Микропения у ребенка: полное руководство по современному лечению и прогнозам

Микропения у ребенка — это медицинское состояние, характеризующееся аномально малым размером полового члена при сохранении его нормального строения. Диагноз микропении (микропениса) устанавливается, когда длина растянутого полового члена при рождении составляет менее 2,5 сантиметров или ниже 2,5 стандартных отклонений от среднего для соответствующего возраста и стадии развития. Такое отклонение может быть вызвано различными факторами.

Основной причиной микропении часто является дефицит андрогенов, половых гормонов, которые необходимы для нормального развития мужских половых органов в период внутриутробного развития. Это может быть связано с первичным гипогонадизмом, когда яички не вырабатывают достаточно гормонов, или с вторичным гипогонадизмом, обусловленным нарушениями в работе гипоталамуса или гипофиза. Также микропенис может быть симптомом некоторых генетических синдромов или хромосомных аномалий. Отсутствие своевременной диагностики и адекватного лечения микропении может привести к нарушениям полового развития, проблемам с фертильностью в будущем и психологическим трудностям.

Современный подход к лечению микропении включает комплексную диагностику, направленную на выявление причины состояния, и терапевтические стратегии. Диагностика базируется на физикальном осмотре, измерении длины полового члена и гормональных исследованиях. Лечение, как правило, начинается с гормональной терапии, в частности, тестостероном, которая наиболее эффективна в раннем детском возрасте. В некоторых случаях при отсутствии эффекта от консервативной терапии или при сопутствующих анатомических особенностях рассматриваются хирургические методы коррекции. Раннее обращение к специалисту и строгое соблюдение рекомендаций позволяет значительно улучшить прогноз при микропении.

Что такое микропения (микропенис): определение и диагностические критерии у мальчиков

Микропения, или микропенис, представляет собой медицинское состояние, при котором длина полового члена значительно меньше средних норм для определенного возраста, но его структура при этом остается полностью нормальной. Диагностические критерии микропении основываются на точных измерениях растянутой длины полового члена (РДПЧ) и их сравнении с нормативными показателями. Ключевым показателем для постановки диагноза является длина РДПЧ менее чем на 2,5 стандартных отклонения (SD) от среднего значения для соответствующего возраста и стадии развития.

Определение микропении и нормативные показатели длины полового члена

Официальный диагноз микропении у новорожденных мальчиков устанавливается, если длина растянутого полового члена (измеренного от лобковой кости до кончика головки) составляет менее 2,5 см. Для мальчиков старшего возраста критерии микропениса определяются на основе нормативных таблиц, разработанных на основе обширных популяционных исследований. Эти таблицы учитывают возраст пациента, так как размер полового члена меняется с ростом и развитием ребенка. Важно отметить, что измерения должны проводиться правильно, чтобы исключить ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Для наглядности приведены усредненные нормативные показатели растянутой длины полового члена и пороговые значения для диагностики микропении в различных возрастных группах: Эти данные являются ориентировочными, и для точной диагностики всегда требуется консультация специалиста и индивидуальная оценка.

Как правильно измерить длину полового члена: техника и особенности

Точное измерение длины полового члена имеет решающее значение для правильной диагностики микропении. Процедура должна выполняться медицинским специалистом в контролируемых условиях. Основные этапы и особенности измерения растянутой длины полового члена (РДПЧ) включают:

• Положение пациента: Ребенок должен находиться в положении лежа на спине.
• Подготовка: Необходимо максимально оттянуть половой член от лобковой области.
• Удаление жировой подушки: Мягко, но уверенно прижмите жировую ткань над лобковой костью (предлобковая жировая подушка) к кости. Это позволяет исключить влияние скрытого полового члена, который кажется маленьким из-за большого количества жира вокруг основания.
• Растяжение: Осторожно, но до полного распрямления, растяните половой член вдоль его оси. Важно не вызывать дискомфорта или боли.
• Измерение: Измерение проводят от верхней части лобковой кости (там, где пальцы прижимают жировую подушку) до кончика головки полового члена, без учёта крайней плоти (при её наличии). Используется жесткая линейка или сантиметровая лента.
• Повторные измерения: Для обеспечения точности рекомендуется провести несколько измерений и вычислить среднее значение.

Дифференциальная диагностика микропении: отличия от других состояний

При оценке размера полового члена крайне важно отличить истинную микропению от других состояний, при которых половой член может выглядеть маленьким, но его фактические размеры находятся в пределах нормы. Неправильная дифференциальная диагностика может привести к ненужному лечению или, наоборот, к упущению истинной причины состояния. Основные состояния, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику микропении: Скрытый половой член: В этом случае половой член имеет нормальный размер, но скрыт под избыточной жировой тканью лобка или кожей мошонки. При физическом осмотре и правильном измерении РДПЧ его длина соответствует возрастной норме. Перепончатый половой член: При этом состоянии кожа мошонки распространяется на нижнюю часть ствола полового члена, создавая вид укороченного или "перепончатого" органа. Истинная длина полового члена также соответствует норме. Затрудненная видимость из-за фимоза или синехий: Выраженный фимоз (сужение крайней плоти) или спайки могут затруднять полное растяжение полового члена для измерения, создавая впечатление его малых размеров. Диспластический половой член: Включает различные аномалии развития, при которых половой член может быть не только маленьким, но и иметь измененную форму, деформации уретры (например, при гипоспадии) или другие структурные дефекты. В отличие от микропении, где строение органа нормальное, здесь наблюдаются анатомические аномалии. Преждевременное половое развитие: В редких случаях у детей с ранним половым созреванием половой член может быть развит по возрасту, но не соответствовать размерам, ожидаемым для их хронологического возраста. Тщательное физическое обследование, правильное измерение РДПЧ и знание нормативных показателей позволяют точно установить диагноз микропении и исключить состояния, требующие иной тактики ведения.

Эмбриональное развитие половых органов: как формируется половой член

Формирование полового члена начинается на ранних этапах внутриутробного развития и является сложным каскадом генетических, гормональных и морфологических изменений. Изначально эмбрион имеет бипотенциальные гонады и общие структуры, из которых могут развиться как мужские, так и женские половые органы. Дифференциация пола и последующее развитие мужских половых органов, включая половой член, происходит под строгим контролем генетических программ и гормональных сигналов.

Начальные этапы формирования урогенитального тракта

Примерно до 6-й недели внутриутробного развития эмбриональные половые органы находятся в так называемой индифферентной стадии. Это означает, что структуры, которые впоследствии сформируют внутренние и внешние половые органы, выглядят одинаково у генетически мужских (XY) и генетически женских (XX) эмбрионов. В этот период формируется генитальный бугорок, парные уретральные складки и парные лабиоскротальные валики. Эти общие структуры являются предшественниками как полового члена и мошонки у мальчиков, так и клитора и больших половых губ у девочек.

Роль SRY-гена и гормональное определение пола

Ключевым моментом в определении мужского пола и последующем развитии мужских половых органов является активация гена SRY (Sex-determining Region Y) на Y-хромосоме. Это происходит приблизительно на 7-й неделе беременности. Продукт SRY-гена запускает дифференциацию бипотенциальных гонад в яички. После формирования яичек, примерно с 8-й недели, начинается их эндокринная функция: они начинают вырабатывать тестостерон и антимюллеров гормон. Тестостерон под воздействием фермента 5-альфа-редуктазы превращается в дигидротестостерон (ДГТ), который является гораздо более мощным андрогеном и непосредственно стимулирует развитие наружных мужских половых органов.

Стадии развития полового члена из общих структур

Под воздействием дигидротестостерона происходит преобразование индифферентных внешних половых органов в специфические мужские структуры. Этот процесс включает несколько ключевых этапов:

• Развитие генитального бугорка: Начиная примерно с 9-й недели, генитальный бугорок (фальный бугорок) начинает интенсивно расти под влиянием ДГТ, формируя будущий ствол и головку полового члена.
• Закрытие уретральной борозды: Уретральные складки, расположенные по бокам от уретральной борозды на вентральной (нижней) поверхности генитального бугорка, срастаются. Этот процесс ведет к образованию губчатого тела полового члена и формированию трубчатой уретры внутри него, которая открывается на кончике головки.
• Формирование мошонки: Лабиоскротальные валики также срастаются по средней линии, образуя мошонку, в которую впоследствии опускаются яички.

Критические периоды и факторы, влияющие на формирование

Наиболее активное формирование мужских наружных половых органов происходит между 9-й и 14-й неделями внутриутробного развития. В этот критический период эмбрион особенно чувствителен к уровню андрогенов. Недостаточная выработка тестостерона яичками плода, нарушение чувствительности рецепторов к андрогенам, или дефицит фермента 5-альфа-редуктазы, необходимого для синтеза ДГТ, могут привести к неполному развитию полового члена, что является одной из основных причин микропении. Размеры полового члена продолжают увеличиваться на протяжении всей беременности, достигая к моменту рождения средних показателей, характерных для доношенных новорожденных. Основные этапы эмбрионального развития мужских половых органов представлены в таблице: Понимание этих процессов позволяет определить, на каком этапе могли возникнуть нарушения, приведшие к отклонениям в развитии, таким как микропения, и выявить возможные причины, обусловленные нарушениями гормонального баланса или генетическими факторами.

Причины микропении: гормональные, генетические и другие факторы

Микропения, или микропенис, является результатом нарушений на различных этапах эмбрионального развития полового члена. Эти нарушения могут быть вызваны сложным взаимодействием гормональных, генетических факторов и влиянием внешних условий. Понимание этих причин крайне важно для точной диагностики и выбора наиболее эффективной стратегии лечения микропении.

