Точная диагностика гипертрофии клитора: какие анализы и узи нужны девочке

Гипертрофия клитора у девочки, или увеличение клитора, — это состояние, которое может вызывать серьезную тревогу у родителей и требует своевременной и точной диагностики. Очень важно понимать, что увеличенный клитор не является нормой и часто указывает на нарушения в гормональной системе организма. Цель данной страницы — подробно объяснить, какие именно обследования, анализы и ультразвуковые исследования необходимы для постановки верного диагноза и определения причины гипертрофии клитора у ребенка, а также почему каждый из этих шагов так важен.

Когда необходимо обратиться к специалисту при подозрении на гипертрофию клитора

Первым и самым важным шагом при обнаружении увеличенного клитора у девочки является немедленное обращение к детскому гинекологу. Не стоит откладывать визит к врачу, поскольку ранняя диагностика гипертрофии клитора позволяет своевременно выявить причину состояния и предотвратить возможные осложнения. Детский гинеколог проведет первичный осмотр, оценит клиническую картину и при необходимости направит к смежным специалистам, таким как детский эндокринолог или генетик, поскольку причина часто кроется в гормональном дисбалансе.

Первичный осмотр и сбор анамнеза у детского гинеколога

На первом приеме специалист проведет тщательный физический осмотр наружных половых органов девочки. Врач оценит размер клитора, его форму, состояние половых губ и уретры. При осмотре также обращается внимание на наличие других признаков, которые могут указывать на избыток мужских половых гормонов, таких как оволосение по мужскому типу (гирсутизм) или изменение голоса. Помимо этого, врач подробно расспросит о развитии ребенка с рождения, наличии подобных случаев в семье, течении беременности матери, принимаемых лекарствах, а также о любых других симптомах, которые могли бы помочь установить диагноз. Важно рассказать обо всех изменениях, которые вы заметили.

Лабораторная диагностика: анализы крови на гормоны

Основной причиной гипертрофии клитора часто является избыток андрогенов (мужских половых гормонов) в организме девочки. Поэтому ключевую роль в диагностике играют лабораторные исследования крови, направленные на определение уровня различных гормонов. Эти анализы помогают не только подтвердить гормональный дисбаланс, но и установить его точную причину, что крайне важно для выбора дальнейшей тактики ведения и лечения. Для точной диагностики обычно назначают следующие анализы:

• 17-ОН прогестерон (17-гидроксипрогестерон): Это один из наиболее важных показателей, особенно если есть подозрение на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН). ВДКН является одной из самых частых причин гипертрофии клитора. Повышенный уровень 17-ОН прогестерона свидетельствует о нарушении синтеза кортизола в надпочечниках, что приводит к компенсаторному увеличению выработки андрогенов.

• Тестостерон общий и свободный: Тестостерон — главный мужской половой гормон. Его повышенные уровни у девочек указывают на избыточную продукцию андрогенов, источник которой может быть в надпочечниках или яичниках. Измерение свободного тестостерона более информативно, поскольку отражает биологически активную фракцию гормона.

• ДГЭА-С (Дегидроэпиандростерон-сульфат): Этот гормон также является андрогеном и вырабатывается исключительно в надпочечниках. Высокий уровень ДГЭА-С с высокой вероятностью указывает на надпочечниковое происхождение избытка андрогенов, что очень важно для дифференциальной диагностики.

• Кортизол: Измерение уровня кортизола помогает оценить функцию надпочечников и исключить или подтвердить их недостаточность, которая может быть частью синдрома ВДКН. Исследование проводится утром, так как уровень кортизола подвержен суточным ритмам.

• Электролиты крови (натрий, калий): При некоторых формах врожденной дисфункции коры надпочечников может нарушаться водно-солевой обмен. Изменения в уровнях натрия и калия могут быть признаком "сольтеряющей" формы ВДКН, которая требует немедленной коррекции.

