Сопутствующие пороки развития при атрезии двенадцатиперстной кишки у детей

Сопутствующие пороки развития при атрезии двенадцатиперстной кишки (АДК) — это не редкое исключение, а скорее часто встречающаяся клиническая ситуация. Более чем у половины новорожденных с этим диагнозом выявляются и другие аномалии. Атрезия ДПК, то есть полное отсутствие просвета начального отдела тонкого кишечника, является серьезным состоянием, требующим хирургического вмешательства. Однако именно наличие или отсутствие сочетанных пороков во многом определяет тактику лечения, объем необходимой диагностики и долгосрочный прогноз для ребенка. Понимание всего спектра возможных аномалий помогает родителям и врачам составить полную картину состояния здоровья малыша и подготовиться к комплексному лечению.

Почему атрезия двенадцатиперстной кишки часто сочетается с другими аномалиями

Чтобы понять причину такого частого сочетания, нужно обратиться к раннему этапу внутриутробного развития. Большинство органов и систем плода формируются одновременно в первом триместре беременности, в период так называемого органогенеза. Закладка двенадцатиперстной кишки, сердца, позвоночника, почек и других структур происходит примерно в одно и то же время — между 4-й и 8-й неделями гестации. Любой сбой на этом критическом этапе, вызванный генетическими факторами или внешними воздействиями, может привести к нарушениям в развитии сразу нескольких систем. Таким образом, атрезия двенадцатиперстной кишки часто является не изолированной проблемой, а одним из проявлений более общего нарушения эмбрионального развития.

Наиболее частые сопутствующие пороки при атрезии ДПК

Спектр сочетанных аномалий при дуоденальной атрезии достаточно широк. Для удобства их можно разделить на несколько основных групп по системам органов. Понимание этого перечня помогает врачам целенаправленно проводить обследование новорожденного, чтобы не пропустить скрытые, но клинически значимые проблемы.

Вот основные группы сопутствующих аномалий, встречающихся при атрезии двенадцатиперстной кишки:

• Хромосомные аномалии: наиболее частая и значимая группа.
• Врожденные пороки сердца (ВПС): занимают второе место по частоте и влиянию на прогноз.
• Аномалии других отделов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ): могут усложнять хирургическое лечение.
• Пороки мочевыделительной системы: часто требуют наблюдения и лечения у нефролога или уролога.
• Аномалии костно-мышечной системы: в частности, дефекты развития позвонков.

Хромосомные аномалии и атрезия двенадцатиперстной кишки

Это самая значительная группа сопутствующих патологий. Примерно у 30% детей с дуоденальной атрезией диагностируется трисомия 21, более известная как синдром Дауна. Такая высокая частота сочетания делает атрезию ДПК одним из классических маркеров этого синдрома при пренатальной ультразвуковой диагностике. Выявление признаков кишечной непроходимости у плода является прямым показанием для проведения углубленной генетической диагностики. Кроме трисомии 21, реже могут встречаться и другие хромосомные нарушения. Подтверждение или исключение генетического синдрома имеет огромное значение для определения дальнейшей тактики ведения ребенка и консультирования семьи.

Врожденные пороки сердца при дуоденальной атрезии

Врожденные пороки сердца (ВПС) выявляются у 20–30% новорожденных с атрезией ДПК. Наличие серьезного порока сердца может значительно утяжелить состояние ребенка и повлиять на сроки проведения операции на кишечнике. В некоторых случаях требуется сначала стабилизировать гемодинамику или даже провести кардиохирургическое вмешательство и только потом устранять кишечную непроходимость. Поэтому всем детям с подтвержденной атрезией двенадцатиперстной кишки в обязательном порядке проводится эхокардиография (УЗИ сердца).

Наиболее часто встречаются следующие пороки сердца:

• дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП);
• открытый артериальный проток (ОАП);
• дефект межпредсердной перегородки (ДМПП);
• тетрада Фалло.

Влияние сопутствующих пороков на диагностику и лечение

Обнаружение атрезии ДПК, будь то внутриутробно или после рождения, запускает целый каскад диагностических процедур. Задача врачей — не просто подтвердить кишечную непроходимость, но и провести полное обследование ребенка для выявления всех возможных сочетанных аномалий. Это позволяет составить комплексный план лечения, который учитывает все особенности здоровья малыша. Например, наличие тяжелого порока сердца может потребовать отложить операцию на кишечнике до стабилизации состояния или изменить тактику анестезиологического пособия. Аномалии почек потребуют последующего наблюдения у нефролога, а аномалии позвоночника — у ортопеда. Таким образом, лечение ребенка с АДК — это всегда командная работа неонатологов, хирургов, кардиологов, генетиков и других специалистов.

Прогноз при сочетанных аномалиях развития

Важно понимать, что прогноз для жизни и здоровья ребенка с атрезией двенадцатиперстной кишки в большей степени зависит не от самой кишечной непроходимости, а от тяжести сопутствующих пороков. Изолированная атрезия ДПК успешно лечится хирургически, и выживаемость после операции превышает 95%. Однако наличие тяжелых врожденных пороков сердца или некоторых хромосомных синдромов может существенно ухудшить прогноз. Именно поэтому так важна своевременная и полная диагностика всех сопутствующих аномалий. Это позволяет врачам дать родителям максимально честную информацию о перспективах и подготовить индивидуальный маршрут лечения и реабилитации для каждого ребенка.

Краткий обзор VACTERL-ассоциации

В некоторых случаях атрезия двенадцатиперстной кишки является одним из компонентов так называемой VACTERL-ассоциации. Это не генетический синдром в строгом смысле слова, а неслучайное сочетание нескольких врожденных аномалий. Для постановки диагноза необходимо наличие как минимум трех пороков из группы. Знание этой ассоциации помогает врачам проводить целенаправленный поиск других возможных аномалий у ребенка.

В таблице ниже представлены компоненты, входящие в VACTERL-ассоциацию.

Список литературы

1. Детская хирургия: национальное руководство / под ред. Ю. Ф. Исакова, А. Ф. Дронова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 1168 с.
2. Holcomb G. W., Murphy J. P., Ostlie D. J. Ashcraft's Pediatric Surgery. 7th ed. — Elsevier, 2019. — 1320 p.
3. Врожденная непроходимость двенадцатиперстной кишки: клинические рекомендации / Российская ассоциация детских хирургов. — М., 2016.
4. Coran A. G., Adzick N. S., Krummel T. M., Laberge J. M., Shamberger R. C., Caldamone A. A. Pediatric Surgery. 7th ed. — Mosby, 2012. — 2112 p.
5. Oldham K. T., Colombani P. M., Foglia R. P., Skinner M. A. Principles and Practice of Pediatric Surgery. 4th ed. — Lippincott Williams & Wilkins, 2005. — 2018 p.