Биопсия хориона: полное руководство по пренатальной диагностике патологий

Биопсия ворсин хориона (БВХ) — это инвазивная диагностическая процедура, которая заключается в получении образца клеток хориона, ткани будущей плаценты, для анализа хромосомного набора и ДНК плода. Исследование проводится на ранних сроках беременности, обычно в период с 10-й по 13-ю неделю, что позволяет выявить такие аномалии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие генетические заболевания задолго до второго триместра.

Проведение биопсии хориона назначается при наличии строгих медицинских показаний. К ним относятся высокий риск хромосомных патологий по результатам неинвазивного пренатального теста (НИПТ) или комбинированного скрининга, возраст беременной старше 35 лет, а также наличие в семейном анамнезе наследственных заболеваний. В зависимости от расположения плаценты, забор материала для БВХ выполняется одним из двух методов: трансабдоминальным (прокол через переднюю брюшную стенку) или трансцервикальным (доступ через шейку матки).

Диагностическая точность биопсии ворсин хориона в отношении хромосомных аномалий превышает 99 %, что делает ее одним из наиболее достоверных методов пренатальной диагностики. Процедура сопряжена с небольшим риском осложнений, в частности, самопроизвольного прерывания беременности, который, по разным данным, составляет от 0,2 % до 1 %. Результаты анализа позволяют родителям и врачам получить объективную информацию для принятия взвешенного решения о дальнейшей тактике ведения беременности.

Биопсия хориона: что это такое и цели пренатальной диагностики

Биопсия ворсин хориона (БВХ) — это метод, позволяющий получить и изучить клетки, которые являются генетическим «отпечатком» плода. Ворсины хориона — это микроскопические пальцевидные выросты, формирующие основу будущей плаценты. Их ключевая особенность заключается в том, что они развиваются из той же оплодотворенной яйцеклетки, что и эмбрион, а значит, имеют идентичный набор хромосом. Анализ этих клеток позволяет врачам «заглянуть» в генетический код будущего ребенка на самых ранних этапах его развития.

Важно различать понятия скрининга и диагностики. Пренатальные скрининги (например, УЗИ и анализ крови в первом триместре, неинвазивный пренатальный тест) лишь оценивают вероятность наличия у плода хромосомных аномалий, то есть формируют группу риска. Биопсия хориона, напротив, является диагностической процедурой. Ее цель — не рассчитать вероятность, а дать точный и окончательный ответ, подтвердив или опровергнув предполагаемый диагноз.

Основная цель процедуры: получение генетического материала плода

Главная задача БВХ — забор образца ткани хориона для последующего лабораторного анализа. Этот биологический материал содержит клетки с полным хромосомным набором плода, что позволяет провести кариотипирование — исследование, направленное на изучение количества и структуры хромосом. В отличие от скринингов, которые анализируют косвенные маркеры в крови матери, биопсия ворсин хориона предоставляет для изучения непосредственно клетки будущего ребенка, что и обеспечивает высочайшую точность исследования.

Кроме анализа полного кариотипа, полученный материал может быть использован для проведения более сложных молекулярно-генетических тестов. Это особенно актуально для семей, в которых есть история наследственных моногенных заболеваний, таких как муковисцидоз или мышечная дистрофия Дюшенна. В таких случаях исследование направлено на поиск конкретной мутации в гене, ответственной за развитие болезни.

Задачи пренатальной диагностики, решаемые с помощью БВХ

Биопсия хориона является многоцелевым инструментом, который помогает решить несколько ключевых диагностических задач на раннем сроке беременности. Ниже представлен перечень основных целей, для достижения которых назначается эта процедура:

• Выявление хромосомных аномалий (анеуплоидий). Это наиболее частая причина проведения БВХ. Исследование позволяет с точностью более 99% диагностировать изменения в количестве хромосом. К таким патологиям относятся трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау), а также аномалии половых хромосом, например, синдром Шерешевского-Тернера или синдром Клайнфельтера.
• Диагностика структурных перестроек хромосом. Иногда общее число хромосом в норме, но нарушена их структура. С помощью БВХ можно выявить делеции (потерю участка хромосомы), дупликации (удвоение участка), инверсии (поворот участка на 180 градусов) и транслокации (обмен участками между хромосомами). Такие изменения также могут приводить к тяжелым порокам развития.
• Определение моногенных заболеваний. Если в семье есть риск передачи конкретного наследственного заболевания, связанного с мутацией в одном гене, БВХ позволяет провести прицельный ДНК-анализ. Это дает возможность подтвердить или исключить у плода такие болезни, как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и многие другие.
• Установление биологического родства. Хотя это и не является основной медицинской целью, полученный в ходе биопсии хориона генетический материал может быть использован для проведения ДНК-теста на отцовство на ранних сроках беременности.

Отличие биопсии хориона от скрининговых тестов

Чтобы лучше понять место биопсии ворсин хориона в системе пренатальной диагностики, полезно сравнить ее со скрининговыми методами. Основное различие заключается в том, что скрининг оценивает риски, а БВХ ставит диагноз. В таблице ниже наглядно представлены ключевые отличия этих подходов.

Ключевые показания к проведению биопсии ворсин хориона

Решение о проведении биопсии ворсин хориона (БВХ) никогда не бывает спонтанным. Это серьезный диагностический шаг, который рекомендуется только при наличии веских медицинских оснований, когда польза от получения точной информации о здоровье плода значительно превышает потенциальные риски процедуры. Направление на БВХ выдается врачом-генетиком или акушером-гинекологом после тщательного анализа всех данных. Окончательное решение всегда остается за будущими родителями.

Результаты скрининга высокого риска

Это наиболее частая причина для назначения инвазивной диагностики. Если результаты пренатальных скрининговых тестов указывают на высокую вероятность хромосомной патологии у плода, биопсия хориона предлагается для получения окончательного диагноза.

• Высокий риск по комбинированному скринингу I триместра. Этот скрининг включает анализ крови матери на биохимические маркеры (ПАПП-А, β-ХГЧ) и УЗИ с измерением толщины воротникового пространства (ТВП). Если программа рассчитывает индивидуальный риск хромосомной аномалии (например, синдрома Дауна) как высокий (обычно 1:100 и выше), это является прямым показанием к БВХ.
• Патологический результат НИПТ. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) обладает высокой точностью, но все же считается скрининговым. При получении результата, указывающего на высокий риск анеуплоидии (трисомии 21, 18, 13 или аномалий половых хромосом), для подтверждения диагноза необходимо провести инвазивную процедуру, и БВХ является методом выбора на ранних сроках.

