Врожденная гиперплазия коры надпочечников как причина увеличения клитора

Когда родители замечают необычные изменения в строении половых органов у новорожденной девочки, это может вызвать сильное беспокойство и множество вопросов. Одной из возможных причин увеличения клитора у ребенка является врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — серьезное, но хорошо изученное эндокринное заболевание, требующее своевременной диагностики и лечения. Понимание сути этого состояния, его симптомов и принципов терапии крайне важно для сохранения здоровья и полноценного развития ребенка. Врожденная гиперплазия коры надпочечников — это не приговор, а вызов, с которым можно успешно справиться при правильном подходе.

Что такое врожденная гиперплазия коры надпочечников и почему она вызывает увеличение клитора

Врожденная гиперплазия коры надпочечников, или ВГКН, представляет собой группу наследственных заболеваний, при которых нарушается синтез гормонов в надпочечниках. Надпочечники — это небольшие железы, расположенные над почками, которые производят жизненно важные гормоны: кортизол, альдостерон и андрогены (мужские половые гормоны).

При врожденной гиперплазии коры надпочечников чаще всего наблюдается дефицит фермента 21-гидроксилазы. Этот фермент необходим для превращения предшественников гормонов в кортизол и альдостерон. Из-за его дефицита в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, которые начинают активно преобразовываться в андрогены. Избыток мужских половых гормонов у девочек во время внутриутробного развития приводит к вирилизации — появлению мужских вторичных половых признаков. Одним из наиболее заметных проявлений вирилизации при рождении является увеличение клитора, который может достигать размеров, схожих с размерами пениса.

Формы врожденной гиперплазии коры надпочечников и их проявления

Врожденная гиперплазия коры надпочечников проявляется по-разному, в зависимости от степени дефицита фермента и накопления андрогенов. Различают несколько основных форм заболевания, каждая из которых имеет свои характерные черты.

Классическая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников. Классическая форма является наиболее тяжелой и проявляется уже при рождении или в раннем младенческом возрасте.

• Сольтеряющая форма. Это наиболее опасный вариант, при котором, помимо дефицита кортизола и избытка андрогенов, также наблюдается дефицит альдостерона. Альдостерон регулирует водно-солевой баланс в организме. Его недостаток приводит к потере соли (натрия) и воды через почки, что может вызвать тяжелое обезвоживание, низкое артериальное давление и даже жизнеугрожающий адреналовый криз в первые недели жизни ребенка. У девочек при этой форме ярко выражена вирилизация наружных половых органов, включая значительное увеличение клитора и частичное или полное сращение половых губ, что может ошибочно восприниматься как мужской пол.
• Простая вирильная форма. При этой форме дефицит фермента менее выражен, и синтез альдостерона может быть достаточным, поэтому сольтеряющих кризов не происходит. Основной проблемой является избыток андрогенов, приводящий к вирилизации. У девочек также наблюдается увеличение клитора и иногда сращение половых губ. В дальнейшем, без лечения, отмечается ускоренный рост, раннее половое созревание, огрубение голоса и избыточное оволосение (гирсутизм).

Неклассическая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников. Эта форма заболевания протекает легче и часто проявляется в более позднем возрасте — в детстве, подростковом периоде или даже у взрослых. Симптомы не так выражены, как при классической форме, и могут включать преждевременное половое созревание, акне, избыточное оволосение, нарушения менструального цикла и проблемы с фертильностью. Увеличение клитора при неклассической форме встречается реже и выражено в меньшей степени.

Для лучшего понимания различий между формами врожденной гиперплазии коры надпочечников ознакомьтесь с приведенной ниже таблицей.