Гормональные причины микропении: дефицит андрогенов

Наиболее распространенной причиной развития микропении является дефицит андрогенов, в частности, дигидротестостерона (ДГТ), в критические периоды внутриутробного формирования мужских половых органов (с 9-й по 14-ю неделю беременности). Этот недостаток может быть обусловлен нарушениями на разных уровнях гормональной регуляции.

Нарушения функции яичек (первичный гипогонадизм)

Первичный гипогонадизм возникает, когда яички плода не способны продуцировать достаточное количество тестостерона. Это может быть связано со следующими состояниями: Агенезия или дисгенезия гонад: Полное отсутствие яичек (агенезия) или их недоразвитие (дисгенезия). В этих случаях яички либо отсутствуют, либо состоят из нефункциональной фиброзной ткани, что приводит к значительному дефициту тестостерона. Анорхия: Двустороннее отсутствие яичек, которое может быть как врожденным, так и приобретенным вследствие внутриутробной торсии или травмы. Крипторхизм (неопущение яичек): В некоторых случаях, даже если яички присутствуют, их неспособность опуститься в мошонку может быть признаком их недостаточной функциональной активности или нарушения развития, хотя сам по себе крипторхизм не всегда напрямую ведет к микропении, но может быть сопутствующим симптомом. Синдромы, затрагивающие развитие яичек: Некоторые генетические синдромы могут сопровождаться нарушением развития яичек.

Нарушения в работе гипоталамуса и гипофиза (вторичный гипогонадизм)

Вторичный гипогонадизм обусловлен недостаточной стимуляцией яичек со стороны гипоталамуса и гипофиза. Эти отделы мозга отвечают за выработку гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) и гонадотропинов (лютеинизирующего гормона - ЛГ и фолликулостимулирующего гормона - ФСГ), которые стимулируют продукцию тестостерона яичками. Пангипопитуитаризм: Состояние, при котором гипофиз вырабатывает недостаточно всех гормонов, включая гонадотропины. Это может быть вызвано пороками развития гипофиза или его повреждениями. Изолированный дефицит гонадотропинов: Недостаточность только ЛГ и/или ФСГ, в то время как другие гормоны гипофиза находятся в норме. Примером такого состояния является синдром Каллмана, при котором дефицит ГнРГ сопровождается также аносмией (отсутствием обоняния). Дефицит ГнРГ: Нарушение выработки гипоталамусом гормона, который стимулирует гипофиз к выработке гонадотропинов.

Нарушения метаболизма андрогенов и чувствительности рецепторов

Даже при нормальной выработке тестостерона микропения может развиться из-за проблем с его преобразованием или восприятием клетками-мишенями: Дефицит 5-альфа-редуктазы: Фермент 5-альфа-редуктаза отвечает за превращение тестостерона в дигидротестостерон (ДГТ), который является гораздо более мощным андрогеном и ключевым для формирования наружных половых органов. Дефицит этого фермента приводит к недостатку ДГТ и, как следствие, к недоразвитию полового члена. Частичная нечувствительность к андрогенам (частичный синдром нечувствительности к андрогенам): Это состояние, при котором клетки-мишени частично не реагируют на тестостерон и ДГТ из-за дефектов андрогенных рецепторов. Половой член не получает достаточного стимулирующего сигнала для нормального роста, что приводит к микропении. Полная нечувствительность к андрогенам приводит к женскому фенотипу при мужском кариотипе. Дефекты ферментов стероидогенеза: Редкие генетические мутации, влияющие на ферменты, участвующие в синтезе тестостерона (например, дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы), могут приводить к его недостаточному образованию.

Генетические факторы и синдромы

Некоторые случаи микропении тесно связаны с генетическими аномалиями или являются частью более сложных генетических синдромов. Хромосомные аномалии: Синдром Клайнфельтера (47, XXY): Наиболее распространенная хромосомная аномалия, которая часто сопровождается микроорхидизмом (маленькими яичками) и может вызывать микропению, хотя она не является обязательным признаком. Другие аномалии половых хромосом: Редкие случаи с мозаицизмом или структурными изменениями X или Y хромосом. Моногенные синдромы: Синдром Прадера-Вилли: Генетическое заболевание, характеризующееся гипотонией (сниженным мышечным тонусом) в младенчестве, проблемами с питанием, задержкой развития и, часто, гипогонадизмом, который приводит к микропении. Синдром Барде-Бидля: Редкое генетическое расстройство, включающее ожирение, полидактилию (лишние пальцы), проблемы со зрением, почечную дисфункцию и гипогонадизм, ассоциированный с микропенией. CHARGE синдром: Сложный генетический синдром, который может включать колобому (дефект глаза), пороки сердца, атрезию хоан, задержку роста и развития, генитальные аномалии, в том числе микропению. Мутации генов, отвечающих за развитие гипоталамуса/гипофиза: Например, мутации в генах PROKR2, FGFR1, CHD7, которые могут вызывать изолированный дефицит гонадотропинов или синдром Каллмана.

Другие и идиопатические факторы

Помимо гормональных и генетических причин, существуют и другие факторы, которые могут способствовать развитию микропении. В некоторых случаях точная причина остается неустановленной, что классифицируется как идиопатическая микропения. Материнские факторы: Гестационный диабет: Диабет у матери во время беременности может влиять на гормональный фон плода. Ожирение матери: Исследования показывают связь между ожирением матери и риском развития микропении у ребенка. Прием некоторых медикаментов: Некоторые лекарственные препараты, принимаемые матерью во время беременности (например, антиандрогены, определенные противоэпилептические средства), могут нарушать развитие половых органов плода. Воздействие эндокринных разрушителей: Воздействие некоторых химических веществ из окружающей среды (пестициды, фталаты) может влиять на гормональную систему плода и приводить к аномалиям развития. Недостаточность плаценты: Нарушение функции плаценты может привести к недостаточному питанию плода и снижению выработки гормонов, что сказывается на его развитии. Внутриутробная задержка роста: Дети с выраженной внутриутробной задержкой роста часто имеют более высокий риск развития различных врожденных аномалий, включая микропению. Идиопатическая микропения: Примерно в 10-20% случаев, несмотря на всестороннее обследование, не удается выявить конкретную причину микропении. Предполагается, что в таких ситуациях могут играть роль еще неизученные генетические мутации, эпигенетические факторы или их сложное взаимодействие. Для наглядности основные категории причин микропении представлены в таблице:

Современные методы диагностики микропении: от осмотра до гормональных исследований

Диагностика микропении – это комплексный процесс, направленный на точное определение аномально малого размера полового члена и выявление его причины. Своевременное и всестороннее обследование крайне важно для разработки эффективной терапевтической стратегии и предотвращения возможных долгосрочных последствий.

Тщательный физикальный осмотр и точное измерение полового члена

Диагностика микропении начинается с детального физикального осмотра и корректного измерения растянутой длины полового члена (РДПЧ), что позволяет отличить истинную микропению от других состояний, при которых половой член может казаться маленьким. Медицинский специалист при осмотре не только производит измерение, но и оценивает общие признаки полового развития, наличие сопутствующих аномалий и состояние других органов. При проведении осмотра и измерения РДПЧ врач руководствуется следующими принципами:

• Положение ребенка: Измерение проводится в положении лежа на спине.
• Подготовка: Для измерения половой член максимально вытягивается, а надлобковая жировая подушка мягко, но уверенно прижимается к лобковой кости. Это исключает занижение истинных размеров из-за скрытого полового члена.
• Инструмент: Используется жесткая линейка или сантиметровая лента для измерения от лобковой кости до кончика головки полового члена, исключая крайнюю плоть.
• Сравнение с нормой: Полученные значения сравниваются с нормативными показателями растянутой длины полового члена, соответствующими возрасту и стадии развития ребенка. Диагноз микропении подтверждается, если РДПЧ менее 2,5 стандартных отклонений от среднего значения.

Помимо измерения, врач также оценивает:

• Наличие и расположение яичек в мошонке (исключение крипторхизма, который может быть связан с гормональными нарушениями).
• Размер и консистенцию яичек, что может указывать на их функциональную активность.
• Наличие гипоспадии (неправильное расположение наружного отверстия уретры), что является признаком нарушений дифференцировки половых органов.
• Присутствие других дисморфических черт или аномалий, которые могут указывать на генетические синдромы.