Возраст будущих родителей

С возрастом увеличивается риск возникновения генетических ошибок в половых клетках. Хотя сейчас возраст все реже рассматривается как изолированное показание, он остается важным фактором риска.

• Возраст матери 35 лет и старше. С возрастом повышается вероятность нерасхождения хромосом в процессе созревания яйцеклеток, что приводит к увеличению риска рождения ребенка с трисомиями, в первую очередь с синдромом Дауна.
• Возраст отца 40–45 лет и старше. Старший возраст отца связывают с повышенным риском возникновения у плода новых («de novo») мутаций в отдельных генах, которые могут приводить к таким заболеваниям, как ахондроплазия или синдром Апера.

Наличие наследственных заболеваний или хромосомных перестроек в семье

Если в семье есть история генетических заболеваний или один из родителей является носителем патологической мутации, биопсия хориона позволяет прицельно проверить, унаследовал ли ее плод.

• Носительство моногенных заболеваний. Если оба родителя являются носителями рецессивного заболевания (например, муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии), риск рождения больного ребенка составляет 25%. БВХ позволяет провести ДНК-диагностику и получить точный ответ.
• Доминантные заболевания. Если один из родителей страдает доминантным заболеванием (например, болезнью Гентингтона), риск его передачи ребенку составляет 50%.
• Сбалансированные хромосомные перестройки у родителей. Родитель может быть носителем сбалансированной транслокации — варианта, при котором участки хромосом поменялись местами без потери генетического материала. Сам носитель здоров, но у его потомства высок риск получения несбалансированного набора хромосом, что приводит к тяжелым порокам развития или прерыванию беременности.

Патологические изменения по данным УЗИ

Иногда во время ультразвукового исследования в I триместре врач обнаруживает у плода признаки, которые могут указывать на хромосомные аномалии. Эти маркеры являются серьезным основанием для проведения БВХ.

К таким признакам относятся:

• Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) — скопление жидкости на задней поверхности шеи плода. Значение ТВП 3,0 мм и более является тревожным сигналом.
• Отсутствие или укорочение (гипоплазия) носовой кости.
• Аномальные показатели кровотока в венозном протоке или на трикуспидальном клапане сердца плода.
• Выявление на раннем сроке врожденных пороков развития органов и систем (например, омфалоцеле, пороков сердца, мегацистиса).

Отягощенный семейный или акушерский анамнез

Предыдущий опыт может указывать на повышенные генетические риски в текущей беременности.

• Рождение ребенка с хромосомной патологией или множественными врожденными пороками развития в прошлом.
• Наличие в анамнезе случаев мертворождения или неонатальной смерти по неясным причинам.
• Привычное невынашивание беременности (два и более самопроизвольных выкидыша на ранних сроках), так как его причиной часто являются генетические аномалии.

Сравнительный анализ: биопсия хориона и амниоцентез

Когда результаты неинвазивных скринингов указывают на высокий риск генетической патологии, встает вопрос о проведении инвазивной диагностики. Биопсия хориона и амниоцентез — это два «золотых стандарта» для получения точного генетического диагноза плода. Хотя обе процедуры преследуют одну цель — получить клетки плода для анализа, — они имеют принципиальные различия в сроках проведения, методике и диагностических возможностях. Выбор конкретного метода всегда индивидуален и основывается на сроке беременности, медицинских показаниях и предпочтениях семьи.

Основные различия процедур

Чтобы принять взвешенное решение, важно понимать ключевые отличия между биопсией ворсин хориона (БВХ) и амниоцентезом. Для наглядности основные характеристики обоих методов сведены в таблицу.

Ключевое преимущество БВХ: ранний срок диагностики

Главный аргумент в пользу биопсии хориона — это возможность получить точный диагноз еще в первом триместре. Это дает семье больше времени для медицинского и психологического консультирования, а также для принятия сложных решений, снижая напряжение, связанное с длительным периодом неопределенности. Если по результатам анализа принимается решение о прерывании беременности, на раннем сроке эта процедура является менее травматичной для женщины как с физической, так и с эмоциональной точки зрения.

Когда предпочтителен амниоцентез

Несмотря на преимущество ранней диагностики при БВХ, существуют ситуации, когда амниоцентез является более подходящим или единственно возможным методом.

• Подозрение на дефекты нервной трубки (ДНТ). Если УЗИ или биохимический скрининг указывают на риск ДНТ (например, spina bifida — расщепление позвоночника), амниоцентез является методом выбора. Он позволяет измерить уровень альфа-фетопротеина (АФП) и ацетилхолинэстеразы в околоплодных водах, что является прямым маркером этих патологий. Биопсия хориона такой информации не дает.
• Позднее обращение к врачу. Если женщина встала на учет или получила тревожные результаты скрининга после 14-й недели беременности, проведение БВХ уже технически невозможно или нецелесообразно. В этом случае проводится амниоцентез.
• Необходимость уточнения результатов БВХ. В редких случаях (1–2%) результат биопсии ворсин хориона показывает плацентарный мозаицизм — ситуацию, когда в клетках плаценты присутствует хромосомная аномалия, а сам плод может быть здоров. Для подтверждения или опровержения диагноза у плода проводится амниоцентез.
• Технические сложности проведения БВХ. Неудачное расположение плаценты, наличие крупных миоматозных узлов или выраженный тонус матки могут сделать биопсию хориона более рискованной. В таких случаях врач может порекомендовать дождаться срока для проведения амниоцентеза.

Как сделать выбор: что обсудить с врачом-генетиком

Решение о выборе инвазивной процедуры — это всегда совместная работа пациента и врача. Не существует универсально «лучшего» метода, есть тот, который оптимально подходит в вашей конкретной ситуации. Перед консультацией подготовьте вопросы, которые вас волнуют. Вот основные моменты, которые стоит обсудить со специалистом:

• Цель исследования. Какую именно патологию необходимо исключить в первую очередь? Это важно, так как для диагностики ДНТ подходит только амниоцентез.
• Важность сроков. Насколько для вас критично получить диагноз в первом триместре? Готовы ли вы ждать до второго триместра для получения более полной информации?
• Индивидуальные риски. Спросите врача, есть ли в вашем случае какие-либо анатомические или медицинские факторы, которые повышают риски одной процедуры по сравнению с другой (например, расположение плаценты по задней стенке, ретрохориальная гематома).
• Вероятность неоднозначного результата. Обсудите с врачом вероятность плацентарного мозаицизма при БВХ и необходимость возможного повторного вмешательства для уточнения диагноза.
• Опыт клиники и специалиста. Уточните, как часто в данном медицинском учреждении проводятся обе процедуры и какова статистика осложнений. Опыт врача, выполняющего инвазивную диагностику, напрямую влияет на ее безопасность.

