Передается ли витилиго по наследству: роль генетики в развитии болезни

Вопрос о том, передается ли витилиго по наследству, волнует многих, особенно тех, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье. Важно сразу понимать: витилиго не является классическим наследственным заболеванием, которое гарантированно передается от родителя к ребенку. Речь идет о генетической предрасположенности, которая лишь увеличивает вероятность развития болезни, но не предопределяет ее. Это означает, что наличие витилиго у близких родственников — это один из множества факторов риска, а не приговор.

Витилиго — это не приговор: почему болезнь не передается напрямую

Прямая передача заболевания подразумевает, что наличие определенного «дефектного» гена у родителя почти со стопроцентной вероятностью вызовет болезнь у ребенка. Так наследуются моногенные заболевания, например муковисцидоз. Витилиго же относится к категории полигенных, многофакторных заболеваний. Это значит, что для его развития необходимо совпадение нескольких условий: наличие определенной комбинации генов и воздействие внешних или внутренних провоцирующих факторов (триггеров).

Представьте, что генетическая предрасположенность — это не готовое здание, а лишь набор строительных материалов. Чтобы «здание» болезни было построено, нужен еще и «проект» (совокупность других генов), и «строители» (те самые триггеры). Без них стройматериалы так и останутся лежать без дела. Именно поэтому даже у однояйцевых близнецов, имеющих идентичный набор генов, витилиго может развиться только у одного из них.

Какие гены связаны с предрасположенностью к витилиго

Современные исследования выявили несколько десятков генов, вариации в которых повышают риск развития витилиго. Эти гены не являются «генами витилиго» в прямом смысле слова; они выполняют в организме важные функции, но определенные их варианты могут делать иммунную систему более агрессивной по отношению к собственным клеткам.

Условно их можно разделить на несколько групп:

• Гены, регулирующие иммунный ответ. Это самая большая группа. Они контролируют активность Т-лимфоцитов — клеток иммунной системы, которые при витилиго по ошибке атакуют и уничтожают меланоциты (клетки, производящие пигмент меланин). Примеры таких генов — NLRP1, PTPN22, CTLA4.
• Гены, связанные с функцией меланоцитов. Некоторые гены делают сами пигментные клетки более уязвимыми к стрессу и атакам со стороны иммунитета.
• Гены, отвечающие за антиоксидантную защиту. Считается, что оксидативный стресс (повреждение клеток свободными радикалами) играет важную роль в гибели меланоцитов, и гены, ослабляющие защиту от него, вносят свой вклад в развитие болезни.

Важно подчеркнуть, что наличие одного или даже нескольких таких генетических вариантов не означает, что человек обязательно заболеет. Риск повышается при определенном сочетании множества таких генов.

Вероятность развития витилиго у родственников: что говорят цифры

Хотя точный процент риска предсказать невозможно, статистика дает общее представление. В общей популяции витилиго встречается примерно у 0,5–2% людей. Однако если в семье уже есть случаи заболевания, вероятность несколько возрастает.

Исследования показывают, что около 20–30% людей с витилиго имеют хотя бы одного близкого родственника с таким же диагнозом. Риск для родственников первой степени (дети, братья, сестры) оценивается примерно в 5–7%. Это значительно выше, чем в среднем по популяции, но все же означает, что у подавляющего большинства (более 90%) детей, чьи родители имеют витилиго, болезнь не разовьется.

Чтобы лучше понять эти цифры, рассмотрим их в таблице.

Как видно, наследственность играет свою роль, но она не является доминирующей. Большинство случаев витилиго являются спорадическими, то есть возникают у людей, не имеющих семейной истории заболевания.

Роль триггеров: когда гены — это только часть истории

Генетическая предрасположенность может никогда не проявиться, если человек не столкнется с провоцирующими факторами, или триггерами. Именно они «запускают» патологический процесс, который приводит к появлению белых пятен. Понимание роли триггеров крайне важно, так как на некоторые из них можно повлиять.