Комплексное гормональное исследование для выявления причины

Гормональные исследования являются ключевым этапом диагностики микропении, поскольку позволяют установить основную причину, будь то дефицит андрогенов, нарушения гипоталамо-гипофизарной оси или дефекты рецепторов. Выявление конкретного гормонального сбоя определяет дальнейшую стратегию лечения. Для точной диагностики обычно назначают следующие анализы крови:

Основные гормоны для анализа:

• Тестостерон (общий и свободный): Базовый уровень тестостерона помогает оценить его продукцию яичками. Низкие показатели указывают на гипогонадизм.
• Лютеинизирующий гормон (ЛГ) и фолликулостимулирующий гормон (ФСГ): Эти гонадотропины вырабатываются гипофизом и стимулируют функцию яичек. Их уровни помогают дифференцировать:
  • Первичный гипогонадизм: Низкий тестостерон при высоких ЛГ и ФСГ указывает на проблему с самими яичками.
  • Вторичный гипогонадизм: Низкий тестостерон при низких или нормальных ЛГ и ФСГ свидетельствует о нарушении работы гипоталамуса или гипофиза.
• Дигидротестостерон (ДГТ) и его предшественники (например, андростендион): Анализ соотношения тестостерона к ДГТ может указывать на дефицит фермента 5-альфа-редуктазы, который превращает тестостерон в более активный ДГТ, необходимый для формирования наружных половых органов.
• ГнРГ-стимуляционный тест: Этот тест позволяет оценить функциональное состояние гипофиза и его способность вырабатывать гонадотропины в ответ на стимуляцию ГнРГ.
• ХГЧ-стимуляционный тест (хорионический гонадотропин человека): Применяется для оценки функциональной способности яичек к выработке тестостерона. ХГЧ имитирует действие ЛГ и стимулирует яички. Отсутствие адекватного повышения уровня тестостерона после введения ХГЧ указывает на первичную дисфункцию яичек.
• Другие гормоны: Пролактин, гормоны щитовидной железы (тиреотропный гормон – ТТГ, свободный тироксин – Т4) могут быть исследованы для исключения сопутствующих эндокринных нарушений, особенно при подозрении на пангипопитуитаризм – недостаточность всех гормонов гипофиза.

Генетические и цитогенетические тесты

При подозрении на генетическую природу микропении, особенно при наличии других врожденных аномалий, задержки развития или неоднозначности наружных половых органов, назначаются генетические исследования для выявления хромосомных аномалий или специфических мутаций. Ключевые генетические тесты включают:

• Кариотипирование: Этот анализ определяет полный хромосомный набор ребенка. Он показан для выявления хромосомных аномалий, таких как синдром Клайнфельтера (47, XXY), при котором часто наблюдаются маленькие яички и иногда микропения, или другие нарушения половых хромосом.
• Молекулярно-генетический анализ: Целенаправленный поиск мутаций в конкретных генах, ответственных за:
  • Синтез андрогенов (например, гены, участвующие в стероидогенезе).
  • Андрогенные рецепторы (например, ген рецептора андрогенов AR), мутации в котором могут приводить к частичному синдрому нечувствительности к андрогенам.
  • Развитие гипоталамо-гипофизарной системы (например, гены PROKR2, FGFR1, CHD7, связанные с дефицитом ГнРГ или синдромом Каллмана).

Эти исследования особенно важны, когда гормональные тесты не дают однозначного ответа или если микропения является частью более широкого генетического синдрома.

Инструментальные методы диагностики

Инструментальные исследования, такие как ультразвуковая диагностика и магнитно-резонансная томография, позволяют визуализировать внутренние органы, оценить структуру и расположение яичек, а также исследовать состояние гипофиза и гипоталамуса. Основные инструментальные методы:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов мошонки и брюшной полости: Проводится для определения наличия, размера и локализации яичек, особенно при подозрении на крипторхизм (неопущение яичек). Также может использоваться для оценки состояния почек и надпочечников, если имеются сопутствующие симптомы или подозрение на определенные синдромы.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга (область гипофиза): Это исследование показано при выявлении вторичного гипогонадизма для исключения структурных аномалий гипофиза или гипоталамуса, таких как гипоплазия (недоразвитие), опухоли или другие поражения, которые могут нарушать выработку гонадотропинов.

Эти методы помогают визуально подтвердить или исключить анатомические аномалии, которые не всегда видны при физикальном осмотре.

Мультидисциплинарный подход к диагностике микропении

Успешная диагностика и последующее ведение ребенка с микропенией требуют комплексного подхода и участия команды специалистов из разных медицинских областей. Разнообразие возможных причин микропении требует экспертного мнения из различных областей для точной диагностики и формирования индивидуального плана лечения. В диагностическом процессе обычно участвуют:

• Детский эндокринолог: Ключевой специалист, который занимается оценкой гормонального статуса, интерпретацией результатов анализов и назначением гормональной терапии.
• Детский уролог или андролог: Осуществляет физикальный осмотр, проводит измерения и оценивает анатомические особенности половых органов, а также планирует возможное хирургическое лечение.
• Генетик: Привлекается при подозрении на генетическую природу микропении для проведения генетического консультирования и назначения соответствующих тестов.
• Нейрорадиолог: Интерпретирует результаты МРТ головного мозга при подозрении на патологию гипофиза или гипоталамуса.

Такой мультидисциплинарный подход обеспечивает всестороннюю оценку состояния ребенка, позволяет выявить даже редкие причины микропении и выбрать наиболее оптимальный путь лечения. Своевременная и точная диагностика является основой для раннего начала терапии, что значительно улучшает прогноз для детей с микропенией.

Терапевтические стратегии: гормональное лечение микропении у мальчиков

Гормональная терапия является основным и наиболее эффективным методом лечения микропении у мальчиков, особенно при своевременном начале. Целью такого лечения является стимуляция роста полового члена до размеров, соответствующих возрастной норме, и коррекция лежащих в основе гормональных нарушений. Успех терапии во многом зависит от точности диагностики причины микропении и индивидуального подбора лечебной схемы.

Ключевая роль гормональной терапии в лечении микропении

Гормональное лечение микропении направлено на восполнение дефицита андрогенов, которые критически важны для нормального развития полового члена в пренатальном и постнатальном периодах. Основным терапевтическим агентом является тестостерон, либо его аналоги, либо препараты, стимулирующие его естественную выработку. Наибольшая эффективность достигается при раннем начале терапии, предпочтительно в младенческом возрасте, поскольку в этот период чувствительность андрогенных рецепторов к гормонам максимальна. Раннее вмешательство позволяет не только увеличить размеры полового члена, но и предотвратить психологические проблемы в будущем.

Тестостеронотерапия: принципы, дозировки и схемы применения

Тестостеронотерапия является краеугольным камнем в лечении микропении, вызванной дефицитом андрогенов. Она направлена на прямое стимулирование роста тканей полового члена.

Показания к назначению тестостерона

Тестостерон назначается в следующих случаях:

• При подтвержденном первичном гипогонадизме, когда яички не способны производить достаточные количества тестостерона.
• При вторичном гипогонадизме, обусловленном нарушением функции гипоталамуса или гипофиза, когда наблюдается дефицит гонадотропинов.
• При дефиците 5-альфа-редуктазы или частичной нечувствительности к андрогенам, когда тестостерон применяется в высоких дозах для максимальной стимуляции оставшихся чувствительных рецепторов.
• При идиопатической микропении, когда причина не установлена, но есть подозрение на временный или транзиторный дефицит андрогенов в критический период.

Механизм действия и оптимальные сроки

Тестостерон, особенно его активная форма дигидротестостерон (ДГТ), связывается с андрогенными рецепторами в клетках полового члена, стимулируя их пролиферацию и рост. Крайне важным является использование "окна возможностей" в неонатальный период (первые 3-6 месяцев жизни), когда физиологически наблюдается всплеск секреции тестостерона (мини-пубертат), и ткани полового члена наиболее чувствительны к андрогенам. Лечение в это время дает наилучшие результаты с минимальным риском побочных эффектов.

Схемы лечения тестостероном в разных возрастных группах

Дозировки и методы введения тестостерона варьируются в зависимости от возраста ребенка и выраженности микропении. Основные формы применения – инъекции тестостерона энантата или ципионата, а также топические кремы или гели с дигидротестостероном. Ниже представлены ориентировочные схемы тестостеронотерапии: При использовании топических форм ДГТ важно строго соблюдать рекомендации врача, избегая избыточного применения, которое может привести к системному всасыванию и побочным эффектам.

Побочные эффекты тестостеронотерапии и контроль за лечением

При проведении тестостеронотерапии важно тщательно контролировать состояние ребенка для своевременного выявления и коррекции возможных побочных эффектов. Хотя краткосрочные курсы тестостерона, особенно в младенческом возрасте, обычно хорошо переносятся, могут возникать следующие явления:

• Ускорение костного возраста: Самый серьезный потенциальный побочный эффект при длительном или избыточном применении тестостерона в детском возрасте. Это может привести к преждевременному закрытию зон роста костей и, как следствие, к снижению окончательного роста ребенка. Поэтому обязателен регулярный рентгенологический контроль костного возраста.
• Преждевременное половое развитие (преждевременный пубертат): Чрезмерная стимуляция андрогенами может спровоцировать раннее появление вторичных половых признаков.
• Приапизм: Длительная и болезненная эрекция, требующая немедленной медицинской помощи. Это редкое осложнение при адекватных дозировках.
• Местные реакции: При инъекциях – боль, отек в месте введения. При топическом применении – покраснение, зуд, раздражение кожи.
• Временная вирилизация: Возможно легкое увеличение волосяного покрова, огрубение голоса, появление акне, которые обычно исчезают после отмены препарата.
• Воздействие на яички: Экзогенный тестостерон может подавлять выработку собственных гонадотропинов гипофизом, что временно угнетает функцию яичек, но это обычно обратимо.

Мониторинг эффективности и безопасности терапии включает:

• Регулярное измерение длины полового члена.
• Контроль уровня тестостерона в крови.
• Определение костного возраста (рентгенография кисти и лучезапястного сустава) каждые 6-12 месяцев.
• Оценку наличия и степени выраженности вторичных половых признаков.
• Общий клинический анализ и биохимические показатели крови.

Применение хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ГнРГ-аналогов

Помимо прямого введения тестостерона, существуют и другие гормональные подходы, стимулирующие естественную выработку андрогенов.