Окончательный выбор всегда остается за семьей, но он должен быть основан на полной и объективной информации, полученной от лечащего врача и генетика.

Методики проведения процедуры: трансабдоминальный и трансцервикальный доступ

Биопсия ворсин хориона (БВХ) может проводиться двумя основными способами. Выбор конкретного метода зависит от расположения плаценты, срока беременности, индивидуальных анатомических особенностей женщины и опыта врача. Ключевая цель — получить доступ к ткани хориона наиболее безопасным путем. Обе методики выполняются под непрерывным ультразвуковым контролем, что позволяет врачу видеть положение иглы или катетера, плода и плаценты в режиме реального времени, минимизируя риски.

Трансабдоминальный доступ: прокол через брюшную стенку

Это наиболее распространенный метод проведения БВХ, применяемый примерно в 80–90% случаев. Процедура напоминает амниоцентез, но выполняется на более раннем сроке, и целью является плацентарная ткань, а не околоплодные воды.

Когда применяется: Метод является предпочтительным, если плацента расположена по передней стенке матки, на дне или в боковых отделах. Такое расположение обеспечивает прямой и безопасный доступ для иглы.

Процедура проводится следующим образом:

• Женщина ложится на кушетку на спину.
• Врач с помощью УЗИ определяет точное местоположение плаценты и выбирает безопасную траекторию для введения иглы, чтобы не задеть плод.
• Кожа на животе обрабатывается антисептическим раствором. Для уменьшения дискомфорта может применяться местное обезболивание (укол анестетика в кожу), хотя многие пациентки отмечают, что сам прокол сопоставим по ощущениям с обычным внутримышечным уколом.
• Под постоянным ультразвуковым наблюдением врач вводит тонкую пункционную иглу через переднюю брюшную стенку и стенку матки непосредственно в толщу хориона.
• С помощью шприца, присоединенного к игле, производится аспирация — забор небольшого количества ворсин хориона.
• Игла аккуратно извлекается. На место прокола накладывается стерильная повязка.
• Сразу после процедуры врач повторно проверяет сердцебиение плода с помощью УЗИ, чтобы убедиться, что все в порядке.

Вся манипуляция обычно занимает не более 1–2 минут, а общее время пребывания в процедурном кабинете составляет около 20–30 минут.

Трансцервикальный доступ: через шейку матки

Этот метод используется реже и является альтернативой, когда трансабдоминальный доступ затруднен или невозможен.

Когда применяется: Трансцервикальный доступ выбирают, если плацента расположена по задней стенке матки, низко или перекрывает внутренний зев шейки матки. В таких случаях путь через живот может быть слишком длинным, опасным или технически сложным.

Этапы проведения процедуры:

• Женщина располагается в гинекологическом кресле, как при обычном осмотре.
• Врач вводит во влагалище гинекологическое зеркало для визуализации шейки матки.
• Шейка матки и влагалище обрабатываются антисептиком. Обезболивание при этом методе обычно не требуется.
• Под контролем УЗИ через живот врач вводит тонкий гибкий катетер или специальные биопсийные щипцы через канал шейки матки и подводит его к краю плаценты.
• Осуществляется забор материала путем аспирации (всасывания) или микрощипка.
• Инструмент извлекается, и проводится контрольное УЗИ для оценки состояния плода.

Процедура также длится всего несколько минут. Ощущения могут напоминать взятие мазка для цитологического исследования (ПАП-тест) и сопровождаться легким тянущим чувством внизу живота.

Сравнительная характеристика двух методов

Чтобы вам было проще понять различия между подходами, мы свели ключевые параметры в таблицу.

Какой метод безопаснее и эффективнее

Современные исследования показывают, что при выполнении процедуры опытным специалистом оба метода имеют сопоставимый уровень безопасности и одинаково высокий процент успеха в получении адекватного материала для анализа (более 99%). Риск осложнений, таких как прерывание беременности, при обоих подходах не превышает 0,5% и во многом зависит от квалификации врача, а не от выбранного доступа. Таким образом, не существует «хорошего» или «плохого» метода. Существует метод, который является оптимальным и наиболее безопасным в вашей уникальной клинической ситуации, и его выбор — это компетенция и ответственность лечащего врача.

Подготовительный этап: обследования и рекомендации перед биопсией

Правильная подготовка к биопсии ворсин хориона — это ключевой фактор, который помогает обеспечить максимальную безопасность процедуры и достоверность ее результатов. Этот этап не требует от вас сложных действий, но включает ряд важных обследований и соблюдение простых рекомендаций, которые минимизируют любые возможные риски.

Обязательные обследования перед процедурой

Перед назначением даты БВХ врач направит вас на комплексное обследование. Его цель — оценить общее состояние вашего здоровья, уточнить детали течения беременности и убедиться в отсутствии противопоказаний. Стандартный перечень включает:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ). Это первое и самое важное исследование. Оно позволяет врачу получить критически важную информацию:

  • Точно определить срок беременности.
  • Подтвердить жизнеспособность эмбриона (наличие сердцебиения).
  • Определить локализацию хориона (будущей плаценты) для выбора оптимального метода доступа — через живот или шейку матки.
  • Исключить многоплодную беременность или определить ее тип (например, является ли двойня монохориальной, с одной общей плацентой).
  • Оценить анатомические особенности матки, которые могут повлиять на ход процедуры.

• Анализы крови. Стандартный лабораторный скрининг необходим для оценки нескольких параметров:

  • Группа крови и резус-фактор. Определение резус-фактора является обязательным. Если у вас отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка — положительный, после процедуры потребуется введение антирезусного иммуноглобулина для профилактики резус-конфликта.
  • Клинический анализ крови. Позволяет оценить уровень гемоглобина, тромбоцитов и выявить признаки воспалительного процесса.
  • Коагулограмма. Этот анализ показывает, насколько хорошо сворачивается ваша кровь. Это важно для предотвращения риска кровотечения.
  • Скрининг на инфекции. Стандартные анализы на ВИЧ, сифилис, гепатиты B и C.

• Мазок на флору из влагалища. Это обследование назначается только в том случае, если планируется трансцервикальная биопсия хориона (через шейку матки). Мазок необходим, чтобы исключить наличие инфекционно-воспалительных процессов, которые могут быть занесены в полость матки во время процедуры.

Рекомендации для пациентки за день до и в день биопсии

Ваш собственный вклад в подготовку также очень важен. Соблюдение этих простых правил поможет вам чувствовать себя спокойнее и обеспечит врачу оптимальные условия для работы.

