Проявления болезни Дарье на слизистых оболочках полости рта и других зон

Проявления болезни Дарье на слизистых оболочках — это частое, но не всегда очевидное дополнение к кожным симптомам этого генетического заболевания. Болезнь Дарье, также известная как фолликулярный дискератоз, представляет собой наследственное нарушение процесса ороговения клеток кожи (кератинизации). Хотя в первую очередь она поражает кожные покровы, патологический процесс может затрагивать и слизистые оболочки, особенно в полости рта. Понимание характера этих изменений крайне важно для своевременной диагностики, правильного ухода и улучшения качества жизни пациента.

Что такое фолликулярный дискератоз и почему он затрагивает слизистые

Фолликулярный дискератоз — это заболевание, вызванное мутацией в гене ATP2A2. Этот ген отвечает за работу кальциевого насоса в клетках, который играет ключевую роль в их правильном соединении друг с другом и созревании. При болезни Дарье этот механизм нарушается. В результате клетки эпителия (верхнего слоя кожи и слизистых) теряют прочные связи между собой — это состояние называется акантолиз. Кроме того, они преждевременно и неправильно ороговевают, что называется дискератозом. Именно эти два процесса лежат в основе всех клинических проявлений.

Слизистые оболочки, как и кожа, покрыты эпителиальной тканью. Поэтому генетический дефект, вызывающий болезнь Дарье — Уайта, проявляется и на них. Наиболее часто поражается слизистая оболочка полости рта, но изменения могут встречаться также в гортани, пищеводе и аногенитальной области. Важно понимать, что это не отдельное заболевание, а лишь одно из проявлений системного генетического нарушения.

Характерные изменения в полости рта при болезни Дарье — Уайта

Поражение полости рта является наиболее частым проявлением фолликулярного дискератоза на слизистых. Изменения могут быть разнообразными, но чаще всего они представлены мелкими папулами (узелками), которые сливаются между собой, создавая характерную картину.

Вот основные признаки, на которые следует обратить внимание:

• Папулы на слизистой. Это основной симптом. Появляются множественные мелкие узелки белого, сероватого или телесного цвета. Они могут быть плоскими или слегка возвышаться над поверхностью.
• Симптом «булыжной мостовой». Сливаясь, папулы образуют рельеф, напоминающий старую мостовую. Этот признак особенно характерен для твёрдого и мягкого нёба.
• Локализация. Чаще всего высыпания располагаются на нёбе, дёснах, внутренней поверхности щёк и языке. Поражение языка может приводить к появлению глубоких борозд.
• Субъективные ощущения. Во многих случаях эти изменения не вызывают дискомфорта и обнаруживаются случайно во время осмотра у стоматолога. Однако иногда пациенты могут жаловаться на шероховатость слизистой, изменение вкуса или, в редких случаях, на болезненность при приёме пищи, особенно острой или горячей. Также из-за нарушения структуры слизистой может появляться неприятный запах изо рта (галитоз).

Эти проявления болезни Дарье могут усиливаться при плохой гигиене полости рта или присоединении вторичной инфекции, например кандидоза (молочницы).

Как выглядят поражения на других слизистых оболочках

Хотя полость рта страдает чаще всего, фолликулярный дискератоз может затрагивать и другие слизистые. Эти проявления встречаются реже и часто остаются незамеченными, поскольку не вызывают выраженных симптомов.

Поражения могут локализоваться в следующих зонах:

• Гортань и глотка. Могут появляться белесоватые папулы, которые иногда вызывают чувство першения в горле или незначительное изменение голоса.
• Пищевод. Изменения в пищеводе обычно протекают бессимптомно и являются случайной находкой при проведении эндоскопического исследования (гастроскопии).
• Аногенитальная область. У женщин папулы могут возникать на слизистой вульвы и влагалища, у мужчин — в области прямой кишки. Обычно эти высыпания не вызывают беспокойства, но могут быть ошибочно приняты за проявления инфекций, передающихся половым путём, что требует тщательной дифференциальной диагностики.