Терапия хорионическим гонадотропином (ХГЧ)

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) является аналогом лютеинизирующего гормона (ЛГ) гипофиза. Он стимулирует клетки Лейдига в яичках к выработке собственного тестостерона.

• Показания: Терапия ХГЧ показана при первичном гипогонадизме, когда яички присутствуют, но их функция недостаточна, а также для стимуляции их развития, если причина микропении не связана с дефицитом гонадотропинов (например, при идиопатической микропении). Может использоваться для диагностики функционального состояния яичек (ХГЧ-стимуляционный тест).
• Механизм действия: ХГЧ имитирует действие ЛГ, прямо стимулируя яички к выработке тестостерона.
• Дозировка и длительность: Обычно 1000-1500 МЕ внутримышечно 2-3 раза в неделю в течение 3-6 недель. Курсы могут повторяться с интервалом.
• Преимущества: Стимулирует естественную выработку тестостерона, может способствовать опущению яичек при крипторхизме.

Терапия гонадотропин-рилизинг-гормоном (ГнРГ)

Аналоги гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) используются для стимуляции гипофиза к выработке гонадотропинов (ЛГ и ФСГ), которые, в свою очередь, стимулируют яички.

• Показания: Этот метод показан при вторичном гипогонадизме, обусловленном дефицитом ГнРГ, например, при синдроме Каллмана или других формах гипоталамической дисфункции.
• Механизм действия: Пульсационная подача ГнРГ-аналогов имитирует естественный ритм секреции ГнРГ гипоталамусом, стимулируя гипофиз к выработке ЛГ и ФСГ, что ведет к активации функции яичек.
• Способ введения: Обычно осуществляется с помощью специальной помпы, обеспечивающей подкожное введение препарата малыми дозами через определенные интервалы времени.
• Преимущества: Является наиболее физиологичным методом стимуляции полового развития при гипоталамическом гипогонадизме, способствует не только росту полового члена, но и развитию яичек, фертильности.

Продолжительность лечения и оценка его эффективности

Длительность гормональной терапии микропении определяется индивидуально, исходя из ее причины, возраста ребенка и достигнутых результатов. Как правило, начальный курс длится 3 месяца, после чего проводится оценка динамики роста полового члена и лабораторных показателей. При адекватном ответе на лечение половой член увеличивается, достигая нормативных размеров. В некоторых случаях могут потребоваться повторные курсы лечения или поддерживающая терапия, особенно если основная причина микропении (например, первичный гипогонадизм) сохраняется. Эффективность лечения оценивается по следующим критериям:

• Измерение длины полового члена: Самый прямой показатель эффективности. Цель — достичь размеров, соответствующих возрастной норме.
• Гормональный статус: Нормализация уровня тестостерона, ЛГ и ФСГ (в зависимости от причины).
• Костный возраст: Контроль за отсутствием его ускорения.
• Появление или прогрессирование вторичных половых признаков: Отсутствие их преждевременного развития в младшем возрасте и адекватное развитие в пубертатном периоде.

Если после нескольких курсов гормональной терапии не наблюдается значительного увеличения полового члена, или если имеются сопутствующие анатомические аномалии, рассматриваются хирургические методы коррекции. Важно отметить, что решение о продолжении, изменении или прекращении терапии всегда принимается коллегиально командой специалистов, исходя из всесторонней оценки состояния ребенка.

Хирургические подходы к коррекции микропении: когда показано вмешательство

Оперативное вмешательство при микропении (микропенисе) рассматривается как возможность в тех случаях, когда консервативная гормональная терапия оказалась неэффективной или недостаточной, а также при наличии сопутствующих анатомических аномалий, которые не могут быть скорректированы медикаментозно. Целью хирургической коррекции является достижение функционального и эстетического приемлемого размера полового члена, что крайне важно для будущего психологического благополучия и качества жизни ребенка.

Показания к оперативному вмешательству при микропении

Решение о проведении хирургической коррекции микропении всегда принимается коллегиально командой специалистов, включающей детского уролога, эндокринолога и психолога, после тщательной оценки всех факторов и взвешивания потенциальных рисков и пользы. Основные показания для рассмотрения хирургии включают:

• Неэффективность гормональной терапии: Если несколько курсов тестостеронотерапии или других гормональных препаратов не привели к значительному увеличению длины полового члена до возрастных норм.
• Выраженная гипоплазия полового члена: В случаях крайне малых размеров, когда даже максимальная медикаментозная стимуляция не может обеспечить адекватный рост.
• Сопутствующие анатомические аномалии: Наличие скрытого или перепончатого полового члена, тяжелая гипоспадия, эписпадия, значительный фимоз или вентральное искривление, которые усугубляют проблему малого размера и требуют реконструкции.
• Психосоциальные показания: При выраженных психологических проблемах у ребенка и/или родителей, связанных с размером полового члена, которые не поддаются коррекции консервативными методами.
• Травматические повреждения: В редких случаях микропения может быть результатом травмы полового члена, требующей хирургической реконструкции.

Виды хирургических операций для увеличения полового члена

Существует несколько хирургических методов, направленных на увеличение и формирование полового члена. Выбор конкретной методики зависит от исходного состояния, причины микропении, возраста пациента и ожидаемых результатов.

Фаллопластика: основные методы и цели

Фаллопластика — это комплекс хирургических операций, направленных на создание или увеличение полового члена. Основные цели фаллопластики при микропении включают удлинение, увеличение объема и коррекцию формы органа для достижения более естественного и функционального вида. При фаллопластике могут использоваться различные методы:

• Высвобождение и мобилизация полового члена: При наличии скрытого полового члена проводится высвобождение его ствола из окружающих тканей и фиксация к лобковым костям, что позволяет увеличить видимую длину. Это часто включает удаление избыточной подкожной жировой клетчатки лобка.
• Пересадка тканей (свободные или на ножке лоскуты): При выраженной гипоплазии или необходимости значительного увеличения объема могут использоваться лоскуты кожи и подкожно-жировой клетчатки, взятые с других участков тела пациента (например, с предплечья, бедра или передней брюшной стенки). Эти лоскуты формируют новый ствол полового члена.
• Использование тканевых экспандеров: В некоторых случаях для создания дополнительной кожи вокруг полового члена, которая затем может быть использована для его удлинения, применяют тканевые экспандеры, постепенно растягивающие кожу в течение нескольких месяцев.
• Имплантация протезов: У подростков и взрослых, при неэффективности других методов или выраженной эректильной дисфункции, может быть рассмотрена имплантация специализированных протезов в кавернозные тела для достижения ригидности и поддержания размера. Этот метод обычно применяется после окончания роста и развития.

Лигаментотомия и другие вспомогательные процедуры

Лигаментотомия — это хирургическая процедура, которая заключается в пересечении подвешивающей связки полового члена, соединяющей его основание с лобковой костью. Эта связка удерживает часть полового члена внутри тела, и ее пересечение позволяет высвободить дополнительную скрытую длину. Дополнительные процедуры, которые могут быть выполнены во время хирургической коррекции микропении:

• Удаление избыточной жировой ткани: При наличии выраженной предлобковой жировой подушки, скрывающей половой член, проводится липосакция или хирургическое иссечение жира.
• Пластика мошонки или крайней плоти: При необходимости могут быть проведены коррекция формы мошонки или обрезание (циркумцизия), если фимоз мешает измерению или является сопутствующей проблемой.
• Уретропластика: В случаях сопутствующей гипоспадии или других аномалий уретры проводится реконструкция мочеиспускательного канала для обеспечения его нормального функционирования и открытия на кончике головки полового члена.
• Дермальная имплантация: Иногда для увеличения объема и толщины полового члена используются биологические или синтетические дермальные матриксы.

Оптимальные сроки для хирургической коррекции микропении и подготовка

Определение оптимального времени для хирургического вмешательства при микропении является сложным вопросом, зависящим от многих факторов, включая возраст ребенка, выраженность патологии, наличие сопутствующих аномалий, а также психологическую готовность семьи. Ключевые соображения относительно сроков и подготовки к операции:

• Ранний детский возраст: Некоторые процедуры, такие как мобилизация скрытого полового члена или коррекция фимоза, могут быть выполнены в раннем детстве (после 1 года), когда ткани более податливы, а психологический фактор менее выражен. Однако более сложные реконструкции часто откладывают.
• Поздний школьный и подростковый возраст: Крупномасштабные фаллопластики, требующие пересадки тканей, обычно проводятся в подростковом возрасте, когда ребенок способен осознать суть предстоящих изменений, а также при наличии достаточного объема донорских тканей. В этот период также можно более точно оценить окончательные размеры после гормональной терапии и спланировать финальную коррекцию.
• Психологическая подготовка: Крайне важна поддержка психолога, как для ребенка, так и для родителей, на всех этапах лечения. Подготовка должна включать подробное объяснение целей операции, ожидаемых результатов и возможных рисков.
• Медицинское обследование: Перед операцией проводится полное медицинское обследование, включая лабораторные анализы, консультации смежных специалистов, а при необходимости — МРТ или УЗИ для оценки анатомии.