Питание и питьевой режим

Специальной диеты перед биопсией хориона не требуется. В день процедуры рекомендуется легкий завтрак. Откажитесь от тяжелой, жирной пищи и продуктов, вызывающих газообразование (бобовые, капуста, газированные напитки), так как вздутие кишечника может затруднить ультразвуковую визуализацию. Самое главное требование касается наполнения мочевого пузыря. Для проведения БВХ, особенно трансабдоминальным доступом, часто требуется умеренно наполненный мочевой пузырь. Он приподнимает матку и создает «акустическое окно», улучшая видимость для врача. За 1–1,5 часа до процедуры выпейте 2–3 стакана воды без газа и не мочитесь.

Прием медикаментов

Обязательно сообщите врачу обо всех лекарствах и биологически активных добавках, которые вы принимаете. Особое внимание следует уделить препаратам, влияющим на свертываемость крови (например, аспирин, антикоагулянты). Врач может порекомендовать временно отменить их за несколько дней до биопсии. Не прекращайте прием жизненно важных препаратов без консультации со специалистом! В некоторых случаях для снижения тонуса матки и вашего беспокойства врач может назначить прием спазмолитических или легких седативных средств непосредственно перед процедурой.

Что взять с собой в клинику

Чтобы чувствовать себя комфортно, соберите небольшую сумку. Вот что вам может понадобиться:

• Все медицинские документы: направление, результаты анализов и УЗИ, обменная карта.
• Паспорт и полис ОМС/ДМС.
• Удобная, не стесняющая движений одежда.
• Гигиеническая прокладка, так как после процедуры возможны незначительные мажущие выделения.
• Бутылка негазированной воды.
• Телефон или книга, чтобы отвлечься во время ожидания.

Постарайтесь приехать в клинику в сопровождении партнера, родственника или подруги. Моральная поддержка и помощь после процедуры будут очень кстати.

Особый случай: подготовка при отрицательном резус-факторе

Если у вас отрицательный резус-фактор (Rh-), а у биологического отца ребенка — положительный (Rh+), существует теоретический риск развития резус-конфликта. Во время инвазивной процедуры, такой как биопсия ворсин хориона, минимальное количество эритроцитов (красных кровяных телец) плода может попасть в ваш кровоток. Если у плода окажется положительный резус, ваша иммунная система может воспринять его эритроциты как чужеродные и начать вырабатывать антитела.

Чтобы предотвратить этот процесс, всем резус-отрицательным женщинам после БВХ в профилактических целях вводится специальный препарат — антирезусный иммуноглобулин. Этот укол необходимо сделать в течение 72 часов после процедуры. Он связывает и нейтрализует эритроциты плода, попавшие в кровоток, не давая вашей иммунной системе запустить выработку антител. Это стандартная и безопасная практика, которая защищает как текущую, так и последующие беременности.

Период после процедуры: восстановление и медицинское наблюдение

После завершения биопсии ворсин хориона начинается не менее важный этап — период восстановления. Правильное поведение и внимательное отношение к своему состоянию в это время помогают минимизировать риски и обеспечивают спокойное течение беременности. Этот период можно условно разделить на несколько этапов: наблюдение в клинике, первые дни дома и дальнейший контроль.

Сразу после биопсии: наблюдение в клинике

Сразу после извлечения инструмента врач проводит контрольное ультразвуковое исследование, чтобы убедиться в нормальном самочувствии плода и оценить его сердцебиение. Также проверяется место прокола на предмет отсутствия гематомы (скопления крови). После этого вас переведут в палату для отдыха, где вы проведете от 30 минут до 2 часов под медицинским наблюдением. В это время персонал будет следить за вашим общим состоянием, артериальным давлением и тонусом матки. Легкие тянущие боли внизу живота в этот период считаются вариантом нормы и обычно быстро проходят.

Режим в первые 48 часов: ключевые правила

Первые двое суток после БВХ — самое ответственное время. Организм адаптируется после вмешательства, и главная задача — создать для него максимально щадящие условия. Чтобы снизить риск осложнений, таких как повышенный тонус матки или прерывание беременности, придерживайтесь следующих рекомендаций:

• Физический покой. Исключите любые физические нагрузки. Не поднимайте тяжести (даже сумки с продуктами весом более 3 кг), не занимайтесь спортом, уборкой, откажитесь от длительных прогулок. Большую часть времени проводите в положении лежа или полусидя.
• Эмоциональное спокойствие. Стресс может провоцировать повышение тонуса матки. Постарайтесь избегать волнений, отложите решение рабочих вопросов. Почитайте книгу, посмотрите фильм — сделайте то, что помогает вам расслабиться.
• Половой покой. Необходимо воздерживаться от половых контактов как минимум 7–14 дней после процедуры. Интимная близость может вызвать сокращения матки.
• Контроль самочувствия. Обращайте внимание на характер и интенсивность болей. Легкие, тянущие ощущения, похожие на менструальные, допустимы. Если боль усиливается, примите препарат, назначенный врачом (обычно это спазмолитики, например, дротаверин, или свечи с папаверином). Прием обезболивающих средств, особенно из группы нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), согласуйте с лечащим врачом.
• Гигиена. В первые дни откажитесь от приема горячей ванны, посещения бани, сауны и бассейна. Предпочтите теплый душ.

Незначительные мажущие кровянистые выделения коричневатого или розоватого цвета в первые 1–2 дня после биопсии хориона считаются допустимыми, особенно после трансцервикального доступа. Однако их интенсивность не должна нарастать.

Настораживающие симптомы: когда срочно обращаться к врачу

Несмотря на то, что серьезные осложнения после БВХ редки, важно знать симптомы, при появлении которых необходимо немедленно связаться с вашим врачом или вызвать скорую помощь. Эти признаки могут указывать на угрозу прерывания беременности или развитие инфекции.

Возвращение к привычной жизни и дальнейшее наблюдение

Примерно через 3–5 дней, если самочувствие хорошее и нет тревожных симптомов, можно постепенно возвращаться к обычному ритму жизни, продолжая избегать интенсивных физических нагрузок. Через 1–2 недели после биопсии ворсин хориона обычно назначается контрольное УЗИ. Его цель — оценить состояние плода, его развитие, количество околоплодных вод и убедиться, что беременность протекает нормально.

Самый сложный аспект этого периода — ожидание результатов. В зависимости от типа назначенного анализа (кариотипирование, FISH-метод, хромосомный микроматричный анализ), результаты могут быть готовы в срок от 3 дней до 3 недель. Этот период ожидания — серьезное эмоциональное испытание. Не стесняйтесь делиться своими переживаниями с партнером, близкими или обратиться за поддержкой к перинатальному психологу.

