Домашнее лечение СМА: применение сиропа Эврисди (Рисдиплам) для детей

Домашнее лечение спинальной мышечной атрофии с применением сиропа Эврисди (рисдиплам) для детей стало настоящим прорывом, позволившим перенести высокотехнологичную терапию из стен стационара в привычную и комфортную для ребенка обстановку. Этот подход не только значительно улучшает качество жизни маленьких пациентов и их семей, но и требует от родителей высокой степени ответственности, точности и понимания всех этапов процесса. Правильная организация терапии на дому является залогом ее эффективности и безопасности, поэтому крайне важно четко следовать всем врачебным рекомендациям и инструкциям по использованию препарата.

Что такое Эврисди (рисдиплам) и как он помогает при СМА

Эврисди (международное непатентованное наименование — рисдиплам) — это современный препарат, разработанный специально для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). СМА — это редкое генетическое заболевание, при котором из-за мутации в гене SMN1 в организме не вырабатывается достаточное количество белка SMN (белок выживаемости мотонейронов). Этот белок критически важен для работы двигательных нейронов — нервных клеток спинного мозга, которые управляют мышцами. Без этого белка мотонейроны погибают, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости, атрофии и потере двигательных функций.

Уникальность рисдиплама заключается в его механизме действия. Он воздействует на «запасной» ген SMN2, который есть у всех людей. В норме этот ген производит лишь небольшое количество функционального белка SMN. Рисдиплам модифицирует процесс сплайсинга (считывания генетической информации) гена SMN2, заставляя его производить значительно больше стабильного и полнофункционального белка SMN. Таким образом, препарат компенсирует дефицит этого белка, вызванный дефектом основного гена. Это помогает сохранить оставшиеся мотонейроны, замедлить прогрессирование спинальной мышечной атрофии, а в некоторых случаях и улучшить двигательные функции. Важным преимуществом является форма выпуска в виде сиропа для приема внутрь, что делает его удобным для ежедневного применения у детей в домашних условиях.

Подготовка к началу терапии: ключевые шаги для родителей

Начало терапии рисдипламом — ответственный этап, требующий тщательной подготовки. Успех лечения во многом зависит от того, насколько точно и последовательно семья будет выполнять все предписания. Важно не только технически освоить процедуру, но и психологически подготовиться к ежедневной рутине, которая станет неотъемлемой частью жизни.

Перед первым приемом препарата необходимо пройти полное обследование и получить подробную консультацию у лечащего врача-невролога. Врач определит точную дозировку, исходя из веса и возраста ребенка, и обучит вас правилам приготовления и введения лекарства. Убедитесь, что вы поняли каждый шаг и не стесняйтесь задавать любые, даже самые простые, вопросы. Важно заранее организовать пространство для хранения и приготовления лекарства.

Для удобства можно составить небольшой чек-лист подготовительных мероприятий:

• Провести консультацию с лечащим врачом, получить рецепт и точные инструкции по дозировке.
• Получить препарат в аптеке и проверить целостность упаковки и срок годности.
• Подготовить чистое и хорошо освещенное место на кухне для приготовления раствора.
• Выделить специальную полку в холодильнике для хранения приготовленного сиропа, недоступную для других членов семьи.
• Внимательно изучить печатную инструкцию, которая поставляется вместе с препаратом Эврисди.
• Завести дневник терапии для фиксации времени приема, дозировки и любых изменений в состоянии ребенка.
• Убедиться, что в комплекте есть все необходимое: флакон с порошком, флакон с водой для разведения, адаптер для флакона и оральные шприцы для дозирования.

Пошаговая инструкция по приготовлению и применению сиропа Эврисди

Точное следование инструкции по приготовлению и введению препарата Эврисди является критически важным для безопасности и эффективности лечения спинальной мышечной атрофии. Процесс можно разделить на несколько ключевых этапов, каждый из которых требует внимания и аккуратности.

Шаг 1: Расчет необходимой дозы. Дозировка рисдиплама всегда рассчитывается индивидуально лечащим врачом на основе актуального веса ребенка. По мере роста ребенка доза будет корректироваться, поэтому регулярные визиты к врачу и взвешивание обязательны. Никогда не изменяйте дозировку самостоятельно.

Шаг 2: Приготовление раствора (выполняется один раз после получения новой упаковки).

