Причины развития spina bifida у плода и как снизить риски до зачатия

Spina bifida, или расщелина позвоночника, является одним из наиболее распространённых врождённых пороков развития, затрагивающих нервную систему плода. Это состояние возникает из-за неполного закрытия нервной трубки – структуры, из которой формируются головной и спинной мозг, а также позвоночник – на очень ранних сроках беременности, часто ещё до того, как женщина узнает о своём положении. Понимание причин возникновения Spina bifida и знание эффективных методов профилактики крайне важно для каждой семьи, планирующей зачатие, поскольку позволяет значительно снизить вероятность развития этого серьёзного заболевания.

Что такое Spina bifida и почему она возникает: ключевые факторы риска

Spina bifida представляет собой дефект развития нервной трубки, который приводит к неполному закрытию позвоночного канала и, как следствие, к возможному повреждению спинного мозга и нервов. Это состояние носит многофакторный характер, то есть его развитие обусловлено сложным взаимодействием генетических особенностей и внешних факторов. Понимание этих причин помогает сформировать эффективную стратегию профилактики этого состояния.

Основные факторы риска и причины возникновения Spina bifida включают:

• Дефицит фолиевой кислоты. Это самый значимый и хорошо изученный фактор. Фолиевая кислота (витамин B9) играет ключевую роль в процессах деления клеток, роста и развития тканей, а также в формировании нервной трубки. Недостаточное поступление фолиевой кислоты в организм женщины до зачатия и в первые недели беременности существенно увеличивает риск развития расщелины позвоночника.

• Генетическая предрасположенность. Наличие случаев Spina bifida или других дефектов нервной трубки в семейном анамнезе (у родителей или предыдущих детей) повышает вероятность повторного возникновения. Хотя заболевание не является строго наследственным в классическом понимании, определённые генетические вариации могут увеличивать восприимчивость к дефициту фолиевой кислоты или другим факторам.

• Хронические заболевания матери. Некоторые состояния здоровья женщины до беременности связаны с повышенным риском Spina bifida:

  • Сахарный диабет. Плохо контролируемый сахарный диабет у матери до и в первые недели беременности значительно увеличивает риск развития расщелины позвоночника у плода. Важно достичь стабильной компенсации уровня глюкозы до зачатия.

  • Ожирение. Избыточный вес и ожирение у женщины до беременности также являются независимыми факторами риска для развития дефектов нервной трубки.

• Приём некоторых лекарственных препаратов. Некоторые медикаменты, принимаемые женщиной в ранние сроки беременности, могут быть связаны с увеличенным риском Spina bifida. К ним относятся некоторые противосудорожные препараты (например, вальпроевая кислота), используемые для лечения эпилепсии. Женщинам, принимающим такие препараты, необходимо проконсультироваться с врачом о возможных рисках и необходимости коррекции терапии или дополнительного приёма фолиевой кислоты в повышенных дозах до планируемой беременности.

• Перегревание. Некоторые исследования предполагают, что воздействие высоких температур (например, длительное пребывание в сауне, горячей ванне или лихорадочные состояния с высокой температурой тела в очень ранние сроки беременности) может быть связано с повышенным риском развития дефектов нервной трубки, хотя этот фактор менее изучен и подтверждён, чем дефицит фолиевой кислоты.

Ключевая роль фолиевой кислоты в профилактике незаращения нервной трубки

Фолиевая кислота, или витамин B9, является краеугольным камнем в профилактике такого серьёзного состояния, как Spina bifida. Её значение невозможно переоценить, поскольку именно достаточное поступление этого витамина в организм будущей матери является самым эффективным и научно доказанным способом снижения рисков развития дефектов нервной трубки. Этот водорастворимый витамин необходим для множества процессов в организме, включая синтез ДНК, рост клеток и формирование тканей.

Механизм действия фолиевой кислоты в профилактике расщелины позвоночника связан с её участием в процессе формирования нервной трубки. Нервная трубка развивается и закрывается на 21–28-й день после зачатия, то есть на 3–4-й неделе беременности. В этот период многие женщины ещё не знают о своём положении. Дефицит фолиевой кислоты в этот критический период может нарушить процессы клеточного деления и миграции, необходимые для полного закрытия нервной трубки, что приводит к формированию Spina bifida. Адекватный уровень фолатов обеспечивает правильное формирование этой структуры, снижая вероятность дефектов.

