Оценить все за и против: риски и последствия биопсии ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона (БВХ) — это инвазивная пренатальная диагностическая процедура, которая позволяет выявить хромосомные аномалии и генетические заболевания у плода на ранних сроках беременности. Принятие решения о проведении этого исследования требует взвешенной оценки всех преимуществ и возможных рисков, включая вероятность осложнений и диагностическую точность метода. Понимание объективных данных помогает будущим родителям сделать осознанный выбор совместно с лечащим врачом.

Что представляет собой биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона — это забор небольшого образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки) для последующего генетического анализа. Процедура выполняется между 10-й и 13-й неделями беременности под контролем ультразвука. Существует два основных доступа: трансабдоминальный (через переднюю брюшную стенку) и трансцервикальный (через канал шейки матки). Выбор методики зависит от расположения плаценты и индивидуальных анатомических особенностей женщины.

Забор материала занимает несколько минут и обычно не требует общей анестезии. Местное обезболивание применяется при трансабдоминальном доступе. Полученные образцы ткани направляются в лабораторию для кариотипирования (анализа хромосомного набора) или молекулярно-генетических исследований. Результаты становятся известны в течение 7–14 дней в зависимости от сложности анализа.

Преимущества биопсии ворсин хориона

Основное преимущество БВХ — возможность ранней диагностики тяжелых генетических патологий. Это позволяет родителям получить информацию о здоровье плода в первом триместре, когда принятие решения о продолжении беременности может быть менее травматичным как физически, так и психологически. Ранняя диагностика дает больше времени для подготовки к рождению ребенка с особенностями развития или для принятия взвешенного решения.

Точность диагностики хромосомных аномалий (таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау) при биопсии ворсин хориона превышает 99%. Метод позволяет выявить множество моногенных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию), если известны конкретные генетические мутации в семейном анамнезе. Для сравнения, неинвазивные тесты (НИПТ) имеют несколько более низкую точность и являются скрининговыми, а не диагностическими методами.

Риски и возможные осложнения процедуры

Как любое инвазивное вмешательство, биопсия ворсин хориона несет определенные риски. Наиболее серьезное осложнение — прерывание беременности, которое происходит в 0,5–1% случаев после процедуры. Этот риск несколько выше, чем при амниоцентезе, что связано с более ранним сроком выполнения БВХ. Важно понимать, что часть потерь беременности может быть связана не с самой процедурой, а с естественными причинами (например, хромосомными аномалиями плода).

К другим возможным осложнениям относятся кровянистые выделения из половых путей (2–3%), подтекание околоплодных вод (1–2%) и инфекционные осложнения (менее 0,1%). В редких случаях возможно образование гематомы в месте забора материала. При трансцервикальном доступе существует минимальный риск травматизации слизистой оболочки канала шейки матки.

Ограничения и диагностические сложности

Биопсия ворсин хориона имеет определенные диагностические ограничения. Примерно в 1–2% случаев возможен мозаицизм — ситуация, когда часть клеток имеет нормальный хромосомный набор, а часть — аномальный. Это может привести к необходимости дополнительного подтверждающего исследования (амниоцентеза) для уточнения статуса плода. Также метод не позволяет диагностировать дефекты нервной трубки, которые выявляются позднее во время ультразвукового исследования или амниоцентеза.

Важно понимать, что БВХ не выявляет все возможные генетические аномалии, а только те, которые целенаправленно проверяются в лаборатории. Нормальный результат исследования исключает проверяемые хромосомные и генетические заболевания, но не гарантирует отсутствие других проблем со здоровьем у будущего ребенка.

Эмоциональные аспекты и принятие решения

Решение о проведении биопсии ворсин хориона часто сопровождается эмоциональным напряжением. Многие женщины испытывают тревогу как перед самой процедурой, так и в ожидании результатов. Важно обсудить с врачом все вопросы и опасения, получить реалистичную информацию о вероятности обнаружения патологии с учетом возраста, семейного анамнеза и результатов предыдущих скринингов.

Психологическая подготовка включает обсуждение возможных сценариев и планирование дальнейших действий в зависимости от результатов исследования. Поддержка партнера, близких людей или психолога может помочь справиться с эмоциональной нагрузкой. Помните, что решение о проведении процедуры всегда остается за родителями, а медицинские работники предоставляют информацию для взвешенного выбора.

Сравнение с амниоцентезом

Биопсия ворсин хориона и амниоцентез — два основных метода инвазивной пренатальной диагностики, каждый из которых имеет свои преимущества и недостатки. БВХ выполняется на 3–5 недель раньше амниоцентеза, что является ее главным преимуществом. Однако риск осложнений после биопсии ворсин хориона несколько выше, чем после амниоцентеза (0,5–1% против 0,2–0,5%).

Амниоцентез позволяет диагностировать дефекты нервной трубки, которые не выявляются при БВХ. Также при амниоцентезе практически не встречается диагностических сложностей, связанных с мозаицизмом плацентарной ткани. Выбор между этими двумя методами зависит от срока беременности, технических возможностей медицинского учреждения и конкретных диагностических задач.

Противопоказания к проведению процедуры

Биопсия ворсин хориона имеет абсолютные и относительные противопоказания. К абсолютным относятся угроза прерывания беременности, острые воспалительные заболевания у женщины, лихорадочное состояние и нарушения свертываемости крови. Относительными противопоказаниями являются миома матки больших размеров, аномальное расположение плаценты и резус-конфликт при отсутствии адекватной профилактики.

При многоплодной беременности процедура технически более сложна, но возможна. В этом случае требуется особо тщательный контроль за забором материала из каждого плодного мешка, чтобы избежать диагностической ошибки. Решение о проведении БВХ при многоплодной беременности принимается индивидуально с учетом всех рисков и преимуществ.

После процедуры: рекомендации и наблюдение

После проведения биопсии ворсин хориона рекомендуется ограничить физическую активность на 24–48 часов. Следует избегать поднятия тяжестей, интенсивных физических нагрузок и половых контактов в течение нескольких дней. Необходимо немедленно обратиться к врачу при появлении таких симптомов, как обильные кровянистые выделения из половых путей, подтекание прозрачной жидкости, сильные схваткообразные боли внизу живота или повышение температуры тела.

Резус-отрицательным женщинам после процедуры вводится анти-D иммуноглобулин для профилактики резус-сенсибилизации. Последующее наблюдение включает ультразвуковой контроль через 2–3 дня после процедуры и плановые скрининги в соответствии со сроком беременности.

Список литературы

1. Кулаков В.И., Прилепская В.Н., Радзинский В.Е. Акушерство и гинекология: клинические рекомендации. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 1056 с.
2. Сичинава Л.Г., Курцер М.А., Припутневич Т.В. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. — М.: МИА, 2017. — 424 с.
3. Айламазян Э.К., Мозговая Е.В. Пренатальная диагностика: руководство для врачей. — СПб.: СпецЛит, 2015. — 335 с.
4. International Society for Prenatal Diagnosis. Practice guidelines for prenatal diagnosis. — 2018.
5. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. — 2016.
6. World Health Organization. WHO recommendations on antenatal care for a positive pregnancy experience. — Geneva: WHO, 2016.
7. Федеральные клинические рекомендации по пренатальной диагностике. — М.: Министерство здравоохранения РФ, 2020.