Дополнительные генетические исследования

В некоторых случаях, особенно при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников или другие генетические синдромы, могут быть назначены генетические тесты:

Для определения генетических причин гипертрофии клитора могут потребоваться следующие исследования:

• Кариотипирование: Это исследование позволяет оценить количество и структуру хромосом. Оно помогает исключить хромосомные аномалии, которые иногда сопровождаются изменениями в строении наружных половых органов.

• Молекулярно-генетический анализ: При подозрении на ВДКН проводится поиск мутаций в гене CYP21A2, который отвечает за синтез фермента 21-гидроксилазы. Дефицит этого фермента является самой частой причиной врожденной дисфункции коры надпочечников.

Инструментальная диагностика: ультразвуковое исследование (УЗИ)

Ультразвуковая диагностика является безопасным, безболезненным и высокоинформативным методом, который позволяет оценить состояние внутренних органов и выявить возможные источники гормональных нарушений. Это исследование помогает визуализировать яичники, матку и надпочечники, определить их размеры, структуру и наличие каких-либо патологических образований, например, опухолей.

Обычно при гипертрофии клитора назначают следующие ультразвуковые исследования:

Подготовка к ультразвуковому исследованию

Правильная подготовка к УЗИ повышает информативность процедуры. Для УЗИ органов малого таза у девочек, как правило, требуется наполненный мочевой пузырь, что обеспечивает лучшую визуализацию органов. Для этого за час до исследования рекомендуется выпить определенное количество негазированной воды. Перед УЗИ надпочечников особой подготовки обычно не требуется, но врач может дать индивидуальные рекомендации.

Дополнительные методы диагностики

В некоторых сложных или неясных случаях, когда первичные анализы и УЗИ не дают полной картины, могут потребоваться более специализированные исследования:

• Определение костного возраста (рентген кисти): Избыток андрогенов может приводить к ускоренному закрытию зон роста и, как следствие, к опережению костного возраста. Это исследование помогает оценить влияние гормонального дисбаланса на развитие скелета ребенка.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) надпочечников: Эти методы применяются крайне редко, обычно когда есть подозрение на опухоль надпочечников, которую не удалось однозначно исключить с помощью УЗИ. МРТ и КТ дают более детализированные изображения органов.

Комплексный подход к диагностике и дальнейшие действия

Точная диагностика гипертрофии клитора — это всегда результат комплексного подхода. Она включает в себя тщательный осмотр, детальный сбор анамнеза, лабораторные анализы крови на гормоны, генетические тесты и инструментальные исследования, такие как ультразвуковое исследование органов малого таза и надпочечников. Важно понимать, что каждый из этих этапов дополняет друг друга, позволяя врачам получить полную картину состояния здоровья девочки. Получив все необходимые диагностические данные, мультидисциплинарная команда специалистов, включающая детского гинеколога, детского эндокринолога и, при необходимости, генетика, сможет установить точный диагноз и определить дальнейшую тактику ведения. Раннее выявление причины гипертрофии клитора позволяет своевременно начать лечение, что имеет решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий для здоровья и благополучия девочки.

Список литературы

1. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.В. Эндокринология. Учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. — 432 с.
2. Адамян Л.В., Кулаков В.И., Гаспарян С.А. Детская и подростковая гинекология. Руководство для врачей. — М.: Медицинское информационное агентство, 2018. — 600 с.
3. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей. Клинические рекомендации. — М.: Российская ассоциация эндокринологов, 2021. (Доступно на сайте Минздрава РФ или профильных медицинских ассоциаций).
4. Надпочечниковая недостаточность. Клинические рекомендации. — М.: Российская ассоциация эндокринологов, 2021. (Доступно на сайте Минздрава РФ или профильных медицинских ассоциаций).
5. Teixeira J, Arboleda VA. Disorders of Sex Development: Etiology, Diagnosis, and Treatment. In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Updated 2022 Dec 17.