Когда нужно обращаться к врачу: первые признаки увеличения клитора и другие симптомы ВГКН

Раннее выявление врожденной гиперплазии коры надпочечников критически важно для предотвращения серьезных осложнений и своевременного начала лечения. Если вы заметили у новорожденной девочки или ребенка младшего возраста следующие признаки, необходимо немедленно обратиться к педиатру, детскому гинекологу или детскому эндокринологу:

• Заметное увеличение клитора. Это наиболее частый и очевидный признак ВГКН у девочек при рождении. Клитор может быть увеличен до размеров, напоминающих половой член, и иметь уретру, открывающуюся у его основания (уретральный синус), что затрудняет определение пола ребенка.
• Сращение половых губ. Иногда половые губы могут быть частично или полностью сращены, что также является признаком вирилизации.
• Изменение цвета кожи. У некоторых детей с врожденной гиперплазией коры надпочечников может наблюдаться потемнение кожи, особенно в области половых органов, сосков, подмышечных впадин, что связано с избытком АКТГ (адренокортикотропного гормона), стимулирующего выработку меланина.
• Симптомы адреналового криза (у детей первого месяца жизни). При сольтеряющей форме врожденной гиперплазии коры надпочечников могут развиться опасные состояния, требующие экстренной медицинской помощи. Эти симптомы включают вялость, плохой аппетит, рвоту, потерю веса, снижение артериального давления, судороги. Родителям крайне важно знать о риске такого состояния и быть внимательными к этим проявлениям.
• Ускоренный рост и раннее появление вторичных половых признаков (у детей старшего возраста). При простой вирильной и неклассической формах врожденной гиперплазии коры надпочечников, если диагноз не был поставлен при рождении, в дальнейшем может наблюдаться значительное ускорение роста (ребенок выше сверстников), раннее появление лобкового оволосения, акне, огрубение голоса до обычного возраста полового созревания.

Необходимо помнить, что увеличение клитора может быть и вариантом индивидуальной особенности, однако исключить серьезное заболевание может только квалифицированный специалист.

Как проводится диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников

Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников — это комплексный процесс, который начинается с тщательного сбора анамнеза и клинического осмотра, а затем включает ряд лабораторных и инструментальных исследований. Цель диагностики — не только подтвердить наличие заболевания, но и определить его форму, а также выявить потенциальные осложнения.

Основные этапы диагностического обследования включают:

• Первичный осмотр и сбор анамнеза. Врач детально осматривает ребенка, оценивает строение наружных половых органов, наличие пигментации кожи. Собирается информация о течении беременности, наличии подобных заболеваний в семье.
• Биохимический анализ крови на 17-ОН прогестерон. Это ключевой анализ для диагностики ВГКН. При дефиците 21-гидроксилазы уровень 17-ОН прогестерона значительно повышается. Анализ может быть проведен в рамках неонатального скрининга (пяточный тест), который во многих странах является обязательным и позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов.
• Определение уровня электролитов крови. При сольтеряющей форме врожденной гиперплазии коры надпочечников наблюдается снижение уровня натрия и повышение уровня калия, что является признаком дефицита альдостерона.
• Определение уровня других гормонов. Могут быть назначены анализы на кортизол, АКТГ, ренин, тестостерон для уточнения гормонального профиля.
• Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза и надпочечников. УЗИ позволяет оценить состояние яичников, матки и надпочечников, которые при ВГКН могут быть увеличены.
• Кариотипирование. Это исследование позволяет определить набор хромосом ребенка (кариотип), чтобы подтвердить генетический пол и исключить другие состояния, сопровождающиеся изменением половых органов.
• Молекулярно-генетический анализ. Подтверждение мутаций в гене CYP21A2 (кодирующем 21-гидроксилазу) окончательно устанавливает диагноз врожденной гиперплазии коры надпочечников и позволяет определить конкретный тип дефекта.

Своевременное и полное обследование позволяет установить точный диагноз и разработать адекватный план лечения.

Лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников: медикаментозный и хирургический подходы

Лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников является пожизненным и многогранным процессом, направленным на нормализацию гормонального баланса, предотвращение осложнений и коррекцию внешних анатомических дефектов. Оно включает как медикаментозную терапию, так и, при необходимости, хирургическое вмешательство.