• Тщательно вымойте руки с мылом.
• Убедитесь, что флакон с порошком находится при комнатной температуре. Аккуратно постучите по дну флакона, чтобы порошок осел.
• Откройте флакон с порошком и флакон с водой для разведения. Не выбрасывайте крышки.
• Медленно вылейте всю воду во флакон с порошком.
• Плотно вставьте во флакон специальный адаптер (пресс-ин-адаптер), который идет в комплекте, до тех пор, пока он не окажется на одном уровне с горлышком флакона.
• Закройте флакон крышкой и хорошо встряхивайте в течение 15 секунд. Затем переверните флакон и проверьте, растворился ли порошок. Если нет, повторите встряхивание.
• На этикетке флакона напишите дату приготовления и дату истечения срока годности приготовленного раствора (64 дня с момента приготовления). Сразу после этого поместите флакон с готовым раствором в холодильник.

Шаг 3: Ежедневный прием лекарства.

• Достаньте флакон из холодильника. Не встряхивайте его перед использованием.
• Возьмите один из оральных шприцев, которые идут в комплекте. Вставьте кончик шприца в адаптер на флаконе.
• Переверните флакон вверх дном и медленно наберите в шприц точное количество лекарства, назначенное врачом.
• Верните флакон в вертикальное положение и извлеките шприц.
• Дайте лекарство ребенку сразу после набора в шприц. Ребенок должен находиться в положении сидя или с приподнятой головой. Медленно вводите сироп за щеку, чтобы ребенок мог его проглотить.
• После введения препарата дайте ребенку немного воды или молока, чтобы он проглотил остатки лекарства.

Шаг 4: Действия после приема. Сразу после использования промойте шприц чистой водой. Разберите его (поршень и цилиндр) и дайте высохнуть на воздухе. Не мойте шприц в посудомоечной машине. Уберите флакон с лекарством обратно в холодильник.

Правила хранения препарата Эврисди: до и после приготовления

Соблюдение условий хранения рисдиплама напрямую влияет на его стабильность и терапевтическую активность. Неправильное хранение может привести к снижению эффективности лекарства, поэтому к этому вопросу следует относиться с особым вниманием. В таблице ниже представлены основные правила хранения.

Частые ситуации и как на них реагировать: пропуск дозы и рвота

В процессе ежедневной терапии могут возникать нестандартные ситуации. Важно сохранять спокойствие и знать правильный алгоритм действий. Заранее обсудите эти моменты с вашим врачом, чтобы быть готовыми.

Если вы пропустили прием дозы:
Главное правило — никогда не давайте двойную дозу, чтобы компенсировать пропущенную. Если вы вспомнили о пропуске в течение 6 часов от запланированного времени, немедленно дайте ребенку лекарство. Если прошло более 6 часов, пропустите этот прием и дайте следующую дозу в обычное время на следующий день. Вернитесь к вашему обычному графику.

Если ребенка вырвало или он срыгнул после приема лекарства:
В этом случае не следует давать еще одну дозу в тот же день. Невозможно точно определить, какое количество препарата успело усвоиться. Повторный прием может привести к передозировке. Просто подождите следующего дня и дайте лекарство в обычное время по графику.

Возможные побочные эффекты рисдиплама и когда обращаться к врачу

Как и любое лекарственное средство, рисдиплам может вызывать побочные эффекты. Большинство из них носят временный характер и не требуют отмены препарата, но о них необходимо знать и сообщать лечащему врачу. Родителям важно внимательно следить за состоянием ребенка и фиксировать любые необычные реакции.

К наиболее частым побочным эффектам, которые могут наблюдаться на фоне приема Эврисди, относятся:

• повышение температуры тела (лихорадка);
• диарея или запор;
• кожная сыпь;
• головная боль;
• тошнота;
• инфекции верхних дыхательных путей (насморк, кашель).

Эти реакции обычно выражены слабо и проходят самостоятельно. Однако следует немедленно обратиться к врачу, если вы заметили у ребенка какие-либо из следующих серьезных симптомов: признаки тяжелой аллергической реакции (сильная сыпь, крапивница, отек лица или горла, затрудненное дыхание), длительная или сильная диарея, признаки тяжелой инфекции (высокая температура, которая не сбивается, сильная вялость). Регулярные осмотры у невролога и педиатра помогут контролировать состояние ребенка и своевременно корректировать терапию при необходимости.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2022.
2. Baranello G., Darras B. T., Day J. W. et al. Risdiplam in Type 1 spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2021;384(10):915–923. (Исследование FIREFISH).
3. Mercuri E., Darras B. T., Chiriboga C. A. et al. Risdiplam in patients aged 2-25 years with spinal muscular atrophy type 2 or 3: a randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre, phase 2/3 study (SUNFISH). Lancet Neurol. 2021;20(10):802–815. (Исследование SUNFISH).
4. Finkel R. S., Mercuri E., Darras B. T. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–115.
5. Evrysdi (risdiplam) Prescribing Information. Genentech, Inc., a member of the Roche Group. Last revised: 05/2023.