Узнать о здоровье ребенка до рождения: когда назначают биопсию хориона

Биопсия хориона — это инвазивная процедура пренатальной диагностики, которую назначают при высоком риске генетических патологий у плода. Это исследование позволяет получить образец ворсин хориона (будущей плаценты) для анализа хромосомного набора и выявления тяжелых наследственных заболеваний на ранних сроках беременности. Процедуру проводят между 10-й и 14-й неделями гестации, когда другие методы диагностики недостаточно информативны. Решение о назначении биопсии хориона принимает врач-генетик на основании комплексной оценки медицинских показаний, результатов скрининга и индивидуальных рисков семьи.

Медицинские показания к проведению биопсии хориона

Биопсию ворсин хориона назначают только при наличии строгих медицинских показаний, так как процедура связана с определенными рисками. Основные причины для проведения исследования включают выявление высокого риска хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга, возраст матери старше 35 лет, наличие в семье ребенка с хромосомной патологией или носительство сбалансированной транслокации у родителей. Важно понимать, что это не рутинное обследование, а целенаправленная диагностика при обоснованных подозрениях на генетические нарушения.

Биохимический скрининг первого триместра, включающий анализ PAPP-A и свободного бета-ХГЧ, может показать повышенный риск синдрома Дауна, Эдвардса или Патау. Если расчетный риск превышает 1:100, врач рекомендует инвазивную диагностику для получения точного ответа. Возрастной фактор связан с увеличением вероятности нерасхождения хромосом при образовании половых клеток — после 35 лет риск хромосомных аномалий значительно возрастает. Наследственные заболевания в анамнезе семьи требуют особого внимания: если у близких родственников были случаи муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии или других моногенных болезней, биопсия хориона с последующим ДНК-анализом позволяет исключить или подтвердить диагноз у плода.

Сроки проведения и методика выполнения процедуры

Биопсию ворсин хориона проводят на сроке 10–14 недель беременности, что позволяет получить диагностическую информацию раньше, чем при амниоцентезе. Процедура выполняется под непрерывным ультразвуковым контролем для точного позиционирования инструмента и минимизации рисков. Существует два основных доступа: трансабдоминальный (через переднюю брюшную стенку) и трансцервикальный (через канал шейки матки). Выбор методики зависит от расположения плаценты, анатомических особенностей женщины и срока беременности.

При трансабдоминальном доступе кожу живота обрабатывают антисептиком, проводят местную анестезию и под контролем УЗИ вводят тонкую иглу в плаценту для забора образца ткани. Трансцервикальный доступ предполагает введение катетера через влагалище и шейку матки. Вся процедура занимает 15–20 минут, а предварительные результаты цитогенетического анализа обычно готовы через 2–3 дня. Окончательное заключение с подробным кариотипированием занимает до 2 недель. Многие женщины опасаются болезненных ощущений, но большинство пациенток описывают дискомфорт как умеренный, сравнимый с забором крови из вены.

Возможные риски и осложнения процедуры

Биопсия хориона, как любое инвазивное вмешательство, несет определенные риски, которые важно оценивать в соотношении с потенциальной пользой. Наиболее серьезное осложнение — прерывание беременности, которое происходит в 0,5–1% случаев. Риск выше при трансцервикальном доступе и при наличии гинекологических патологий у женщины. Другие возможные осложнения включают кровотечение, подтекание околоплодных вод, инфицирование и гематому в месте забора материала.

Существует минимальный риск ложноотрицательных или ложноположительных результатов, связанный с мозаицизмом плаценты, когда генетический материал ворсин хориона не полностью соответствует клеткам плода. В таких случаях может потребоваться дополнительная диагностика — амниоцентез или кордоцентез. Решение о проведении процедуры принимается взвешенно: врач подробно объясняет все возможные исходы и получает информированное согласие пациентки. После биопсии рекомендуется ограничить физические нагрузки на 24–48 часов и наблюдать за своим состоянием.

Сравнение биопсии хориона с амниоцентезом

Биопсия ворсин хориона и амниоцентез — два основных метода инвазивной пренатальной диагностики, каждый из которых имеет свои преимущества и недостатки. Ключевое отличие заключается в сроке проведения: биопсию хориона делают в 10–14 недель, а амниоцентез — после 16-й недели беременности. Более ранняя диагностика позволяет принять взвешенное решение на меньшем сроке, что психологически важно для многих семей.

Точность обоих методов сопоставима для выявления хромосомных аномалий, но биопсия хориона позволяет раньше получить результаты. При этом риск процедурного прерывания беременности при биопсии хориона несколько выше (0,5–1% против 0,3–0,5% при амниоцентезе). Амниоцентез имеет преимущество в диагностике дефектов нервной трубки, так как позволяет исследовать альфа-фетопротеин в околоплодных водах. Выбор метода зависит от срока беременности, технических возможностей медицинского учреждения и конкретных диагностических задач.

Что делать после получения результатов биопсии хориона

Результаты биопсии ворсин хориона требуют внимательного изучения и обсуждения с врачом-генетиком. При нормальном кариотипе и отсутствии выявленных патологий можно с высокой степенью уверенности исключить хромосомные аномалии у плода, что значительно снижает тревожность будущих родителей. Однако важно помнить, что метод не выявляет все возможные генетические нарушения, а только те, которые были предметом целевого анализа.

Если результаты указывают на генетическую патологию, необходимо получить максимально полную информацию о выявленном заболевании: прогнозе для ребенка, качестве жизни, возможностях лечения и поддержки. Консультация генетика поможет понять медицинские аспекты, а психологическая поддержка — принять взвешенное решение о дальнейшем ведении беременности. Врач предоставляет полную информацию без давления, уважая право семьи на самостоятельное решение. В некоторых случаях может потребоваться повторная консультация или дополнительная диагностика для уточнения результатов.

Альтернативные методы пренатальной диагностики

С развитием медицинских технологий появляются менее инвазивные методы диагностики, которые могут быть альтернативой или дополнительным этапом перед биопсией хориона. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — современный метод анализа ДНК плода по крови матери, который позволяет с высокой точностью оценить риск основных хромосомных аномалий без процедурных рисков. Однако НИПТ остается скрининговым, а не диагностическим методом, и при положительном результате все равно требуется инвазивная диагностика для подтверждения.

Ультразвуковой скрининг первого триместра с измерением толщины воротникового пространства и оценкой костей носа также помогает оценить риски хромосомных аномалий. Комплексный подход, сочетающий биохимический скрининг, УЗИ и анамнез, позволяет максимально точно определить группу риска и необходимость инвазивной диагностики. Врач индивидуально подбирает алгоритм обследования для каждой беременной, балансируя между информативностью и безопасностью методов.

Список литературы

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты. — СПб.: Издательство Н-Л, 2007. — 640 с.
2. Приказ Минздрава России от 01.11.2012 N 572н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"".
3. Клинические рекомендации "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний" (утв. Минздравом России, 2020).
4. ВОЗ. Руководство по проведению дородового ухода для положительного опыта беременности. — Женева: Всемирная организация здравоохранения, 2016.
5. Новиков П.В., Пузырев В.П. Наследственные болезни: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 936 с.
6. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders // Obstetrics & Gynecology. — 2016. — Vol. 127(5). — P. e108-e122.