Значение неонатального скрининга на СМА для будущего здоровья вашего новорожденного

Автор:

Детский невролог

09.11.2025

4 мин.

Появление новорождённого в семье всегда связано с радостью и надеждами, а также с естественными тревогами о его здоровье. В этом контексте неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) приобретает особое значение как мощный инструмент раннего выявления серьёзного генетического заболевания. Своевременное проведение этого исследования позволяет не только обнаружить СМА ещё до появления первых симптомов, но и значительно улучшить прогноз, обеспечив доступ к эффективному лечению на самых ранних этапах жизни ребёнка, что крайне важно для его будущего полноценного развития и качества жизни.

Что такое спинальная мышечная атрофия: краткий обзор

Спинальная мышечная атрофия, или СМА, представляет собой тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. Это происходит из-за дегенерации двигательных нейронов спинного мозга, отвечающих за передачу сигналов от головного мозга к мышцам. Причиной развития спинальной мышечной атрофии в подавляющем большинстве случаев является дефект или отсутствие гена SMN1, ответственного за производство белка SMN, необходимого для нормальной работы этих нейронов.

Спинальная мышечная атрофия классифицируется по типам в зависимости от возраста начала симптомов и степени тяжести. Наиболее тяжёлые формы, такие как СМА 1-го типа (болезнь Верднига-Гофмана), проявляются в первые месяцы жизни ребёнка и без лечения приводят к быстрой потере двигательных функций и сокращению продолжительности жизни. Менее тяжёлые типы могут проявляться позднее, но также вызывают значительные ограничения в двигательном развитии. Симптомы могут включать сложности с удержанием головы, сидением, ползанием, ходьбой, а также с дыханием и глотанием.

Почему раннее выявление спинальной мышечной атрофии крайне важно

Раннее выявление спинальной мышечной атрофии является краеугольным камнем успешной терапии и улучшения качества жизни пациентов. Традиционно диагноз СМА ставился уже после появления выраженных симптомов, когда значительная часть двигательных нейронов была уже необратимо повреждена. Это означало, что даже самые современные методы лечения не могли полностью восстановить утраченные функции. Неонатальный скрининг призван изменить эту парадигму.

Ключевая особенность спинальной мышечной атрофии заключается в том, что потеря двигательных нейронов начинается ещё до рождения и активно продолжается в первые месяцы жизни. Именно в этот период, когда ребёнок ещё не проявляет явных признаков заболевания, терапия наиболее эффективна. Начиная лечение до появления симптомов или на самой ранней стадии, можно предотвратить или значительно замедлить потерю двигательных нейронов, сохранив мышечную функцию и обеспечив ребёнку возможность достичь важных этапов моторного развития, таких как сидение, стояние и даже ходьба. Чем раньше начато лечение, тем больше шансов на сохранение и улучшение двигательных навыков, дыхательной функции и общего качества жизни маленького пациента.

Как проводится неонатальный скрининг на СМА

Неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию — это простая и безопасная процедура, которая позволяет выявить генетический риск развития заболевания на самых первых днях жизни ребёнка. Она не причиняет дискомфорта новорождённому и является частью комплексного скрининга, направленного на обнаружение других врождённых заболеваний.

Процедура проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию включает следующие этапы:

Забор образца крови. У новорождённого на 3-5 день жизни, а у недоношенных на 7-10 день, медицинский работник берёт несколько капель крови из пятки. Этот образец наносится на специальный фильтровальный бланк.
Доставка в лабораторию. Заполненный бланк отправляется в специализированную лабораторию для анализа.
Лабораторный анализ. В лаборатории проводится молекулярно-генетическое исследование ДНК ребёнка для выявления делеций (отсутствия) или мутаций в гене SMN1, которые являются основной причиной спинальной мышечной атрофии.
Сроки проведения. Важно проводить скрининг в установленные сроки, поскольку раннее выявление является залогом эффективного лечения. В большинстве регионов неонатальный скрининг на СМА включён в программу обязательного массового скрининга новорождённых.

Для родителей важно понимать, что эта процедура является безболезненной и рутинной, направленной на заботу о здоровье их ребёнка с первых дней его жизни.