Медикаментозное лечение

Основу лечения составляет гормонозаместительная терапия, которая призвана компенсировать дефицит собственных гормонов и подавить избыточную выработку андрогенов:

• Глюкокортикоиды (например, гидрокортизон). Эти препараты замещают дефицит кортизола и подавляют избыточную продукцию АКТГ гипофизом. Уменьшение АКТГ, в свою очередь, снижает стимуляцию надпочечников и, как следствие, избыточную выработку андрогенов. Дозировка подбирается строго индивидуально и корректируется в зависимости от возраста, веса ребенка и результатов гормональных анализов.
• Минералокортикоиды (например, флудрокортизон). Эти препараты назначаются при сольтеряющей форме врожденной гиперплазии коры надпочечников для восполнения дефицита альдостерона, нормализации водно-солевого баланса и предотвращения жизнеугрожающих кризов.
• Дополнительное введение натрия хлорида. В младенческом возрасте, особенно при сольтеряющей форме, может потребоваться дополнительное введение поваренной соли (натрия хлорида) для поддержания электролитного баланса.

Родителям важно строго следовать рекомендациям врача и никогда не изменять самостоятельно дозировку препаратов. При стрессовых ситуациях (болезнь, операция) дозировка глюкокортикоидов может быть временно увеличена для предотвращения адреналового криза. Это так называемое "стрессовое повышение дозы".

Хирургическая коррекция

Хирургическое вмешательство при врожденной гиперплазии коры надпочечников (феминизирующая пластика) направлено на коррекцию вирилизации наружных половых органов, в частности, на уменьшение размеров клитора (клиторопластика) и создание нормального вида влагалища (вагинопластика), если имело место сращение половых губ. Цель операции — достижение анатомически правильного строения, которое позволит ребенку полноценно развиваться, адаптироваться в социуме и в будущем иметь нормальную репродуктивную функцию.

Решение о хирургической коррекции принимается индивидуально, обычно в раннем возрасте (до 1-2 лет), чтобы ребенок мог расти и развиваться без психосоциальных трудностей, связанных с атипичным строением половых органов. Хирургическое лечение всегда проводится в сочетании с пожизненной медикаментозной терапией под контролем мультидисциплинарной команды специалистов (детский эндокринолог, детский гинеколог, уролог, хирург).

Жизнь с врожденной гиперплазией коры надпочечников: прогноз и особенности наблюдения

Хотя врожденная гиперплазия коры надпочечников является хроническим заболеванием, при адекватном и своевременном лечении большинство детей живут полноценной жизнью. Ключевое значение имеет регулярное наблюдение у специалистов и строгое соблюдение рекомендаций.

• Регулярное медицинское наблюдение. Дети с ВГКН должны находиться под постоянным наблюдением детского эндокринолога. Регулярно проводятся анализы крови для контроля уровня гормонов (17-ОН прогестерона, тестостерона, кортизола, электролитов) и коррекции дозы препаратов.
• Психологическая поддержка. Важным аспектом является психологическая поддержка ребенка и его родителей. Понимание диагноза, принятие особенностей развития и уверенность в возможности полноценной жизни помогают формированию здоровой самооценки и адаптации.
• Вопросы репродуктивной функции. При адекватной гормональной терапии большинство женщин с врожденной гиперплазией коры надпочечников могут иметь нормальную менструальную функцию, забеременеть и выносить здоровых детей. Однако может потребоваться более тщательное планирование беременности и контроль за гормональным фоном на всех этапах.
• Социальная адаптация. Своевременная хирургическая коррекция и адекватная медикаментозная терапия способствуют нормальной психосоциальной адаптации ребенка. Важно, чтобы ребенок рос в поддерживающей среде, где ему объясняются особенности его состояния доступным языком.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников — это состояние, которое требует внимания и дисциплины, но благодаря современным методам диагностики и лечения дети с этим диагнозом могут расти здоровыми, счастливыми и успешными.

Список литературы

1. Дедов И.И., Петеркова В.А., Тюльпаков А.Н. Детская эндокринология. — М.: Практика, 2014. — 600 с.
2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденной дисфункции коры надпочечников у детей. — М.: Министерство здравоохранения РФ, 2021.
3. Нельсон. Учебник педиатрии: в 5 томах / Под ред. Р.М. Клигмана, Дж. Стентона, Дж. Нельсона. — 20-е изд., пер. с англ. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — Т. 1. — 800 с.
4. White P.C., Speiser P.W. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocr Rev. 2000;21(3):245-91.