Важно отметить, что тяжесть поражения слизистых не всегда коррелирует с тяжестью кожных проявлений болезни Дарье. У некоторых пациентов могут быть минимальные изменения на коже, но выраженные в полости рта, и наоборот.

Сравнение проявлений болезни Дарье с другими заболеваниями полости рта

Белые высыпания в полости рта могут быть признаком не только болезни Дарье, но и других состояний. Правильная диагностика крайне важна, так как от неё зависит тактика ведения пациента. Для наглядности приведём сравнительную таблицу.

Вот ключевые отличия фолликулярного дискератоза от других распространённых заболеваний слизистой рта:

Диагностика и важность дифференциального подхода

Диагностика поражений слизистых при болезни Дарье — Уайта всегда комплексная. Она начинается с тщательного осмотра врачом-дерматологом и стоматологом. Наличие характерных кожных высыпаний в типичных местах (зона декольте, спина, волосистая часть головы) и семейный анамнез уже могут навести на мысль о фолликулярном дискератозе.

Для подтверждения диагноза используется гистологическое исследование. Для этого под местной анестезией берётся небольшой кусочек изменённой слизистой (биопсия). Процедура проводится быстро и обычно хорошо переносится. При исследовании под микроскопом лаборант обнаруживает характерные для болезни Дарье признаки: акантолиз (потерю связей между клетками) и дискератоз (патологическое ороговение в виде так называемых «круглых телец» и «зёрен»). Это золотой стандарт диагностики. В сложных случаях может быть проведено генетическое тестирование для выявления мутации в гене ATP2A2.

Принципы ухода и поддержания здоровья слизистых

Поскольку болезнь Дарье является генетическим заболеванием, полного излечения на сегодняшний день не существует. Однако правильный уход за слизистыми оболочками позволяет контролировать симптомы, предотвращать осложнения и поддерживать высокое качество жизни. Основа ведения пациентов с поражением полости рта — это минимизация риска вторичных инфекций и травматизации.

Вот основные рекомендации по уходу:

• Тщательная гигиена полости рта. Регулярная и аккуратная чистка зубов дважды в день является обязательным условием. Это помогает удалить зубной налёт и остатки пищи, которые могут стать средой для размножения бактерий и грибков.
• Использование мягкой зубной щётки. Чтобы не травмировать и без того уязвимую слизистую оболочку, следует выбирать щётки с мягкой щетиной.
• Применение ополаскивателей. Рекомендуется использовать антисептические ополаскиватели для полости рта, не содержащие спирта, чтобы избежать дополнительного раздражения.
• Регулярные визиты к стоматологу. Профессиональная гигиена и осмотр у стоматолога не реже двух раз в год помогут вовремя выявить и устранить любые проблемы, такие как кариес или воспаление дёсен.
• Коррекция диеты. Желательно избегать слишком горячей, острой, кислой и твёрдой пищи, которая может механически или химически раздражать слизистую оболочку.

Соблюдение этих простых правил помогает значительно уменьшить дискомфорт и предотвратить развитие осложнений, связанных с проявлениями фолликулярного дискератоза на слизистых оболочках.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Болезнь Дарье». Российское общество дерматовенерологов и косметологов. — М., 2020. — 28 с.
2. Дерматовенерология. Национальное руководство / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 896 с.
3. Иванов О. Л. Кожные и венерические болезни: Учебник. — М.: Шико, 2006. — 480 с.
4. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine / под ред. Sewon Kang, Masayuki Amagai, Anna L. Bruckner, Alexander H. Enk, David J. Margolis, Amy J. McMichael, Jeffrey S. Orringer. — 9-е изд. — New York: McGraw-Hill Education, 2019.
5. Bolognia J. L., Schaffer J. V., Cerroni L. Dermatology. — 4-е изд. — Philadelphia: Elsevier, 2018. — 2816 с.