Потенциальные риски и осложнения после операции

Как и любое хирургическое вмешательство, коррекция микропении сопряжена с определенными рисками и потенциальными осложнениями, которые необходимо учитывать при принятии решения об операции. Возможные риски и осложнения включают:

• Инфекции: Риск развития послеоперационной инфекции в области хирургического вмешательства.
• Кровотечение и гематомы: Возможное образование скоплений крови в тканях.
• Некроз лоскута или тканей: В случаях пересадки тканей существует риск нарушения их кровоснабжения, что может привести к некрозу (отмиранию) и потере пересаженного материала.
• Нарушение чувствительности: Повреждение нервов может привести к снижению или изменению чувствительности полового члена.
• Образование рубцов и контрактур: Чрезмерное рубцевание может вызвать деформацию, искривление или ограничение подвижности полового члена.
• Уретральные осложнения: Стриктуры (сужения) уретры, свищи (аномальные сообщения), или дивертикулы (выпячивания) могут возникнуть после уретропластики.
• Неудовлетворительный эстетический или функциональный результат: Несмотря на все усилия, достигнутый размер или внешний вид может не полностью соответствовать ожиданиям.
• Психологические проблемы: Даже при успешной операции могут сохраняться психологические трудности, требующие дальнейшей поддержки.

Ожидаемые результаты и реабилитация

Ожидаемые результаты от хирургической коррекции микропении могут значительно варьироваться в зависимости от исходного состояния, выбранной методики и индивидуальных особенностей организма ребенка. Важно иметь реалистичные ожидания и понимать, что может потребоваться несколько этапов для достижения желаемого результата. Послеоперационный период и реабилитация включают:

• Увеличение длины и объема: Основная цель — достижение более приемлемых размеров полового члена, что улучшает как эстетический вид, так и потенциальные функциональные возможности.
• Восстановление функций: В большинстве случаев сохраняется или восстанавливается нормальная функция мочеиспускания и сексуальная функция в будущем, хотя это может потребовать дополнительной коррекции.
• Улучшение качества жизни: Успешная коррекция микропении значительно снижает психологический дискомфорт и повышает самооценку ребенка.
• Реабилитационные мероприятия: После операции может потребоваться использование специальных устройств для растяжения, регулярные перевязки, физиотерапия и медикаментозное лечение для предотвращения осложнений и оптимизации заживления.
• Психологическая поддержка: Психологическая помощь продолжается в послеоперационном периоде для адаптации ребенка к изменениям и формирования позитивного самовосприятия.
• Долгосрочное наблюдение: Пациенты после хирургической коррекции микропении нуждаются в регулярном наблюдении у детского уролога и эндокринолога для мониторинга результатов, выявления возможных поздних осложнений и оценки полового развития.

Хирургические подходы являются важной частью комплексного лечения микропении, предлагая надежду на улучшение качества жизни при условии тщательного планирования, выполнения и послеоперационного ведения.

Сопутствующие состояния и потенциальные осложнения микропении у детей

Микропения, или микропенис, редко бывает изолированной аномалией. Часто это состояние является симптомом более широких эндокринных, генетических или нарушений развития, которые могут влиять на другие системы организма ребенка. Своевременное выявление этих сопутствующих состояний и потенциальных осложнений крайне важно для разработки комплексного плана лечения и улучшения долгосрочного прогноза.

Заболевания, часто сопутствующие микропении

Истинная микропения практически всегда связана с недостаточной стимуляцией полового члена андрогенами в критические периоды развития. Это означает, что вместе с микропенией часто встречаются другие медицинские проблемы, связанные с гормональным дисбалансом или генетическими синдромами.

Эндокринные нарушения и гипогонадизм

Микропения тесно связана с различными формами гипогонадизма – состоянием, при котором половые железы (яички) не вырабатывают достаточного количества половых гормонов или сперматозоидов. В зависимости от уровня поражения, гипогонадизм может быть первичным (проблема в яичках) или вторичным (проблема в гипоталамусе или гипофизе). Сопутствующие эндокринные нарушения могут включать:

• Другие дефициты гормонов гипофиза: При вторичном гипогонадизме, вызванном нарушениями в гипоталамусе или гипофизе (например, при пангипопитуитаризме), могут наблюдаться дефициты других жизненно важных гормонов, таких как:
  • Дефицит гормона роста: Приводит к задержке роста и низкорослости.
  • Дефицит тиреотропного гормона (ТТГ): Вызывает вторичный гипотиреоз, проявляющийся замедлением метаболизма, задержкой умственного и физического развития.
  • Дефицит адренокортикотропного гормона (АКТГ): Приводит к вторичной надпочечниковой недостаточности, что может быть жизнеугрожающим состоянием (например, при адреналовом кризе).
• Нарушения метаболизма андрогенов: Дефицит фермента 5-альфа-редуктазы или частичная нечувствительность к андрогенам являются гормональными причинами микропении, при которых другие эндокринные функции могут быть в норме, но процесс андрогенизации нарушен.

Генетические синдромы и хромосомные аномалии

В ряде случаев микропения является одним из множественных признаков более сложного генетического синдрома или хромосомной аномалии. Идентификация такого синдрома позволяет понять полную картину состояния ребенка и прогнозировать другие возможные проблемы. К наиболее известным генетическим состояниям, связанным с микропенией, относятся:

• Синдром Клайнфельтера (47, XXY): Характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы у мальчиков. Часто сопровождается гипогонадизмом, микроорхидизмом (маленькими яичками) и может вызывать микропенис, а также низкий голос, высокий рост и проблемы с обучением.
• Синдром Прадера-Вилли: Генетическое расстройство, проявляющееся гипотонией в младенчестве, хроническим чувством голода, задержкой развития, поведенческими проблемами и гипогонадизмом, который приводит к микропении и крипторхизму.
• Синдром Барде-Бидля: Редкое мультисистемное заболевание, включающее ожирение, ретинальную дистрофию (проблемы со зрением), полидактилию (дополнительные пальцы), почечные аномалии и гипогонадизм с микропенисом.
• CHARGE синдром: Сложный врожденный синдром, который может включать дефекты глаза (колобома), пороки сердца, атрезию хоан (непроходимость носовых ходов), задержку роста и развития, а также аномалии гениталий, в том числе микропенис.

Аномалии развития мочеполовой системы

Хотя определение микропении предполагает нормальное строение полового члена, другие аномалии мочеполовой системы могут сопутствовать этому состоянию. Это часто связано с общими нарушениями развития половых органов из-за дефицита андрогенов. Наиболее частые сопутствующие аномалии включают:

• Крипторхизм (неопущение яичек): Яички не опустились в мошонку. Это очень распространенное сопутствующее состояние, которое само по себе может быть признаком первичного гипогонадизма или нарушения гормонального фона.
• Гипоспадия: Неправильное расположение наружного отверстия уретры, которое открывается не на кончике головки полового члена, а на его нижней поверхности. Хотя истинная микропения подразумевает нормальное отверстие уретры, тяжелые формы андрогенной недостаточности могут вызывать оба состояния одновременно.
• Аномалии мошонки: Гипоплазия (недоразвитие) мошонки или бифидная (раздвоенная) мошонка могут указывать на более обширные нарушения андрогенизации.

Пороки развития центральной нервной системы

Нарушения формирования гипоталамуса и гипофиза могут приводить к вторичному гипогонадизму и, как следствие, к микропении. Эти нарушения могут проявляться и другими неврологическими симптомами. Примеры пороков ЦНС, сопутствующих микропении:

• Септо-оптическая дисплазия: Включает аномалии зрительных нервов (гипоплазию), отсутствие прозрачной перегородки мозга и часто дефицит гормонов гипофиза (в том числе гонадотропинов), что приводит к микропении.
• Аномалии средней линии мозга: Могут быть связаны с нарушениями формирования гипоталамуса и гипофиза, проявляясь различными эндокринными дефицитами и неврологическими симптомами.

Потенциальные осложнения микропении при отсутствии своевременного лечения

Отсутствие своевременной диагностики и адекватной терапии микропении может привести к серьезным долгосрочным осложнениям, затрагивающим физическое, репродуктивное и психоэмоциональное здоровье ребенка.

Нарушение фертильности и репродуктивной функции

Одним из наиболее серьезных долгосрочных осложнений является нарушение фертильности. Поскольку микропения часто является следствием гипогонадизма, дефицит андрогенов, который приводит к недостаточному росту полового члена, также негативно влияет на развитие яичек и сперматогенез. Основные аспекты нарушения фертильности:

• Нарушение сперматогенеза: Недостаток тестостерона в критические периоды развития и в пубертате может привести к значительному снижению выработки сперматозоидов (олигозооспермия) или их полному отсутствию (азооспермия) в зрелом возрасте.
• Проблемы с эрекцией и эякуляцией: Даже после гормональной коррекции размера полового члена, если основное гормональное нарушение не было полностью устранено или если ткани яичек были сильно повреждены, могут возникать трудности с достижением и поддержанием эрекции или нормальной эякуляцией.
• Потребность во вспомогательных репродуктивных технологиях: В случаях тяжелого гипогонадизма или азооспермии, для достижения отцовства могут потребоваться сложные методы, такие как экстракорпоральное оплодотворение с использованием донорской спермы или биопсии яичек.

Психологические и психосоциальные проблемы

Визуальные отличия в размере полового члена могут оказать глубокое негативное влияние на психологическое состояние ребенка и его социальную адаптацию, особенно в подростковом и взрослом возрасте. Возможные психологические осложнения включают:

• Низкая самооценка и неуверенность в себе: Ребенок может испытывать стыд, чувство неполноценности, страх быть осмеянным.
• Проблемы с формированием образа тела: Недовольство своим телом, дисморфия тела, что может привести к избеганию социальных контактов, спорта, купания.
• Социальная изоляция и травля: Сверстники могут быть жестоки, что усугубляет психологические травмы.
• Тревожные расстройства и депрессия: Хронический стресс и переживания могут спровоцировать развитие серьезных психических нарушений.
• Трудности в интимных отношениях: В зрелом возрасте микропения может стать причиной комплексов, мешающих построению полноценных интимных отношений.