Вот основные известные пусковые механизмы витилиго:

• Сильный психоэмоциональный стресс. Острые или хронические стрессовые ситуации могут вызывать сбои в работе иммунной и нервной систем, что провоцирует атаку на меланоциты.
• Травмы кожи (феномен Кебнера). Порезы, ссадины, ожоги (в том числе солнечные), потертости от тесной одежды могут спровоцировать появление очагов депигментации на месте повреждения.
• Контакт с некоторыми химическими веществами. Вещества, содержащие фенолы (некоторые краски, резиновые изделия, бытовая химия), могут быть токсичны для меланоцитов.
• Гормональные изменения. Беременность, роды, нарушения в работе щитовидной железы могут стать толчком к развитию болезни.
• Инфекционные заболевания. Некоторые перенесенные инфекции могут нарушить баланс в иммунной системе.

Эта модель объясняет, почему витилиго может проявиться в любом возрасте и почему не все носители «генов риска» заболевают. Гены создают уязвимость, а триггеры реализуют эту уязвимость.

Генетическая связь витилиго с другими аутоиммунными заболеваниями

Гены, повышающие риск развития витилиго, часто связаны и с другими аутоиммунными состояниями. Это объясняет, почему у людей с витилиго и их родственников чаще, чем в среднем в популяции, встречаются другие заболевания, при которых иммунная система атакует собственные ткани организма.

Наиболее частые сопутствующие аутоиммунные патологии:

• Заболевания щитовидной железы: аутоиммунный тиреоидит (болезнь Хашимото), диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса).
• Очаговая алопеция: аутоиммунное заболевание, приводящее к выпадению волос.
• Сахарный диабет 1-го типа.
• Ревматоидный артрит.
• Пернициозная анемия.

Эта генетическая связь подчеркивает системную природу нарушений в иммунной системе. Поэтому при диагностике витилиго врач может рекомендовать дополнительное обследование для исключения других аутоиммунных состояний, в первую очередь — оценку функции щитовидной железы.

Можно ли с помощью генетического теста предсказать витилиго

На сегодняшний день не существует генетического теста, который мог бы с высокой точностью предсказать развитие витилиго у конкретного человека. Это связано со сложной, полигенной природой заболевания.

Почему такой тест неэффективен для клинической практики:

1. Множество генов. В развитии болезни задействованы десятки генов, и вклад каждого из них по отдельности очень мал.
2. Роль триггеров. Как уже говорилось, наличие генов — это не гарантия болезни. Без воздействия провоцирующих факторов витилиго может не развиться.
3. Сложные взаимодействия. Гены взаимодействуют не только с окружающей средой, но и друг с другом, и эти взаимодействия до конца не изучены.

Генетические исследования витилиго сегодня проводятся в основном в научных целях. Они помогают ученым лучше понять механизмы развития болезни и искать новые мишени для разработки лекарств. Но для индивидуального прогнозирования они пока не применяются. Поэтому родителям с витилиго не стоит искать возможность «проверить» ребенка на предрасположенность — такой анализ не даст практической пользы и может стать лишь источником лишней тревоги.

Список литературы

1. Федеральные клинические рекомендации «Витилиго». Российское общество дерматовенерологов и косметологов. — Москва, 2020.
2. Дерматовенерология. Национальное руководство / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013.
3. Ezzedine K., Eleftheriadou V., Whitton M., van Geel N. Vitiligo // Lancet. — 2015. — Vol. 386 (9988). — P. 74–84.
4. Spritz R. A. The genetics of generalized vitiligo and associated autoimmune diseases // Dermatol Clin. — 2012. — Vol. 30 (1). — P. 47–56.
5. Вольф К., Голдсмит Л. А., Кац С. И. и др. Дерматология Фицпатрика в клинической практике. В 3 т. / пер. с англ. — М.: Издательство Панфилова, 2012.