Потенциальные риски и статистика осложнений биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона (БВХ) является инвазивной процедурой и, как любое медицинское вмешательство, сопряжена с определенными рисками. Важно отметить, что благодаря современным технологиям, УЗИ-контролю и высокому профессионализму врачей частота серьезных осложнений значительно снизилась. Тем не менее перед принятием решения о проведении исследования необходимо взвесить все потенциальные угрозы.

Риск прерывания беременности (выкидыша)

Это главный и наиболее обсуждаемый риск, связанный с БВХ. Согласно данным мировых исследований, дополнительный риск выкидыша, ассоциированный непосредственно с процедурой, составляет примерно 0,2–0,5%, что соответствует 1 случаю на 200–500 процедур. Этот показатель сопоставим с риском при амниоцентезе и лишь незначительно превышает естественный (фоновый) риск самопроизвольного прерывания беременности на этом сроке.

На вероятность этого осложнения влияют несколько факторов:

• Опыт специалиста. Чем выше квалификация и больше практический опыт врача, выполняющего процедуру, тем ниже статистический риск.
• Метод доступа. Считается, что трансабдоминальный доступ (через живот) сопряжен с несколько меньшим риском по сравнению с трансцервикальным (через шейку матки).
• Индивидуальные особенности. Наличие у женщины угрозы прерывания беременности, аномалий строения матки или миоматозных узлов может незначительно повышать риск.

Инфекционные осложнения

Риск развития хориоамнионита — воспаления плодных оболочек и околоплодных вод — после биопсии хориона крайне низок и составляет менее 0,1%. Процедура проводится в стерильных условиях, что минимизирует вероятность занесения инфекции. Несколько чаще это осложнение может встречаться при трансцервикальном доступе из-за особенностей микрофлоры влагалища и цервикального канала.

Риск получения неоднозначного результата: плацентарный мозаицизм

Это не осложнение самой процедуры, а особенность биологии плаценты. Плацентарный мозаицизм — это ситуация, когда в клетках хориона (будущей плаценты) обнаруживаются хромосомные аномалии, которых нет у самого плода, или наоборот. Частота такого явления составляет около 1–2%.

При выявлении мозаицизма результат биопсии хориона считается неоднозначным. В этом случае для уточнения кариотипа плода женщине рекомендуется проведение дополнительной инвазивной диагностики на более позднем сроке — амниоцентеза (забора околоплодных вод). В подавляющем большинстве случаев при мозаицизме плод оказывается здоров.

Другие возможные осложнения

К более редким осложнениям БВХ относятся:

• Кровотечение. Незначительные мажущие выделения после процедуры являются вариантом нормы, однако интенсивное кровотечение встречается редко и требует немедленного врачебного вмешательства.
• Формирование гематомы. В месте прокола может образоваться ретрохориальная гематома (скопление крови между стенкой матки и хорионом), которая обычно рассасывается самостоятельно, но требует наблюдения.
• Резус-сенсибилизация. Если у резус-отрицательной женщины плод резус-положительный, существует риск попадания эритроцитов плода в кровоток матери. Это может вызвать выработку антител. Для профилактики этого осложнения всем резус-отрицательным пациенткам после БВХ вводится антирезусный иммуноглобулин.
• Редукционные дефекты конечностей плода. Этот риск был актуален в прошлом при проведении процедуры на сроках до 9–10 недель беременности. Современные протоколы рекомендуют выполнять биопсию хориона строго после 10 полных недель, что практически свело эту угрозу к нулю.

Сравнительная таблица рисков БВХ

Для наглядности основные риски и их статистическая вероятность представлены в таблице.

Лабораторный анализ и интерпретация результатов: кариотип, ПЦР, микроматричный анализ

После того как образец ворсин хориона получен, он незамедлительно направляется в цитогенетическую лабораторию. Этот биологический материал, генетически идентичный тканям плода, становится ключом к информации о его хромосомном наборе. В зависимости от показаний, клинической ситуации и возможностей лаборатории могут применяться различные методы исследования, от стандартных до высокотехнологичных.

Стандартное кариотипирование: «фотография» хромосом

Кариотипирование — это классический и наиболее распространенный метод анализа, который можно назвать «золотым стандартом» цитогенетики. Его суть заключается в изучении полного набора хромосом (кариотипа) клеток плода под микроскопом. Специалисты оценивают их количество, форму и структуру.

Процесс включает в себя следующие этапы:

• Культивирование клеток. Полученные клетки ворсин хориона помещают в специальную питательную среду, где они начинают активно делиться. Этот этап необходим для получения достаточного количества клеток в определенной фазе деления (метафазе), когда хромосомы наиболее четко видны.
• Приготовление препарата. Клетки обрабатывают специальными веществами, которые останавливают деление в нужный момент, затем их фиксируют на предметном стекле и окрашивают.
• Анализ под микроскопом. Врач-цитогенетик изучает окрашенные хромосомы, подсчитывает их количество и анализирует структуру каждой пары. Хромосомы фотографируются и упорядочиваются по парам — от самой большой (1-я пара) до самой маленькой (22-я пара), а также половые хромосомы (X и Y).

Стандартное кариотипирование позволяет с высокой точностью выявить численные аномалии (анеуплоидии), такие как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау), а также аномалии числа половых хромосом (например, синдром Шерешевского — Тернера). Также этот метод обнаруживает крупные структурные перестройки — транслокации, делеции или инверсии. Из-за необходимости культивирования клеток ожидание окончательного результата обычно занимает от 10 до 20 дней.

Экспресс-диагностика: методы FISH и QF-PCR

Для получения быстрого предварительного ответа по наиболее частым хромосомным патологиям используются молекулярно-цитогенетические методы. Они не требуют длительного культивирования клеток, поэтому результат можно получить уже через 1–3 дня.

• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). Этот метод использует специальные метки (зонды), которые светятся разными цветами под флуоресцентным микроскопом. Эти зонды прикрепляются к строго определенным участкам хромосом (например, к 13, 18, 21, X и Y). Подсчитывая количество светящихся сигналов, специалист может быстро определить, есть ли лишняя хромосома. Например, три сигнала для 21-й хромосомы будут указывать на синдром Дауна.
• Количественная флуоресцентная ПЦР (QF-PCR). Этот метод основан на полимеразной цепной реакции (ПЦР), которая позволяет многократно копировать специфические участки ДНК исследуемых хромосом. Затем проводится анализ количества полученных копий. При трисомии количество материала от аномальной хромосомы будет в полтора раза выше нормы, что и фиксируется прибором.