Функциональные трудности

Несмотря на то, что строение полового члена при микропении считается нормальным, его уменьшенный размер может все же создавать определенные функциональные трудности. Примеры функциональных осложнений:

• Проблемы с мочеиспусканием: У мальчиков с очень маленьким половым членом может быть затруднен направленный поток мочи, что приводит к разбрызгиванию или попаданию мочи на одежду, вызывая дискомфорт и гигиенические проблемы.
• Трудности с гигиеной: Иногда, особенно при сопутствующем фимозе, поддержание адекватной гигиены может быть сложнее.
• Возможные трудности при половом акте: В зрелом возрасте, если размер полового члена значительно ниже нормы даже после лечения, могут возникать физические сложности при осуществлении полового акта.

Осложнения, связанные с недиагностированным основным заболеванием

Неспособность выявить и лечить основную причину микропении, особенно при наличии комплексных синдромов или множественных гормональных дефицитов, может привести к гораздо более серьезным осложнениям, чем сама по себе микропения. Наиболее значимые осложнения недиагностированных причин:

• Жизнеугрожающие состояния: При недиагностированном пангипопитуитаризме (например, с дефицитом АКТГ), ребенок находится в риске развития адреналового криза, который является неотложным состоянием.
• Глубокая задержка развития: Невыявленный дефицит гормона роста или гипотиреоз могут привести к необратимой задержке физического и умственного развития.
• Прогрессирование генетического синдрома: Если микропения является частью синдрома (например, синдрома Прадера-Вилли), то без соответствующего наблюдения и лечения могут прогрессировать и другие проявления синдрома, такие как ожирение, диабет, проблемы со зрением или почечная недостаточность.

Для наглядности, ключевые сопутствующие состояния и осложнения микропении представлены в таблице: Комплексный подход к диагностике и лечению микропении, включающий не только коррекцию размера полового члена, но и выявление, а также терапию всех сопутствующих состояний, является залогом улучшения качества жизни ребенка и предотвращения множества осложнений в будущем.

Долгосрочный прогноз при микропении: влияние на развитие и фертильность

Долгосрочный прогноз при микропении (микропенисе) у детей во многом зависит от своевременности диагностики, адекватности проведенного лечения и основной причины состояния. Современные терапевтические подходы значительно улучшают исход, но полное восстановление всех функций, особенно репродуктивной, может потребовать комплексного и продолжительного ведения. Ключевыми аспектами для оценки будущего качества жизни являются достигнутые размеры полового члена, сохранность фертильности и психосоциальная адаптация.

Влияние микропении на физическое развитие и окончательный рост

Микропения часто является одним из признаков более широких эндокринных нарушений, которые могут влиять на общее физическое развитие ребенка. Дефицит андрогенов, лежащий в основе микропении, может оказывать разнообразное воздействие на рост и формирование костной системы, особенно если он сопровождается другими гормональными дефицитами. Ключевые аспекты влияния на физическое развитие:

• Задержка роста: При вторичном гипогонадизме, вызванном дефицитом гормона роста, у ребенка может наблюдаться значительное отставание в росте и низкорослость. В этих случаях требуется комплексная гормональная терапия, направленная на восполнение всех дефицитных гормонов.
• Ускорение костного возраста: Неконтролируемая или чрезмерная тестостеронотерапия в раннем детстве может привести к преждевременному закрытию зон роста костей, что негативно скажется на окончательном росте ребенка. Это подчеркивает важность строгого контроля за костным возрастом во время лечения.
• Окончательный рост: При адекватной и своевременной коррекции гормональных нарушений большинство детей с микропенией достигают нормального роста. Однако в случаях, когда дефицит андрогенов сочетается с другими хроническими заболеваниями или тяжелыми генетическими синдромами, рост может быть ниже среднего.
• Пубертатное развитие: При первичном или вторичном гипогонадизме без своевременного лечения пубертатное развитие может быть задержано или отсутствовать, что требует заместительной гормональной терапии для индукции полового созревания.

Регулярный мониторинг роста, веса, полового развития и костного возраста у детского эндокринолога является обязательным для контроля общего физического развития.

Прогноз для репродуктивной функции и фертильности

Прогноз для репродуктивной функции и фертильности является одним из наиболее беспокоящих аспектов для родителей детей с микропенией. Фертильность при микропении тесно связана с ее основной причиной и эффективностью лечения. Основные аспекты, влияющие на фертильность:

• Сперматогенез при первичном гипогонадизме: Если микропения вызвана первичным гипогонадизмом (например, агенезией яичек, синдромом Клайнфельтера), то функция яичек по производству сперматозоидов значительно нарушена или полностью отсутствует. В таких случаях фертильность маловероятна, и для достижения отцовства могут потребоваться вспомогательные репродуктивные технологии с использованием донорской спермы или другие сложные методы.
• Сперматогенез при вторичном гипогонадизме: При вторичном гипогонадизме, особенно если он своевременно диагностирован и лечится гонадотропинами или ГнРГ-аналогами, есть хорошие шансы на нормализацию сперматогенеза и достижение естественной фертильности. Эти методы лечения стимулируют развитие яичек и производство сперматозоидов.
• Сперматогенез при дефиците 5-альфа-редуктазы или нечувствительности к андрогенам: В этих случаях яички могут быть способны к нормальному сперматогенезу, так как внутренний тестостерон в яичках может быть достаточным для его поддержания, даже если наружные половые органы реагируют на ДГТ недостаточно. Фертильность зависит от степени поражения.
• Эректильная функция: После успешной гормональной терапии, которая увеличивает размеры полового члена до приемлемых, эректильная функция обычно сохраняется или восстанавливается. Способность к эрекции в большей степени зависит от иннервации и кровоснабжения полового члена, а не от его изначального размера.

Таким образом, хотя микропения может быть связана с риском бесплодия, современные методы диагностики и лечения, особенно при вторичном гипогонадизме, значительно улучшают шансы на сохранение репродуктивной функции. Регулярное наблюдение у андролога в подростковом и взрослом возрасте необходимо для оценки сперматогенеза.

Значение ранней диагностики и адекватной терапии для прогноза

Ранняя диагностика и адекватная терапия являются критически важными факторами, определяющими долгосрочный прогноз при микропении. Начало лечения в "окне возможностей" (неонатальный период) дает наибольшие шансы на успех. Почему ранняя диагностика и терапия так важны:

• Оптимальный рост полового члена: Ткани полового члена наиболее чувствительны к андрогенам в младенчестве, особенно в период так называемого "мини-пубертата" (первые 3-6 месяцев жизни). Тестостеронотерапия в этот период позволяет достичь значительного увеличения размеров с минимальным риском побочных эффектов.
• Предотвращение психологических проблем: Успешная коррекция микропении в раннем возрасте снижает риск развития комплексов, низкой самооценки и других психосоциальных проблем, которые могут возникнуть в более старшем возрасте, особенно в подростковом.
• Сохранение фертильности: Своевременное выявление и лечение основной причины гипогонадизма может способствовать нормальному развитию яичек и поддержанию сперматогенеза в будущем, если яички имеют потенциал для функциональной активности.
• Исключение сопутствующих жизнеугрожающих состояний: Ранняя диагностика позволяет выявить другие гормональные дефициты (например, дефицит гормона роста, ТТГ, АКТГ), которые могут быть частью комплексного синдрома и требуют немедленной коррекции для предотвращения серьезных осложнений, таких как задержка развития или адреналовый криз.

Отсутствие лечения или его несвоевременность могут привести к сохранению малых размеров полового члена, необратимому нарушению фертильности и значительному психосоциальному дистрессу.

Важность долгосрочного наблюдения и комплексной поддержки

Даже после успешного начального лечения дети с микропенией нуждаются в пожизненном долгосрочном наблюдении и комплексной поддержке. Это необходимо для мониторинга результатов терапии, своевременной коррекции возможных осложнений и обеспечения психосоциального благополучия. Основные аспекты долгосрочного наблюдения и поддержки:

• Эндокринологическое наблюдение: Регулярные визиты к детскому, а затем и взрослому эндокринологу для оценки гормонального статуса, контроля костного возраста, мониторинга пубертатного развития и своевременного назначения заместительной гормональной терапии в случае необходимости (например, в пубертатном периоде или во взрослом возрасте).
• Урологическое/андрологическое наблюдение: Оценка размеров полового члена, состояния яичек, исключение крипторхизма и других аномалий. В подростковом возрасте — оценка половой функции и репродуктивного потенциала (спермограмма при необходимости).
• Психологическая поддержка: На протяжении всего периода взросления, а особенно в подростковом возрасте, психолог помогает ребенку и его семье адаптироваться к состоянию, справиться с возможными комплексами, сформировать здоровую самооценку и положительное восприятие своего тела.
• Образование и информирование: Родителям и самому ребенку (по мере взросления) необходимо предоставлять полную и достоверную информацию о его состоянии, вариантах лечения и перспективах, чтобы они могли принимать осознанные решения и активно участвовать в лечебном процессе.
• Переход во взрослую медицину: Обеспечение плавного перехода от детских специалистов к специалистам для взрослых (эндокринологу, андрологу) для продолжения наблюдения и поддерживающей терапии на протяжении всей жизни.