Комплексный план действий: как снизить риск Spina bifida ещё до беременности

Снижение риска развития Spina bifida – это задача, требующая комплексного подхода и осознанного планирования. Наиболее эффективные меры должны быть предприняты ещё до зачатия, поскольку формирование нервной трубки происходит на самых ранних сроках беременности. Ниже представлен пошаговый план, который поможет будущим родителям максимально защитить своего ребёнка.

Планирование и консультация с врачом

Начните планирование беременности с визита к акушеру-гинекологу. Обсудите свои планы, семейный анамнез (особенно наличие случаев Spina bifida или других врождённых пороков) и текущее состояние здоровья. Врач оценит индивидуальные риски и даст персональные рекомендации, учитывая ваши особенности. Это особенно важно, если у вас есть хронические заболевания или вы принимаете какие-либо лекарства.

Оптимальный приём фолиевой кислоты

Приём фолиевой кислоты является самым важным шагом в профилактике Spina bifida. Начать её приём необходимо за 2–3 месяца до планируемого зачатия и продолжать как минимум в течение первого триместра беременности.

Рекомендованные дозировки фолиевой кислоты могут варьироваться в зависимости от индивидуальных факторов:

Выбирайте формы фолиевой кислоты, которые хорошо усваиваются организмом. Помимо добавок, включите в рацион продукты, богатые фолатами: листовую зелень (шпинат, салат), брокколи, цитрусовые, бобовые, цельнозерновые продукты, печень.

Контроль хронических заболеваний

Если у вас диагностирован сахарный диабет или ожирение, критически важно добиться их стабильной компенсации ещё до зачатия.

• При сахарном диабете необходимо нормализовать уровень сахара в крови под контролем эндокринолога. Это снизит не только риск Spina bifida, но и других осложнений беременности.

• При ожирении рекомендуется снизить вес до здоровых показателей. Это улучшит шансы на успешное зачатие и вынашивание здорового ребёнка, а также уменьшит риск развития Spina bifida. Консультация с диетологом может быть полезной.

Пересмотр принимаемых медикаментов

Если вы принимаете какие-либо рецептурные препараты, особенно противосудорожные, обязательно проконсультируйтесь с врачом до планирования беременности. Некоторые лекарства могут быть тератогенными (вызывать пороки развития). Врач может скорректировать дозировку, заменить препарат на более безопасный аналог или назначить дополнительный приём высоких доз фолиевой кислоты для минимизации рисков. Никогда не прекращайте приём жизненно важных лекарств без консультации со специалистом.

Здоровый образ жизни и питание

Общий здоровый образ жизни играет вспомогательную, но важную роль в снижении рисков:

• Сбалансированное питание. Обеспечьте рацион, богатый витаминами и минералами. Разнообразные фрукты, овощи, цельные злаки, нежирные белки – основа здорового организма.

• Отказ от вредных привычек. Полностью исключите курение и употребление алкоголя до зачатия и на протяжении всей беременности. Эти факторы оказывают негативное влияние на развитие плода в целом и могут увеличивать риск врождённых пороков.

• Избегайте перегрева. В первые недели беременности избегайте длительного пребывания в саунах, банях, горячих ваннах. При лихорадке обязательно сбивайте температуру под контролем врача.

Генетическое консультирование

Если в вашей семье или семье партнёра были случаи Spina bifida или других дефектов нервной трубки, а также при наличии других генетических рисков, рекомендуется пройти генетическое консультирование. Генетик оценит риски, поможет понять механизм наследования и предложит оптимальные стратегии профилактики и ведения будущей беременности.

Что предпринять, если вы уже беременны и не принимали фолиевую кислоту

Многие женщины узнают о беременности уже после того, как сформировалась нервная трубка, и не успевают начать приём фолиевой кислоты заблаговременно. Если вы оказались в такой ситуации, не паникуйте. Важно понимать, что даже при отсутствии предварительной профилактики не каждая беременность закончится развитием Spina bifida.