Важно понимать, что экспресс-тесты являются скрининговыми. Они проверяют только самые распространенные аномалии и не заменяют полного кариотипирования, которое анализирует весь хромосомный набор.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА): углубленное исследование генома

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это современная высокоточная технология, которую можно сравнить с «цифровым кариотипом» с очень высоким разрешением. Этот метод позволяет выявить мельчайшие изменения в структуре хромосом — микроделеции (потеря небольшого участка) и микродупликации (удвоение небольшого участка), которые не видны при стандартном кариотипировании.

ХМА особенно показан в ситуациях, когда:

• по данным УЗИ у плода выявляются множественные пороки развития, но стандартный кариотип в норме;
• в семье уже были случаи рождения детей с генетическими синдромами, связанными с микроделециями/микродупликациями (например, синдром Ди Джорджи, синдром кошачьего крика);
• требуется максимально полная информация о геноме плода.

Одной из сложностей ХМА является возможность выявления «вариантов с неизвестным клиническим значением» (VUS). Это такие генетические изменения, влияние которых на здоровье ребенка на сегодняшний день не до конца изучено. В таких случаях для интерпретации результатов может потребоваться дополнительное обследование родителей и обязательная консультация врача-генетика.

Сравнительная таблица методов генетического анализа

Для удобства сравнения ключевые характеристики основных методов исследования материала, полученного при БВХ, сведены в таблицу.

Как трактовать полученное заключение

Получив результаты биопсии хориона, вы увидите заключение лаборатории. Оно может быть двух основных видов.

• Нормальный результат. Заключение вида «46,XX» (нормальный женский кариотип) или «46,XY» (нормальный мужской кариотип) означает, что у плода не обнаружено исследуемых хромосомных аномалий. Это с вероятностью более 99% исключает такие заболевания, как синдром Дауна и другие распространенные трисомии. Однако важно помнить, что нормальный кариотип не исключает генных мутаций (для их выявления нужны другие тесты) или пороков развития, не связанных с хромосомными нарушениями.
• Патологический результат. Если в заключении указана аномалия (например, «47,XY,+21»), это подтверждает наличие у плода хромосомного заболевания. В этой ситуации абсолютно необходима очная консультация врача-генетика. Специалист подробно объяснит суть диагноза, расскажет о прогнозе для жизни и здоровья ребенка, возможных методах лечения или коррекции после рождения и ответит на все вопросы семьи.

Независимо от результата, финальное заключение всегда должен интерпретировать врач. Он сопоставит данные анализа с результатами УЗИ, семейным анамнезом и предоставит полную информацию для принятия взвешенного решения о дальнейшей тактике ведения беременности.

Действия при выявлении патологии: консультация генетика и дальнейшие шаги

Получение заключения, подтверждающего хромосомную аномалию у плода, — это тяжелое известие, которое вызывает растерянность, страх и множество вопросов. Важно понимать, что в этой ситуации вы не остаетесь одни. Первый и самый главный шаг — это незамедлительная, развернутая консультация с врачом-генетиком. Именно этот специалист станет вашим главным проводником, поможет разобраться в диагнозе и составить план дальнейших действий.

Роль врача-генетика: что происходит на консультации

Консультация с генетиком — это не просто объявление диагноза, а подробный диалог, цель которого — предоставить семье исчерпывающую информацию. Врач не принимает решение за вас, а помогает вам сделать собственный, осознанный выбор на основе полных и достоверных данных. Процесс консультации обычно включает несколько ключевых этапов.

• Детальное разъяснение диагноза. Врач переведет сложный лабораторный код (например, «47,ХХ,+18», синдром Эдвардса) на понятный язык. Он объяснит, что именно означает эта хромосомная аномалия, как она возникла (чаще всего это случайное событие) и каково ее влияние на развитие плода.
• Обсуждение прогноза. Специалист расскажет о естественном течении заболевания: возможной продолжительности жизни ребенка, основных проблемах со здоровьем, с которыми он может столкнуться, и о потенциале его развития. Важно, что информация предоставляется в виде спектра возможностей, так как проявления одного и того же синдрома могут сильно варьировать.
• Информация о дополнительных обследованиях. Генетик может порекомендовать проведение экспертного УЗИ для выявления сопутствующих пороков развития органов (сердца, почек, головного мозга), которые часто сопровождают хромосомные болезни. Это помогает составить более полную картину состояния плода.
• Обсуждение рисков для будущих беременностей. Врач оценит, является ли выявленная аномалия случайной или наследственной, и рассчитает риск ее повторения в будущем.
• Предоставление информации о ресурсах помощи. Семье предоставят контакты пациентских организаций, благотворительных фондов и специализированных медицинских центров, которые оказывают поддержку семьям, воспитывающим детей с аналогичным диагнозом.

Подготовка к разговору с генетиком: список важных вопросов

В состоянии стресса бывает сложно сформулировать мысли и запомнить всю информацию. Чтобы консультация прошла максимально эффективно, рекомендуется заранее подготовить и записать вопросы, которые вас волнуют. Вот примерный список, который можно взять за основу.

• Каково точное название заболевания и его основные характеристики?
• Каков прогноз для жизни и здоровья при этом диагнозе? Существует ли лечение или методы коррекции?
• Какие медицинские вмешательства (операции, терапия) могут потребоваться ребенку после рождения?
• Какой уровень развития и социальной адаптации возможен у детей с таким синдромом?
• Нужно ли нам с партнером сдать дополнительные анализы, чтобы понять причину?
• Каков риск повторения этой ситуации при следующей беременности?
• Какие у нас есть варианты дальнейших действий относительно ведения этой беременности?
• Где мы можем получить достоверную информацию и пообщаться с другими семьями, столкнувшимися с таким же диагнозом?

Принятие решения: пути и поддержка

После получения всей необходимой информации перед семьей встает сложный выбор. Медицинское сообщество и законодательство предоставляют два основных пути, и решение всегда остается за женщиной и ее семьей.

1. Пролонгирование беременности.

Если семья принимает решение сохранить беременность, дальнейшая тактика ведения будет направлена на максимальную подготовку к рождению ребенка с особенностями. Это включает:

• Тщательный ультразвуковой мониторинг для отслеживания состояния плода.
• Консультации со смежными специалистами (неонатологом, детским кардиологом, хирургом) еще до родов.
• Планирование родов в специализированном перинатальном центре, где есть детская реанимация и все необходимое оборудование для оказания помощи новорожденному сразу после рождения.
• Психологическая подготовка родителей к уходу за особенным ребенком.

2. Прерывание беременности по медицинским показаниям.