Ключевые факторы, влияющие на долгосрочный прогноз при микропении, суммированы в таблице: Таким образом, хотя микропения является серьезным состоянием, комплексный подход, начинающийся с ранней диагностики и адекватной терапии, в сочетании с долгосрочным наблюдением и поддержкой, позволяет значительно улучшить прогноз для большинства детей, способствуя их полноценному физическому, психосоциальному и, во многих случаях, репродуктивному развитию.

Психологическая поддержка ребенка и родителей при диагнозе микропении

Диагноз микропении (микропениса) оказывает значительное психоэмоциональное воздействие не только на самого ребенка, но и на его родителей. Это состояние, часто ассоциированное с гормональными или генетическими нарушениями, требует не только медицинского лечения, но и тщательной психологической поддержки для всех членов семьи. Своевременная и адекватная помощь психолога помогает предотвратить развитие комплексов, проблем с самооценкой и социальной адаптацией в будущем.

Психологические аспекты диагноза микропении для родителей

Получение диагноза микропении для ребенка часто становится серьезным эмоциональным испытанием для родителей. Первичная реакция может включать шок, отрицание, гнев, чувство вины или горя по поводу несбывшихся ожиданий. Эти эмоции естественны, но их неконтролируемое переживание может негативно сказаться на способности адекватно реагировать на потребности ребенка и эффективно участвовать в лечебном процессе. Важно осознать, что микропения — это медицинское состояние, не являющееся виной родителей, и эмоциональное выгорание может помешать оказанию лучшей поддержки своему ребенку. Среди наиболее частых эмоциональных реакций и психологических трудностей, с которыми сталкиваются родители, можно выделить следующие:

• Чувство вины и самообвинения: Родители могут задаваться вопросами о причинах состояния, искать собственные ошибки во время беременности или после родов, что ведет к глубокому чувству вины.
• Тревога за будущее: Опасения по поводу будущего ребенка, его социальной адаптации, возможности иметь семью и детей, сексуальной жизни.
• Чувство горя и потери: Горе по поводу "идеального" ребенка, представления о котором были разрушены диагнозом.
• Социальная изоляция: Страх осуждения со стороны окружающих, нежелание обсуждать проблему даже с близкими, что приводит к уходу в себя.
• Проблемы в партнерских отношениях: Стресс, связанный с диагнозом микропении, может создавать напряжение между родителями, усугубляя эмоциональное состояние каждого из них.
• Неуверенность в принятии решений: Сложность в выборе тактики лечения, страх перед медицинскими вмешательствами и их последствиями.

Для успешного преодоления этих трудностей критически важно признать свои эмоции, обратиться за поддержкой к специалистам и не стесняться говорить о своих переживаниях.

Эмоциональное развитие ребенка с микропенией: возрастные особенности

Влияние диагноза микропении на эмоциональное и психологическое развитие ребенка варьируется в зависимости от его возраста. С возрастом меняется уровень осознания проблемы, способы ее восприятия и реакции на нее. Ниже приведена таблица, описывающая типичные психологические вызовы для ребенка с микропенией в различных возрастных группах: Понимание этих возрастных особенностей помогает родителям и специалистам своевременно оказывать необходимую поддержку и адаптировать стратегию общения.

Стратегии общения с ребенком о его состоянии

Открытое, честное и поддерживающее общение с ребенком о диагнозе микропении является основой его здорового психологического развития. Правильно выстроенный диалог помогает ребенку принять свое тело, избежать чувства стыда и формировать реалистичные ожидания. При построении такого диалога родителям рекомендуется придерживаться следующих принципов:

• Начинайте разговор рано: Не откладывайте беседу до подросткового возраста. В зависимости от возраста, объяснения должны быть простыми и понятными. Для дошкольников достаточно сказать, что "у всех людей есть свои особенности, и у тебя тоже есть маленькая особенность, но мы это лечим".
• Используйте возрастные объяснения: Адаптируйте информацию под уровень понимания ребенка. Маленьким детям можно объяснить, что "твой пенис немного отстает в росте, но врачи помогают ему догнать". Подросткам можно предоставить более детальную медицинскую информацию, обсудить варианты лечения.
• Подчеркивайте нормальность ребенка: Регулярно заверяйте ребенка в вашей безусловной любви и принятии. Отделяйте его медицинское состояние от его личности. Говорите о его сильных сторонах, талантах, достижениях.
• Будьте честны, но оптимистичны: Не скрывайте информацию, но фокусируйтесь на возможностях лечения и улучшения ситуации. Избегайте ложных обещаний, но поддерживайте надежду.
• Создайте безопасное пространство: Убедитесь, что ребенок чувствует себя комфортно, обсуждая свои чувства и вопросы. Не прерывайте его, не обесценивайте его переживания.
• Подготовьте ребенка к вопросам других: Обсудите возможные вопросы со стороны сверстников и разработайте вместе с ребенком стратегии ответов, которые позволят ему чувствовать себя уверенно.
• Обеспечьте поддержку: Помогите ребенку понять, что он не одинок, и что есть специалисты, которые готовы помочь ему и его семье.

Такой подход способствует формированию у ребенка позитивного образа тела и развивает внутреннюю устойчивость к внешним факторам.

Важность профессиональной психологической помощи

Комплексное ведение ребенка с микропенией обязательно включает профессиональную психологическую помощь. Психолог или психотерапевт может оказать поддержку как самому ребенку, так и его родителям, помогая справиться с эмоциональными трудностями и адаптироваться к диагнозу. Признаки, указывающие на необходимость обращения к психологу:

• Выраженная и продолжительная тревожность, депрессия, апатия у ребенка или родителей.
• Социальная изоляция, отказ от общения со сверстниками.
• Проблемы с поведением, агрессия, истерики, нарушения сна.
• Низкая самооценка, негативное отношение к себе и своему телу.
• Трудности в семейных отношениях, постоянные конфликты, отсутствие взаимопонимания.
• Выраженный страх перед медицинскими процедурами или отказ от лечения.

Роль психолога в поддержке семьи:

• Психологическое консультирование родителей: Помощь в осознании и проживании эмоций, формировании адекватного отношения к диагнозу, улучшении коммуникации между партнерами.
• Индивидуальная работа с ребенком: Развитие адаптационных навыков, повышение самооценки, обучение стратегиям противодействия травле, проработка страхов и комплексов.
• Семейная терапия: Улучшение внутрисемейного взаимодействия, создание поддерживающей и принимающей атмосферы в семье.
• Информационная поддержка: Предоставление научно обоснованной информации о микропении, возможностях лечения и прогнозах, что снижает уровень неопределенности и тревоги.
• Подготовка к медицинским процедурам: Психологическое сопровождение перед операциями или гормональной терапией, снижение тревоги и формирование сотрудничества с медицинским персоналом.

Обращение к специалисту позволяет не только решить уже возникшие проблемы, но и предотвратить их появление, обеспечивая ребенку и его семье максимально комфортную адаптацию.

Формирование позитивного самовосприятия и самооценки

Основной целью психологической поддержки является формирование у ребенка с микропенией здорового, позитивного самовосприятия и высокой самооценки, несмотря на физические особенности. Родители играют ключевую роль в этом процессе, создавая поддерживающую среду и обучая ребенка навыкам самопринятия. Действия родителей для поддержания самооценки ребенка:

• Фокусируйтесь на достоинствах: Подчеркивайте уникальные таланты, способности и хорошие качества ребенка, не акцентируя внимание на физических недостатках.
• Развивайте интересы и хобби: Поощряйте увлечения, где ребенок может достигать успеха и чувствовать себя компетентным (спорт, искусство, учеба).
• Учите ребенка принимать и любить себя: Объясняйте, что истинная ценность человека не определяется внешностью. Формируйте уверенность в том, что он достоин любви и уважения.
• Поощряйте социальную активность: Способствуйте участию ребенка в коллективных играх, кружках, секциях. Важно, чтобы он чувствовал себя частью группы и учился строить отношения.
• Обучайте навыкам противостояния травле: Разработайте с ребенком стратегии реагирования на насмешки или вопросы сверстников. Это может быть игнорирование, юмор или четкий отпор.
• Моделируйте позитивное отношение: Ребенок перенимает отношение родителей к себе и к проблемам. Ваше спокойствие, принятие и уверенность передадутся и ему.
• Создайте безопасную домашнюю среду: Дом должен быть местом, где ребенок чувствует себя в полной безопасности, где его любят и принимают таким, какой он есть, без оценок и критики.
• Поддерживайте открытый диалог: Продолжайте регулярно разговаривать с ребенком о его чувствах и переживаниях, будьте готовы выслушать и поддержать.

Комплексная работа родителей и специалистов позволяет ребенку с микропенией вырасти полноценной, уверенной в себе личностью, способной строить счастливую жизнь и преодолевать любые трудности.

Профилактика и ранняя диагностика микропении: что нужно знать будущим родителям

Профилактика микропении и ее ранняя диагностика являются ключевыми аспектами, позволяющими значительно улучшить прогноз для ребенка. Хотя не все причины микропении можно предотвратить, осознанное поведение будущих родителей и внимательное отношение к развитию новорожденного играют важную роль. Понимание факторов риска и знание, на что обращать внимание, позволяет своевременно обратиться за медицинской помощью и начать лечение в наиболее эффективный период.

Факторы риска и возможности профилактики микропении

Развитие микропении обусловлено множеством причин, включая генетические и гормональные нарушения. Однако существуют и внешние факторы, воздействие которых во время беременности может увеличить риск возникновения аномалий развития полового члена. Снижение этих рисков возможно при тщательном планировании и ведении беременности. Основные факторы, которые могут влиять на развитие микропении, и связанные с ними меры профилактики:

• Материнские заболевания и состояния:
  • Сахарный диабет у матери: Неконтролируемый сахарный диабет во время беременности может негативно влиять на гормональный фон плода и его развитие.

