сопряжено с определенными рисками, поэтому решение об их проведении всегда принимается коллегиально с учетом всех факторов.

Что такое амниоцентез и как его проводят

Амниоцентез — это процедура забора небольшого количества околоплодных вод для последующего лабораторного анализа. Проводится она под непрерывным ультразвуковым контролем, что позволяет безопасно направлять иглу и минимизировать риски. Основная цель — получение клеток плода, содержащихся в амниотической жидкости, для проведения генетических исследований.

Процедуру выполняют, как правило, после 16-й недели беременности, когда объем околоплодных вод становится достаточным для безопасного забора. Под местной анестезией через переднюю брюшную стенку вводят тонкую полую иглу и забирают примерно 15–20 мл жидкости. Сама манипуляция длится несколько минут. Многих беспокоит вопрос болезненности: ощущения обычно сравнимы с забором крови из вены. После процедуры рекомендуется физический покой в течение 24–48 часов.

Показания к проведению амниоцентеза

Амниоцентез не является рутинным исследованием и назначается только при серьезных основаниях. Решение принимается после консультации генетика и проведения неинвазивных скринингов.

Ключевые показания для проведения амниоцентеза включают:

• Высокий риск по результатам биохимического скрининга («двойной» или «тройной» тест).
• Изменения, выявленные при ультразвуковом исследовании плода (УЗИ), которые могут указывать на хромосомные аномалии.
• Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией или наследственными заболеваниями.
• Возраст будущей матери старше 35 лет (поскольку с возрастом повышается риск хромосомных аномалий).
• Носительство родителями сбалансированных хромосомных перестроек.

Кордоцентез: забор крови из пуповины

Кордоцентез, или чрескожный забор пуповинной крови, — это диагностическая процедура, при которой для анализа берут кровь из пупочной вены плода. Данный метод позволяет провести более быстрое и в некоторых случаях более расширенное генетическое и инфекционное обследование, но выполняется на более поздних сроках, чем амниоцентез.

Процедуру кордоцентеза обычно проводят после 18-й недели беременности. Под визуальным ультразвуковым контролем через брюшную стенку матери в сосуд пуповины вводится тонкая игла. Пункция пуповины технически более сложна, чем забор околоплодных вод, и требует высокой квалификации врача. Как и при амниоцентезе, используется местное обезболивание, а само вмешательство переносится большинством женщин удовлетворительно.

Основные показания для назначения кордоцентеза

Кордоцентез назначается в более узком спектре случаев, часто когда требуется быстрая диагностика или когда другие методы оказались недостаточно информативными.

Процедура кордоцентеза может быть рекомендована в следующих ситуациях:

• Подозрение на тяжелые анемии у плода (например, при резус-конфликте).
• Диагностика внутриутробных инфекций (TORCH-комплекс).
• Необходимость быстрого кариотипирования (анализа хромосом) при позднем сроке беременности.
• Подозрение на наследственные заболевания крови (гемофилия, талассемия).
• Оценка состояния плода при выявленных пороках развития.

Сравнение амниоцентеза и кордоцентеза

Обе процедуры относятся к инвазивным методам пренатальной диагностики, но имеют разные диагностические возможности, сроки выполнения и профили риска. Выбор между ними зависит от конкретной клинической задачи, срока беременности и технических возможностей медицинского учреждения.

Возможные риски и безопасность процедур

Любое инвазивное вмешательство во время беременности несет в себе определенные риски, о которых пациентка должна быть проинформирована перед принятием решения о процедуре. Осложнения встречаются редко, но их вероятность исключать нельзя.

Наиболее серьезным риском является прерывание беременности. Статистический риск после амниоцентеза оценивается в 0,5–1%, после кордоцентеза — 1–3%. Также существует минимальный риск инфицирования, подтекания околоплодных вод, кровотечения или образования гематомы в месте пункции. Важно подчеркнуть, что все манипуляции выполняются под постоянным ультразвуковым контролем, что сводит эти риски к абсолютному минимуму. Процедуры проводятся в стерильных условиях опытными специалистами, что является ключевым фактором безопасности.

Как принять информированное решение о диагностике

Решение о проведении инвазивной диагностики — это всегда взвешенный выбор, который делается совместно пациенткой, акушером-гинекологом и генетиком после полного обсуждения всех «за» и «против».

Перед принятием решения проводится обязательное медико-генетическое консультирование. Специалист объясняет все риски, преимущества, ограничения методов и вероятность обнаружения той или иной патологии. Важно понимать, что результат анализа может быть как нормальным, так и выявить отклонения. Следует заранее обдумать возможные дальнейшие действия в зависимости от результата. Никто не вправе заставить женщину пройти через эту процедуру — окончательное решение всегда остается за ней.

Список литературы

1. Кулаков В.И., Прилепская В.Н., Радзинский В.Е. Акушерство. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
2. Баранов В.С., Айламазян Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. — М.: МЕДпресс-информ, 2017.
3. Сичинава Л.Г., Курцер М.А., Лапина И.А. Инвазивные методы диагностики в акушерстве и гинекологии. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015.
4. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG). Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. 2016.
5. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG). Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011.
6. ВОЗ. Руководство по ведению беременности и родов при отсутствии осложнений. — Женева: Всемирная организация здравоохранения, 2018.