Сбор анамнеза и физикальный осмотр при подозрении на первичные иммунодефициты

Сбор анамнеза и физикальный осмотр являются фундаментальными этапами диагностического поиска при подозрении на первичные иммунодефициты. Эти методы позволяют выявить характерные признаки нарушений работы иммунной системы, определить направление дальнейшего лабораторного и инструментального обследования и установить предварительный диагноз. Тщательный опрос и осмотр особенно важны при первичных иммунодефицитах, поскольку многие их проявления неспецифичны и могут маскироваться под другие заболевания.

Роль сбора анамнеза в диагностике первичных иммунодефицитов

Подробный сбор анамнеза представляет собой первый и критически важный шаг в диагностике первичных иммунодефицитов. Он позволяет выявить паттерны рецидивирующих инфекций, которые являются основными маркерами нарушений иммунитета. Многие пациенты годами живут с недиагностированным иммунодефицитом, проходя множественные курсы антибиотиков без понимания первопричины.

Особое внимание уделяется истории инфекционных заболеваний: их частоте, тяжести, локализации, типу возбудителей и ответу на стандартную терапию. Инфекции при первичных иммунодефицитах часто бывают тяжелыми, рецидивирующими, вызываются оппортунистическими микроорганизмами или имеют необычную локализацию. Важно выяснить, были ли в анамнезе тяжелые бактериальные инфекции, такие как сепсис, менингит или остеомиелит, требующие длительного стационарного лечения.

Семейный анамнез играет не менее важную роль, поскольку многие первичные иммунодефициты имеют наследственный характер. Необходимо целенаправленно спрашивать о случаях ранней детской смертности, рецидивирующих инфекциях у родственников, аутоиммунных заболеваниях или онкологических процессах в молодом возрасте. Для некоторых форм характерен X-сцепленный рецессивный тип наследования, что проявляется заболеванием только у лиц мужского пола.

Ключевые вопросы при сборе анамнеза

Следующие вопросы помогают структурировать опрос и выявить важные диагностические признаки:

• Сколько раз в год вы болеете инфекционными заболеваниями?
• Требуются ли вам частые курсы антибиотиков (пероральных или внутривенных)?
• Были ли у вас тяжелые бактериальные инфекции (пневмония, сепсис, менингит)?
• Наблюдались ли у вас грибковые поражения кожи или слизистых (кандидоз)?
• Есть ли хроническая диарея или проблемы с усвоением пищи?
• Были ли в семье случаи подобных заболеваний или ранние смерти детей?

Методика физикального осмотра при подозрении на иммунодефицит

Физикальный осмотр при подозрении на первичный иммунодефицит должен быть системным и внимательным, с акцентом на поиск специфических стигм. Осмотр начинается с оценки общего состояния, физического развития и наличия дисморфических черт, которые могут указывать на определенные синдромы, ассоциированные с иммунодефицитами.

Осмотр кожных покровов может выявить хронические грибковые поражения, экзему, телеангиэктазии (при атаксии-телеангиэктазии), пиодермию или рубцы после перенесенных инфекций. Особое внимание уделяется состоянию лимфоидной ткани: пальпации лимфатических узлов всех групп, оценке их размеров, консистенции и болезненности. Лимфаденопатия или, наоборот, отсутствие пальпируемых лимфатических узлов может быть важным диагностическим признаком.

Осмотр ротоглотки часто выявляет хронический кандидоз, язвы, пародонтит или отсутствие миндалин. Аускультация легких может обнаружить хрипы, характерные для хронического заболевания легких вследствие рецидивирующих респираторных инфекций. Пальпация живота позволяет оценить размеры печени и селезенки, гепатоспленомегалия часто сопровождает некоторые формы иммунодефицитов.

Настораживающие признаки при осмотре

Следующие находки при физикальном осмотре требуют особого внимания и могут указывать на первичный иммунодефицит:

Дифференциальная диагностика и дальнейшие шаги

Данные анамнеза и физикального осмотра позволяют провести предварительную дифференциальную диагностику между различными типами первичных иммунодефицитов. Например, преобладание бактериальных инфекций предполагает дефекты гуморального иммунитета, в то время как тяжелые вирусные, грибковые или микобактериальные инфекции указывают на дефекты клеточного иммунитета.

На основании выявленных признаков формируется план дальнейшего обследования, который обычно включает общий анализ крови с определением количества и морфологии лейкоцитов, определение уровней иммуноглобулинов основных классов, оценку субпопуляций лимфоцитов методом проточной цитометрии и другие специализированные тесты. Раннее направление к клиническому иммунологу значительно улучшает прогноз заболевания.

Список литературы

1. Намазова-Баранова Л. С., Баранов А. А., Кузьменко Л. Г. Первичные иммунодефициты у детей. Клинические рекомендации. — М.: Союз педиатров России, 2020.
2. Ройт А., Бростофф Д., Мейл Д. Иммунология. — М.: Мир, 2000.
3. Кондратенко И. В., Бологов А. А. Первичные иммунодефициты. — М.: Медпрактика-М, 2005.
4. Bonilla F. A., Khan D. A., Ballas Z. K., et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;136(5):1186-1205.
5. Notarangelo L. D., Plebani A., Mazzolari E., et al. Genetic causes of bronchiectasis: primary immune deficiencies and the lung. Respiration. 2007;74(3):264-275.
6. European Society for Immunodeficiencies (ESID). Clinical Working Party. Diagnostic Criteria for PID. 2019.