При выявлении у плода тяжелых, несовместимых с жизнью пороков развития или хромосомных аномалий женщина имеет законное право прервать беременность. Это решение никогда не бывает легким. Важно, чтобы оно было принято без внешнего давления, на основе полной медицинской информации и внутренних убеждений семьи. В этом случае необходима не только медицинская, но и серьезная психологическая поддержка как до, так и после процедуры.

Психологическая помощь: почему это важно

Независимо от принятого решения, столкновение с диагнозом у будущего ребенка — это серьезное психологическое испытание. Чувства шока, горя, вины, гнева и отчаяния абсолютно нормальны. Крайне важно не замыкаться в себе и обратиться за помощью к специалисту — перинатальному психологу. Он поможет:

• Прожить и принять свои эмоции в безопасной обстановке.
• Наладить диалог между партнерами, которым может быть сложно обсуждать свои переживания друг с другом.
• Справиться с тревогой и страхами.
• Оказать поддержку в процессе принятия решения, не давая советов, а помогая найти внутренние опоры.
• Сопроводить семью в период после прерывания беременности или в процессе подготовки к рождению ребенка с особенностями.

Помните, что забота о своем психологическом состоянии в этот трудный период — это не слабость, а необходимый шаг для сохранения собственного здоровья и стабильности в семье.

Психологическая поддержка и этические дилеммы пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика, в частности биопсия хориона, ставит перед будущими родителями не только медицинские, но и глубокие этические и психологические вопросы. Это путь, на котором не бывает правильных или неправильных ответов, а есть только личный, взвешенный и часто очень трудный выбор. Информация о диагнозе становится точкой бифуркации, после которой беременность уже никогда не будет прежней.

Эмоциональный спектр: что чувствуют родители

Столкновение с неблагоприятным диагнозом у плода запускает сложный процесс горевания. Родители оплакивают не только здоровье, но и образ «идеального» ребенка и того будущего, которое они себе представляли. Этот процесс сопровождается целым рядом сильных и противоречивых чувств, и важно понимать, что все они абсолютно нормальны.

• Шок и отрицание. Первая реакция часто выражается в неверии в происходящее: «Этого не может быть», «Врачи ошиблись», «Нужно переделать анализ». Это защитный механизм психики, дающий время на адаптацию к травмирующей информации.
• Гнев. Поиск виноватых — естественный этап. Гнев может быть направлен на врачей, на партнера, на себя («Что я сделала не так?»), на судьбу или на весь мир.
• Чувство вины. Женщина может мучительно искать причину в своих действиях во время беременности, а оба партнера могут испытывать иррациональную вину за «плохую» генетику. Важно помнить: хромосомные аномалии — это в подавляющем большинстве случаев случайные события.
• Страх и тревога. Родителей охватывает страх перед неизвестностью: как будет развиваться ребенок, сможем ли мы справиться, как это повлияет на нашу жизнь и отношения.
• Грусть и депрессия. Осознание реальности диагноза вызывает глубокую печаль и ощущение безысходности.

Часто партнеры проживают эти стадии с разной скоростью и интенсивностью, что может приводить к непониманию и отчуждению. Один может еще находиться в стадии отрицания, в то время как другой уже испытывает гнев или депрессию. Открытый диалог и совместное обращение за помощью к психологу помогают сохранить близость и поддержать друг друга в этот кризисный период.

Ключевые этические вопросы, с которыми сталкивается семья

Помимо эмоциональных переживаний, семья оказывается перед лицом сложнейших этических дилемм. Современная медицина дает знание, но вместе с ним возлагает и огромную ответственность за принятие решения. Ниже представлены основные вопросы, на которые каждой паре приходится искать свой собственный ответ.

Роль специалиста по психологической поддержке

В ситуации кризиса, связанного с пренатальной диагностикой, помощь перинатального психолога или психотерапевта становится не роскошью, а необходимостью. Специалист не принимает решение за семью и не дает советов. Его задача — создать безопасное пространство, в котором родители могут разобраться в своих чувствах, услышать друг друга и найти внутренние опоры для принятия собственного, осознанного решения.

Основные направления работы с психологом:

• Кризисное консультирование: помощь в проживании первых, самых острых реакций — шока, горя, отчаяния.
• Информационная поддержка: помощь в систематизации и «переваривании» сложной медицинской информации, отделении фактов от эмоций и мифов.
• Работа с принятием решения: специалист помогает паре прояснить свои ценности, страхи и ожидания, наладить конструктивный диалог, чтобы прийти к общему или взаимно уважаемому решению.
• Сопровождение после выбора:
  • При решении прервать беременность: психологическая помощь в проживании утраты, работа с чувством вины, поддержка в период восстановления.
  • При решении пролонгировать беременность: помощь в адаптации к новой реальности, работа со страхами, подготовка к рождению и воспитанию ребенка с особенностями, поиск ресурсов и групп поддержки.

Обращение за профессиональной психологической помощью позволяет пройти этот сложный жизненный этап с минимальными потерями для психического здоровья и сохранить целостность семьи, независимо от принятого решения.

Точность и надежность биопсии хориона: факторы, влияющие на достоверность

Биопсия ворсин хориона (БВХ) является одним из самых точных методов пренатальной диагностики, позволяющим получить прямой генетический материал плода. Достоверность анализа для выявления распространенных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13), превышает 99%. Однако, как и любая медицинская процедура, БВХ имеет определенные ограничения и факторы, которые могут повлиять на итоговый результат.

Ключевые факторы, влияющие на результат анализа

Несмотря на высокую общую надежность, существует несколько явлений, способных привести к неоднозначным или, в редких случаях, неверным результатам. Понимание этих факторов помогает правильно интерпретировать заключение генетика и определить дальнейшую тактику.

Плацентарный мозаицизм

Это наиболее частая причина получения неоднозначных результатов при биопсии хориона, встречающаяся примерно в 1—2% случаев. Мозаицизм — это состояние, при котором в организме (или в данном случае, в плаценте) одновременно присутствуют две или более клеточные линии с разным набором хромосом. Проблема заключается в том, что ворсины хориона являются частью плаценты, и их генетический состав не всегда на 100% совпадает с генетическим составом самого плода. Если аномальная клеточная линия присутствует только в плаценте, а у плода ее нет, результат БВХ будет ложноположительным. Для уточнения диагноза в таких ситуациях всегда рекомендуется проведение амниоцентеза.

Контаминация материнскими клетками (КМК)

В ходе забора материала в образец ворсин хориона может попасть небольшое количество клеток матери из стенки матки. Современные лабораторные технологии позволяют минимизировать этот риск и в большинстве случаев выявить примесь. Однако, если контаминация значительна и остается незамеченной, она может привести к ложноотрицательному результату. Например, если плод мужского пола имеет хромосомную патологию, а в образце преобладают нормальные женские клетки матери (кариотип 46,XX), аномалия может быть пропущена.