Немедленно начните принимать фолиевую кислоту в стандартной дозировке 400 мкг (0,4 мг) и обратитесь к своему акушеру-гинекологу. Врач оценит ситуацию, проведёт необходимые обследования и даст индивидуальные рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Хотя критический период формирования нервной трубки уже прошёл, приём фолиевой кислоты по-прежнему важен для поддержания здорового развития плода и снижения рисков других возможных осложнений. Ранняя постановка на учёт и регулярное наблюдение у специалиста помогут вовремя выявить любые потенциальные проблемы и принять соответствующие меры.

Развенчиваем мифы о причинах и профилактике Spina bifida

Вокруг такого серьёзного состояния, как Spina bifida, существует множество заблуждений, которые могут вызывать лишнюю тревогу или, наоборот, приводить к неверным действиям. Важно опираться на проверенную научную информацию.

Рассмотрим распространённые мифы, касающиеся причин развития расщелины позвоночника и её профилактики:

• Миф: Spina bifida – это всегда наследственное заболевание.

  Реальность: Хотя генетическая предрасположенность и семейный анамнез играют роль, большинство случаев Spina bifida возникают спорадически (случайно) у родителей без предшествующих случаев в семье. Основной причиной чаще всего является дефицит фолиевой кислоты, а не только "плохая наследственность".

• Миф: Если женщина ест много фруктов и овощей, фолиевая кислота ей не нужна.

  Реальность: Хотя многие фрукты и овощи содержат фолаты, их количество, как правило, недостаточно для достижения необходимого профилактического уровня. Кроме того, фолаты из пищи хуже усваиваются и легко разрушаются при термической обработке. Дополнительный приём синтетической фолиевой кислоты (витамина B9) в виде добавок является обязательной и наиболее эффективной мерой профилактики.

• Миф: Приём фолиевой кислоты гарантирует, что ребёнок не будет иметь Spina bifida.

  Реальность: Фолиевая кислота значительно снижает риск развития Spina bifida, но не исключает его полностью. Ни одна мера профилактики не даёт 100% гарантии. Тем не менее, регулярный и своевременный приём фолиевой кислоты способен снизить вероятность дефектов нервной трубки на 50–70%.

• Миф: Spina bifida возникает из-за плохого питания или стресса во время беременности.

  Реальность: Плохое питание, безусловно, негативно сказывается на здоровье матери и плода, но конкретно Spina bifida не вызвана общим "плохим питанием" или стрессом. Главную роль играет дефицит фолиевой кислоты в критический период. Здоровый образ жизни и сбалансированное питание важны, но именно целенаправленная добавка фолиевой кислоты является ключевой.

• Миф: Если у меня нет факторов риска, мне не нужна фолиевая кислота.

  Реальность: Поскольку большинство случаев Spina bifida возникают у женщин без известных факторов риска, приём фолиевой кислоты рекомендован всем женщинам, планирующим беременность, в качестве универсальной и высокоэффективной профилактической меры.

Список литературы

1. Федеральные клинические рекомендации "Прегравидарная подготовка". Министерство здравоохранения Российской Федерации, Российское общество акушеров-гинекологов, 2020. (Актуальная версия клинических рекомендаций)

2. Акушерство: национальное руководство / под ред. Г.М. Савельевой, Г.Т. Сухих, В.Н. Серова, В.Е. Радзинского. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 1088 с. (Фундаментальный учебник по акушерству).

3. Nelson Textbook of Pediatrics / под ред. K.J. Kliegman, J.W. St. Geme, R.E. Behrman, H.B. Jenson. – 21-е изд. – Philadelphia: Elsevier, 2020. (Раздел по врождённым порокам развития и неврологии).

4. Williams Obstetrics / под ред. F. Gary Cunningham, Kenneth J. Leveno, Steven L. Bloom, Jodi S. Dashe, Barbara L. Hoffman, Catherine Y. Spong, Brian M. Casey. – 26-е изд. – New York: McGraw-Hill Education, 2022. (Раздел, посвящённый прегравидарной подготовке и врождённым порокам).

5. Рекомендации ВОЗ по приёму фолиевой кислоты и добавок железа во время беременности. Женева: Всемирная организация здравоохранения; 2012. (Официальный документ ВОЗ, касающийся рекомендаций по приёму фолиевой кислоты).