Причины атрезии двенадцатиперстной кишки: почему возникает порок у новорожденных

Атрезия двенадцатиперстной кишки (атрезия ДПК) — это врожденный порок развития, при котором двенадцатиперстная кишка полностью или частично сужена, что препятствует нормальному прохождению пищи и жидкости. Этот диагноз, выявленный у новорожденного или еще на этапе внутриутробного развития, вызывает у родителей множество вопросов и, безусловно, тревогу. Самый частый из них: почему это произошло? Понимание причин атрезии двенадцатиперстной кишки помогает снять часть неопределенности и осознать, что чаще всего родители не несут прямой ответственности за возникновение порока. Давайте подробно разберем, какие факторы приводят к развитию этого состояния.

Что такое атрезия двенадцатиперстной кишки и как она проявляется

Атрезия двенадцатиперстной кишки представляет собой полное отсутствие просвета или его критическое сужение (стеноз) в одном из участков двенадцатиперстной кишки. Этот порок является одним из самых частых среди врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта, требующих хирургического вмешательства у новорожденных. Поскольку нормальное прохождение содержимого по пищеварительному тракту становится невозможным, это приводит к характерным симптомам, таким как рвота с желчью, вздутие живота и отсутствие стула у ребенка.

Формирование двенадцатиперстной кишки, как и всего желудочно-кишечного тракта, происходит в первые месяцы внутриутробного развития плода. Нарушения на этом критическом этапе могут привести к атрезии ДПК. Важно отметить, что такой порок обнаруживается примерно у 1 из 5000–10000 новорожденных и чаще всего диагностируется еще во время беременности благодаря ультразвуковым исследованиям, которые могут выявить характерный признак "двойного пузыря" (расширенный желудок и двенадцатиперстная кишка).

Основные причины развития атрезии ДПК во время беременности

Развитие атрезии двенадцатиперстной кишки происходит на ранних сроках беременности, когда формируются основные органы и системы плода. В основе большинства случаев лежат нарушения эмбрионального развития, которые влияют на нормальное формирование и проходимость пищеварительной трубки. Эти нарушения могут быть связаны с различными факторами, но центральное место занимают два механизма: нарушение реканализации кишки и сосудистые нарушения.

Нарушение реканализации кишки

Одним из ключевых моментов в развитии атрезии двенадцатиперстной кишки считается нарушение процесса реканализации. В норме, примерно на 5–6 неделе внутриутробного развития, просвет двенадцатиперстной кишки временно облитерируется (зарастает) эпителиальными клетками. Затем, к 11–12 неделе, этот просвет должен полностью восстановиться, образовав открытую трубку. Если этот процесс восстановления (реканализация) нарушается, клетки не рассасываются должным образом, и двенадцатиперстная кишка остается частично или полностью непроходимой. Это может привести к формированию мембраны (перепонки), сужению (стенозу) или даже полному разобщению сегментов кишки.

Сосудистые нарушения и ишемия

Еще одной важной причиной развития атрезии ДПК являются сосудистые нарушения, которые приводят к ишемии (недостаточному кровоснабжению) определенного участка кишки. Внутриутробные события, такие как тромбоз мезентериальных сосудов (закупорка сосудов, питающих кишечник), инвагинация (внедрение одного участка кишки в другой) или ущемление кишки, могут вызвать локальное нарушение кровотока. Недостаток кислорода и питательных веществ приводит к некрозу (отмиранию) тканей, а затем к их рассасыванию, оставляя дефект в виде атрезии или стеноза. Этот механизм чаще всего приводит к полному разобщению сегментов кишки, когда между ними остается лишь фиброзный тяж или полное отсутствие части кишки.

Генетические и хромосомные аномалии как факторы риска атрезии двенадцатиперстной кишки

Хотя многие случаи атрезии двенадцатиперстной кишки возникают спорадически, то есть случайно, без явной наследственной предрасположенности, значительная часть пороков связана с генетическими и хромосомными аномалиями. Это означает, что атрезия ДПК может быть одним из проявлений более обширного генетического синдрома.

Синдром Дауна (Трисомия 21) и атрезия ДПК

Одним из наиболее часто встречающихся ассоциированных состояний с атрезией двенадцатиперстной кишки является синдром Дауна, или трисомия 21. Примерно 30% детей с атрезией ДПК имеют синдром Дауна, и наоборот, атрезия ДПК встречается у 8–12% детей с синдромом Дауна. Эта тесная связь делает обследование на наличие хромосомных аномалий обязательным при выявлении атрезии ДПК у плода или новорожденного. Механизм этой связи до конца не изучен, но считается, что дополнительная 21-я хромосома нарушает тонкие процессы эмбрионального развития, включая реканализацию кишечника.

Другие генетические синдромы

Помимо синдрома Дауна, атрезия ДПК может быть частью других, более редких генетических синдромов, таких как синдром кошачьего крика (делеция 5p), синдром Смита-Лемли-Опица и другие хромосомные нарушения. Это подчеркивает важность комплексного генетического обследования ребенка с атрезией двенадцатиперстной кишки для исключения или подтверждения сопутствующих генетических состояний, которые могут потребовать дополнительного внимания и медицинского ухода.