Что означают результаты скрининга на спинальную мышечную атрофию

Получение результатов неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию может вызывать волнение у родителей, но важно понимать значение каждого исхода и последующих шагов. Скрининг — это лишь первое звено в цепочке диагностики.

Возможные результаты неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию:

Результат скрининга	Что означает	Рекомендуемые действия
Отрицательный (норма)	Не выявлено признаков отсутствия или дефекта гена SMN1. Вероятность развития спинальной мышечной атрофии крайне мала.	Дополнительные исследования не требуются. Продолжайте наблюдение за развитием ребёнка в соответствии с возрастными нормами.
Положительный (высок риск СМА)	Выявлены генетические маркеры, указывающие на высокий риск развития спинальной мышечной атрофии. Это означает, что ген SMN1 отсутствует или дефектен.	Необходимо как можно скорее провести подтверждающую молекулярно-генетическую диагностику (например, секвенирование ДНК). Врач свяжется с вами и направит к генетику или неврологу. Важно помнить, что положительный результат скрининга не является окончательным диагнозом, но требует немедленного углублённого обследования.
Положительный (носительство)	В некоторых случаях скрининг может выявить, что ребёнок является носителем дефектного гена SMN1 (имеет одну здоровую и одну дефектную копию). В этом случае он здоров, но может передать этот ген своим детям.	Обсудить с генетиком риски для будущих детей и пройти генетическое консультирование при планировании семьи.

Важно помнить, что положительный результат скрининга не означает автоматически диагноз СМА. Это лишь сигнал к проведению дополнительных, более точных диагностических исследований. Современная медицина позволяет быстро получить подтверждающий диагноз и начать лечение без промедления.

Значение своевременного лечения спинальной мышечной атрофии

Своевременное лечение спинальной мышечной атрофии, начатое на досимптоматической или ранней стадии, кардинально меняет прогноз заболевания. Ещё несколько лет назад СМА была практически неизлечимой болезнью, значительно сокращающей продолжительность и качество жизни детей. Сегодня, благодаря прорывам в генетической терапии, ситуация изменилась.

Существует несколько подходов к лечению спинальной мышечной атрофии, которые направлены на коррекцию генетического дефекта или компенсацию недостатка белка SMN:

Генная терапия. Этот метод предполагает введение функциональной копии гена SMN1 в организм ребёнка, что позволяет клеткам производить необходимый белок. Генная терапия, проведённая на ранних этапах, может предотвратить развитие симптомов или значительно улучшить двигательные функции.
Антисмысловая олигонуклеотидная терапия. Этот подход направлен на модификацию работы другого гена (SMN2), который может частично компенсировать отсутствие белка SMN. Это позволяет увеличить количество функционального белка SMN в организме.
Терапия малыми молекулами. Препараты этой группы также способствуют увеличению продукции белка SMN из гена SMN2, улучшая состояние двигательных нейронов.

Помимо медикаментозного лечения, огромное значение имеет комплексная поддерживающая терапия, включающая физическую реабилитацию, лечебную физкультуру, респираторную поддержку и нутритивную коррекцию. Раннее начало лечения позволяет сохранить больше двигательных нейронов, что приводит к значительному улучшению моторного развития, способности к самостоятельному дыханию, глотанию и в целом к более полноценной жизни. Дети, получившие лечение до появления симптомов спинальной мышечной атрофии, имеют шанс на развитие, близкое к здоровым сверстникам.

Список литературы

Клинические рекомендации "Спинальная мышечная атрофия 5q". Министерство здравоохранения Российской Федерации. Доступно на сайте cr.rosminzdrav.ru (актуальная версия).
Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Мутовин Г.Р., и др. Спинальная мышечная атрофия: современные подходы к диагностике и терапии. — М.: ПедиатрЪ, 2020. — 104 с.
Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Гехт А.Б. Неврология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — Т. 2. — 880 с. (Раздел, посвящённый наследственным заболеваниям нервной системы).
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И. и др. Диагностика и лечение спинальной мышечной атрофии 5q // Вопросы современной педиатрии. — 2018. — Т. 17, № 6. — С. 446-455.