    Профилактика: Тщательный контроль уровня глюкозы в крови до и во время беременности, соблюдение диеты, прием назначенных препаратов, регулярное наблюдение у эндокринолога.

  • Ожирение матери: Избыточный вес и ожирение могут быть связаны с гормональными нарушениями у матери, что потенциально влияет на развитие плода.

    Профилактика: Поддержание здорового веса до зачатия и его контроль в течение беременности под наблюдением врача.

• Воздействие медикаментов и химических веществ:
  • Прием некоторых лекарственных препаратов: Отдельные медикаменты, такие как антиандрогены, некоторые противосудорожные средства, или стероиды, применяемые матерью в первом триместре, могут нарушать гормональный баланс плода.

    Профилактика: Обсуждение всех принимаемых лекарств с врачом до зачатия и в период беременности. Самолечение категорически запрещено. Врач оценит риски и, при необходимости, скорректирует терапию.

  • Воздействие эндокринных разрушителей: Некоторые химические вещества, присутствующие в окружающей среде (например, пестициды, фталаты, бисфенол А, содержащиеся в пластике, косметике), могут имитировать гормоны или нарушать их выработку, влияя на развитие плода.

    Профилактика: Максимальное ограничение контакта с потенциально опасными химикатами. Использование экологически чистых продуктов, минимизация использования пластиковой посуды, выбор безопасной бытовой химии.

• Общий здоровый образ жизни:
  • Курение и употребление алкоголя: Эти факторы негативно влияют на общее развитие плода и могут повышать риск различных врожденных аномалий.

    Профилактика: Полный отказ от курения и алкоголя до и во время беременности.

  • Недостаточное питание: Дефицит необходимых витаминов и микроэлементов может влиять на развитие плода.

    Профилактика: Сбалансированное питание, прием фолиевой кислоты и других витаминных комплексов для беременных по назначению врача.

Хотя не существует 100% гарантии предотвращения микропении, следование этим рекомендациям значительно снижает риски для здоровья будущего ребенка.

Пренатальная диагностика: когда можно заподозрить микропению до рождения

Пренатальная диагностика микропении в большинстве случаев затруднена, так как ультразвуковое исследование (УЗИ) имеет определенные ограничения в визуализации и точных измерениях полового члена плода. Тем не менее, в некоторых ситуациях подозрения на микропенис могут возникнуть во время рутинных скрининговых исследований. Что следует знать о пренатальной диагностике микропении:

• Возможности ультразвукового исследования:
  • Визуализация полового члена плода возможна, как правило, начиная со второго триместра беременности (после 16-18 недель).
  • Измерение длины полового члена технически возможно, но точность таких измерений может быть невысокой из-за положения плода, его активности и индивидуальных особенностей.
  • Опытный специалист ультразвуковой диагностики может обратить внимание на значительно уменьшенные размеры полового члена по сравнению с возрастными нормами.
• Когда могут возникнуть подозрения:
  • Подозрение на микропению может возникнуть, если длина полового члена при УЗИ значительно ниже 5-го процентиля для соответствующего срока беременности.
  • При наличии других аномалий развития плода, особенно связанных с эндокринной системой или генетическими синдромами, вероятность поиска микропении увеличивается.
  • При выявлении крипторхизма (неопущения яичек) на УЗИ, что часто сопутствует гормональным нарушениям.
• Дальнейшие действия при подозрении:
  • При выявлении подозрительных признаков может быть рекомендовано экспертное УЗИ у высококвалифицированного специалиста.
  • Консультация генетика и перинатального эндокринолога может быть предложена для оценки дополнительных факторов риска и обсуждения возможностей дальнейшей диагностики (например, кариотипирования плода, хотя это редко делается только из-за микропении).
  • Важно помнить, что пренатальное подозрение на микропению не всегда подтверждается после рождения, и окончательный диагноз устанавливается только после появления ребенка на свет.

Информация о пренатальных подозрениях позволяет родителям быть готовыми к возможной проблеме и начать раннее обследование ребенка сразу после рождения.

Ранняя постнатальная диагностика: признаки микропении у новорожденного

Ранняя постнатальная диагностика микропении является наиболее критически важной, поскольку именно в первые месяцы жизни существует "окно возможностей" для максимально эффективного гормонального лечения. Внимательный осмотр новорожденного педиатром и, при необходимости, консультация детского эндокринолога позволяют своевременно установить диагноз. Ключевые аспекты ранней постнатальной диагностики микропении:

• Визуальный осмотр при рождении:
  • Врач-неонатолог или педиатр проводит первичный осмотр всех систем органов новорожденного, включая наружные половые органы.
  • Длина полового члена измеряется от лобковой кости до кончика головки при максимальном растяжении.
  • Диагноз микропении у доношенного новорожденного ставится при длине растянутого полового члена менее 2,5 см.
• На что обратить внимание родителям:
  • Размер полового члена: Если половой член кажется значительно меньшим, чем у других мальчиков или по сравнению с обычными представлениями.
  • Расположение яичек: Если яички не прощупываются в мошонке (крипторхизм), это может быть признаком гормональных нарушений, часто сопутствующих микропении.
  • Другие аномалии: Наличие необычных черт лица, пороков развития других органов, что может указывать на генетические синдромы.
• Важность "окна возможностей":
  • Первые 3-6 месяцев жизни ребенка называются периодом "мини-пубертата", когда уровень тестостерона у мальчиков физиологически повышается, и ткани полового члена максимально чувствительны к андрогенам.
  • Начало гормональной терапии в этот период дает наилучшие шансы на увеличение размеров полового члена до возрастной нормы с минимальными побочными эффектами.
  • Задержка диагностики и лечения может снизить эффективность терапии и привести к необходимости более агрессивных методов в будущем.

Поэтому при любых сомнениях относительно размера полового члена или наличии сопутствующих аномалий, необходимо как можно скорее обратиться к педиатру, который направит ребенка к детскому эндокринологу или урологу.

Рекомендации для будущих и молодых родителей по снижению рисков и раннему выявлению

Снижение рисков развития микропении и ее ранняя диагностика — это совместная задача родителей и медицинских специалистов. Осознанный подход к планированию беременности, внимательность к здоровью ребенка и своевременное обращение за помощью обеспечивают наилучший прогноз. Практические рекомендации для будущих и молодых родителей:

Для будущих родителей (до и во время беременности):

1. Планирование беременности:
   • Пройдите полное медицинское обследование обоим партнерам до зачатия.
   • Обсудите с врачом все хронические заболевания и принимаемые лекарства.
2. Здоровый образ жизни:
   • Поддерживайте здоровый вес, сбалансированное питание.
   • Полностью откажитесь от курения, алкоголя и наркотиков.
   • Избегайте контакта с токсичными веществами и эндокринными разрушителями (пестициды, фталаты).
3. Медицинское наблюдение:
   • Регулярно посещайте акушера-гинеколога, сдавайте все назначенные анализы.
   • Контролируйте уровень сахара в крови, если у вас есть сахарный диабет или гестационный диабет.
   • Пройдите все рекомендованные ультразвуковые скрининги. При любых сомнениях не стесняйтесь задавать вопросы врачу.

Для молодых родителей (после рождения ребенка):

1. Внимательный осмотр новорожденного:
   • Убедитесь, что педиатр провел полноценный осмотр наружных половых органов ребенка при рождении и на плановых осмотрах.
   • При любых сомнениях относительно размера полового члена, его строения или расположения яичек, немедленно обратитесь к врачу.
2. Своевременная консультация специалистов:
   • Если педиатр выявил подозрение на микропению или сопутствующие аномалии (например, крипторхизм), настаивайте на срочной консультации детского эндокринолога и/или уролога.
   • Помните, что возраст до 6 месяцев является критически важным для начала гормональной терапии.
3. Открытое общение с врачами:
   • Задавайте вопросы, просите разъяснений по диагнозу, плану обследования и лечения.
   • Выражайте свои опасения и беспокойство, чтобы врачи могли учесть их при разработке стратегии.
4. Психологическая поддержка:
   • Не стесняйтесь обратиться за помощью к психологу или группе поддержки для родителей детей с особыми потребностями. Это поможет вам справиться с эмоциональным стрессом и поддерживать ребенка.

Суммируем ключевые действия родителей по профилактике и раннему выявлению микропении: Активное участие родителей в процессе диагностики и лечения, начиная с самых ранних этапов, является фундаментом для успешной коррекции микропении и обеспечения максимально полноценного развития ребенка.

Список литературы

1. Дедов И.И., Петеркова В.А. (ред.). Детская эндокринология: учебник. 2-е изд., перераб. и доп. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 488 с.
2. Клинические рекомендации «Нарушения формирования пола». Министерство здравоохранения Российской Федерации, Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2021.
3. Kliegman R.M., St. Geme J.W., Blum N.J., Shah S.S., Tasker R.C., Wilson K.M. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2020. – 3626 p.
4. Lee P.A., Houk C.P., Ahmed S.F., Hughes I.A., and The International Consensus Conference on Intersex. Management of Disorders of Sex Development: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – 2006. – Vol. 91, No. 12. – P. 4556–4564.
5. Sperling M.A. Pediatric Endocrinology. 4th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2014. – 880 p.