Сопутствующие пороки развития: почему атрезия двенадцатиперстной кишки часто не единственная проблема

Врожденные пороки развития редко существуют изолированно. Атрезия двенадцатиперстной кишки часто сочетается с другими аномалиями, что подчеркивает системность нарушений эмбрионального развития. Сопутствующие пороки встречаются примерно у 50–70% новорожденных с атрезией ДПК и могут затрагивать различные органы и системы. Осознание этого факта помогает врачам проводить более тщательное обследование и планировать лечение с учетом всех возможных проблем со здоровьем ребенка.

Вот некоторые из наиболее частых сопутствующих пороков, выявляемых при атрезии двенадцатиперстной кишки:

Выявление сопутствующих пороков требует мультидисциплинарного подхода к ведению ребенка и тщательной предоперационной подготовки. Например, наличие порока сердца может существенно влиять на тактику анестезиологического пособия и послеоперационного ведения. Поэтому после подтверждения диагноза атрезии двенадцатиперстной кишки проводятся дополнительные обследования, такие как эхокардиография (УЗИ сердца), УЗИ почек и другие, чтобы оценить общее состояние здоровья новорожденного.

Факторы, которые НЕ являются доказанными причинами атрезии двенадцатиперстной кишки

Когда родители сталкиваются с таким сложным диагнозом, как атрезия ДПК, они часто испытывают чувство вины и пытаются найти причину в своих действиях или образе жизни во время беременности. Важно подчеркнуть, что большинство случаев атрезии двенадцатиперстной кишки возникают из-за спонтанных нарушений внутриутробного развития, которые невозможно предотвратить. Нет убедительных научных доказательств, что следующие факторы напрямую вызывают атрезию ДПК:

• Питание матери во время беременности: Обычная диета, даже с некоторыми погрешностями, не является причиной формирования атрезии ДПК. Важно, конечно, придерживаться принципов здорового питания, но оно не влияет на реканализацию кишки или сосудистые нарушения.
• Стресс и эмоциональные переживания: Хотя стресс может влиять на общее состояние здоровья будущей матери, нет данных, подтверждающих его прямую связь с развитием атрезии двенадцатиперстной кишки.
• Легкие инфекционные заболевания: Обычные простуды или неосложненные вирусные инфекции, перенесенные на ранних сроках беременности, как правило, не приводят к формированию атрезии ДПК. Только некоторые специфические внутриутробные инфекции (например, цитомегаловирусная, краснуха) могут вызывать пороки развития, но их связь с атрезией ДПК не является доминирующей или доказанной.
• Прием большинства лекарственных препаратов: Большая часть препаратов, принимаемых во время беременности, не доказала своего тератогенного (вызывающего пороки) действия именно в отношении атрезии ДПК. Тем не менее, всегда необходимо консультироваться с врачом по поводу любого медикамента в период беременности.
• Вредные привычки матери (курение, умеренное употребление алкоголя): Хотя курение и алкоголь безусловно вредны для развития плода и связаны с множеством осложнений и пороков, их прямая и однозначная причинно-следственная связь именно с атрезией ДПК не установлена так же четко, как, например, с фетальным алкогольным синдромом.

Понимание того, что атрезия двенадцатиперстной кишки часто является следствием случайных и непредсказуемых событий на ранних стадиях развития плода, помогает родителям избежать самобичевания и сосредоточиться на поддержке своего ребенка.

Можно ли предотвратить атрезию ДПК: что важно знать родителям

В связи с тем, что основные причины атрезии двенадцатиперстной кишки кроются в нарушениях эмбрионального развития или генетических факторах, специфических и доказанных методов профилактики, к сожалению, не существует. Большая часть этих событий происходит спонтанно и не зависит от образа жизни или действий родителей во время беременности. Вы не могли предвидеть или предотвратить это.

Тем не менее, важно придерживаться общих принципов здоровой беременности, которые направлены на минимизацию любых возможных рисков для развития плода:

• Планирование беременности: Позволяет пройти обследование, принимать фолиевую кислоту до зачатия и в первом триместре (для профилактики дефектов нервной трубки), а также скорректировать хронические заболевания.
• Регулярное наблюдение у врача: Своевременные визиты к акушеру-гинекологу, прохождение всех рекомендованных скринингов, включая ультразвуковые исследования, позволяют не предотвратить атрезию ДПК, но диагностировать ее на ранних сроках. Ранняя диагностика важна для своевременного планирования тактики ведения беременности, выбора места родоразрешения (в специализированном перинатальном центре) и подготовки к немедленному хирургическому лечению после рождения ребенка.
• Избегание воздействия тератогенных факторов: Отказ от курения, алкоголя, наркотических средств, а также осторожное применение любых лекарственных препаратов только по назначению врача.

Фокусировка на поддержании общего здоровья и прохождении качественного дородового обследования — это лучшее, что могут сделать будущие родители. Это позволяет максимально подготовиться к появлению на свет ребенка с атрезией ДПК и обеспечить ему наилучшие шансы на успешное лечение и полноценную жизнь.

Список литературы

1. Исаков Ю.Ф. Детская хирургия: Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
2. Шабалов Н.П. Неонатология. Учебник в 2-х томах. 6-е изд., испр. и доп. М.: МЕДпресс-информ, 2016.
3. Ассоциация детских хирургов России. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденных пороков развития желудочно-кишечного тракта у детей. М., 2016.
4. Kliegman R.M., St. Geme J.W., Schor N.F., Abman S.H., Behrman R.E. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia: Elsevier, 2020.
5. Coran A.G., Caldamone A.A., Adzick N.S., Krummel T.M., Laberge J.-M., Shamberger R.C. (Eds.). Pediatric Surgery. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2012.