Технические и лабораторные особенности

Крайне редко, но на результат могут повлиять и другие факторы:

• Недостаточный объем образца: Если врачу не удалось получить достаточное количество ворсин хориона, лаборатория может быть не в состоянии вырастить культуру клеток для полноценного кариотипирования. В этом случае может потребоваться повторная процедура.
• Особенности роста клеток: Иногда клетки хориона плохо растут в лабораторных условиях, что затрудняет анализ.
• Лабораторные артефакты: В процессе культивирования клеток могут возникать «псевдомозаицизмы» — хромосомные изменения, появившиеся уже в пробирке, а не в организме. Опытные цитогенетики умеют отличать такие артефакты от истинного мозаицизма.

Сравнение точности биопсии хориона и других пренатальных тестов

Для принятия взвешенного решения важно понимать место биопсии хориона среди других методов исследования здоровья плода. Каждый из них имеет свои сильные и слабые стороны.

Что делать при неоднозначном результате

Получение результата о возможном мозаицизме или другом сомнительном итоге анализа — ситуация тревожная, но не окончательная. В этом случае стандартной практикой является консультация с врачом-генетиком, который подробно объяснит ситуацию и, скорее всего, порекомендует дополнительное исследование. Таким подтверждающим тестом обычно выступает амниоцентез, который проводится на более позднем сроке (после 16 недель). Поскольку при амниоцентезе анализируются непосредственно клетки плода, плавающие в околоплодных водах, он позволяет обойти проблему плацентарного мозаицизма и получить окончательный, достоверный ответ о здоровье ребенка.

Развитие технологий: будущее инвазивной и неинвазивной пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика — одна из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Основной вектор развития направлен на повышение информативности и безопасности исследований. Цель — получить максимум данных о здоровье плода при минимальном или нулевом риске для течения беременности. Сегодняшние технологии, которые еще 10–15 лет назад казались фантастикой, уже входят в клиническую практику, а на горизонте появляются еще более совершенные методы.

Расширение возможностей НИПТ: от скрининга к диагностике

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) произвел революцию в скрининге хромосомных аномалий. Однако его текущая версия — это лишь первый шаг. Будущее этого метода связано с его трансформацией из скрининга на несколько частых патологий в комплексный диагностический инструмент. Основные направления развития включают:

• Анализ микроделеционных и микродупликационных синдромов. Это заболевания, вызванные потерей (делецией) или удвоением (дупликацией) очень маленьких участков хромосом. Примерами могут служить синдром Ди Джорджи или синдром кошачьего крика. Расширенные панели НИПТ уже сегодня способны выявлять риски таких состояний, и их точность постоянно растет.
• Диагностика моногенных заболеваний. Это патологии, связанные с мутацией в одном конкретном гене, такие как муковисцидоз, ахондроплазия, фенилкетонурия или серповидно-клеточная анемия. Технологии позволяют анализировать внеклеточную ДНК плода на наличие конкретных мутаций, особенно в семьях с известным риском.
• Полногеномное секвенирование плода. Это конечная цель неинвазивной диагностики — возможность «прочитать» весь геном будущего ребенка по крови матери. Такой анализ позволит выявить не только известные наследственные заболевания, но и ранее не описанные мутации. Пока этот метод находится на стадии исследований, но его внедрение в практику — вопрос времени.

Изменение роли инвазивных процедур

Означает ли развитие НИПТ, что инвазивные процедуры, такие как биопсия ворсин хориона (БВХ) и амниоцентез, полностью исчезнут? Нет, но их роль изменится. Они перестанут быть методами массового применения и превратятся в высокоспециализированные инструменты для решения сложных диагностических задач. Их будут применять в следующих случаях:

• Подтверждение результатов НИПТ. При выявлении высокого риска по результатам неинвазивного теста инвазивная процедура останется «золотым стандартом» для постановки окончательного диагноза.
• Диагностика состояний, недоступных для НИПТ. Например, для подтверждения сбалансированных хромосомных перестроек или глубокого анализа мозаицизма.
• Ситуации, когда НИПТ неинформативен. Например, при низкой доле фетальной ДНК в крови матери (что бывает при ожирении или на ранних сроках).

Комплексная «жидкая биопсия» и анализ фетальных клеток

Термин «жидкая биопсия» означает получение максимальной информации о состоянии плода из образца материнской крови. Помимо анализа фрагментов ДНК, ученые работают над методами выделения и анализа интактных (целых) фетальных клеток, циркулирующих в кровотоке матери. Это настоящий «святой Грааль» пренатальной диагностики, поскольку работа с целой клеткой плода позволила бы:

• провести полноценное кариотипирование без риска плацентарного мозаицизма;
• получить абсолютно точный генетический материал плода для любого вида анализа;
• полностью исключить риски, связанные с инвазивным вмешательством.

Хотя технология выделения фетальных клеток пока сложна и не применяется массово, ее совершенствование может кардинально изменить всю систему пренатальной диагностики.

Что это означает для будущих родителей

Развитие технологий направлено на то, чтобы сделать процесс получения информации о здоровье будущего ребенка более простым, безопасным и быстрым. Это позволит принимать взвешенные решения на более ранних сроках беременности, опираясь на исчерпывающие данные. Для наглядности, вот как может измениться подход к пренатальной диагностике в обозримом будущем:

Таким образом, будущее пренатальной диагностики движется по пути персонализации и минимизации рисков. Инвазивные процедуры останутся важной частью арсенала врачей, но их применение станет более точечным, в то время как неинвазивные методы будут предоставлять все более полную картину здоровья будущего ребенка на самых ранних этапах его развития.

Список литературы

1. Клинические рекомендации "Нормальная беременность". Министерство здравоохранения Российской Федерации. — М., 2020. — 134 с.
2. Акушерство: национальное руководство / под ред. Г.М. Савельевой, Г.Т. Сухих, В.Н. Серова, В.Е. Радзинского. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 1088 с.
3. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова. — 3-е изд., доп. — М.: МЕДпресс-информ, 2017. — 608 с.
4. ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders // Obstetrics & Gynecology. — 2016. — Vol. 127, № 5. — P. e108-e122.
5. Cunningham F.G., Leveno K.J., Bloom S.L., Dashe J.S., Hoffman B.L., Casey B.M., Spong C.Y. Williams Obstetrics. — 25th ed. — New York: McGraw-Hill Education, 2018. — 1360 p.
6. Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Green-top Guideline No. 8. — London: Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, 2010. — 17 p.